Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet lapsilla?

Kystisen fibroosin oireet lapsilla voi sisältää:

• suolainen iho
• hengenahdistus tai hengityksen vinkuminen
• jatkuva yskä, joka voi sisältää limaa tai verta
• toistuvat keuhko- ja poskiontelotulehdukset
• vatsakipu ja turvotus
• suuret, rasvaiset, pahanhajuiset ulosteet tai ummetus
• kyvyttömyys lihoa ja kasvun viivästyminen

Lapset, joilla on kystinen fibroosi, voivat kehittää:

• keuhkokuume
• keuhkoputkentulehdus
• aliravitsemus ja kasvuongelmat

• krooniset polyypit poskionteloissa tai krooninen sinuiitti

• haimatulehdus (haimatulehdus)

Henkilöt, joilla on kystinen fibroosi kehittyvät todennäköisemmin:

• diabetes

• kirroosi tai maksasairaus

• niveltulehdus ja osteoporoosi

• refluksi

• hedelmättömyys (niillä, jotka on määrätty miehille syntymän yhteydessä)

Perinnölliset geneettiset mutaatiot aiheuttavat kystinen fibroosi. Se edellyttää, että molemmat vanhemmat välittävät kystisen fibroosin geneettisen mutaation. Yksilöt, jotka saavat geneettisen mutaation vain toiselta vanhemmistaan, ovat kystisen fibroosin kantajia, mutta heillä ei itse asiassa ole sairautta.

Kystinen fibroosi johtaa paksun, tahmean liman muodostumiseen keuhkojen ja haiman ympärille. Kun tämä lisääntyy jatkuvasti, se voi johtaa oireisiin hengitysvaikeuksien ja ruoan hajoamisvaikeuksien vuoksi. Elinten vauriot voivat myös lisätä yksilöiden todennäköisyyttä saada infektioita.

Kystiseen fibroosiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka vähentävät oireita ja auttavat estämään niihin liittyviä komplikaatioita.

Kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijä (CFTR) modulaattorihoidot ovat FDA:n hyväksymiä lääkkeitä, jotka auttavat hoitamaan CF-potilaita, joilla on spesifisiä CFTR-geenimutaatioita. Henkilöillä, joilla on tunnistettuja CFTR-mutaatioita, nämä lääkkeet voivat yksinään vähentää merkittävästi hengitysteiden raivausmenetelmien tarvetta ja lievittää monia CF-oireita. CFTR-modulaattorilääkkeitä ovat:

• Trikafta (eleksakaftori/tezakaftori/ivakaftori)
• Symdeko (tezakaftori/ivakaftori)
• Orkambi (lumakaftori/ivakaftori)
• Kalydeco (ivakaftori)

Lasten kystisen fibroosin hoito keskittyy usein:

• hengitysteiden avaaminen ja puhdistaminen
• riittävän ravintoaineiden imeytymisen varmistaminen
• infektioiden ja muiden niihin liittyvien terveystilojen hoito

Lääkäri voi suositella erityisiä hoitolaitteita, tekniikoita ja säännöllistä harjoittelua liman poistamiseksi. He voivat myös suositella erityisruokavalioita ja lisäravinteita varmistaakseen ravintoaineiden riittävän imeytymisen.

12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille lääkärit pitävät CFTR-modulaattoreita ensilinjan hoitona, koska ne voivat vähentää merkittävästi hengitysteiden raivausmenetelmien tarvetta ja vähentää tai poistaa suurimman osan muista oireista.

Lapsesi lääkäri todennäköisesti suosittele lisälääkkeitä vastaanottajalle:

• auttaa ohutta limaa (hypertoninen suolaliuos)
• hoitaa ja ehkäistä infektioita (antibiootit)
• auttaa imemään ruokaa paremmin
• laajentavat hengitysteitä ja vähentävät tulehdusta (keuhkoputkia laajentavat lääkkeet ja ibuprofeeni)

Vakavan keuhko- tai maksavaurion tapauksessa elinsiirto voi olla tarpeen.

Yli 50 % kystistä fibroosia sairastavista elää yli 40-vuotiaiksi. Lääketieteen kehityksen ansiosta kystisellä fibroosilla syntyneet lapset elävät todennäköisesti vielä pidempään. Kuitenkin monet tekijät vaikuttavat yksilön elinikään. Kystisen fibroosin varhainen diagnoosi ja hoito voivat parantaa yksilön näkymiä.

Onko kaikilla lapsillani kystinen fibroosi?

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia Kystisen fibroosin geenimutaatiosta on 25 %:n todennäköisyys, että heille syntyneellä lapsella on kystinen fibroosi. On 50 %:n todennäköisyys, että jokainen syntynyt lapsi on kystisen fibroosin kantaja, olipa heillä kuinka monta lasta tahansa.

Voiko kystistä fibroosia sairastava lapseni leikkiä muiden lasten kanssa, joilla on tämä sairaus?

Mukaan vanha tutkimus infektioiden hallinnasta, kystistä fibroosia sairastavien tulee välttää kosketusta keskenään. He ovat alttiita vakaville infektioille, jotka eivät ole yleisiä muilla. Etäisyyden pitäminen vähentää ristiintartunnan riskiä. Sosiaalinen media ja verkkoyhteisöt voivat tarjota mahdollisuuksia turvalliseen yhteydenpitoon.

Milloin lapseni saa kystisen fibroosin diagnoosin?

Yhdysvalloissa vauvoilla on omansa verikoe kystisen fibroosin todisteita varten pian syntymän jälkeen. Tämän jälkeen lääkärit voivat käyttää lisätestejä, kuten hikoilutestiä, kystisen fibroosin diagnoosin vahvistamiseksi. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat suorittaa vastasyntyneiden testaus ennen vauvan syntymää, jos vanhempien tiedetään kantavan kystistä fibroosia.

Lapset, joilla on kystinen fibroosi, voivat kokea erilaisia ​​oireita riippuen keuhkojen ja ruoansulatuskanavan ympärille kertyneen liman määrästä. Nämä oireet voivat sisältää toistuvia keuhkotulehduksia ja erilaisia ​​ruoansulatusongelmia. Kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla voi myös olla alentunut pituus ja hidas painonnousu, jos he eivät pysty imemään ravintoaineita kunnolla.

Vaikka kystiselle fibroosille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, lapsesi hoitoon on saatavilla useita hoitovaihtoehtoja hänen kokemiensa oireiden mukaan. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat johtaa parempiin tuloksiin kystistä fibroosia sairastaville lapsille.