Mikä on Lynchin oireyhtymä?
Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka lisää paksusuolisyövän, kohdun limakalvon syövän ja useiden muiden syöpien riskiä. Lynch-oireyhtymä on historiallisesti tunnettu nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä (HNPCC).
Useat perinnölliset oireyhtymät voivat lisätä paksusuolisyövän tai kohdun limakalvon syövän riskiä, mutta Lynchin oireyhtymä on yleisin. Lääkäreiden mukaan noin 3 sadasta paksusuolen syöpätapauksesta tai kohdun limakalvon syöpätapauksesta johtuu Lynchin oireyhtymästä.
Perheillä, joilla on Lynchin oireyhtymä, on yleensä enemmän paksusuolen syöpää tai kohdun limakalvon syöpää kuin tavallisesti odotettaisiin. Lynch-oireyhtymä aiheuttaa myös syöpien esiintymistä aikaisemmassa iässä kuin he voisivat yleisessä väestössä.
Lynch-oireyhtymän oireet
Lynch-oireyhtymää sairastavilla voi olla:
- Paksusuolen syöpä, joka esiintyy nuoremmalla iällä, varsinkin ennen 50-vuotiaita
- Perheen historia paksusuolisyövästä, joka esiintyy nuorena
- Perheen historia syöpää, joka vaikuttaa kohtuun (kohdun limakalvon syöpä)
- Perhehistoria muita siihen liittyviä syöpiä, mukaan lukien munasarjasyöpä, munuaissyöpä, mahasyöpä, ohutsuolisyöpä, maksasyöpä, hikirauhassyöpä (talirauhaskarsinooma) ja muut syövät
Milloin sinun on mentävä lääkäriin?
Jos sinulla on huolta paksusuolen tai kohdun limakalvon syövästä, sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa. Yhdessä sinä ja lääkäri saatat harkita perhehistoriasi ja syöpäriskisi geneettistä arviointia.
Jos perheenjäsenellä on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, kerro siitä lääkärillesi. Pyydä tapaamaan geneettinen neuvonantaja. Geneettiset neuvojat koulutetaan genetiikkaan ja neuvontaan. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään Lynchin oireyhtymää, mikä aiheuttaa sen ja minkä tyyppistä hoitoa suositellaan ihmisille, joilla on Lynchin oireyhtymä. Geneettinen neuvonantaja voi myös auttaa sinua lajittelemaan kaikki tiedot taudista ja auttamaan sinua ymmärtämään, onko geenitestaus sinulle sopiva.
Mikä aiheuttaa Lynchin oireyhtymän?
Lynch-oireyhtymä kulkee perheissä autosomaalisesti hallitsevassa perintömallissa. Tämä tarkoittaa, että jos yksi vanhemmista kantaa geenimutaation Lynch-oireyhtymälle, on 50% mahdollisuus, että mutaatio siirtyy jokaiselle lapselle. Lynch-oireyhtymän riski on sama riippumatta siitä, onko geenimutaation kantaja äiti tai isä vai onko lapsi poika vai tytär.
Kuinka geenimutaatiot aiheuttavat syöpää
Lynchin oireyhtymässä kärsivät geenit ovat vastuussa geneettisen koodin muutosten korjaamisesta (epäsuhtaiset korjausgeenit).
Geenisi sisältävät DNA: ta. DNA kuljettaa ohjeita jokaiseen kehosi kemialliseen prosessiin. Kun solusi kasvavat ja jakautuvat, ne tekevät kopioita DNA: sta, ja pieniä virheitä saattaa tapahtua.
Normaaleilla soluilla on mekanismit virheiden tunnistamiseksi ja korjaamiseksi. Mutta ihmisten soluilta, jotka perivät yhden Lynchin oireyhtymään liittyvistä epänormaalista geeneistä, ei ole kykyä korjata näitä pieniä virheitä. Näiden virheiden kertyminen johtaa lisääntyvään geneettiseen vaurioon soluissa ja voi lopulta aiheuttaa soluista syöpäsairauden.
Lynchin oireyhtymän komplikaatiot
Sen lisäksi, että geneettinen häiriö, kuten Lynchin oireyhtymä, aiheuttaa terveydelle komplikaatioita, voi herättää muita huolenaiheita. Geneettinen neuvonantaja on koulutettu auttamaan sinua navigoimaan elämäsi alueilla, joihin diagnoosi voi vaikuttaa, kuten:
- Yksityisyytesi. Geenitestin tulokset luetellaan potilastiedotteessa, johon vakuutusyhtiöt ja työnantajat voivat tutustua. Sinulla voi olla kysymyksiä siitä, vaikeuttaako Lynchin oireyhtymä diagnosointia työpaikan vai sairausvakuutuksen tarjoajan vaihtaminen tulevaisuudessa. Geneettinen neuvonantaja voi selittää lait, jotka saattavat suojella sinua.
- Sinun lapsesi. Jos sinulla on Lynchin oireyhtymä, lapsillasi on riski periä geneettiset mutaatiot. Jos yhdellä vanhemmista on geneettinen mutaatio Lynch-oireyhtymälle, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua kehittämään suunnitelman keskustelemaan tästä lastesi kanssa, mukaan lukien miten ja milloin kertoa heille ja milloin heidän tulisi harkita testaamista.
- Laajennettu perheesi. Lynchin oireyhtymän diagnoosilla on vaikutuksia koko perheellesi, koska monilla muilla verisukulaisilla voi olla mahdollisuus saada Lynchin oireyhtymä. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua löytämään parhaan tavan kertoa perheenjäsenille, että sinulla on geenitestaus ja mitä nämä tulokset tarkoittavat.
