Triploidia

Mikä on triploidia?

Triploidia on harvinainen kromosomipoikkeavuus, jossa sikiöillä on syntyessään ylimääräinen joukko kromosomeja soluissaan.

Yhdessä kromosomisarjassa on 23 kromosomia. Tätä kutsutaan haploidiseksi joukoksi. Kaksi sarjaa eli 46 kromosomia kutsutaan diploidijoukoksi. Kolmea sarjaa eli 69 kromosomia kutsutaan triploidijoukoksi.

Tyypillisillä soluilla on 46 kromosomia, joista 23 on peritty äidiltä ja 23 peritty isältä.

Triploidia ilmenee, kun sikiö saa ylimääräisen sarjan kromosomeja yhdeltä vanhemmista. Triploidia on tappava tila. Sikiöt, joilla on poikkeavuus, selviävät harvoin syntymään asti. Monet menehtyvät spontaanisti ensimmäisen kolmanneksen aikana. Toiset ovat syntyneet kuolleena ennen kuin ne ovat täysi-ikäisiä. Niillä harvoilla vauvoilla, jotka selviävät iäksi, on useita vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. Joitakin yleisiä vikoja ovat:

  • kasvun hidastuminen
  • sydänvikoja
  • hermoputken viat, kuten spina bifida

Triploidia sairastavat vauvat eivät yleensä selviä muutamaa päivää kauemmin synnytyksen jälkeen.

Mosaiikkitriploidilla syntyneet lapset elävät yleensä monta vuotta syntymän jälkeen. Mosaiikkitriploidia ilmenee, kun kromosomien määrä ei ole sama jokaisessa solussa. Joissakin soluissa on 46 kromosomia, kun taas toisissa on 69 kromosomia.

Trisomia

Trisomia on triploidian kaltainen tila. Se tapahtuu, kun vain tietyt kromosomiparit (13th, 18th, ja 21st kromosomit ovat yleisimpiä) saavat ylimääräisen kromosomin jokaiseen soluun.

Yleisimmät trisomian tyypit ovat:

  • trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä
  • trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä
  • trisomia 21 tai Downin oireyhtymä

Nämä ylimääräiset kromosomit aiheuttavat myös fyysisen ja henkisen kehityksen ongelmia. Kuitenkin suurempi määrä trisomiaan syntyneitä lapsia elää täysi-ikäisiksi pitkäaikaisella, kokopäivähoidolla.

Lue lisää: Downin oireyhtymä »

Mikä aiheuttaa triploidiaan?

Triploidia on seurausta ylimääräisestä kromosomijoukosta. Tämä voi tapahtua, kun kaksi siittiötä hedelmöittää yhden normaalin munan tai diploidinen siittiö hedelmöittää normaalin munan. Se voi myös tapahtua, kun normaali siittiö hedelmöittää munan, jossa on ylimääräinen joukko kromosomeja.

Kaksi erilaista epänormaalia lannoitusta voivat aiheuttaa triploidian:

  • digyninen hedelmöitys, jossa äiti tarjoaa ylimääräisen kromosomisarjan. Tämä tapahtuu yleensä, kun äidillä on diploidinen munasolu tai munasolu, jonka yksi siittiö hedelmöittää.
  • diandri lannoitus, jossa isä tarjoaa ylimääräiset kromosomit. Tämä tapahtuu yleensä, kun yksi isän diploidisista siittiöistä (tai kaksi siittiötä kerralla, dispermiana tunnetussa prosessissa) hedelmöittää munasolun.

Digyniset raskaudet päättyvät todennäköisemmin, kun vauva on lähempänä täysiaikaista. Diandric-raskaudet johtavat todennäköisemmin spontaaneihin keskenmenoihin varhain.

Osittainen poskiraskaus (tai hydatidiforminen luoma) voi aiheuttaa triploidian ja on elinkelpoinen raskaus. Se voi myös aiheuttaa monia komplikaatioita, mukaan lukien syövän ja lisääntyneen toisen molaariraskauden riskin.

Kuka on vaarassa saada triploidia?

Triploidia esiintyy 1-3 prosentissa kaikista hedelmöitysmääristä National Organization for Rare Disorders -järjestön mukaan. Mitään riskitekijöitä ei ole. Se ei ole yleisempää vanhemmilla äideillä, kuten muut kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä. Pariskunnat, jotka kokevat yhden raskauden triploidian kanssa, eivät ole suuremmassa vaarassa saada sitä tulevissa raskauksissa. Triploidia ei myöskään ole perinnöllistä.

Mitkä ovat triploidian oireet?

