Yleiskatsaus myoklonisesta astaattisesta epilepsiasta, joka tunnetaan myös nimellä Doose-oireyhtymä

Mikä on myokloninen astaattinen epilepsia (Doosin oireyhtymä)?

Doose-oireyhtymä on harvinainen lapsuuden epilepsiaoireyhtymä, jonka tohtori Herman Doose kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1970. Sillä ei ole tunnettua syytä tai parannuskeinoa.

Doose-oireyhtymä alkaa yleensä 1-5 vuoden iässä. Se kehittyy syntyessään miehiksi määritellyillä lapsilla noin kaksi kertaa useammin kuin lapsilla, jotka on nimetty syntyessään naiseksi. Noin 94 % lapsista saa ensimmäisen kohtauksensa ennen 5-vuotiaana.

Kuinka yleinen on Doose-oireyhtymä?

Doosen oireyhtymä muodostaa noin 1–2 % lapsuuden epilepsiaoireyhtymistä. Tämä laskee olevan alle 1/100 000 lasta joka vuosi.

Doosen oireyhtymä aiheuttaa

Ei tiedetä, mikä aiheuttaa Doosen oireyhtymän, mutta genetiikan uskotaan vaikuttavan asiaan. Noin 34–44 prosentilla Doosen oireyhtymää sairastavista lapsista perheenjäsenellä on ollut epilepsia.

Yksittäisiä geenimutaatioita löytyy noin 14 %:lla ihmisistä. Lapsilla, joilla on nämä geenimutaatiot, on usein vakavampia oireita tai heillä on todennäköisemmin kehitysviiveitä. Näitä geenejä ovat mm.

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Myokloninen astaattinen epilepsia kuuluu alueelle, joka tunnetaan geneettisenä epilepsiana, johon liittyy kuumekohtauksia plus (GEFS+) -spektri. Tämä on kirjo kouristushäiriöitä, joiden vaikeusaste vaihtelee.

Miltä myoklonisen astaattisen epilepsian kohtaukset näyttävät?

Ihmiset, joilla on Doose-oireyhtymä, voivat kokea erilaisia ​​kohtauksia. Ne sisältävät:

• Yleistyneet tooniset klooniset kohtaukset: Nämä kohtaukset (joita aiemmin kutsuttiin grand mal -kohtauksiksi) ovat ensimmäinen kohtaustyyppi, joka useimmilla Doosen oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on. Se voi aiheuttaa tajunnan menetyksen ja kouristuksia.
• Pudotuskohtaukset: Pudotuskohtauksia tai atonisia kohtauksia esiintyy kaikilla, joilla on Doosen oireyhtymä. Niille on ominaista äkillinen lihasjännityksen menetys, joka voi aiheuttaa romahduksen.
• Poissaolokohtaukset: Noin 22 prosentilla Doosen oireyhtymää sairastavista ihmisistä on ensimmäinen kohtauskohtaus. Ne ovat lyhyitä kohtauksia, jotka voivat ilmetä haaveiluna tai kaavoitusna.
• Myokloniset kohtaukset: Myoklonisille kohtauksille on ominaista lyhyt lihasten nykiminen tai nykiminen, joka kestää 1-2 sekuntia.
• Tonic kohtaukset: Tonic kohtaukset kehittyvät yleensä myöhemmin ja voivat liittyä huonompiin näkymiin. Niille on ominaista äkillinen lihasten jäykkyys, yleensä nukkuessaan.

Doose-oireyhtymä voi aiheuttaa myös muita oireita, kuten:

• Ataksia: Ataksiaa esiintyy jopa 80 %:lla ihmisistä, joilla on Doosen oireyhtymä. Sille on ominaista epävakaa kävely tai liikkeen koordinaatio.
• Kognitiivinen rajoite: Kognitiivinen heikkeneminen, joka vaikuttaa kykyysi ajatella tai ymmärtää, voi vaihdella ei-vammaisuudesta vakavaan heikkenemiseen.
• Tarkkailuvaje-hyperaktiivisuushäiriö (ADHD): ADHD:ta on raportoitu 15–20 prosentilla Doosen oireyhtymää sairastavista.
• Käyttäytymishäiriö: Anekdoottiset todisteet viittaavat siihen, että käyttäytymishäiriöt lisääntyvät lääkityksen annosta muuttaessa.

Myoklonisen astaattisen epilepsian riskitekijät

Suvussa esiintynyt kohtauksia näyttää olevan suurin riskitekijä Doosen oireyhtymän kehittymiselle.