Lynch-oireyhtymän diagnoosi
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on Lynchin oireyhtymä, lääkäri voi kysyä sinulta kysyttävää paksusuolisyövän, kohdun limakalvon syövän ja muiden syöpien suvussa. Sitten saatat joutua suorittamaan muita testejä ja toimenpiteitä Lynchin oireyhtymän diagnosoimiseksi.
Perhehistoria
Lääkäri voi suorittaa muita testejä etsimään Lynch-oireyhtymää, jos sinulla on:
- Useita sukulaisia, joilla on Lynchiin liittyviä kasvaimia, mukaan lukien paksusuolen syöpä. Esimerkkejä muista Lynchiin liittyvistä kasvaimista ovat kohdun limakalvoon, munasarjoihin, mahaan, ohutsuoleen, munuaisiin, aivoihin tai maksaan vaikuttavat kasvaimet.
- Perheenjäsenet, joilla on diagnosoitu syöpä iässä, joka on nuorempi kuin keskimääräinen syöpätyyppi.
- Useampi kuin yhden sukupolven perhe, johon syöpätyyppi vaikuttaa.
Kasvaimen testaus
Jos sinulla tai jollakin perheessäsi on diagnosoitu syöpä, erityinen testaus voi paljastaa, onko kasvaimella erityisiä Lynchin oireyhtymän syövän ominaisuuksia. Näytteitä paksusuolen syövän ja joskus muiden kasvainten soluista voidaan käyttää kasvainten testaukseen.
Kasvaimen testaus voi paljastaa, johtuiko syöpäsi Lynchin oireyhtymään liittyvistä geeneistä. Kasvaintestit sisältävät:
- Immunohistokemian (IHC) testaus. IHC-testauksessa käytetään erikoisvärejä kudosnäytteiden värjäämiseen. Värjäyksen läsnäolo tai puuttuminen osoittaa, onko kudoksessa läsnä tiettyjä proteiineja. Puuttuvat proteiinit voivat kertoa lääkäreille, mikä mutatoitu geeni aiheutti syövän.
- Mikrosatelliitin epävakauden (MSI) testaus. Mikrosatelliitit ovat DNA-sekvenssejä. Ihmisillä, joilla on Lynch-oireyhtymä, näissä sekvensseissä voi olla virheitä tai epävakautta kasvainsoluissa.
Positiiviset IHC- tai MSI-testitulokset osoittavat, että sinulla on toimintahäiriöitä Lynchin oireyhtymään liittyvissä geeneissä. Tulokset eivät kuitenkaan voi kertoa, onko sinulla Lynchin oireyhtymä, koska jotkut ihmiset kehittävät näitä geenimutaatioita vain syöpäsoluissa.
Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on nämä geenimutaatiot kaikissa soluissa. Geneettinen testaus voi määrittää, onko sinulla näitä mutaatioita.
IHC- tai MSI-testausta tarjotaan yhä useammin kaikille, joilla on diagnosoitu paksusuolen syöpä tai kohdun limakalvon syöpä Lynchin oireyhtymän etsimiseksi. Lääkärit toivovat, että testaus auttaa tunnistamaan perheet, joilla on Lynch-oireyhtymä, jotka eivät täytä geneettisen testauksen tavanomaisia kriteerejä.
Geneettinen testaus
Geneettinen testaus etsii muutoksia geeneissäsi, jotka viittaavat siihen, että sinulla on Lynchin oireyhtymä. Sinua voidaan pyytää antamaan näyte verestäsi geenitestausta varten. Erityisiä laboratorioanalyyseja käyttäen lääkärit tarkastelevat spesifisiä geenejä, joilla voi olla Lynchin oireyhtymää aiheuttavia mutaatioita.
Geneettinen testaus voi osoittaa:
- Positiivinen geneettisen testin tulos. Positiivinen tulos, joka tarkoittaa, että geenimutaatio löydettiin, ei osoita, että sinulla on syöpä tai saat syöpää. Mutta se tarkoittaa, että eliniän riski sairastua tiettyihin syöpiin kasvaa. Kuinka paljon riskiäsi lisääntyy, riippuu siitä, mikä geeni on muunnettu perheessäsi ja tehdäänkö sinulle syöpäseulontoja tai riskinvähentämistoimenpiteitä syöpäriskin pienentämiseksi. Geneettinen neuvonantajasi voi selittää henkilökohtaisen riskisi sinulle tulostesi perusteella.
- Negatiivinen geneettisen testin tulos. Negatiivinen tulos, joka tarkoittaa, että geenimutaatiota ei löytynyt, osoittaa, että sinulla ei todennäköisesti ole Lynchin oireyhtymää. Sinulla voi kuitenkin olla lisääntynyt syövän riski, jos sinulla on vahva suvussa syöpä.
- Geenivaihtelu, jonka merkitys on tuntematon. Geneettiset testit eivät aina anna sinulle kyllä tai ei vastausta syöpäriskiin. Joskus geneettinen testaus paljastaa geenivaihtelun, jonka merkitys on tuntematon. Geneettinen neuvonantajasi voi selittää tämän tuloksen seuraukset sinulle.
Joskus Lynch-oireyhtymän geneettinen testaus on osa testiä useisiin syöpään liittyviin geneettisiin mutaatioihin. Geneettinen neuvonantajasi voi keskustella kanssasi geenitestauksen eduista ja riskeistä. Ohjaaja voi selittää, mitä geenitestaus voi kertoa sinulle ja mitä ei.
.
