Useita järjestelmäatrofioita (MSA)

Mikä on Multiple System Atrophy (MSA)?

Usean järjestelmän atrofia eli MSA on harvinainen neurologinen sairaus, joka heikentää kehon tahattomia toimintoja, mukaan lukien:

  • syke
  • ruoansulatus
  • virtsarakon toiminta
  • verenpaine

Tällä häiriöllä on monia samanlaisia ​​oireita kuin Parkinsonin taudilla, kuten heikentynyt liike, heikko tasapaino ja lihasjäykkyys.

Orphanetin, noin 40 maan yhteenliittymän, joka kerää tietoa harvinaisista sairauksista, mukaan MSA esiintyy noin viidessä jokaista 100 000 ihmistä. Mayo Clinic toteaa, että MSA esiintyy yleensä 50-60 vuoden iässä ja se vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin.

Tämä etenevä häiriö on vakava.

Mitkä ovat usean järjestelmän atrofian oireet?

Koska MSA aiheuttaa progressiivisia vaurioita hermostolle, se voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita, mukaan lukien muutokset kasvojen liikkeissä, kuten:

  • naamiomainen ulkonäkö kasvoille
  • kyvyttömyys sulkea suu
  • tuijottaa
  • heikentynyt kyky muuttaa ilmeitä

MSA voi myös heikentää hienomotorisia taitoja, mikä voi johtaa vaikeuksiin:

  • syöminen
  • lukeminen
  • kirjoittaminen
  • pieniä liikkeitä vaativiin toimiin

MSA voi aiheuttaa liikkumisvaikeuksia, kuten:

  • tasapainon menetys
  • kävelymallin muutos
  • sekoitus
  • vaikeus kävellä
  • liikkeen jäätyminen

MSA voi aiheuttaa vapinaa, joka voi:

  • häiritä toimintaa
  • pahenevat stressaantuneena, innostuneena tai väsyneenä
  • esiintyä yhtäkkiä toiminnon, kuten kupin pitelemisen, aikana
  • sisältää hallitsematonta sormen ja peukalon hankausta

MSA voi aiheuttaa muutoksia puheessa ja äänessä, mukaan lukien:

  • puhumisen vaikeus
  • yksitoikkoinen puhe
  • hidas tai epäselvä puhe
  • puhuminen alhaisella tai suurella äänenvoimakkuudella

Muita MSA -oireita ovat:

  • ajoittain pureskelu- tai nielemisvaikeuksia
  • häiriintyneitä unirytmiä
  • lihasjäykkyys käsissä tai jaloissa
  • lihassäryt
  • ongelmia asennon kanssa
  • ruoansulatushäiriöt, joihin liittyy pahoinvointia
  • pyörtyminen seisoessaan
  • usein kaatumisia
  • impotenssi
  • virtsarakon ja suolen hallinnan menetys
  • kyvyttömyys hikoilla
  • näön hämärtyminen
  • mahdollinen lievä henkisen toiminnan heikkeneminen

Mitkä ovat usean järjestelmän atrofian syyt?

MSA: lle ei tunneta syytä. Jotkut nykyiset tutkijat arvioivat taudin geneettisen puolen mahdollisuutta. Muut tutkijat tutkivat ympäristömyrkyn osallisuutta.

MSA aiheuttaa tiettyjen aivojen alueiden kutistumisen, mukaan lukien:

  • pikkuaivo, joka on aivojen alue, joka vastaa moottorin ohjauksesta ja koordinaatiosta
  • perus ganglionit, joka on aivojen alue, joka liittyy liikkeeseen
  • aivorunko, joka on aivojen alue, joka lähettää moottorin ohjaussignaaleja muualle kehoon

MSA-potilaiden vaurioituneen aivokudoksen mikroskooppinen analyysi paljastaa epänormaalin korkean alfa-synukleiiniksi kutsutun proteiinin määrän, mikä viittaa siihen, että tämän proteiinin liiallinen tuotanto voi olla suoraan yhteydessä tilaan.

Kuinka usean järjestelmän atrofia diagnosoidaan?

