Mikä on Chiarin epämuodostuma?
Chiarin epämuodostuma (CM) on rakenteellinen poikkeavuus kallon ja aivojen suhteen. Tämä tarkoittaa, että kallo on pieni tai epämuodollinen, jolloin se painaa aivoja kallon pohjassa. Se voi saada aivokudoksen ulottumaan selkäydinkanavaan.
CM vaikuttaa aivosi osaan, jota kutsutaan pikkuaivoiksi. Se sijaitsee aivorungon takana, missä selkäydin kohtaa aivot. Kun pikkuaivot työntyvät selkäydinkanavaan, se voi estää aivojen signaalit kehollesi. Se voi myös aiheuttaa nesteen kertymistä aivoihin tai selkäytimeen. Tämä paine ja nesteen kertyminen voivat aiheuttaa erilaisia neurologisia oireita. Oireet sisältävät tyypillisesti tasapainoa, koordinaatiota, näköä ja puhetta.
CM on nimetty itävaltalaisen patologin Hans Chiarin mukaan, joka kuvasi ja luokitteli poikkeavuudet 1890-luvulla. Se tunnetaan myös nimellä Arnold-Chiarin epämuodostuma, takaaivojen tyrä ja nielurisojen ulkonäkö.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja tästä tilasta tyypeistä ja syistä näkymiin ja ehkäisyyn.
Mikä aiheuttaa Chiarin epämuodostumia?
Jos CM kehittyy sikiövaiheen aikana, sitä kutsutaan primaariseksi tai synnynnäiseksi CM:ksi. Useat tekijät voivat aiheuttaa ensisijaisen CM:n:
- Geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa sikiön epänormaalin kehityksen.
- Oikeiden vitamiinien ja ravintoaineiden, kuten foolihapon, puute raskauden aikana voi vaikuttaa sikiön kehitykseen.
- Infektio tai korkea kuume raskauden aikana voi vaikuttaa sikiön kehitykseen.
- Altistuminen vaarallisille kemikaaleille, laittomille huumeille tai alkoholille raskauden aikana voi vaikuttaa sikiön kehitykseen.
Joskus CM voi ilmaantua aikuisiässä onnettomuuden tai infektion seurauksena, jossa selkäydinneste valuu ulos. Tätä kutsutaan toissijaiseksi CM:ksi.
Mitkä ovat Chiarin epämuodostuman tyypit?
Tyyppi 1: Tyyppi 1 on yleisin CM-tyyppi. Se koskee pikkuaivojen alaosaa, joka tunnetaan nimellä risat, mutta ei aivorunkoa. CM tyyppi 1 kehittyy, kun kallo ja aivot kasvavat edelleen. Oireet saattavat ilmaantua vasta teini- tai aikuisiässä. Lääkärit huomaavat tämän tilan yleensä vahingossa diagnostisten testien aikana.
Tyyppi 2: Tyyppi 2, joka tunnetaan myös nimellä klassinen CM, sisältää sekä pikkuaivojen että aivorungon kudoksen. Joissakin tapauksissa hermokudos, joka yhdistää pikkuaivot, voi puuttua osittain tai kokonaan. Siihen liittyy usein synnynnäinen epämuodostuma nimeltä myelomeningocele. Tämä tila ilmenee, kun selkäranka ja selkäydinkanava eivät sulkeudu normaalisti syntymän yhteydessä.
Tyyppi 3: Tyyppi 3 on paljon harvinaisempi, mutta vakavampi epämuodostuma. Aivokudos ulottuu selkäytimeen, ja joissakin tapauksissa aivojen osat voivat työntyä esiin. Se voi sisältää vakavia neurologisia vikoja ja voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita. Siihen liittyy usein vesipää, nesteen kertyminen aivoihin.
Tyyppi 4: Tyyppi 4 sisältää epätäydellisen tai kehittymättömän pikkuaivot. Se on yleensä kohtalokasta lapsena.
