Mikä on semanttisen muunnelman primaarinen progressiivinen afasia?

svPPA on yksi kolmesta primaarisen progressiivisen afasia (PPA) tyypistä, harvinainen hermostoa rappeuttava sairausryhmä, joka vaikuttaa ensisijaisesti kieli- ja viestintätaitoon.

Kaksi muuta PPA-tyyppiä ovat:

• nonfluent/agrammatic variant (nfvPPA), johon liittyy vaikeuksia muodostaa kieliopillisesti oikeita lauseita sekä hidastunut puheentuotanto
• logopeeninen variantti (lvPPA), jolle on ominaista haasteita sanan etsinnässä ja lauseiden tuotannossa

SvPPA:ssa kielen ymmärtämiseen ja sanatietoon vaikuttaa semanttisen muistin heikkeneminen, mikä edellyttää käsitteiden ja sanojen välisten suhteiden ymmärtämistä. Sen arvioidaan vastaavan kolmasosa kaikista frontotemporaalisen dementian tapauksista.

Ihmiset, joilla on svPPA, voivat kokea haasteellisena ymmärtää sanojen merkityksiä, tunnistaa tuttuja esineitä ja nimetä asioita tarkasti.

Tilan edetessä he voivat alkaa kokea vaikeuksia muilla kognitiivisilla alueilla kielen lisäksi, mukaan lukien:

• Muistin menetys
• ongelmanratkaisuhaasteita
• muutoksia käyttäytymisessä tai persoonallisuudessa

Onko semanttinen dementia sama kuin svPPA?

Semanttinen dementia ja svPPA liittyvät läheisesti toisiinsa, mutta ne viittaavat hieman erilaisiin käsitteisiin.

svPPA on PPA:n erityinen alatyyppi ja keskittyy ensisijaisesti kieleen liittyviin haasteisiin, mukaan lukien sanojen merkitykset, objektien tunnistus ja nimeäminen.

Semanttinen dementia on laajempi oireyhtymä, joka ei koske vain kieliongelmia, vaan sisältää myös vaikeuksia tunnistaa tuttuja kasvoja, esineitä ja käsitteitä, ja se sisältää laajemman joukon kognitiivisia puutteita.

Kaiken kaikkiaan molempiin olosuhteisiin liittyy asteittainen semanttisen muistin menetys – vaikeuksia sanojen merkityksissä, käsitteissä ja suhteissa. Semanttinen dementia nähdään kuitenkin laajempana oireyhtymänä, joka sisältää kognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia, kun taas svPPA luokitellaan ensisijaisen progressiivisen afasian kirjolle.

Semanttisen dementian edetessä se voidaan luokitella uudelleen svPPA:ksi riippuen muista kehittyvistä oireista.

Jotkut svPPA:n tärkeimmistä oireista ovat:

• Vaikeus löytää sanoja: Ihmisillä, joilla on svPPA, voi olla vaikeuksia löytää oikeita sanoja ilmaistakseen itseään, mikä johtaa toistuviin taukoja, epäröintiä ja vaihtoja puhuessaan.
• Kieliopin ja syntaksin säilyttäminen: Toisin kuin muut kieliolosuhteet, kielioppi ja lauserakenne säilyvät usein svPPA:n alkuvaiheessa.
• Objektin tunnistusongelmat: Tuttujen esineiden, kasvojen ja niihin liittyvien merkityksien tunnistamisessa voi esiintyä vaikeuksia, mikä usein johtaa vaikeuksiin nimetä tai kuvailla niitä.
• Vaikeudet yhden sanan lukemisessa ja kirjoittamisessa: Yksittäisten sanojen lukeminen ja kirjoittaminen voi muuttua yhä vaikeammaksi, koska sanamerkit ja assosiaatiot katoavat.
• Pakko keskittyminen: Jotkut svPPA-potilaat saattavat käyttäytyä pakkomielteisesti. Tämä on merkki lisääntyneestä keskittymisestä tiettyihin ajatuksiin tai peloihin.
• Masennusoireet: Tutkimus viittaa siihen, että svPPA:ta sairastavilla ihmisillä voi olla enemmän masennusoireita verrattuna muihin frontotemporaalisen dementian (FTD) tyyppeihin.
• Toistuva käyttäytyminen: Ihmiset, joilla on svPPA, voivat osallistua toistuviin toimiin pakkomielteisten ajatusten johdosta.
• Muutokset käyttäytymisessä: Myöhemmissä vaiheissa ihmiset voivat kokea muutoksia persoonallisuudessa, sosiaalisessa käyttäytymisessä ja tunneilmaisussa. Tämä voi ilmetä heikentyneenä tietoisuutena sosiaalisista normeista, impulsiivisuudesta ja kiinnostuksen kohteiden muutoksista.
• Mutismi: SvPPA:n myöhäisissä vaiheissa puhe voi olla hyvin rajallista, mahdollisesti johtaa mutismiin.

