Tiesitkö, että vauvasi geneettinen rakenne määritettiin hedelmöityksessä? Siitä hetkestä lähtien, kun siittiö tapasi munan, lapsesi geneettinen koodi – DNA – alkoi muodostua. Se koostuu 23 parista kromosomeja. Joskus kuitenkin ylimääräiset kromosomit pääsevät sekoitukseen ja voivat aiheuttaa jotain, jota kutsutaan trisomiaksi.
Edwardsin oireyhtymä tunnetaan myös trisomiana 18. Se tarkoittaa, että henkilöllä on ylimääräinen kopio kromosomista numero 18, mikä johtaa kehitysongelmiin. Tässä on lisätietoja tämän oireyhtymän oireista, sen aiheuttajista ja siitä, mitä voit odottaa diagnoosin jälkeen.
Mikä on trisomia 18?
Trisomia 18 on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin
Tyypillisessä kehityksessä vauva saa vanhemmiltaan 23 paria kromosomeja hedelmöittymisen aikana – 22:ta kutsutaan autosomeiksi ja 1 sarja koostuu sukupuolikromosomeista (X ja/tai Y, vauvan sukupuolesta riippuen).
Sana “trisomia” tarkoittaa kolmea ruumista. Kun kromosomista on kolme kopiota verrattuna tavalliseen kahteen, se luo epätasapainon. Tämän seurauksena vauva voi syntyä tiettyjen rakenteellisten muutosten kanssa, joista osa voi johtaa keskenmenoon, kuolleena syntymiseen tai kuolemaan vauvan syntymän jälkeen.
Muunnelmat
Vauvoilla voi syntyä ylimääräinen kopio kromosomista 18 jokaisessa kehon solussa. Tätä kutsutaan täydelliseksi trisomiaksi 18 ja se aiheuttaa vakavampia terveysvaikutuksia.
Mosaiikkitrisomia 18 tapahtuu, kun vain jotkin kehon solut sisältävät ylimääräisen kromosomin. Noin 5 prosentilla vauvoista, joilla on trisomia 18, on mosaiikkimuoto. Tämä johtaa yleensä lievempiin epäsäännöllisyyksiin ja pidempään elinikään.
Osittainen trisomia 18 tapahtuu, kun kromosomin 18 ylimääräinen kopio kiinnittyy toiseen kromosomiin. Taaskin oireyhtymän vakavuus on taipumus liittyä trisomiaan vaikuttaneiden solujen kokonaismäärään. Joten osittaisella trisomialla on yleensä vähemmän vakavia vaikutuksia ja pidempi elinajanodote.
Mitkä ovat trisomian 18 oireet?
Et ehkä huomaa mitään poikkeavaa raskaudessasi, jos lapsellasi on Edwardsin oireyhtymä. Itse asiassa et ehkä saa tietää vauvasi diagnoosista ennen kuin lääkärisi on määrännyt tiettyjä synnytystä edeltäviä seulontatestejä, kuten:
- soluton DNA-seulonta
- ultraääni
- amniocenteesi
Jotkut perheet saavat selville lapsensa diagnoosin vasta syntymässä, jolloin seuraavat fyysiset ominaisuudet voivat sisältää:
- alhainen syntymäpaino
- alhainen lihaskunto
- pienempi pää
- leveät silmät
- pieni alaleuka
- huuli- tai kitalakihalkio
- nauhamainen kaula
- käsiongelmia, kuten ensimmäisen tai toisen ja viidennen sormen puristaminen muiden sormien päälle
- keinupohjaiset jalat
- jalat ristissä
- lyhennetty rintaluu
Muita terveysongelmia voivat olla:
- ruokinta- tai imemisvaikeudet
- painonnousuongelmat (tunnetaan myös epäonnistumisena menestymisenä)
- synnynnäiset sydänongelmat, kuten kammioväliseinävaurio
-
kryptorkidiismi – laskeutumattomat kivekset
- silmä- tai näköongelmat, kuten sarveiskalvon sameneminen, pienet silmät, karsastus (silmät ristissä) tai nystagmus (hallitsemattomat silmän liikkeet)
- kuulon menetys
- kohtauksia
- ruoansulatuskanavan ongelmat
- syöpäkasvaimet, erityisesti munuaisissa ja maksassa
Mikä aiheuttaa trisomian 18?
Trisomian 18 aiheuttaa mikä tahansa tilanne, joka johtaa kromosomin 18 ylimääräiseen kopioon kehossa.