Useimmat ihmiset saavuttavat kohtausten remission joko lääkityksen tai ruokavalion muutoksilla. Niillä 20–40 prosentilla, jotka eivät sitä tee, on riski saada vaikeasti hallittavia kohtauksia tai kehitysvamma.

Miten Doosen oireyhtymä diagnosoidaan?

Doose-oireyhtymä diagnosoidaan lapsesi kohtausten ja oireiden kuvauksen perusteella.

Lääkärit voivat myös käyttää EEG:tä aivotoiminnan mittaamiseen ja MRI:tä etsiäkseen epänormaaleja aivoalueita diagnoosin vahvistamiseksi. Useimmilla tautia sairastavilla ihmisillä on epätyypillinen EEG-kuvio.

Diagnostiikan käsikirja International League Against Epilepsia (ILAE) sisältää seuraavat kriteerit:

• tyypillinen kehitys ja kognitiiviset toiminnot ennen epilepsian puhkeamista
• epilepsia alkaa 6 kuukauden ja 6 vuoden iässä
• myoklonisten kohtausten esiintyminen
• yleistyneiden piikkiaaltopurkausten esiintyminen 2-3 hertsin taajuudella ilman jatkuvaa fokaalista piikkipurkausta
• toista epilepsiaoireyhtymää ei ole diagnosoitu

Doosen oireyhtymän hoito

Kohtauksia hoidetaan yleensä kouristuslääkkeillä. Määrättyjen lääkkeiden tyypit riippuvat lapsesi kohtausten tyypistä.

Yleistyneisiin toonisiin kloonisiin, myoklonisiin ja myoklonisiin atonisiin kohtauksiin lääkärit voivat määrätä:

• valproiinihappo ja divalproex
• lamotrigiini
• levetirasetaami
• piramaatti
• tsonisamidi
• rufinamidi
• klobatsaami
• felbamaatti

Poissaolokohtauksia hoidetaan yleensä:

• etosuksimidi
• valproiinihappo ja divalproex
• lamotrigiini

The ketogeeninen ruokavalio Sitä pidetään usein toisen linjan tai täydentävänä hoitona. Tämän ruokavalion noudattaminen hoitaa joskus onnistuneesti vaikeasti hoidettavia tapauksia. Lue lisää ketogeenisestä ruokavaliosta.

Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin

On tärkeää saada lapsesi lääkäriin, jos hänellä on kohtaus ensimmäistä kertaa. Lääkäri voi auttaa diagnosoimaan epilepsian tai sulkemaan pois muita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia, kuten infektioita tai päävammoja. Jos lapsellasi on jo epilepsiadiagnoosi, on tärkeää soittaa lääkärille, jos hänelle ilmaantuu uusia oireita.

Kuinka auttaa, kun joku saa kohtauksen

Useimmat kohtaukset eivät vaadi kiireellistä lääkärinhoitoa. Jos olet jonkun kanssa, jolla on kohtaus, CDC suosittelee:

• pysyä heidän kanssaan, kunnes he ovat täysin hereillä, ja sen jälkeen auttamalla heitä istumaan turvallisessa paikassa
• lohduttaa heitä ja puhuu rauhallisesti
• tarkistaa, onko heillä lääketieteellinen rannerengas tai muita hätätietoja
• pitää itsesi ja muut lähellä olevat ihmiset rauhallisena
• tarjoutuu auttamaan henkilöä pääsemään turvallisesti kotiin

Milloin soittaa ensiapuun

The CDC suosittelee soittamista 911:een (tai paikalliseen hätänumeroon), jos:

• henkilöllä on ensimmäinen kohtaus
• heillä on hengitys- tai heräämisvaikeuksia
• kohtaus kestää yli 5 minuuttia
• henkilö loukkaantuu
• kohtaus tapahtuu vedessä
• he ovat raskaana tai heillä on terveysongelmia, kuten diabetes tai sydänsairaus

Näkymät ihmisille, joilla on myokloninen astaattinen epilepsia

Noin kaksi kolmesta Doosen oireyhtymää sairastavasta lapsesta kasvaa kohtauksistaan ​​enemmän. Kognitiivinen kehitys tyypillisesti paranee, kun kohtaukset ovat hallinnassa.

Jotkut lapset palaavat tyypilliseen toimintaan, kun taas toisilla voi olla jonkinasteinen kehitysvamma.

