Yleiskatsaus
Mikä on aplastinen anemia?
Aplastinen anemia on harvinainen verisairaus. Tämä vakava tila on eräänlainen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä. Jos sinulla on aplastinen anemia, luiden sisällä oleva joustava kudos (luuydin) ei tuota tarpeeksi valkoisia verisoluja (leukopenia tai neutropenia), punasoluja (anemia) tai verihiutaleita (trombosytopenia).
Mitä luuydin tekee?
Terveessä luuytimessä kantasolut tuottavat kolmenlaisia verisoluja. Kun nämä verisolut ovat täysin muodostuneet, ne poistuvat luuytimestä ja pääsevät verenkiertoon.
- punasolut kuljettaa happea saamalla sitä keuhkoista ja kiertämällä sitä koko kehossa.
- Valkosolut (leukosyytit) torjua ja tuhota bakteereja ja bakteereita.
- Verihiutaleet lopeta verenvuoto auttamalla vertasi hyytymään.
Miten aplastinen anemia vaikuttaa kehooni?
Kun sinulla on aplastinen anemia, kehosi ei tuota tarpeeksi verisoluja, koska sinulla ei ole riittävästi kantasoluja. Yleensä hankittu aplastinen anemia johtuu siitä, että immuunilaukaisija (sairaus, jossa keho hyökkää itseensä) vahingoittaa kantasolujasi.
Mitkä ovat aplastisen anemian tyypit?
Aplastista anemiaa on kahta tyyppiä:
- Perinnöllinen aplastinen anemia johtuu sattumanvaraisesta geenimutaatiosta. Se on yleisin lapsilla ja nuoremmilla aikuisilla.
- Hankittu aplastinen anemia johtuu immuunijärjestelmäongelmasta. Se on yleisin vanhemmilla aikuisilla, mutta voi esiintyä nuoremmilla aikuisilla.
Kuka voi saada aplastisen anemian?
Aplastinen anemia voi vaikuttaa keneen tahansa rodusta tai sukupuolesta riippumatta. Sinulla on todennäköisemmin aplastinen anemia, jos olet:
- Aasialainen tai aasialaisamerikkalainen.
- Teini-ikäinen tai nuori aikuinen.
- Yli 65-vuotiaat.
Kuinka yleinen on aplastinen anemia?
Yhdysvalloissa asiantuntijat eivät tiedä tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on aplastinen anemia. Jotkut lähteet osoittavat, että vuosittain noin 500–1 000 ihmistä saa aplastisen anemian diagnoosin.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa aplastista anemiaa?
Usein terveydenhuollon tarjoajat eivät pysty tunnistamaan tarkkoja aplastisen anemian syitä. Tekijöitä, jotka lisäävät riskiäsi saada sairaus, ovat:
- Autoimmuunisairaudet, kuten eosinofiilinen fasciiitti tai lupus.
- Huumeet ja kemikaalit.
- Infektiot, kuten HIV, hepatiitti tai Epstein-Barr-virus (virus, joka aiheuttaa mononukleoosin).
- Lääketieteelliset hoidot, kuten sädehoito tai kemoterapia.
- Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, hankittu sairaus, jossa punasolut hajoavat liian nopeasti.
- Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä suvussa.
- Raskaus.
Mitkä ovat aplastisen anemian oireet?
Monilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, esiintyy vähäisiä oireita, mutta alhainen verenkuva. Yleisimpiä oireita ovat:
- Verenvuoto/mustelmat helposti.
- Raskas kuukautisvuoto.
-
Hengenahdistus (hengenahdistus).
-
Väsymys.
- Usein esiintyvät infektiot.
Aplastisen anemian oireet voivat vaikuttaa ihmisiin eri tavalla. Ne voivat ilmaantua hitaasti tai äkillisesti. Joillakin ihmisillä voi olla hallittavissa olevia, lieviä oireita. Toisilla voi olla oireita, jotka viittaavat vakavaan aplastiseen anemiaan. Vaikea aplastinen anemia vaatii kiireellistä lääketieteellistä hoitoa.
Mitkä ovat hoitamattoman luuytimen vajaatoiminnan komplikaatiot?
Ilman hoitoa ihmiset voivat kokea vakavia komplikaatioita. Näitä komplikaatioita ovat:
- Verenvuoto.
- Vakavat infektiot (virus-, bakteeri- ja sieni-infektiot).
- Sydänkomplikaatiot (rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta).
- Taudin eteneminen myelodysplastiseen oireyhtymään tai akuuttiin leukemiaan.
Diagnoosi ja testit
Mitä testejä käytetään aplastisen anemian diagnosoinnissa?
Terveydenhuollon tarjoajat käyttävät useita testejä diagnosoidakseen aplastisen anemian. He voivat tilata:
- Verikokeet verihiutaleiden, punasolujen ja valkosolujen tason mittaamiseen.
- Luuydinbiopsia ottaaksesi näytteen luuytimestäsi ja arvioidaksesi sitä mikroskoopilla.
Hallinta ja hoito
Miten aplastista anemiaa hoidetaan?
Hoitosuunnitelmasi riippuu useista tekijöistä, kuten iästäsi, yleisestä terveydestäsi ja oireistasi. Aplastisen anemian hoitoon voi kuulua:
- Immunosuppressantit: Nämä lääkkeet heikentävät immuunijärjestelmääsi. Aplastisen anemian oireet paranevat noin kahdella kolmesta immunosuppressiivisia lääkkeitä käyttävistä ihmisistä.
