Mikä on trombofilia?
Trombofilia on tila, jossa luonnollisesti esiintyvät veren hyytymisproteiinit tai hyytymistekijät ovat epätasapainossa. Tämä voi vaarantaa verihyytymien kehittymisen.
Veren hyytyminen tai hyytyminen on yleensä hyvä asia. Se pysäyttää verenvuodon, kun olet vaurioittanut verisuonia.
Mutta jos nuo hyytymät eivät liukene tai sinulla on taipumus kehittyä hyytymiä, vaikka et ole loukkaantunut, se voi olla vakava, jopa hengenvaarallinen ongelma.
Verihyytymät voivat katketa ja kulkeutua verenkierron läpi. Trombofiliaa sairastavilla ihmisillä voi olla suurentunut riski saada syvä laskimotromboosi (DVT) tai keuhkoembolia. Veritulpat voivat myös aiheuttaa sydänkohtauksen ja aivohalvauksen.
On vaikea sanoa, kuinka monella ihmisellä on trombofilia, koska oireita ei ilmene, ellei sinulle kehitty veritulppa. Trombofilia voi olla perinnöllinen tai voit saada sen myöhemmin elämässä.
Mitkä ovat trombofilian oireet?
Trombofilia ei aiheuta oireita, joten et ehkä edes tiedä, että sinulla on se, ellei sinulla ole veritulppa. Veritulpan oireet riippuvat sen sijainnista:
- käsi tai jalka: arkuus, lämpö, turvotus, kipu
- vatsa: oksentelu, ripuli, vaikea vatsakipu
- sydän: hengenahdistus, pahoinvointi, huimaus, hikoilu, epämukavuus ylävartalossa, rintakipu ja paine
- keuhkot: hengenahdistus, hikoilu, kuume, veren yskiminen, nopea syke, rintakipu
- aivot: puhevaikeudet, näköhäiriöt, huimaus, kasvojen tai raajojen heikkous, äkillinen voimakas päänsärky
DVT:ssä on yleensä vain yksi jalka. Oireita voivat olla:
- turvotus ja arkuus pohkeessa tai jalassa
- jalkakipu tai kipu
- kipu, joka voimistuu, jos taivutat jalkaasi ylöspäin
- alue on lämmin kosketettaessa
- iho on punainen, yleensä jalan takaosassa, polven alapuolella
DVT:t voivat joskus esiintyä molemmissa jaloissa. Se voi tapahtua myös silmissä, aivoissa, maksassa ja munuaisissa.
Jos hyytymä irtoaa ja pääsee verenkiertoon, se voi päätyä keuhkoihin. Siellä se voi katkaista verenkierron keuhkoihin, jolloin siitä tulee nopeasti hengenvaarallinen tila, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi.
Keuhkoembolian oireita ovat:
- rintakipu
- hengenahdistus
- huimaus, huimaus
- kuiva yskä tai veren tai liman yskiminen
- kipu yläselässä
- pyörtyminen
Keuhkoembolia vaatii ensiapua. Jos sinulla on joitain näistä oireista, soita välittömästi hätänumeroon.
Toistuva keskenmeno voi myös olla merkki siitä, että sinulla voi olla trombofilia.
Mitkä ovat trombofilian syyt?
Trombofiliatyyppejä on useita, joista osa syntyy ja osa kehittyy myöhemmin elämässä.
Geneettiset tyypit
Tekijä V Leidenin trombofilia on geneettisistä muodoista yleisin, ja se vaikuttaa pääasiassa eurooppalaisiin syntyperäisiin ihmisiin. Se on F5-geenin mutaatio.
Vaikka tämä geneettinen mutaatio lisää riskiäsi, se ei välttämättä tarkoita, että sinulla on veritulppien ongelma. Itse asiassa vain noin 10 prosenttia ihmisistä, joilla on tekijä V Leiden, tekee niin.
Toiseksi yleisin geneettinen tyyppi on protrombiinitrombofilia, joka vaikuttaa pääasiassa eurooppalaisiin syntyperäisiin ihmisiin. Siihen liittyy mutaatio F2-geenissä.
Trombofilian geneettiset tyypit voivat lisätä useiden keskenmenojen riskiä, mutta useimmilla naisilla, joilla on näitä geneettisiä mutaatioita, on normaali raskaus.