Useimmissa tapauksissa se tapahtuu, kun siittiö kohtaa munan hedelmöityksen aikana. Yhdessä skenaariossa kumman tahansa vanhemman lisääntymismateriaali voi jakautua spontaanisti. Toisessa, trisomia voi tapahtua solujen jakautuessa hedelmöityksen jälkeen. Joka tapauksessa ylimääräinen kromosomi tapahtuu satunnaisesti.
Translokaatio on toinen mahdollisuus, mikä tarkoittaa, että kromosomien osat katkeavat ja kiinnittyvät muihin kromosomeihin. Tämä voi tapahtua satunnaisesti tai “tasapainoisen” translokaation kautta, jossa toisella vanhemmalla on joukko kromosomeja, jotka eivät ole tyypillisiä, mutta ovat tasapainoisia. Kun kromosomit ovat tasapainossa, ne eivät aiheuta lääketieteellisiä ongelmia. Lisääntymisen jälkeen siirretty geneettinen tieto voi kuitenkin aiheuttaa trisomian.
Miten trisomia 18 diagnosoidaan?
Edwardsin oireyhtymä voidaan diagnosoida jossain vaiheessa raskauden aikana. Sinulle voidaan tehdä soluton DNA-seulonta (cfDNA) milloin tahansa 10 raskausviikon jälkeen ja synnytykseen asti. cfDNA on yksinkertainen verikoe, joka seuloa geneettisiä sairauksia. Tämän testin positiivinen tulos tarkoittaa, että tarvitset lisätestejä tulosten vahvistamiseksi.
Muita raskauden aikaisia testejä ovat:
-
Amniocenteesi ja suonivilluksen näytteenotto ovat invasiivisempia diagnostisia työkaluja, joita voit saada 15 raskausviikon jälkeen. Lääkärisi ottaa näytteen lapsivedestä tai istukasta etsiäkseen ylimääräisiä kopioita kromosomista 18.
- Ultraäänitutkimus voi paljastaa oireyhtymän fyysisiä piirteitä (pieni pää, nauhamainen niska, käsien tai jalkojen epätasaisuudet jne.).
Muina aikoina trisomia 18 voidaan diagnosoida vasta vauvasi syntymän jälkeen. Lapsesi lääkäri voi diagnosoida sen perustuen:
- fyysisiä ominaisuuksia tai ominaisuuksia
- sydänongelmia tai muita vikoja
- verikokeet, jotka analysoivat lapsesi kromosomeja
Kysymyksiä lääkärillesi tai terveydenhuollon ammattilaiselle
Jos olet äskettäin saanut tietää, että vauvallasi saattaa olla trisomia 18, sinulla on todennäköisesti monia kysymyksiä.
Joitakin kysymyksiä, jotka haluat ehkä kysyä lääkäriltäsi, ovat:
- Mitä lisätestejä tai -seurantaa tarvitsen?
- Mihin asiantuntijoihin minun pitäisi mennä koko raskauden ajan?
- Mitä vaihtoehtoja meillä on sen mukaan, miten raskaus etenee?
- Onko 18-trisomiasta kärsivien lasten perheille saatavilla paikallisia resursseja tai tukea?
Synnytyksen jälkeen sinulla voi olla lisäkysymyksiä:
- Onko lapsellani täydellinen, mosaiikki tai osittainen trisomia?
- Mitkä hoidot voivat auttaa vauvaani syntymän jälkeen?
- Mitkä hoidot voivat auttaa vauvaani sen kasvaessa?
- Mitä apua on saatavilla lapseni ruokintaongelmiin?
- Mitä muita asiantuntijoita pitäisi kuulua lapseni lääketieteelliseen tiimiin?
- Pitäisikö minun ja kumppanini käydä geenitestissä ennen kuin hankimme lisää lapsia?
- Miten palliatiivinen ja saattohoito eroavat perinteisestä sairaanhoidosta?
Mikä on trisomian 18 hoito?
Trisomiaan 18 ei ole parannuskeinoa. Koska tätä sairautta sairastavilla vauvoilla on yleensä useita terveysongelmia, työskentelet lääkäriryhmän kanssa räätälöidyn hoitosuunnitelman luomiseksi. Vakavammissa tapauksissa jotkut perheet suosivat palliatiivista hoitoa tai saattohoitoa.
Hoidot tarkoittavat enemmän lapsen viihtyvyyttä tai yksittäiseen lapseen vaikuttavien ongelmien korjaamista. Esimerkiksi leikkaus voi olla vaihtoehto hoitaa asioita, kuten:
- sydänvikoja
- munuaisongelmia
- pään tai kasvojen epäsäännöllisyyksiä
Lapsen kasvaessa hän saattaa tarvita tukea akateemisesti ja fyysisesti. Varhainen puuttuminen ja erityisopetusohjelmat voivat auttaa täyttämään nämä puutteet.