- Luuytimen stimulantit: Tietyntyyppiset lääkkeet voivat stimuloida luuydintäsi tuottamaan enemmän verisoluja. Voit ottaa sargramostiimia (Leukine®), filgrastiimia (Neupogen®) tai epoetiini alfaa (Epogen®).
- Verensiirto: Verensiirrot korvaavat punasoluja ja verihiutaleita. Verensiirrot eivät paranna aplastista anemiaa, mutta ne voivat hoitaa helposti oireita, kuten väsymystä tai mustelmia.
- Tukevat antibiootit riippuen veriarvojesi vakavuudesta.
Onko olemassa hoitoa, joka parantaa aplastista anemiaa?
Luuytimensiirto on ainoa parannuskeino aplastiseen anemiaan. Luuydinsiirtoja kutsutaan myös kantasolusiirroiksi. Elinsiirto on ensisijainen hoito vaikeaan aplastiseen anemiaan.
Luuydinsiirrot korvaavat vahingoittuneet kantasolut terveillä. Terveet kantasolut voivat olla peräisin:
- Lahjoitettu luuydin.
- Perifeeriset kantasolut (kantasolut, jotka palveluntarjoajat poistavat ja käsittelevät ennen siirtoa).
- Napanuoran verta.
Kuinka löydän sopivan luuytimensiirron?
Onnistunut luuytimensiirto edellyttää hyvää luovuttajaa. Hyvä luovuttaja on henkilö, jolla on sama veriryhmä tai samanlainen geneettinen rakenne. Useimmille ihmisille paras vastaavuus on lähisukulainen, kuten sisarus tai vanhempi.
Jos sinulla ei ole tiedossa olevaa luovuttajaparia, voit ilmoittautua kansalliseen rekisteriin. Tämä rekisteri yhdistää sinut yhteensopivaan luovuttajaan. Saatat tarvita immunosuppressiivista hoitoa tai muuta hoitoa, kun odotat hyvää luovuttajasovitusta.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin ehkäistä aplastista anemiaa?
Ei ole taattua tapaa estää aplastista anemiaa.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on aplastinen anemia?
Aplastisesta anemiasta kärsivien ihmisten ennuste (näkymät) on tyypillisesti hyvä. Suurin osa hoitoa saavista voi elää laadukasta elämää. Luuytimensiirto voi parantaa aplastista anemiaa.
Mitkä tilat liittyvät aplastiseen anemiaan?
Monilla ihmisillä, joilla on aplastinen anemia, on myös muita verisairauksia, kuten:
- Fanconin anemia, harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia (synnynnäisiä vammoja), kuten kehittymättömiä käsivarsia tai jalkoja.
- Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, hankittu sairaus, kun punasolusi hajoavat liian nopeasti.
Asuminen kanssa
Kuinka pidän huolta itsestäni, jos minulla on aplastinen anemia?
Jos sinulla on aplastinen anemia, on tärkeää:
- Vältä kontaktitoimintaa: Urheilulajeihin, kuten jalkapalloon, jääkiekkoon tai painiin, liittyy loukkaantumisriski. Koska aplastiseen anemiaan liittyy hallitsemattoman verenvuodon riski, saatat joutua välttämään kontaktiurheilua, jossa voit loukkaantua.
- Suojaa itsesi viruksilta ja bakteereilta: Pese kätesi huolellisesti ja usein. Vältä altistumista sairaille ihmisille, käytä maskia ja hanki kaikki suositellut rokotteet, mukaan lukien vuotuinen influenssarokotus. Jos sinulla alkaa näkyä infektion merkkejä, ota heti yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan.
- Lepää tarpeen mukaan: Jos sinulla on anemia, saatat tuntea hengenahdistusta jopa lievän intensiivisyyden jälkeen. Lepää tarvittaessa ja pidä paljon taukoja.
Mitä muuta minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta?
Voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Mikä on aplastisen anemian todennäköisin syy?
- Mitä voin tehdä aplastisen anemian oireiden hallitsemiseksi?
- Mitä hoitoja suosittelette?
- Onko aplastisen anemian hoidoilla sivuvaikutuksia?
- Kuinka voin parhaiten hallita aplastista anemiaa ja muuta terveydentilaa?
Aplastinen anemia on harvinainen mutta vakava luuydinsairaus. Se tapahtuu, kun kantasolusi eivät tuota tarpeeksi verisoluja. Saatat saada helposti mustelmia, olla väsynyt tai kärsiä hengenahdistusta. Ilman hoitoa aplastinen anemia voi lisätä vakavien infektioiden, verenvuodon, sydänongelmien ja muiden komplikaatioiden riskiä. Ainoa parannuskeino aplastiseen anemiaan on luuytimensiirto. Jos sinun on odotettava sopivaa luuytimen luovuttajaa, voit ottaa immunosuppressiivisia lääkkeitä, kuten antitymosyyttiglobuliinia (ATG), syklosporiinia tai takrolimuusia ja trombopoietiinireseptorin agonistia eltrombopagia. Useimmat ihmiset, jotka saavat aplastista anemiahoitoa, elävät korkeaa elämänlaatua.
