Canavanin tauti

Yleiskatsaus

Mikä on Canavanin tauti?

Canavan-tauti on geenisidonnainen neurologinen sairaus, jossa aivot rappeutuvat sienimäiseksi kudokseksi, joka on täynnä mikroskooppisia nesteen täyttämiä tiloja. Canavanin tauti on luokiteltu yhdeksi geneettisten sairauksien ryhmästä, joka tunnetaan nimellä leukodystrofia, mutta toisin kuin useimmat leukodystrofiat. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että aivosolut, jotka ovat vastuussa myeliinituppien, eli oligodendrosyyttien, valmistamisesta, eivät pysty kunnolla suorittamaan tätä kriittistä kehitystehtävää. Myeliinivaipat ovat rasvapäällyste, joka toimii eristeinä aivojen hermosäikeiden ympärillä ja tarjoaa ravitsemuksellista tukea hermosoluille. Canavanin taudissa monet oligodendrosyytit eivät kypsy ja sen sijaan kuolevat, jolloin hermosolujen projektiot, jotka tunnetaan aksoneina, ovat haavoittuvia eivätkä pysty toimimaan kunnolla. Canavan-taudin aiheuttaa mutaatio aspartoasylaasi-nimisen entsyymin geenissä, joka hajottaa konsentroitua aivokemikaalia, joka tunnetaan nimellä N-asetyyliaspartaatti.

Canavan-taudin oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisten 3–6 elinkuukauden aikana ja etenevät nopeasti. Oireita ovat motorisen kehityksen puute, ruokintavaikeudet, epänormaali lihasten sävy (heikkous tai jäykkyys) ja epätavallisen suuri, huonosti hallittu pää. Myös halvaus, sokeus tai kuulon heikkeneminen voi ilmetä. Lapset ovat tyypillisesti hiljaisia ​​ja apaattisia. Vaikka Canavan-tautia voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä, se on yleisempi Itä-Puolasta, Liettuasta ja Länsi-Venäjältä tulevien aškenasi-juutalaisten sekä saudi-arabialaisten keskuudessa. Canavan-tauti voidaan tunnistaa yksinkertaisella synnytystä edeltävällä verikokeella, joka seuloi puuttuvan entsyymin tai mutaatiot aspartoasylaasia säätelevässä geenissä. Molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia saadakseen sairaan lapsen. Kun molemmilla vanhemmilla todetaan Canavan-geenimutaatio, on yksi neljästä (25 prosentista) mahdollisuus jokaisen raskauden yhteydessä, että lapsella on Canavan-tauti.

Onko mitään hoitoa?

Canavanin tauti aiheuttaa progressiivista aivojen surkastumista. Ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa tavanomaista hoitoa. