Mikä on sirppisoluanemia?
Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia (SCA), jota joskus kutsutaan sirppisoluanemiaksi, on verihäiriö, joka saa kehosi valmistamaan epätavallista hemoglobiinimuotoa nimeltä hemoglobiini S. Hemoglobiini kuljettaa happea ja sitä löytyy punasoluista (RBC).
Punasolut ovat yleensä pyöreitä, mutta hemoglobiini S tekee niistä C-muotoisia, jolloin ne näyttävät sirpin muotoisilta. Tämä muoto tekee niistä jäykemmät, estäen niitä taipumasta ja taipumasta liikkuessaan verisuonten läpi.
Tämän seurauksena ne voivat juuttua ja estää veren virtauksen verisuonten läpi. Tämä voi aiheuttaa paljon kipua ja vaikuttaa pysyviin elimiin.
Hemoglobiini S hajoaa myös nopeammin eikä pysty kuljettamaan niin paljon happea kuin tavallinen hemoglobiini. Tämä tarkoittaa, että SCA-potilailla on alhaisemmat happipitoisuudet ja vähemmän punasoluja. Molemmat voivat johtaa moniin komplikaatioihin.
Onko SCA estettävissä?
Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, jolla ihmiset ovat syntyessään, eli sitä ei voi ”saapua” toiselta. Sinulla ei kuitenkaan tarvitse olla SCA:ta, jotta lapsesi saisi sen.
Jos sinulla on SCA, tämä tarkoittaa, että olet perinyt kaksi sirppisolugeeniä – yhden äidiltäsi ja toisen isältäsi. Jos sinulla ei ole SCA:ta, mutta muilla perheesi ihmisillä on, olet ehkä perinyt vain yhden sirppisolugeenin. Tämä tunnetaan sirppisoluominaisuutena (SCT). Ihmisillä, joilla on SCT, on vain yksi sirppisolugeeni.
Vaikka SCT ei aiheuta oireita tai terveysongelmia, sen saaminen lisää todennäköisyyttä, että lapsellasi on SCA. Jos kumppanillasi on esimerkiksi joko SCA tai SCT, lapsesi voi periä kaksi sirppisolugeeniä, mikä aiheuttaa SCA:n.
Mutta mistä tiedät, onko sinulla sirppisolugeeniä? Entä kumppanisi geenit? Siellä otetaan käyttöön verikokeet ja geneettinen neuvonantaja.
Mistä tiedän, onko minulla geeni?
Voit selvittää, kantatko sirppisolugeeniä yksinkertaisella verikokeella. Lääkäri ottaa pienen määrän verta laskimosta ja analysoi sen laboratoriossa. He etsivät hemoglobiini S:n läsnäoloa, joka on epätavallinen hemoglobiinin muoto, joka liittyy SCA:han.
Jos hemoglobiini S on läsnä, se tarkoittaa, että sinulla on joko SCA tai SCT. Lääkäri suorittaa toisen verikokeen, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, varmistaakseen, mikä sinulla on. Tämä testi erottaa eri hemoglobiinityypit pienestä verinäytteestä.
Jos he näkevät vain hemoglobiini S:n, sinulla on SCA. Mutta jos he näkevät sekä hemoglobiini S:n että tyypillisen hemoglobiinin, sinulla on SCT.
Jos sinulla on suvussa SCA:ta ja suunnittelet lapsia, tämä yksinkertainen testi voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin mahdollisuutesi siirtää geeni. Sirppisolugeeni on myös yleisempi tietyissä populaatioissa.
Centers for Disease Controlin mukaan SCT on
- Saharan eteläpuolinen Afrikka
- Etelä-Amerikka
- Keski-Amerikka
- Karibia
- Saudi-Arabia
- Intia
- Välimeren maat, kuten Italia, Kreikka ja Turkki
Jos et ole varma sukuhistoriastasi, mutta epäilet kuuluvasi johonkin näistä ryhmistä, harkitse verikokeen tekemistä varmuuden vuoksi.
Onko mitään keinoa varmistaa, etten välitä geeniä?
Genetiikka on monimutkainen aihe. Vaikka sinut ja kumppanisi tutkittaisiin ja molemmilla todetaan kantavan geeniä, mitä tämä tarkoittaa tuleville lapsillesi? Onko vielä turvallista saada lapsia? Pitäisikö sinun harkita muita vaihtoehtoja, kuten adoptiota?
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua navigoimaan sekä verikoetuloksissasi että myöhemmin esiin tulevissa kysymyksissä. Kun tarkastellaan sekä sinun että kumppanisi testituloksia, he voivat antaa sinulle tarkempaa tietoa mahdollisista, että lapsellasi on joko SCT tai SCA.
Sen selvittäminen, että kumppanisi kanssa tulevilla lapsilla voi olla SCA, voi myös olla vaikea käsitellä. Geneettiset ohjaajat voivat auttaa sinua navigoimaan näissä tunteissa ja harkitsemaan kaikkia käytettävissäsi olevia vaihtoehtoja.
Jos asut Yhdysvalloissa tai Kanadassa, National Society of Genetic Counselors -järjestöllä on työkalu, joka auttaa sinua löytämään geneettisen neuvonantajan alueeltasi.
Lopputulos
SCA on perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi sitä on vaikea estää. Mutta jos olet huolissasi SCA-lapsen saamisesta, voit varmistaa muutaman askeleen varmistaaksesi, ettei heillä ole SCA:ta. Muista, että lapset perivät geenejä molemmilta kumppaneilta, joten varmista, että myös kumppanisi ottaa nämä vaiheet.