Mitkä ovat trisomian 18 riskitekijät?
Saatat yllättyä kuullessani, että Edwardsin oireyhtymän riskitekijöitä on hyvin vähän.
Mahdollisuus saada vauva, jolla on trisomia, saattaa kasvaa vanhetessasi. Vaikka eri raportit osoittavat, että myöhään teini-ikäisillä ja 20-vuotiailla äideillä voi olla lapsia, joilla on trisomia 18, keski-ikä on lähempänä 32,5 vuotta.
Harvinaisissa tapauksissa trisomia 18 voi olla peritty biologiselta vanhemmalta (tasapainoisen translokaation kautta). Jos sinulla on jo yksi lapsi, jolla on trisomia, lääkärisi voi ehdottaa geneettistä testausta arvioidaksesi mahdollisuutesi saada toinen lapsi, jolla on samanlainen sairaus.
Suurin osa ajasta Edwardsin oireyhtymä kuitenkin tapahtuu sattumalta hedelmöityksen aikana, kun siittiö kohtaa munan.
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on trisomia 18?
On tärkeää olla valmistautunut kaikkiin mahdollisuuksiin, jotka liittyvät sellaiseen sairauteen kuin trisomia 18. Tutkijat ovat samaa mieltä siitä, että lähes puolet kaikista synnytyksestä selviytyneistä Edwardsin oireyhtymää sairastavista vauvoista ei välttämättä elä ensimmäistä elinviikkoa pidempään.
Kuitenkin oireyhtymän vakavuus riippuu tyypistä (täydellinen, mosaiikki, osittainen jne.) ja sen vaikutuksista yksittäiseen lapseesi. Kaikki lapset ovat erilaisia, ja sen seurauksena kaikki näkymät ovat ainutlaatuisia.
Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista lähes 50 prosenttia ei selviä ensimmäisen elinviikon jälkeen. Kuitenkin noin 10 prosenttia saavuttaa ensimmäisen syntymäpäivänsä, ja jotkut saattavat elää teini-ikään tai jopa aikuisikään asti, mutta he tarvitsevat lääketieteellistä tukea tai hoitoja, mukaan lukien:
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puheterapia
Lääkäriryhmä, joka voi hoitaa lasta, jolla on trisomia 18
Erilaisten lääkäreiden ja terveydenhuollon ammattilaisten on ehkä oltava osa tiimiäsi. Lääketieteelliset ongelmat ja niiden vakavuus vaihtelevat tapauskohtaisesti, lapsesta toiseen. Jotkut lääketieteellisen ryhmän jäsenet voivat sisältää:
- Äiti-sikiön lääketieteen asiantuntija. Äiti-sikiön lääketieteen asiantuntija tarkkailee raskaana olevaa vanhempaa ja vauvaa raskauden aikana.
- Neonatologit. Nämä lääkärit hoitavat vastasyntyneitä vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU), joilla on monimutkaisia sairauksia.
- Lasten kardiologit. Nämä lääkärit hoitavat vauvojen ja lasten sydänsairauksia.
- Lasten onkologi. Nämä lääkärit hoitavat vauvojen ja lasten syöpiä.
- Geneetikot. Nämä lääkärit tarjoavat hoitoa ja geneettisten tilojen arviointia.
- Lasten neurologit ja neurokirurgit. Pediatriset neurologit ja neurokirurgit ovat lääkäreitä, jotka hoitavat vauvojen ja lasten aivoihin liittyviä sairauksia.
- Lasten silmälääkärit. Lasten silmälääkärit hoitavat vauvojen ja lasten silmiin liittyviä sairauksia.
- Plastiikkakirurgit. Plastiikkakirurgit hoitavat kallo-kasvo-ongelmia (huuli- ja kitalaeläkilö) ja vastaavia sairauksia.
- Muita tukiammattilaisia. Fyysiset, työ- tai puheterapeutit tukevat kehitystä monin tavoin, joko yksityisesti tai julkisten ohjelmien kautta.
Vaikka saatat olla huolissasi lapsestasi ja tulevaisuuden näkymistä pitkällä aikavälillä, yritä ottaa se päivä kerrallaan. Älä myöskään unohda itseäsi tai omaa mielenterveyttäsi tässä prosessissa.
Siellä on tukea lapsiperheille, joilla on Edwardsin oireyhtymä. Harkitse yhteydenottoa Trisomy 18 Foundationiin tai Trisomy 13, 18 and Related Disorders (SOFT) tukiorganisaatioon. Lääkärisi voi myös auttaa yhdistämään sinut paikalliseen ryhmään tukea ja muita resursseja varten.