Henkinen vamma on yleensä vakavin lapsilla, joilla on jatkuvia kohtauksia ja joilla on tonic-kohtauksia tai pitkittynyt kohtaus, jota kutsutaan nonconvulsive status epilepticukseksi.

Muut epilepsiaoireyhtymät

Epilepsian luokittelu oireyhtymiin voi antaa lääkäreille paremman käsityksen siitä miten nämä olosuhteet kehittyvätmiten niitä voidaan parhaiten hoitaa, ja sairauden sairastavien ihmisten näkymät.

Epilepsiaoireyhtymä on kokoelma piirteitä, jotka esiintyvät usein yhdessä. Näitä ominaisuuksia voivat olla:

• kohtauksen tyyppi
• alkamisikä
• tunnettuja laukaisimia
• geneettisiä tekijöitä
• vaste lääkkeisiin
• aivojen toimintaa mitataan EEG:llä
• kognitiiviset viiveet tai muut niihin liittyvät oireet
• näkymät

The ILAE tunnistaa yli 40 epilepsiaoireyhtymää. Jotkut näistä sisältävät:

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä on vaikea epilepsian muoto, joka kehittyy yleensä ennen epilepsiaa ikää 4 vuotta. Se voi olla hyvin vaikea hoitaa (se sisältää hoitoresistentin epilepsian) ja aiheuttaa monenlaisia ​​kohtauksia ja kehitysvammaisuutta. Täydellinen toipuminen on erittäin harvinaista.

Dravetin syndrooma

Dravetin oireyhtymä on harvinainen epilepsiatyyppi, joka aiheuttaa toistuvia kohtauksia, jotka eivät reagoi hyvin lääkkeisiin. Se kehittyy yleensä ensimmäisenä elinvuotena, ja noin 80 prosentilla lapsista, joilla on tämä sairaus, on mutaatio SCN1A-geenissään.

Lapsuuden poissaoloepilepsia

Lapsuuden poissaoloepilepsia on oireyhtymä, joka alkaa pienillä lapsilla ja aiheuttaa poissaolokohtauksia. Näiden kohtausten aikana lapset tuijottavat tyhjänä ja lakkaavat vastaamasta noin 10-20 sekunniksi.

Infantiilit kouristukset (Westin oireyhtymä)

Infantiilit kouristukset ovat lyhyitä ja usein hienovaraisia ​​kohtauksia, joita esiintyy pikkulapsilla. Ne voivat aiheuttaa oireita, kuten:

• äkillinen jäykistyminen
• hallitsemattomat liikkeet, kuten pään nykiminen
• kädet heiluvat, kun he nostavat polviaan ylös ja taipuvat vyötäröltä
• pään heittäminen taaksepäin jalkojen jäykkyydestä

Gelastiset kohtaukset hypotalamuksen hamartooman kanssa

Gelastiset kohtaukset hypotalamuksen hamartooman kanssa on oireyhtymä, jossa ihmisille kehittyy gelastisia kohtauksia hypotalamuksen hamartooman läsnä ollessa. Gelastiset kohtaukset ovat kohtauksia, jotka aiheuttavat hallitsematonta naurua ilon puuttuessa. Hypotalamuksen hamartoma on ei-syöpäkasvain aivosi osassa, jota kutsutaan hypotalamukseksi.

Landau Kleffnerin oireyhtymä

Landau Kleffnerin oireyhtymä on harvinainen lapsuuden epilepsiaoireyhtymä, joka voi aiheuttaa kohtauksia ja kielen ymmärtämisen menetystä. Se voi usein jäljitellä kuuroutta, koska monet lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät reagoi verbaaliseen kieleen ja joihinkin ääniin.

Ottaa mukaan

Doose-oireyhtymä on lapsuuden epilepsiaoireyhtymä, joka voi aiheuttaa monenlaisia ​​kohtauksia. Noin kaksi kolmasosaa lapsista kasvaa kohtaustensa yli, mutta toisella kolmanneksella kohtaukset jatkuvat.

Kun kohtaukset ovat hallinnassa, useimmilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on tyypillinen toiminta, mutta joillakin on jonkinasteinen kehitysvamma.

On tärkeää käydä lääkärissä, jos lapsellasi on epilepsian oireita. Jotkin kohtaukset, kuten poissaolokohtaukset, voivat olla hienovaraisia ​​ja vaikeasti havaittavia. Oikean diagnoosin saaminen antaa lapsellesi parhaan mahdollisuuden saada kohtauksensa hallintaan ja nauttia korkeasta elämänlaadusta.