BRCA-geenimutaatioriskit

Mitä ovat BRCA-mutaatiot?

Asiat eivät aina mene suunnitelmien mukaan soluissasi. Joskus solut kasvavat liian nopeasti tai DNA vaurioituu. Tietyt proteiinit, joita kutsutaan kasvainsuppressoriproteiineiksi, puuttuvat näiden asioiden tapahtuessa ja ratkaisevat ongelman hidastamalla solujen kasvua, korjaamalla vaurioitunutta DNA:ta ja jopa ohjaamalla joitain vaurioituneita soluja lakkaamaan toimimasta kokonaan.

BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka koodaavat kasvainsuppressoriproteiineja. BRCA-geenimutaatiot voivat saada kehon rakentamaan tai laskostumaan nämä proteiinit väärin. Tämä estää heitä tekemästä työtään.

Syövän voivat aiheuttaa solut, jotka kasvavat hallitsemattomasti tai vaurioitunut DNA. Eniten BRCA-mutaatioihin liittyvät syövät ovat rintasyöpä ja munasarjasyöpä.

BRCA-mutaatiot ovat harvinaisia, mutta ne ovat perinnöllisiä. Riski saada BRCA-mutaatio liittyy sukuhistoriaasi.

Saat kaksi kopiota jokaisesta geenistäsi – yhden jokaiselta biologiselta vanhemmalta. Jos jollakin vanhemmistasi oli BRCA-mutaatio, sinulla on a 50 prosenttia mahdollisuus saada tämä mutaatio itselläsi.

Jos perheenjäsenelläsi on tunnettu BRCA-mutaatio tai jos täytät seulontasuositukset, voit tehdä geenitestin tarkistaaksesi BRCA-mutaatiot. Tässä testissä käytetään pientä veri- tai sylkinäytettä, ja tulosten saaminen kestää yleensä noin kuukauden.

BRCA-mutaatioihin liittyvät syöpäriskit

JAMAssa tehdyn tutkimuksen mukaan noin 72 prosenttia naisista, joilla on a BRCA1 mutaatio ja 69 prosenttia naisista, joilla on a BRCA2 mutaatio saa rintasyöpädiagnoosin 80 vuoden iässä. Vertailun vuoksi noin 12 prosenttia naisista sairastuu rintasyöpään elämänsä aikana.

Tämä suuntaus pätee myös munasarjasyöpään. Samassa tutkimuksessa kerrottiin, että noin 44 prosenttia naisista, joilla on a BRCA1 mutaatio ja 17 prosenttia naisista, joilla on a BRCA2 mutaatio saa munasarjasyöpädiagnoosin 80 vuoden iässä. Tämä verrattuna 1,3 prosenttia kaikista naisista, joille kehittyy elämänsä aikana munasarjasyöpä.

BRCA-mutaatiot voivat myös lisätä muiden syöpien riskiä. Näitä ovat munanjohtimen, haiman ja vatsakalvon syöpä sekä ihosyövät. Miehillä, joilla on BRCA-mutaatioita, on myös suurempi riski saada rinta-, haima- ja eturauhassyöpä.

On tärkeää muistaa, että BRCA-mutaatio ei tarkoita, että sinulle kehittyy minkäänlaista syöpää. Vaikka ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioita, on suurempi riski sairastua näihin syöpiin, monet ihmiset, joilla on BRCA-mutaatioita, eivät koskaan kehitä syöpää.

Etnisyys ja BRCA-mutaatiot

Koska BRCA-mutaatio on perinnöllinen, syntyperäsi voi vaikuttaa riskiisi saada BRCA-mutaatio. Ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalaista perintöä, on lisääntynyt riski saada BRCA-mutaatioita. Hollantilaiset, ranskalaiset, kanadalaiset, islantilaiset ja norjalaiset voivat myös kantaa todennäköisemmin BRCA-mutaatioita.

Yksi 2009 tutkimus Cancer-lehdessä tarkasteltiin etnisyyden ja BRCA-mutaatioiden välistä suhdetta Yhdysvalloissa. Se raportoi, että erityisesti BRCA-mutaatioita BRCA1 mutaatiot olivat todennäköisempiä naisten keskuudessa, jotka ovat ilmoittaneet Afrikasta tai Latinalaisesta Amerikasta. Kysymys siitä, mitkä mutaatiot ovat yleisempiä näissä ryhmissä, on nykyisen tutkimuksen ala.

Etnisyys voi myös vaikuttaa siihen, kuka saa geneettistä neuvontaa ja testausta. A tuore tutkimus vuonna Cancer totesi, että lääkärit eivät ehkä keskustele geneettisestä neuvonnasta ja testaamisesta mustien naisten ja espanjaa puhuvien latinalaisamerikkalaisten naisten kanssa, joilla on riski saada BRCA-mutaatioita.

Tämä tutkimus ja muut vastaavat voivat auttaa lääkäreitä varmistamaan, että kaikilla ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioiden riskitekijöitä, on sama pääsy geneettisiin palveluihin.

Kenen pitäisi mennä testaamaan?

BRCA-mutaatioiden riskitekijöiden arvioimiseksi lääkärisi voi käyttää seulontatyökalua kerätäkseen tietoja henkilökohtaisesta historiastasi ja sukuhistoriastasi. Lääkärisi voi esittää kysymyksiä, kuten:

• Oletko saanut tai lähisukulainen saanut rintasyöpädiagnoosin ennen 50 vuoden ikää tai ennen vaihdevuosia?
• Onko sinulla tai lähisukulaisellasi ollut syöpä molemmissa rinnoista?
• Onko sinulla tai lähisukulaisellasi ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä?
• Oletko sinä tai lähisukulainen mies, jolla on rintasyöpä?
• Onko sinulla Ashkenazi-juutalaista perintöä?
• Onko jollain sukulaisistasi tunnettu BRCA-mutaatio?

Lääkärisi voi suositella, että keskustelet geneettisen neuvonantajan kanssa testauksen eduista ja haitoista. Ohjaaja voi auttaa sinua päättämään, sopiiko geenitestaus sinulle tai perheellesi. Ne voivat myös auttaa sinua ymmärtämään testituloksia ja vaihtoehtoja testauksen jälkeen.

Entä jos testi on positiivinen?

Ihmisille, jotka saavat positiivisia tuloksia BRCA-mutaatioiden geneettisestä testistä, vaihtoehtoja ovat tehostetut seulonta- ja riskien vähentämistoimenpiteet.

Tehostettu seulonta tarkoittaa yleensä sitä, että rintatutkimukset ja mammografiat aloitetaan aikaisemmin ja niitä tehdään useammin. Rintatutkimusten lisäksi miehet, joilla on BRCA-mutaatioita, voivat hyötyä säännöllisestä eturauhassyövän seulonnasta.

Jotkut ihmiset, joilla on BRCA-mutaatioita, valitsevat riskiä vähentäviä toimenpiteitä, kuten leikkauksia munanjohtimien, munasarjojen tai rintojen poistamiseksi vähentääkseen merkittävästi syöpäriskiä.

Takeaway

On tärkeää tietää ja ymmärtää riskisi BRCA-geenimutaatiolle. Jos sinulla on jokin yllä mainituista riskitekijöistä, ota yhteys lääkäriisi geneettisestä testauksesta ja neuvonnasta. Jos sinulla on jo diagnosoitu munasarjasyöpä, saatat haluta myös selvittää, onko sinulla jompikumpi kahdesta BRCA-geenimutaatiosta.

Jos saat positiivisen testituloksen, keskustele lääkärisi kanssa kaikista ehkäisyvaihtoehdoistasi.