Kuinka hemofilia periytyy ja geneettiset testausvaihtoehdot

Hemofilia A, jota kutsutaan myös tekijä VIII:n puutteeksi, ja hemofilia B, jota kutsutaan myös tekijä IX:n puutteeksi, periytyvät X-kromosomissa autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä yksi sairastunut X-kromosomi, jotta sinulla on sairaus – tässä tapauksessa hemofilia.

Yleensä yksilöillä on joko kaksi X-kromosomia tai yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Nämä kromosomit määrittävät sukupuoliominaisuudet, kuten jos sinulla on munasoluja tai siittiöitä, onko sinulla penis tai emätin, ja monia muita ominaisuuksia.

Jos sinulla on Y-kromosomi, olet lisää todennäköisesti periytyy häiriön, koska Y-kromosomissa ei ole hyytymistekijöiden geenejä. Tämä tarkoittaa, että jos X-kromosomisi kantaa hemofilian geenejä, sinulla on sairaus.

Jos sinulla on kaksi X-kromosomia, saatat olla hemofilian kantaja. Jos perit yhden sairastuneen geenin, saatat olla kantaja, mutta sinulla ei ehkä ole sairautta. Sinun on perittävä kaksi sairasta X-kromosomia kehittääksesi sen, mikä aiheuttaa hemofilian harvinaisempia yksilöillä, joilla on XX-kromosomi.

On olemassa kolme skenaariota siitä, kuinka henkilö voi periä sairaita geenejä.

Vanhemmalla, jolla on XX-kromosomi, on sairastunut geeni

Jos vanhempi, jolla on XX-kromosomit, on sairastuneen geenin kantaja ja vanhempi, jolla on XY-kromosomi ei, on heidän lapsillaan, joilla on XY-kromosomi. 50 % mahdollisuus periytyä häiriö. Toisaalta heidän lapsillaan, joilla on XX-kromosomi, on 50 %:n mahdollisuus kantaa sairastunutta geeniä.

Vanhemmalla, jolla on XY-kromosomi, on hemofilia

Jos XY-vanhemmalla on hemofilia ja hän välittää sairastuneen geenin, jokaisella heidän XY-lapsellaan on a 0 % mahdollisuus periytyä häiriö. Heidän lapsillaan, joilla on XX-kromosomi, on kuitenkin 100 %:n mahdollisuus kantaa sairastunutta geeniä.

Molemmat vanhemmat ovat vaikuttaneet geeneihin

Jos molemmilla vanhemmilla on sairaita geenejä, jokaisella heidän XY-kromosomilapsellaan on a 50 % mahdollisuus periytyä häiriö. Heidän lapsillaan, joilla on XX-kromosomi, on 50 %:n mahdollisuus periä yksi sairastunut geeni ja heistä tulee kantajia. Lisäksi lapsilla, joilla on XX-kromosomi, on 50 %:n mahdollisuus periä kaksi kopiota sairastuneista geeneistä ja saada hemofilia.

Lääkärisi voi ehdottaa geneettistä testausta, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa hemofiliaa. Ennen raskautta tämä voidaan tehdä verikokeella. Lääkärisi ottaa verinäytteen ja lähettää sen laboratorioon hyytymistekijöiden analysoimiseksi.

Raskauden aikana tekijä VIII -tasosi laskee nousta, mikä vaikeuttaa verikokeen määrittämistä, onko sinulla sairastunutta geeniä. Tekijä IX:n tasot eivät nouse. Muita hemofiliatestejä voidaan kuitenkin tehdä raskauden aikana selvittääkseen, onko lapsellasi hemofilia.

Ne sisältävät:

• korionivilluksen näytteenotto, jossa lääkäri ottaa istukkasolunäytteen vatsaan työnnetyn neulan kautta tai kohdunkaulaan työnnetyn ohuen putken kautta

• amniocenteesi, jossa lääkäri ottaa näytteen lapsivedestä neulalla, joka työnnetään kohtuun vatsan kautta

Oireet voivat ilmaantua pian syntymän jälkeen tai sen sisällä ensimmäinen lapsen elämän vuosi. Lapsen päähän voi tulla verenvuotoa synnytyksen jälkeen tai penislapsella voi esiintyä verenvuotoa ympärileikkauksen jälkeen.

