Merenneito-oireyhtymä tai sirenomelia on joukko geneettisiä poikkeavuuksia, jotka saavat vauvan syntymään sulautuneilla raajoilla, jotka voivat muistuttaa merenneidon häntää. Tila on erittäin harvinainen, vain
Mikä on merenneito-oireyhtymä?
Merenneito-oireyhtymä on sairaus, joka aiheuttaa vauvan jalkojen sulamisen yhteen. Muita merenneito-oireyhtymän nimiä ovat:
- sirenomeliasekvenssi
- sirenomelia-oireyhtymä
- sirenomelus
Merenneito-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa
Mitkä ovat oireet?
Sirenomelia on kaudaalisen regressiooireyhtymän vakava muoto, termi häiriöille, joihin liittyy selkärangan alaosan ongelmia. Merenneito-oireyhtymän erottuvin ominaisuus on jalat, jotka ovat joko osittain tai kokonaan sulautuneet yhteen.
Merenneito-oireyhtymästä syntyneillä vauvoilla on kuitenkin yleensä myös muita poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat heidän kykyihinsä selviytyä kohdun ulkopuolella. Nämä sisältävät:
- puuttuva häntäluu
- peräaukon atresia
- jalkojen poikkeavuuksia, joihin kuuluu jalkojen puuttuminen tai jalkojen käännös ulospäin
- ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia
- sydämen epämuodostumia
- osittain tai kokonaan puuttuu ristiluu
- spina bifida
- alikehittyneet tai puuttuvat munuaiset
- alikehittyneet keuhkot
Vakavuus, jolla merenneito-oireyhtymä vaikuttaa vauvaan, voi vaihdella. Kun lääkäri havaitsee, että vauvalla on merenneito-oireyhtymä, hän suorittaa usein lisätestejä selvittääkseen, onko olemassa muita geneettisiä poikkeavuuksia.
Miten merenneito-oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit diagnosoivat tyypillisesti merenneito-oireyhtymän raskauden aikana. He voivat suorittaa ultraäänen nähdäkseen sikiön. Tuolloin lääkäri voi tunnistaa merenneito-oireyhtymään liittyvät poikkeavuudet, erityisesti sulaneet alaraajat.
Lehtiartikkelit ovat raportoineet lääkäreiden diagnosoineen merenneito-oireyhtymän
Kun lääkäri tunnistaa kaikki merenneito-oireyhtymän yhteydessä esiintyvät poikkeavuudet, hän puhuu vanhempien kanssa hoitovaihtoehdoista, jos sellaisia on saatavilla.
Mikä aiheuttaa merenneito-oireyhtymän?
Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa merenneito-oireyhtymän ja kaudaaliregressio-oireyhtymän, mutta he uskovat, että se on todennäköisesti ympäristö- ja geneettisten tekijöiden yhdistelmä, National Organisation for Rare Disorders mukaan.
Lääkärit kutsuvat monia tapauksia ”satunnaisiksi”, mikä tarkoittaa, että ne tapahtuvat ilman tunnettua syytä. Nämä syyt johtavat usein heikentyneeseen verenkiertoon alkiossa, erityisesti alueella, jossa alaraajat tyypillisesti kasvaisivat.
Joitakin merenneito-oireyhtymän ja muiden kaudaalisen regressiooireyhtymän tyyppien mahdollisia ympäristösyitä ovat:
- alkoholin käyttöä
- aminohappojen epätasapaino
- hapen puute kohdussa
- altistuminen myrkkyille, mukaan lukien savukkeiden, litiumin ja kokaiinin sisältämät toksiinit
- altistuminen retinoiinihapolle
Tutkijat yhdistävät myös eroja tietyssä geenissä, nimeltään VANGL1 lisääntynyt merenneito-oireyhtymän riski. Lääkärit eivät kuitenkaan tiedä tarkalleen, miksi tämän geenin mutaatio aiheuttaa kaudaalista regressiooireyhtymää.
Voitko estää merenneito-oireyhtymän?
Koska lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa merenneito-oireyhtymän, ei ole tiettyjä tapoja estää sairautta. Lääkärit ajattelevat, että vakaan verensokeritason ylläpitäminen, erityisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, voi auttaa estämään tilan esiintymistä.
Onko merenneito-oireyhtymän kehittymiselle olemassa riskitekijöitä?
Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa merenneito-oireyhtymän. He ovat tunnistaneet yhden riskitekijän äidin diabetekseksi. Arvioitu
Raskaana olevat ihmiset
Miten merenneito-oireyhtymää hoidetaan?
Merenneito-oireyhtymää sairastavan vauvan hoitoon kuuluu yleensä useiden erikoislääkärien käynti. Erikoisuudet riippuvat oireyhtymän vaikutuksista. Ortopedit ovat suorittaneet toimenpiteitä sulautuneiden raajojen erottamiseksi. Kuitenkin jopa hoidolla merenneito-oireyhtymä on tyypillisesti kohtalokas vastasyntyneen kauden jälkeen.
Tämän ajanjakson jälkeen merenneito-oireyhtymää sairastavien lasten jalkojen luut ovat usein hauraita ja alttiita murtumaan. He voivat vaatia useita leikkauksia sekä alavartalonsa että muiden geneettisten poikkeavuuksien, kuten munuaissairauksien, vuoksi.
Mitkä ovat merenneito-oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät?
Valitettavasti, koska merenneito-oireyhtymä aiheuttaa usein muita elinten, mukaan lukien sydämen ja keuhkojen, poikkeavuuksia, merenneito-oireyhtymä on tyypillisesti kohtalokas vastasyntyneen vaiheessa.
Kuitenkin, jos merenneito-oireyhtymä vaikuttaa enimmäkseen jalkoihin, ei muihin kehon osiin (etenkin munuaisiin), jotkut vauvat voivat selviytyä pidempään.
Lopputulos
Merenneito-oireyhtymä on vakava ja usein kohtalokas synnynnäinen poikkeavuus. Lääkärit korostavat säännöllistä synnytystä edeltävää hoitoa diagnoosin ja havaitsemisen parantamiseksi.
Jos olet huolissasi tästä tilasta, lääkärisi voi keskustella kanssasi lääkkeistä ja aineista, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisiä poikkeavuuksia, mukaan lukien merenneito-oireyhtymä. Ihannetapauksessa tämä voi auttaa estämään synnynnäisiä tiloja aina kun mahdollista.
