Onko Addisonin tauti yhteydessä geneettisiin muunnelmiin?

Addisonin tauti on useimmiten autoimmuunisairauksien aiheuttama tila. Tutkijat sanovat, että harvinaiset tapaukset voivat liittyä genetiikkaan, mikä tarkoittaa, että sairaus voi esiintyä perheissä.

terveydenhuollon ammattilainen tarkastelee mikroskoopin läpi Addisonin tautia sairastavan henkilön geneettistä testausta
Victor Torres/Stocksy United

Addisonin tauti, jota kutsutaan myös ”primaariseksi lisämunuaisten vajaatoiminnaksi”, on vakava tila, jossa lisämunuaiset eivät tuota välttämättömiä hormoneja elimistössä. Ilman hoitoa tämä tila voi johtaa väsymykseen, painon laskuun, lihasheikkouteen ja muihin oireisiin.

Lue eteenpäin saadaksesi selville, mitä tutkijat sanovat ja lisää siitä, mikä aiheuttaa tämän harvinaisen tilan.

Tässä on lisätietoja Addisonin taudista.

Onko Addisonin tauti geneettistä?

Lisämunuaiset sijaitsevat munuaisten yläpuolella. Ne tuottavat hormoneja kortisolia ja aldosteronia. Näillä hormoneilla on tärkeä rooli koko kehossa kudoksissa ja elimissä. Useimmat Addisonin taudin tapaukset johtuvat lisämunuaisten vaurioista useista eri tekijöistä.

Asiantuntijat epäilevät, että in harvinaisia ​​tapauksiaAddisonin taudilla voi olla geneettinen osa. Yksi linkki voi olla tiettyjen geneettisten häiriöiden välillä, jotka vahingoittavat lisämunuaisia.

Häiriöt – kuten synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ja adrenoleukodystrofia – voivat vaikuttaa rauhasten kehittymiseen ja toimintaan.

Lisäksi a 2021 tutkimus tunnisti äskettäin yhdeksän Addisonin tautiin liittyvää geenimuunnelmaa. Kaikista muunnelmista AIRE-geeni voi olla spesifisesti yhteydessä sairauteen.

Ennen vuoden 2021 tutkimusta ihmisen leukosyyttiantigeenikompleksi (valkosoluissa esiintyvät proteiinit) oli vahvin geneettinen alue, joka liittyy lisääntyneeseen Addisonin taudin riskiin.

Muita geenimuunnelmia, joilla on mahdollinen yhteys sairauteen, ovat:

  • BACH2
  • PTPN22
  • CTLA4
  • LPP
  • SH2B3
  • SIGLEC5
  • UBASH3A

Lisää tutkimusta tarvitaan, jotta voidaan täysin ymmärtää näiden geenien rooli Addisonin taudin kehittymisessä.

Onko muita syitä Addisonin taudille?

Addisonin taudin lisämunuaisten vauriot johtuvat ensisijaisesti autoimmuunisairauksista. Itse asiassa siltä väliltä 8 ja 9/10 Addisonin tautia sairastavilla potilailla tila voi liittyä autoimmuuniongelmiin.

Muita syitä voivat olla:

  • tietyt infektiot, kuten tuberkuloosi tai ihmisen immuunikatovirus (HIV)
  • lisämunuaisen syöpä
  • lisämunuaisen poistoleikkaus (adrenalektomia)
  • verenvuoto lisämunuaisiin (lisämunuaisen verenvuoto)
  • tietyt lääkkeet, kuten yleisanestesiaan käytettävä anestesia, etomidaatti tai sienilääkkeet

Mitkä ovat muut Addisonin taudin riskitekijät?

Kielellä on väliä

Huomaat, että käytämme tässä artikkelissa binääritermejä ”naiset” ja ”miehet”. Vaikka ymmärrämme, että nämä termit eivät välttämättä vastaa jokaisen henkilön sukupuolikokemusta, ne ovat termejä, joita käyttävät tutkijat, joiden tietoihin viitattiin. Pyrimme raportoimaan tutkimukseen osallistuvista ja kliinisistä löydöistä mahdollisimman täsmällisesti.

Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tutkimukset ja kyselyt eivät raportoineet tietoja tai niissä ei ehkä ole ollut osallistujia, jotka ovat transsukupuolisia, ei-binaarisia, sukupuolen suhteen poikkeavia, sukupuolisia, sukupuolisia tai sukupuolettomia.

Auttoiko tämä?

Addisonin tauti on harvinainen. Vain välillä 4 ja 11 ihmisiä 100 000 kohden. Naiset ovat todennäköisemmin sairastua kuin miehillä, ja tavallinen ikä, jolloin se alkaa, on välillä 30 ja 50 vuotta.

Addisonin tauti johtuu usein autoimmuunisairauksista. Sen kehittymisriski kasvaa, jos henkilöllä on jokin muu autoimmuunisairaus, mukaan lukien:

  • keliakia
  • krooninen kilpirauhastulehdus
  • Gravesin tauti
  • hypoparatyreoosi
  • hypopituitarismi
  • tuhoisa anemia
  • tyypin 1 diabetes
  • vitiligo

Mikä on Addisonin taudin hoito?

Addisonin tautiin ei ole parannuskeinoa. Sitä voidaan hoitaa tulehdusta vähentävillä lääkkeillä (kortikosteroidit) ja hormonikorvauksilla niiden hormonien palauttamiseksi, joita lisämunuaiset eivät tuota.

Nämä lääkkeet voivat korvata hormoneja, kuten kortisolia tai aldosteronia. Esimerkiksi kortisoli voidaan korvata hydrokortisonilla, prednisolonilla tai deksametasonilla, ja aldosteroni voidaan korvata fludrokortisonilla.

Ilman hoitoa henkilö voi kokea Addisonin kriisin, jolle ovat ominaisia ​​oireet, kuten heikkous, huimaus ja oksentelu. Tämä akuutti lisämunuaisen kriisi on hengenvaarallinen tilanne ja voi johtaa kohtauksiin, koomaan tai kuolemaan, jos sitä ei hoideta nopeasti.

Mitkä ovat Addisonin tautia sairastavien ihmisten näkymät?

Addisonin tauti vaatii jatkuvaa seurantaa ja hoitoa. Useimmat ihmiset elävät kuitenkin suhteellisen keskimääräistä elämää, eikä heillä ole rajoituksia siitä, mitä toimintaa he voivat nauttia.

Ihmiset, joilla on Addisonin tauti, ovat myös noussut riski muiden autoimmuunisairauksien kehittymisestä. Samoin hoito itsessään voi johtaa ylimääräisiin terveysongelmiin, kuten liikalihavuuteen, diabetekseen, osteoporoosiin tai verenpaineeseen.

Usein Kysytyt Kysymykset

Voiko Addisonin tauti esiintyä perheissä?

”Perheissä juoksemiseksi” sairauden on oltava geeneissä, jotka siirtyvät hedelmöittymisen aikana. Tutkijat uskovat, että harvinaisissa olosuhteissa Addisonin tauti voi esiintyä perheissä perinnöllisten autoimmuuni- tai geneettisten häiriöiden kautta.

Mikä laukaisee Addisonin taudin?

Autoimmuunisairaudet laukaisevat Addisonin taudin 80–90 % tapauksista. Autoimmuuniongelmien syy on tuntematon mutta se voi liittyä genetiikkaan, infektioihin ja ympäristötekijöihin.

Onko Addisonin tauti stressin aiheuttama?

Addisonin tauti ei johdu stressistä. Jotkut ihmiset uskovat, että stressi voi aiheuttaa niin sanotun lisämunuaisen väsymyksen. Tämä ei ole todellinen diagnoosi mistään olemassa olevasta sairaudesta.

Vaikka se on harvinaista, sinulla voi olla suurempi riski saada Addisonin tauti, jos muilla perheesi ihmisillä on tämä sairaus.

Varaa aika lääkäriin, jos koet sinua huolestuttavia oireita, kuten väsymystä, värjäytyneitä laikkuja iholla tai maha-suolikanavan oireita. Lääkäri voi suorittaa tarvittavat testit tilasi tarkan diagnoosin saamiseksi ja laatia hoitosuunnitelman elämänlaadun parantamiseksi.

Lue lisää