:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg)
Yleiskatsaus
Mikä on juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS)?
Juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS) on sairaus, jolle on ominaista kasvaimet, joita kutsutaan polyypeiksi ja jotka kasvavat maha-suolikanavan (GI) limakalvolla. Näitä polyyppeja voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavassa, mahalaukusta peräsuoleen.
JPS:ssä sana “nuoriso” viittaa tapaan, jolla polyypit näyttävät mikroskoopin alla, eikä häiriön saaneiden ihmisten ikää. Useimmille ihmisille kuitenkin kehittyy JPS-oireita 20-vuotiaana.
JPS:n polyypit kasvavat useimmiten paksusuolessa (koolon) ja peräsuolessa, mutta voivat kasvaa myös mahassa ja harvemmin ohutsuolessa. JPS-potilaalla voi olla muutama tai yli sata polyyppiä. Polyypit voivat vaihdella muodoltaan ja kooltaan. Ne voivat olla litteitä tai varressa.
Kuinka yleinen on juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS)?
JPS:n arvioidaan vaikuttavan yhdelle ihmisestä 100 000:sta yhteen 160 000:sta.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa juveniilipolypoosi-oireyhtymän (JPS)?
JPS on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se johtuu siitä, että jokin on vialla geenissä, joka kertoo ruoansulatuskanavasi kehittymisen. Geenitoiminnan ongelma tai vika voi häiritä solujen kasvua ja kuolemaa sekä geenien yhteistoimintaa. Tämä voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan normaalin kudoksen hallitsemattoman kasvun, mikä voi johtaa polyyppien muodostumiseen.
Suurin osa JPS-tapauksista johtuu geenimuutoksesta (mutaatiosta), joka siirtyy toiselta vanhemmalta vauvalle. Noin 75 prosentilla JPS:ää sairastavista ihmisistä on suvussa esiintynyt häiriö. Jos jollakin vanhemmistasi on geenivirhe, sinulla ja veljilläsi on 50 % mahdollisuus periä JPS. Noin 25 % ajasta geeni ei periydy, vaan se esiintyy vauvan muodostumishetkellä.
Kaksi erilaista geeniä (BMPR1A ja SMAD4) on liitetty JPS:ään. Vain yksi tarvitaan sairauden saamiseen. Noin 50–60 prosentilla ihmisistä, joilla on JPS, on vika toisessa näistä kahdesta geenistä. Ihmisillä, joilla on SMAD4-mutaatio, on riski saada toinen oireyhtymä, jota kutsutaan perinnölliseksi hemorragiseksi telangiektasiaksi (HHT).
Mitkä ovat juveniilipolypoosi-oireyhtymän (JPS) oireet?
JPS:llä ei välttämättä ole oireita. Kun polyypit ovat suuria tai lukuisia, saatat huomata seuraavia asioita:
- Verenvuoto peräsuolesta
- Veri ulosteessa
- Ripuli
- Ummetus
- Kouristelua/vatsakipua
-
Anemia – punasolujen puute, joka aiheuttaa heikkoutta tai väsymystä (äärimmäistä väsymystä)
- Krooninen (pitkäaikainen) laihtuminen
Joskus polyypit ovat näkyvissä tulevat ulos peräsuolesta.
Diagnoosi ja testit
Miten juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS) diagnosoidaan?
JPS diagnosoidaan, jos jokin seuraavista pitää paikkansa:
- Sinulla on 5 tai useampi nuorten polyyppi paksu- ja peräsuolessasi.
- Sinulla on nuorten polyyppeja kaikkialla ruoansulatuskanavassasi.
- Sinulla on nuorisopolyyppejä ja suvussasi on esiintynyt JPS:ää.
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on polyyppeja, hän tekee endoskooppisen tutkimuksen, jota kutsutaan kolonoskopiaksi. Tässä käytetään pitkää putkea, jonka päässä on kamera ja valo, joka työnnetään peräsuoleen etsimään polyyppeja alemmasta ruoansulatuskanavasta. (Toisentyyppistä endoskopiaa käytetään ylemmän ruoansulatuskanavan tarkasteluun.) Jos löytyy vain muutama polyyppi, ne poistetaan kolonoskopian aikana ja niitä tutkitaan mikroskoopin alla.
Jos sinulla on suvussasi esiintynyt JPS:ää tai jos polyyppien todetaan olevan nuorten polyyppejä, voit ottaa verikokeen, jonka avulla etsitään jokin tunnistetuista geeneistä. Tämä voi kertoa lääkärille, jos sinulla on JPS.
Hallinta ja hoito
Miten on juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS) käsitelty?