SvPPA:n tarkkaa syytä ei täysin ymmärretä. Yksi avaintekijä on kuitenkin epänormaalien proteiinien kerääntyminen aivoihin, erityisesti kielestä ja semanttisesta muistista vastaavilla alueilla.

Useimmissa svPPA-tapauksissa – noin 75–100 % — on yhteys epänormaaleihin proteiiniaggregaatteihin, kuten TDP-43-C (transaktiivinen vaste DNA:ta sitova proteiini 43).

Loput ovat yhteydessä FTD-tau-proteiiniin, ja muutamalla on sekä Alzheimerin taudin muutoksia että svPPA-oireita.

Jonkin sisällä 2017 tutkimus Tutkijat havaitsivat, että svPPA:lla oli erilainen aivojen surkastuminen (kutistuminen), joka vaikutti ensisijaisesti harmaaseen ja valkoiseen aineeseen tietyillä aivojen alueilla.

svPPA:n riskitekijät

Vaikka tiettyjä svPPA-riskitekijöitä ei ole täysin vahvistettu, tietyt tekijät voivat lisätä tämän tilan kehittymisen todennäköisyyttä:

• Ikä: SvPPA esiintyy usein yli 60-vuotiailla, ja ilmaantuvuus on suurempi vanhemmilla aikuisilla.
• Genetiikka: Suvussa esiintynyt neurodegeneratiivisia sairauksia, mukaan lukien svPPA, voi viitata geneettiseen taipumukseen. Kuitenkin, tutkimusta viittaa siihen, että svPPA ei yleensä ole perinnöllinen ja että se esiintyy vähemmän todennäköisemmin perheissä verrattuna muihin frontotemporaaliseen lobar degeneraatioon (FTLD).
• Geneettiset mutaatiot: Spesifiset geneettiset mutaatiot voivat lisätä svPPA:n kehittymisen todennäköisyyttä, mikä saattaa sisältää geenimuunnelmia, jotka liittyvät FTD:n eri muotoihin. Esimerkiksi a opiskella vuonna 2023 paljasti, että geneettistä mutaatiota (MAPT P301L) kantavassa perheessä svPPA vaikutti useisiin jäseniin.
• Neurotulehdus: Jatkuva tulehdus aivoissa saattaa edistää hermosolujen rappeutumista. Vuonna 2021 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että tulehdus oli voimakkaampaa aivoalueilla, joilla tauti levisi, mikä viittaa yhteyteen tulehduksen ja taudin etenemisen välillä. Tulehdukseen kohdistaminen voi mahdollisesti hidastaa taudin etenemistä.

Tällä hetkellä svPPA:lle ei ole parannuskeinoa tai hoitoa, mutta meneillään olevat tutkimukset viittaavat siihen, että tietyt muut kuin lääkkeet voivat auttaa.

Tutkimus on osoittanut, että svPPA-potilaat saattavat oppia kadonneita sanoja uudelleen ja hyötyä käyttäytymisterapioista. Nämä interventiot, kuten nimeämisterapia, voivat parantaa sanan muistamista lyhyellä aikavälillä. Jotkut parannukset saattavat kestää ajan myötä.

Keskusteluihin, päivittäiseen toimintaan, psykoedutukseen ja vertaistukiryhmiin keskittyvät terapiat ovat myös osoittaneet lupaavia terapioita.

Mitä tulee huumeinterventioihin, tutkimus vuodesta 2018 ehdottaa, että masennuslääkkeet, kuten selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI) voivat hoitaa muita psykiatrisia sairauksia, kuten masennusta ja ahdistusta tai käyttäytymisoireita. Myös antipsykootteja voidaan harkita.

Henkilön, jolla on svPPA, elinajanodote

Ihmisillä, joilla on semanttinen variantti primaarinen progressiivinen afasia (svPPA), on keskimääräinen elinajanodote 12 vuotta oireiden alkamisen jälkeen.

svPPA on ensisijaisen progressiivisen afasian alatyyppi, joka vaikuttaa ensisijaisesti kielen ymmärtämiseen ja sanan tunnistamiseen.

Vaikka parannuskeinoa ei tällä hetkellä ole olemassa, jatkuva tutkimus ei-huumetoimenpiteistä tarjoaa toivoa parantaa svPPA-potilaiden viestintää ja elämänlaatua.

Jos sinulla tai läheiselläsi on merkkejä svPPA:sta, voit kääntyä lääkärin puoleen. Voit varata ajan neurologille tai kognitiivisten häiriöiden asiantuntijalle kattavaa arviointia varten, mukaan lukien testit ja kuvantaminen, oireiden syyn tunnistamiseksi.