Muita perinnöllisiä muotoja ovat:
- synnynnäinen dysfibrinogenemia
- perinnöllinen antitrombiinin puutos
- heterotsygoottinen proteiini C:n puutos
- heterotsygoottinen proteiini S:n puutos
Hankitut tyypit
Yleisin hankittu tyyppi on antifosfolipidisyndrooma. Noin 70 prosenttia sairastuneista on naisia. Ja 10-15 prosentilla ihmisistä, joilla on systeeminen lupus erythematosus, on myös antifosfolipidioireyhtymä.
Tämä on autoimmuunisairaus, joka saa vasta-aineet hyökkäämään fosfolipidejä vastaan, mikä auttaa pitämään veresi oikeanlaisena.
Antifosfolipidioireyhtymä voi lisätä raskauden komplikaatioiden riskiä, kuten:
- preeklampsia
- keskenmeno
- kuolleena syntymän
- pieni syntymäpaino
Muita hankitun trombofilian syitä ovat:
- pitkittynyt vuodelepo, kuten sairauden aikana tai sairaalahoidon jälkeen
- syöpä
- traumaattinen vamma
- hankittu dysfibrinogenemia
Onko sinulla trombofiliaa vai ei, verihyytymien kehittymiselle on useita muita riskitekijöitä. Jotkut näistä ovat:
- lihavuus
- leikkaus
- tupakointi-
- raskaus
- suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö
- hormonikorvaushoito
Miten trombofilia diagnosoidaan?
Trombofilia diagnosoidaan verikokeella. Nämä testit voivat tunnistaa tilan, mutta ne eivät aina voi määrittää syytä.
Jos sinulla tai jollain perheenjäsenelläsi on trombofilia, geneettinen testaus voi tunnistaa muita perheenjäseniä, joilla on sama sairaus. Kun harkitset geneettistä testausta, sinun tulee kysyä lääkäriltäsi, olisiko tuloksilla vaikutusta hoitopäätöksiin.
Trombofilian geneettinen testaus tulee tehdä vain pätevän geneettisen neuvonantajan ohjauksessa.
Mitkä ovat trombofilian hoitovaihtoehdot?
Et ehkä tarvitse hoitoa ollenkaan, ellei sinulle kehitty veritulppa tai jos sinulla on suuri riski saada sellainen. Jotkut tekijät, jotka voivat vaikuttaa hoitopäätöksiin, ovat:
- ikä
- perhehistoria
- yleinen terveys
- elämäntapa
On joitain asioita, joita voit tehdä vähentääksesi riskiäsi saada veritulppa:
- Jos tupakoit, lopeta.
- Säilytä terve paino.
- Harjoittele säännöllisesti.
- Säilytä terveellinen ruokavalio.
- Yritä välttää pitkiä toimettomuusjaksoja tai vuodelepoa.
Lääkkeisiin voi kuulua antikoagulantteja, kuten varfariinia tai hepariinia. Varfariini (Coumadin tai Jantoven) on suun kautta otettava lääke, mutta kestää muutaman päivän ennen kuin se alkaa toimia. Jos sinulla on veritulppa, joka vaatii välitöntä hoitoa, hepariini on nopeasti vaikuttava ruiskeena käytettävä lääke, jota voidaan käyttää varfariinin kanssa.
Tarvitset säännöllisiä verikokeita varmistaaksesi, että käytät oikean määrän varfariinia. Verikokeet sisältävät protrombiiniaikatestin ja kansainvälisen normalisoidun suhteen (INR).
Jos annoksesi on liian pieni, sinulla on silti veritulppien riski. Jos annos on liian suuri, sinulla on liiallisen verenvuodon riski. Testit auttavat lääkäriäsi säätämään annosta tarpeen mukaan.
Jos sinulla on trombofilia tai jos käytät hyytymistä estäviä lääkkeitä, muista ilmoittaa asiasta kaikille terveydenhuollon ammattilaisille ennen lääketieteellisiä toimenpiteitä.
Mitkä ovat trombofilian näkymät?
Et voi estää perinnöllistä trombofiliaa. Ja vaikka et voi täysin estää hankittua trombofiliaa, voit toteuttaa joitakin toimenpiteitä vähentääksesi mahdollisuuksiasi saada veritulppa.
Veritulpat tulee hoitaa välittömästi, joten opettele varoitusmerkit.
Sinulla voi olla trombofilia, etkä koskaan saa veritulppia tai tarvitse hoitoa. Joissakin tapauksissa lääkärisi voi suositella verenohennusaineiden pitkäaikaista käyttöä, mikä edellyttää säännöllistä verikokeita.
Trombofiliaa voidaan hoitaa onnistuneesti.