JPS:n hoitoon ei ole lääkkeitä. Jos polyyppejä on vain muutama, ne voidaan poistaa endoskooppisen tutkimuksen aikana. Oireiden lievittämiseksi tai jos läsnä on suuri määrä polyyppeja, osa mahasta ja suolesta on ehkä poistettava.
Tärkein osa JPS-potilaan hoidossa on huomion kiinnittäminen. Seulontasuositukset sisältävät seuraavat:
- Seulonta alkaa jatkuvalla oireiden seurannalla ihmisillä, joilla on JPS.
- Seulonta, mukaan lukien verikoe, kolonoskopia ja ylempi endoskopia, tulee tehdä siihen mennessä, kun henkilö, jolla on JPS, on 15-vuotias tai kun oireita ilmenee ensimmäisen kerran. Jos tulokset ovat negatiivisia, seulonta tulee toistaa 3 vuoden kuluttua.
- Jos löytyy vain muutama polyyppi, polyypit on poistettava ja seulonta tulee tehdä joka vuosi, kunnes polyyppejä ei löydy. Sitten seulonta voidaan tehdä 3 vuoden välein.
- Jos leikkausta tarvitaan, seulonta tulee tehdä vuosittain, kunnes polyyppejä ei enää löydy, sitten seulonta voidaan tehdä 3 vuoden välein.
Ihmisillä, joilla on SMAD4-mutaatioita, tehdään seulontatestejä HHT:n ja komplikaatioiden varalta. Nämä sisältävät:
-
Aivojen MRI verisuonten epämuodostumien tarkistamiseksi, mieluiten ensimmäisenä elinvuotena tai JPS-diagnoosin yhteydessä, sen mukaan, kumpi on aikaisempi. Jos ensimmäinen tutkimus on normaali, toista MRI:tä ei ehdoteta.
- Transtorakaalinen kontrastikukukardiografia (sydämen ultraääni) keuhkojen vaskulaaristen epämuodostumien seulomiseksi, mieluiten ensimmäisenä elinvuotena tai JPS-diagnoosin yhteydessä, sen mukaan, kumpi on aikaisempi.
- Jos ensimmäinen testi on normaali, uusintaseulonta tulee harkita murrosiän jälkeen, raskauden jälkeen, suunniteltua raskautta edeltäneiden 2 vuoden aikana ja sen jälkeen 5 vuoden välein.
- Jos testi on positiivinen, keuhkoista tulee tehdä CT-skannaukset sydämen kaikututkimuksen löydösten vahvistamiseksi.
- Vuotuiset hemoglobiini- tai hematokriittimittaukset kaikille yli 35-vuotiaille potilaille maha-suolikanavan valtimo-laskimovaurioiden lisääntyneen riskin vuoksi
-
Maksan ultraäänitutkimusta verisuonten epämuodostumien seulomiseksi voidaan harkita.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS) estää?
JPS on perinnöllinen sairaus, joten sitä ei ole mahdollista estää. Lisääntynyt tietoisuus, koulutus ja seulonta auttavat kuitenkin löytämään JPS:n varhaisessa vaiheessa, jolloin polyypit voidaan poistaa ja mikä tahansa syöpä voidaan hoitaa sen varhaisessa vaiheessa tai jopa ehkäistä.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS)?
Ihmisillä, joilla on JPS, on 10–50 prosentin riski sairastua syöpään maha-suolikanavassa. Se vaikuttaa yleensä paksusuoleen, mutta sitä voi esiintyä ohutsuolessa, mahassa tai haimassa. Tämä tekee polyyppien seulonnasta ja nopeasta poistamisesta niin tärkeää.
JPS:n ja HHT:n välillä on vahva yhteys ihmisillä, joilla on SMAD4-mutaatio. Muita HHT:hen liittyviä testejä ja seulontatutkimuksia suositellaan potilaille, joilla JPS johtuu SMAD4-mutaatiosta. HHT on toinen geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa verisuonten muodostumiseen.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle juveniilipolypsis-oireyhtymän (JPS) vuoksi?
Soita terveydenhuollon tarjoajallesi, jos sinulla on JPS:n oireita, erityisesti verta ulosteessa. Muista kertoa palveluntarjoajalle, jos suvussasi on esiintynyt polyyppeja tai JPS:ää, jotta seulonta voidaan tehdä oikeaan aikaan.
Resurssit
Onko resursseja ihmisille, joilla on juveniili polypsisyndrooma (JPS)?
JPS-potilaille ja heidän perheilleen saattaa olla hyödyllistä liittyä perinnölliseen syöpärekisteriin. Nämä rekisterit ovat tärkeitä tutkimuksen edistämisen lisäksi myös siksi, että ne seuraavat osallistujia ja kannustavat heitä käymään seulonnassa. Muita resursseja ovat:
-
Hoitaa HHT
https://curehht.org/ -
Colon Cancer Alliance
https://www.ccalliance.org/