Raskaana olevilla naisilla, joilla on sikiöitä, joilla on triploidioireyhtymä, voi olla preeklampsia. Tämän tilan oireita ovat:

  • albuminuria tai korkea albumiiniproteiinipitoisuus virtsassa
  • turvotusta tai turvotusta
  • verenpainetauti

Triploidian fyysiset vaikutukset sikiöön riippuvat siitä, ovatko ylimääräiset kromosomit peräisin isältä vai äidiltä. Isältä periytyneet kromosomit voivat aiheuttaa pieniä päitä ja laajentuneen, kystatäytteisen istukan. Äidin kautta periytyneet kromosomit voivat aiheuttaa vakavia kasvuhäiriöitä, suurentunutta päätä ja pientä istukkaa ilman kystoja.

Vauvoilla, joilla on triploidia ja jotka saavuttavat täysiaikaisen vaiheen, on usein yksi tai useampi syntymävika synnytyksen jälkeen, mukaan lukien:

  • huuli- ja suulakihalkio
  • sydänvikoja
  • raajojen poikkeavuudet, kuten varpaiden ja sormien nauhat
  • munuaisvauriot, kuten kystinen munuainen
  • hermoputken viat, kuten spina bifida
  • leveät silmät

Triploidian diagnosointi

Kromosomianalyysi (karyotyyppi) on ainoa testi, joka voi vahvistaa triploididiagnoosin. Tämä testi laskee kromosomien lukumäärän sikiön geeneissä ylimääräisten kromosomien olemassaolon määrittämiseksi.

Tämän testin suorittamiseksi lääkäri tarvitsee kudosnäytteen sikiöstä. Koska sikiö ja istukka ovat peräisin samasta hedelmöitetystä munasolusta, lääkäri voi käyttää istukan näytettä testaukseen.

Lapsivesitutkimusta voidaan käyttää myös triploidian diagnosoimiseen. Lääkäri ottaa lapsivettä ja analysoi sitten näytteen epänormaalien kromosomien merkkien varalta.

Triploidiaa voidaan epäillä synnytystä edeltävässä vaiheessa tai ennen vauvan syntymää, jos äidin seerumitesti on määrätty ja siinä on tiettyjä poikkeavuuksia. Tämä verikoe, joka suoritetaan tyypillisesti raskauden toisen kolmanneksen aikana, ei ole suunniteltu havaitsemaan tilaa. Kuitenkin epätavalliset testitulokset, kuten liian paljon tai liian vähän tiettyjä proteiineja veressä, voivat varoittaa synnytyslääkäriä mahdollisista ongelmista. Lisää testejä saatetaan tarvita, jos seerumin seulontatestin tulokset ovat epänormaalit.

Triploidia voidaan epäillä myös ultraäänitutkimuksessa, joka tehdään yleensä raskauden aikana sikiön tutkimiseksi. Tämä testi voi auttaa lääkäriä näkemään, onko sikiöllä tiettyjä anatomisia poikkeavuuksia.

Triploidian hoito

Triploidiaa ei voida hoitaa tai parantaa. Raskaudet, jotka kestävät vauvan syntymään asti, ovat harvinaisia. Jos vauva jää eloon, vauva yleensä saa palliatiivista hoitoa. Lääketieteellisiä ja kirurgisia hoitoja ei käytetä tilan lopulta tappavan luonteen vuoksi.

Jos lääkärit havaitsevat triploidian naisen ollessa raskaana, hän voi keskeyttää raskauden tai jatkaa sen loppuun tai kunnes tapahtuu spontaani keskenmeno. Jos hän päättää kantaa vauvan loppuun asti, häntä tulee seurata tarkasti triploidian aiheuttamien komplikaatioiden varalta, mukaan lukien:

  • preeklampsia, joka voi olla hengenvaarallinen
  • koriokarsinooma, syöpätyyppi, jota harvoin aiheuttaa osittaisesta poskiraskaudesta jäänyt kudos

Triploidian selviytyminen

Vauvan menettäminen triploidiaan voi olla vaikeaa, mutta sinun ei tarvitse kohdata näitä tunteita yksin. Etsi tukiryhmiä, online-foorumeita tai keskusteluryhmiä keskustellaksesi kokemuksistasi. Myös tuhannet muut naiset ovat joutuneet kohtaamaan samankaltaisen tilanteen kuin sinun ja ovat hakeneet apua ja tukea näistä ryhmistä.

Triploidia sairastavan vauvan kantaminen ei lisää todennäköisyyttäsi toiselle samanlaiselle raskaudelle, joten toisen lapsen saaminen on turvallista ilman, että sinun tarvitsee huolehtia suuremmasta riskistä, että toinen vauva saa triploidiaan. Jos päätät hankkia toisen lapsen, jatka synnytyshoidon ja testauksen hakemista varmistaaksesi, että vauvasi saa parasta mahdollista hoitoa.

Lue lisää