Muita oireita ajan myötä:

• turvotus tai kireys nivelissä ja niiden ympärillä verenvuodosta niveliin
• mustelmat (hematooma), jotka johtuvat verenvuodosta ihoon tai muihin pehmytkudoksiin
• verenvuoto suussa ja ikenissä tai hampaiden menetyksen jälkeen
• verenvuoto rokotusten tai muiden neuloilla tehtyjen testien ja injektioiden jälkeen

• verenvuoto ulosteeseen (voi näyttää punaiselta, tervalta tai mustalta) tai virtsasta (voi olla punaista)

• verenvuotoa nenästä (nenäverenvuoto). usein

Verikokeet ovat ensisijainen diagnoosikeino, jos henkilöllä on hemofilian oireita.

Testit sisältävät:

• täydellinen verenkuva (CBC)
• osittainen tromboplastiiniaika (APTT) -testi
• protrombiiniaikatesti (PT).
• fibrinogeenitesti
• hyytymistekijätestit

Hemofiliaa hoidetaan korvaamalla veren hyytymistekijä, proteiini, joka puuttuu verestä. Hoitoihin kuuluu hyytymistekijäkonsentraattien ruiskuttaminen ihmisen vereen suonten kautta.

Näitä hoitoja voidaan käyttää satunnaisesti tiettyjen verenvuotojaksojen auttamiseksi tai profylaktisesti tulevien verenvuotojaksojen estämiseksi.

Muita hoitovaihtoehtoja:

• desmopressiiniasetaatti (stimaatti)

• emitsitsumabi (Hemlibra)

• epsilon aminokapronihappo (Amicar)

Hemofiliaa sairastavat voivat tarvita hoitoa koko elämänsä ajan verenvuotojen estämiseksi. He saattavat myös tarvita lisäseurantaa ikääntyessään. Asiantuntijat kertoa, että hemofiliaa sairastaville ihmisille kehittyy todennäköisemmin muita terveysongelmia, kuten sydänsairauksia, nivelsairauksia ja munuaisongelmia.

Hemofiliaa sairastavien ihmisten elinajanodote voi kuitenkin olla samanlainen kuin muulla väestöllä. Yhdessä tuore tutkimusihmiset, joilla oli lievä tai kohtalainen hemofilia, elivät vain yksi vuosi vähemmän keskimäärin kuin ihmiset, joilla ei ollut sairautta.

Kuinka yleinen hemofilia on?

Hemofilia A on neljä kertaa yleisempää kuin hemofilia B. Viimeaikaiset tiedot ehdottaa, että jopa 33 000 Yhdysvalloissa syntyessään miehiksi määritellyillä ihmisillä on hemofilia. Häiriö vaikuttaa noin 1:een jokaisesta 5 000 miehiksi määrättyjen ihmisten syntymät.

Miksi ihmiset, joilla on XY-kromosomi, eivät siirrä hemofiliaa jälkeläisilleen, joilla on XY-kromosomi?

Ihmiset, joilla on XY-kromosomi, eivät peri X-kromosomia XY-vanhemmiltaan. Sen sijaan he perivät Y-kromosomin, joka ei kanna häiriötä.

Onko hemofilia aina geneettisesti peritty?

Ei. Tietoja kolmasosa Hemofiliapotilailla ei ole geneettistä yhteyttä muihin perheenjäseniin.

Hemofilia periytyy X-kromosomissa. Tämä sairaus tai sen kantaminen ei takaa, että lapsesi perii sairastuneita geenejä.

Jos sinulla on suvussa tätä häiriötä, varaa aika lääkärillesi. Sinut voidaan ohjata geneettisen neuvonantajan puoleen, jotta ymmärrät paremmin mahdolliset riskit.