Tyyppi 0: Tyyppi 0 on kiistanalainen joillekin lääkäreille, koska sillä on minimaalisia tai ei ollenkaan fyysisiä muutoksia pikkuaivojen risoissa. Se voi silti aiheuttaa päänsärkyä.
Mitkä ovat Chiarin epämuodostuman oireet?
Yleensä mitä enemmän aivokudosta työntyy selkärangaan, sitä vakavammat ovat oireet. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on tyyppi 1, ei välttämättä ole oireita, kun taas jollain, jolla on tyyppi 3, voi olla vakavia oireita. CM-potilailla voi olla erilaisia oireita riippuen tyypistä, nesteen kertymisestä ja kudoksiin tai hermoihin kohdistuvasta paineesta.
Koska CM vaikuttaa pikkuaivoon, oireisiin liittyy tyypillisesti tasapaino, koordinaatio, näkö ja puhe. Yleisin oire on päänsärky pään takaosassa. Se johtuu usein aktiviteeteista, kuten harjoittelusta, rasittamisesta, kumartumisesta ja muusta.
Muita oireita ovat:
- huimaus
- Niskakipu
- tunnottomuus tai pistely käsissä ja jaloissa
- nielemisvaikeuksia
- heikkous ylävartalossa
- kuulon menetys
- kivun tai lämpötilan tunteen menetys ylävartalossa
- tasapainohäiriö tai kävelyvaikeus
Harvempia oireita ovat yleinen heikkous, korvien soiminen, selkärangan kaarevuus, hitaampi syke ja epänormaali hengitys.
Oireet vauvoilla
Oireet vauvoilla minkä tahansa tyyppisestä CM:stä voivat sisältää:
- nielemisvaikeuksia
- ärtyneisyys syömisen aikana
- liiallista kuolaamista
- hengästymistä tai oksentelua
- epäsäännölliset hengitysongelmat
- jäykkä niska
- kehityksen viivästyksiä
- vaikeuksia saada painoa
- käsien voiman menetys
Jos tyyppiin 2 liittyy ylimääräistä nestettä aivoissa, lisämerkkejä ja oireita voivat olla:
- suurentunut pää
- oksentelua
- kohtauksia
- ärtyneisyys
- viivästynyt kehitys
Joskus oireet voivat kehittyä nopeasti ja vaativat kiireellistä hoitoa.
Mitkä ovat riskitekijät?
CM:ää esiintyy kaikissa väestöryhmissä, noin
The
CM-potilailla on usein muita sairauksia, mukaan lukien perinnölliset neurologiset ja luuston poikkeavuudet. Muita liittyviä sairauksia, jotka voivat lisätä CM-riskiä, ovat:
- myelomeningocele: eräänlainen selkärangan epämuodostuma eli syntymävika, jossa selkäydinkanava ja selkäranka eivät sulkeudu ennen vauvan syntymää
- vesipää: ylimääräisen nesteen kertyminen aivoihisi, esiintyy usein CM-tyypin 2 yhteydessä
- syringomyelia: reikä tai kysta selkärangassa, jota kutsutaan syrinksiksi
- tethered cord -oireyhtymä: neurologinen häiriö, joka johtuu selkäytimen kiinnittymisestä selkärangan luuhun. Tämä voi vahingoittaa alavartaloa. Riski on suurempi ihmisillä, joilla on myelomeningosele.
- selkärangan kaarevuus: yleinen sairaus, erityisesti lapsilla, joilla on tyyppi 1 CM
Miten Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan?
CM diagnosoidaan usein kohdussa ultraäänitestien aikana tai syntymän yhteydessä. Jos sinulla ei ole oireita, lääkärisi saattaa havaita ne vahingossa, kun sinua testataan jonkin muun varalta. Olemassa olevan CM:n tyyppi riippuu:
- lääketieteellinen historia
- oireita
- kliininen arviointi
- kuvantamistestit
- fyysinen koe
Fyysisen kokeen aikana lääkärisi arvioi toimintoja, joihin CM voi vaikuttaa, mukaan lukien:
- saldo
- kognitio
- muisti
- motoriset taidot
- refleksit
- tunne
Lääkärisi voi myös tilata kuvantamistutkimuksia diagnoosin helpottamiseksi. Näitä voivat olla röntgensäteet, MRI-skannaus ja CT-skannaus. Kuvat auttavat lääkäriäsi etsimään poikkeavuuksia luurakenteessa, aivokudoksissa, elimissä ja hermoissa.
