Mikä on prionitauti?

Prionisairauksien tyypit

Prionisairauksia voi esiintyä sekä ihmisillä että eläimillä. Alla on joitain erilaisia ​​prionisairauksia. Lisätietoja kustakin taudista löytyy taulukosta.

Ihmisen prionisairaudet

• Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD). Ensimmäisen kerran vuonna 1920 kuvattu CJD voi olla hankittu, perinnöllinen tai satunnainen. Useimmissa tapauksissa CJD-taudit ovat satunnaisia.
• Creutzfeldt-Jakobin taudin muunnos (vCJD). Tämä CJD:n muoto voidaan saada syömällä saastunutta lehmän lihaa.
• Fatal familiaalinen unettomuus (FFI). FFI vaikuttaa talamukseen, joka on aivojen osa, joka hallitsee uni- ja heräämisjaksoja. Yksi tämän tilan tärkeimmistä oireista on paheneva unettomuus. Mutaatio periytyy hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että sairastuneella henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus välittää se lapsilleen.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker-oireyhtymä (GSS). GSS on myös peritty. Kuten FFI, se lähetetään hallitsevalla tavalla. Se vaikuttaa pikkuaivoon, joka on aivojen osa, joka hallitsee tasapainoa, koordinaatiota ja tasapainoa.
• Kuru. Kuru tunnistettiin joukosta ihmisiä Uudesta-Guineasta. Tauti välitettiin eräänlaisen rituaalisen kannibalismin kautta, jossa kuolleiden sukulaisten jäännökset kulutettiin.

Näiden sairauksien riskitekijöitä ovat:

• Genetiikka. Jos jollain perheessäsi on perinnöllinen prionisairaus, sinulla on myös lisääntynyt riski saada mutaatio.
• Ikä. Satunnaisia ​​prionisairauksia kehittyy yleensä vanhemmilla aikuisilla.
• Eläintuotteet. Prionin saastuttamien eläintuotteiden nauttiminen voi välittää sinulle prionitaudin.
• Lääketieteelliset toimenpiteet. Prionitaudit voivat tarttua saastuneiden lääketieteellisten laitteiden ja hermokudoksen kautta. Tapauksia, joissa näin on tapahtunut, ovat tartunta saastuneen sarveiskalvosiirteen tai kovakalvosiirteen kautta.

Eläinten prionitaudit

• Naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE). Yleensä ”hullun lehmän taudiksi” kutsuttu tämäntyyppinen prionitauti vaikuttaa lehmiin. Ihmiset, jotka syövät BSE:tä sairastavien lehmien lihaa, voivat olla vaarassa saada vCJD.
• Krooninen kuihtumissairaus (CWD). CWD vaikuttaa eläimiin, kuten peuroihin, hirviin ja hirviin. Se on saanut nimensä sairaiden eläinten rajusta laihtumisesta.
• Scrapie. Scrapie on vanhin prionisairauden muoto, joka on kuvattu jo 1700-luvulla. Se vaikuttaa eläimiin, kuten lampaisiin ja vuohiin.
• Kissan spongiforminen enkefalopatia (FSE). FSE vaikuttaa kotikissoihin ja villikissoihin vankeudessa. Monet FSE-tapauksista ovat esiintyneet Yhdistyneessä kuningaskunnassa, ja joitakin on havaittu myös muualla Euroopassa ja Australiassa.
• Tarttuva minkkienkefalopatia (TME). Tämä erittäin harvinainen prionisairauden muoto vaikuttaa minkkiin. Minkki on pieni nisäkäs, jota kasvatetaan usein turkisten tuotantoa varten.
• Sorkka- ja kavioeläinten spongiforminen enkefalopatia. Tämä prionisairaus on myös erittäin harvinainen ja vaikuttaa eksoottisiin eläimiin, jotka ovat sukua lehmille.

Prionien aiheuttamat sairaudet

Yllä korostetut prionitaudit eivät ole ainoita prioneihin liittyviä sairauksia.

Myös muut hermostoa rappeuttavat sairaudet, kuten Alzheimerin ja Parkinsonin tauti, liittyvät keskushermoston väärin laskostuneisiin proteiineihin. Ja tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkut näistä väärin laskostuneista proteiineista voivat olla prioneja.

Mutta jotkut tutkijat uskovat, että nämä proteiinit toimii vain prionien kaltaisella tavalla. He väittävät, etteivät ne voi olla prioneja, koska niiden aiheuttamien sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, ei uskota olevan tarttuvia.

Mitkä ovat prionisairauden oireet?

Prionisairauksilla on erittäin pitkät itämisajat, usein useiden vuosien luokkaa. Kun oireet kehittyvät, ne pahenevat asteittain, joskus nopeasti.

Prionisairauden yleisiä oireita ovat:

• vaikeuksia ajattelussa, muistissa ja arvostelukyvyssä
• persoonallisuuden muutoksia, kuten apatiaa, kiihtyneisyyttä ja masennusta

• sekavuus tai desorientaatio

• tahattomat lihasspasmit (myoklonus)
• koordinaation menetys (ataksia)
• unihäiriöt (unettomuus)
• vaikeaa tai epäselvää puhetta

• heikentynyt näkö tai sokeus

Miten prionisairauksia hoidetaan?

Prionisairauksiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta hoito keskittyy tukihoidon tarjoamiseen.

Esimerkkejä tämän tyyppisestä hoidosta ovat:

• Lääkkeet. Joitakin lääkkeitä voidaan määrätä oireiden hoitoon. Esimerkkejä:
  – psyykkisten oireiden vähentäminen masennuslääkkeillä tai rauhoittajilla
  – kivunlievitys opiaattilääkkeillä
  – lihasspasmien lievitys lääkkeillä, kuten natriumvalproaatilla ja klonatsepaamilla
• Apua. Taudin edetessä monet ihmiset tarvitsevat apua itsensä hoitamiseen ja päivittäisiin toimiin.
• Tarjoaa nesteytystä ja ravinteita. Taudin pitkälle edenneissä vaiheissa voidaan tarvita IV-nesteitä tai syöttöletkua.

Tutkijat jatkavat työtä löytääkseen tehokkaan hoidon prionisairauksiin.

Joitakin mahdollisia tutkittavia hoitoja ovat anti-prionivasta-aineiden ja ”anti-prionien” käyttö, jotka estävät epänormaalin PrP:n replikaatiota.

Miten prionisairauksia diagnosoidaan?

Koska prionitaudit voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin muut hermostoa rappeuttavat sairaudet, niitä voi olla vaikea diagnosoida.

Ainoa tapa vahvistaa prionisairauden diagnoosi on kuoleman jälkeen tehtävä aivobiopsia.

Mutta terveydenhuollon ammattilainen voi käyttää oireitasi, sairaushistoriaasi ja useita testejä auttaakseen diagnosoimaan prionisairauden.

Testejä, joita he voivat käyttää, ovat:

• MRI. MRI voi luoda yksityiskohtaisen kuvan aivoistasi. Tämä voi auttaa terveydenhuollon ammattilaisia ​​visualisoimaan aivojen rakenteen muutokset, jotka liittyvät prionisairauksiin.
• Aivo-selkäydinnesteen (CSF) testaus. CSF voidaan kerätä ja testata hermoston rappeutumiseen liittyvien merkkiaineiden varalta. Vuonna 2015 tehtiin testi kehitetty ihmisen prionisairauden merkkiaineiden havaitsemiseksi.
• Elektroenkefalografia (EEG). EEG tallentaa sähköistä toimintaa aivoissasi. Prionisairauksien yhteydessä voi esiintyä epänormaaleja kuvioita, erityisesti CJD:n kanssajossa voidaan nähdä lyhyitä lisääntyneen aktiivisuuden jaksoja.

Voidaanko prionisairauksia estää?

Hankittujen prionisairauksien leviämisen estämiseksi on toteutettu useita toimenpiteitä. Näiden ennakoivien toimien ansiosta prionisairauksien saaminen ruoasta tai lääketieteellisestä ympäristöstä on nyt erittäin harvinaista.

Joitakin ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat:

• asetetaan tiukat säännökset nautaeläinten tuontia maista, joissa BSE:tä esiintyy
• lehmän osien, kuten aivojen ja selkäytimen, käyttö ihmisten tai eläinten ruoassa
• estää niitä, joilla on ollut prionisairauksia tai riski altistua sille, luovuttamasta verta tai muita kudoksia
• voimakkaiden sterilointitoimenpiteiden käyttäminen lääketieteellisissä instrumenteissa, jotka ovat joutuneet kosketuksiin prionisairaudesta epäillyn henkilön hermokudoksen kanssa
• kertakäyttöisten lääketieteellisten instrumenttien tuhoaminen

Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa estää perinnöllisiä tai satunnaisia ​​prionisairauksien muotoja.

Jos jollain perheessäsi on perinnöllinen prionisairaus, voit harkita geneettisen neuvonantajan ottamista keskustellaksesi riskistäsi sairastua sairauteen.

Keskeiset takeawayt

Prionitaudit ovat harvinainen ryhmä hermoston rappeuttavia sairauksia, jotka johtuvat aivosi epänormaalisti laskostuneista proteiineista.

Väärin laskostunut proteiini muodostaa kokkareita, jotka vahingoittavat hermosoluja, mikä johtaa aivojen toiminnan asteittaiseen heikkenemiseen.

Jotkut prionitaudit tarttuvat geneettisesti, kun taas toiset voivat tarttua saastuneen ruoan tai lääketieteellisten laitteiden kautta. Muut prionisairaudet kehittyvät ilman tunnettua syytä.

Prionisairauksiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Sen sijaan hoito keskittyy tukihoidon tarjoamiseen ja oireiden lievittämiseen.

Tutkijat jatkavat työtä saadakseen lisää tietoa näistä sairauksista ja kehittääkseen mahdollisia hoitomuotoja.