Yleiskatsaus
Triple X, jota kutsutaan myös trisomiaksi X ja 47,XXX, on geneettinen tila, joka ilmenee, kun tyttö saa kolme X-kromosomia vanhemmiltaan. Tyypillisesti tytöt saavat vain kaksi X-kromosomia. Ylimääräisellä X-kromosomilla ei voi olla vaikutusta tytön terveyteen, tai se voi aiheuttaa fyysisiä ja henkisiä poikkeavuuksia, jotka voivat vaihdella erittäin lievistä voimakkaampiin.
Triple X vaikuttaa 1:een 1 000 naisesta. National Institutes of Healthin mukaan Yhdysvalloissa syntyy päivittäin 5-10 tyttöä, joilla on sairaus.
Oireet
Joillakin tytöillä ja naisilla, joilla on kolmois-X-oireyhtymä, ei ole lainkaan oireita, minkä vuoksi häiriö jää diagnosoimatta. Itse asiassa se on vain arvioitu
Jos oireita ilmenee, ne sisältävät yleensä fyysisiä poikkeavuuksia, kuten:
- keskimääräistä pienempi pää
- keskimääräistä pidempi (erityisen pitkät jalat)
- huono lihaskunto
Ilman vahvoja ja kehittyneitä lihaksia vauvat, joilla on kolminkertainen X, voivat olla hitaita kävelemään. Vanhetessaan he voivat olla kömpelömpiä kuin tytöt, joilla ei ole oireyhtymää. Vaikka se on harvinaista, joillakin naisilla, joilla on kolminkertainen X, voi olla munuaisongelmia, kouristuksia ja sydänongelmia.
Lue lisää: Pitäisikö sinun olla huolissasi, jos 14 kuukauden ikäinen ei kävele? »
Puhe- ja kieliviiveet ovat muita kolminkertaisen X:n oireita. Monilla, joilla on kolmois-X, on oppimisvaikeuksia, joihin liittyy luku- ja puhe- ja kielenkäyttövaikeuksia. A
Syitä
Kromosomit ovat soluissa olevia molekyylejä, jotka antavat meille geneettisen rakenteen, kuten ihon, silmien ja hiusten värin sekä sukupuolen. Saamme nämä kromosomit vanhemmiltamme. Ihmisillä on yleensä syntyessään 46 kromosomia, mukaan lukien sukupuolikromosomipari: XY (mies) tai XX (naaras).
Satunnaisen toimintahäiriön vuoksi solujen jakautumisessa hedelmöittymisen yhteydessä tai heti sen jälkeen, tyttö voi saada kolme X-kromosomia, mikä johtaa kolminkertaiseen X-kromosomiin. Joillakin naisilla on kolmas X-kromosomi vain joissakin soluissaan, minkä seurauksena oireita ei ole tai ne ovat erittäin lieviä. häiriöstä.
Jos lapsesi on syntynyt kolmois-X:llä, on tärkeää muistaa, että et olisi voinut tehdä mitään tämän estämiseksi.
Komplikaatiot
Ylimääräinen X-kromosomi voi vaikuttaa aivojen alueisiin, jotka hallitsevat mitä
Tutkimukset viittaavat siihen, että tytöillä, joilla on kolminkertainen X, on enemmän ahdistusta, vähemmän kehittyneitä sosiaalisia taitoja ja suurempi autismi. Vuonna julkaistussa tutkimuksessa
Lue lisää: Miksi tytöt osoittavat autismin merkkejä myöhemmin kuin pojat? »
Vaikuttaako kolmois-X hedelmällisyyteen?
Vaihdevuodet alkavat, kun nainen ei enää tuota tarpeeksi hormoneja munasolun vapauttamiseen joka kuukausi, jolloin hän ei voi tulla raskaaksi. Useimmilla naisilla vaihdevuodet alkavat noin 50-vuotiaana.
Jotkut tutkimukset osoittavat, että naiset, joilla on kolminkertainen X, voivat lopettaa munien tuotannon keskimääräistä nuorempana. Jos näin tapahtuu, he voivat käydä läpi vaihdevuodet varhain eivätkä voi sitten tulla raskaaksi.
Itse asiassa kolmois-X diagnosoidaan usein ensimmäisen kerran, kun nainen näkee lääkärinsä hedelmällisyyteen liittyvistä huolenaiheista. Koska tila jää niin usein diagnosoimatta, aiheesta ei ole paljon tutkimusta.
Lue lisää: Mikä aiheuttaa varhaisen vaihdevuodet? »
Yleisesti ottaen asiantuntijat huomauttavat, että useimmilla naisilla, joilla on kolminkertainen X, on normaali seksuaalinen kehitys ja he voivat tulla raskaaksi ja synnyttää terveitä vauvoja aivan kuten naiset, joilla ei ole tätä häiriötä.
Diagnoosi
Useimmilla naisilla ja tytöillä, joilla on kolmois-X-oireyhtymä, ei ole mitään ulkoisia merkkejä. He elävät tervettä elämää, minkä vuoksi niin monet tapaukset jäävät huomaamatta. Diagnoosi voidaan tehdä geenitestillä. Tämä testi voidaan tehdä syntymän jälkeen ottamalla verinäyte. Se voidaan tehdä myös ennen syntymää kehittyneemmillä testeillä, kuten sikiön kudoksia ja soluja analysoimalla, kuten lapsivesitutkimuksella ja suonikalvon näytteenotolla.
Hoito
Triple X -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Tytöllä, joka on syntynyt sairauden kanssa, on aina kolmas X-kromosomi. Hoitoon kuuluu tukea tytöille ja naisille oireiden hallitsemiseksi.
- Kehitysviiveet reagoivat hyvin puhe- ja fysioterapiaan.
- Oppimisvaikeuksiin voidaan puuttua koulutussuunnitelmilla.
- Käyttäytymisongelmia voidaan hoitaa neuvonnalla sekä psykologisella ja perhetuella. Siellä on myös tukiryhmiä niille, joilla on kolmois X.
Asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että tytöt, jotka saavat varhaista hoitoa, voivat pärjätä yhtä hyvin kuin tytöt ilman sairautta. Terveydenhuollon tarjoajan tulee myös seurata niitä, joilla on diagnosoitu kolmois-X-oireyhtymä. Joillakin tätä sairautta sairastavilla naisilla voi olla sydän- ja munuaisongelmia.
Näkymät
Triple X ei ole harvinaista, mutta sen oireet voivat olla niin lieviä ja hienovaraisia, että sitä ei usein diagnosoida. Kun tyttö ei täytä kehityksen virstanpylväitä, kolmois-X-oireyhtymä tulee tutkia. Asiantuntijatiimi on parhaiten varusteltu käsittelemään tilannetta, ja se voi sisältää:
- neurologit
- kehitystä edistävät lastenlääkärit
- puhe- ja toimintaterapeutit
- mielenterveyden asiantuntijoita
Hoidon, kuten puhe- ja fysioterapian ja neuvonnan aloittaminen varhaisessa vaiheessa, voi johtaa ongelmiin myöhemmin. Useimmat tytöt, joilla on kolmois-X, voivat elää normaalia, terveellistä elämää, varsinkin kun heidät diagnosoidaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa.