MSA: lle ei ole erityistä testiä, mutta neurologisi voi tehdä diagnoosin, joka perustuu:

  • sairaushistoriasi
  • kokemasi oireet
  • fyysinen tarkastus
  • muiden oireiden syiden poistaminen

MSA on vaikea diagnosoida ja erityisen vaikea erottaa Parkinsonin taudista ja epätyypillisistä Parkinsonin taudista. Lääkärisi saattaa joutua suorittamaan erilaisia ​​​​testejä diagnoosin tekemiseksi. Usein MSA:han liittyvät ensisijaiset oireet ovat urogenitaalisen toimintahäiriön varhaisia ​​merkkejä, kuten virtsarakon hallinnan menetys ja erektiohäiriöt.

Lääkärisi voi mitata verenpaineesi seisoessa ja makuulla ja tutkia silmäsi, hermosi ja lihaksesi auttaakseen heitä määrittämään, onko sinulla MSA.

Muita testejä voivat olla pään magneettikuvaus ja plasman norepinefriinihormonipitoisuuden määrittäminen veressä. Myös virtsasi voidaan testata.

Mitä komplikaatioita liittyy usean järjestelmän atrofiaan?

MSA:han liittyviä komplikaatioita voivat olla:

  • kävelykyvyn asteittainen menetys
  • asteittainen menetys kyvystäsi huolehtia itsestäsi
  • vaikeuksia suorittaa rutiinitoimia
  • putoamisesta aiheutuneet vammat

MSA voi johtaa pitkäaikaisiin komplikaatioihin, kuten:

  • dementia
  • sekavuus
  • masennus
  • uniapnea

Kuinka monisysteemiatrofiaa hoidetaan?

Valitettavasti MSA: lle ei ole parannuskeinoa. Lääkärisi auttaa sinua hallitsemaan häiriötä tarjoamalla hoitoa, joka vähentää oireita niin paljon kuin mahdollista säilyttäen samalla kehon maksimaalisen toiminnan. Tietyt MSA: n hoitoon käytettävät lääkkeet voivat aiheuttaa haittavaikutuksia.

Oireiden hallinta

Oireiden hoitamiseksi lääkäri voi suositella seuraavaa:

  • He voivat määrätä lääkkeitä verenpaineen nostamiseksi ja huimauksen estämiseksi seisoessaan tai istuessaan.
  • He voivat määrätä lääkkeitä tasapainon ja liikkumisongelmien sekä jäykkyyden vähentämiseksi. Näiden hyödyt voivat vähitellen heiketä sairauden edetessä.
  • Heidän on ehkä asetettava sydämentahdistin, jotta sydämesi sykkii hieman nopeammin. Tämä voi auttaa nostamaan verenpainettasi.
  • He voivat tarjota lääkkeitä erektiohäiriöiden hoitoon.

Virtsarakon hoito ja valvonta

Inkontinenssin alkuvaiheessa lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, jotka auttavat sinua hallitsemaan ongelmia. Myöhemmissä vaiheissa lääkäri voi suositella pysyvän katetrin asettamista, jotta voit virtsata mukavasti.

Hengityksen ja nielemisen hallinta

Jos sinulla on nielemisvaikeuksia, lääkärisi voi suositella, että syöt pehmeämpiä ruokia. Jos nieleminen tai hengitys vaikeutuu, lääkäri voi suositella syöttö- tai hengitysputken asettamista kirurgisesti näiden toimintojen helpottamiseksi. MSA: n myöhemmissä vaiheissa lääkäri voi suositella syöttöputkea, joka menee suoraan vatsaan.

Fysioterapia

Hellävaraisen harjoituksen ja toistuvien liikkeiden avulla fysioterapia voi auttaa sinua ylläpitämään lihasvoimaa ja motorisia taitoja mahdollisimman pitkään MSA: n edetessä. Puheterapia voi myös auttaa sinua ylläpitämään puhetta.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on useita järjestelmäatrofiaa?

Tällä hetkellä MSA: lle ei ole parannuskeinoa. Suurimmalle osalle ihmisistä elinajanodote on 7-9 vuotta diagnoosista. Jotkut sairaat ihmiset elävät jopa 18 vuotta diagnoosin jälkeen.

Tämän harvinaisen sairauden tutkimus on käynnissä, ja hoidot, jotka toimivat muille hermostoa rappeuttaville sairauksille, voivat osoittautua tehokkaiksi myös tämän taudin suhteen.

Lue lisää