Mikä on Chiarin epämuodostuman hoito?
Hoito riippuu tyypistä, vakavuudesta ja oireista. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä kivun lievittämiseksi, jos CM ei häiritse jokapäiväistä elämääsi.
Tapauksissa, joissa oireet häiritsevät tai hermosto on vaurioitunut, lääkäri suosittelee leikkausta. Leikkauksen tyyppi ja tarvitsemasi leikkausten määrä riippuu tilastasi.
Aikuisille: Kirurgit luovat lisää tilaa poistamalla osan kallosta. Tämä lievittää selkärangan painetta. Ne peittävät aivosi laastarilla tai kudoksella toisesta kehosi osasta.
Kirurgi voi käyttää sähkövirtaa kutistaakseen pikkuaivojen risat. Saattaa myös olla tarpeen poistaa pieni osa selkärangasta lisätilan luomiseksi.
Imeväisille ja lapsille: Imeväiset ja lapset, joilla on spina bifida, tarvitsevat leikkausta selkäytimen uudelleen sijoittamiseksi ja selän aukon sulkemiseksi. Jos heillä on vesipää, kirurgi asentaa putken ylimääräisen nesteen tyhjentämiseksi paineen lievittämiseksi. Joissakin tapauksissa ne voivat tehdä pienen reiän nesteen virtauksen parantamiseksi. Leikkaus on tehokas lasten oireiden lievittämiseen.
Mitkä ovat Chiarin epämuodostuman näkymät ja elinajanodote?
Leikkaus voi auttaa lievittämään oireita, mutta tutkimustulokset ovat hieman ristiriitaisia hoidon tehokkuudesta. Tietyt oireet paranevat todennäköisemmin leikkauksen jälkeen kuin toiset. Pitkällä aikavälillä ihmiset, joille tehdään leikkaus CM:n hoitamiseksi, tarvitsevat säännöllistä seurantaa ja uudelleentestausta oireiden ja toiminnan muutosten tarkistamiseksi. Jokaisen tapauksen tulos on erilainen.
Useampi kuin yksi leikkaus voi olla tarpeen. Jokainen näkymä riippuu seuraavista:
- ikä
- CM:n tyyppi
- yleinen terveys
- olemassa oleviin olosuhteisiin
- vaste hoitoon
Tyyppi 1: Chiari tyyppiä 1 ei pidetä kohtalokkaana. Yksi
CM ja syringomyleia: A
Jokainen tulos riippuu henkilöstä. Keskustele lääkärisi kanssa tilastasi, operaatioriskeistäsi ja muista huolenaiheistasi. Se voi auttaa määrittämään menestystä, joka voi vaihdella oireiden parantamisesta oireiden poistamiseen.
Kuinka raskaana olevat naiset voivat estää Chiarin epämuodostumia kehittymästä lapsilleen?
Raskaana olevat naiset voivat välttää joitain CM:n mahdollisia syitä hankkimalla asianmukaisia ravintoaineita, erityisesti foolihappoa, ja välttämällä altistumista vaarallisille aineille, laittomille huumeille ja alkoholille.
Jatkuva tutkimus
CM:n syy on jatkuvan tutkimuksen kohteena. Tällä hetkellä tutkijat tarkastelevat geneettisiä tekijöitä ja riskejä tämän häiriön kehittymiselle. He etsivät myös vaihtoehtoisia leikkauksia, jotka voivat auttaa nesteen virtausta lapsilla.
Lisätietoja CM:stä saat Chiari & Syringomyelia Foundationista tai American Syringomyelia & Chiari Alliance Projectista. Voit myös lukea henkilökohtaisia näkökulmia ja tarinoita ihmisistä, joilla on tämä sairaus Conquer Chiarissa.
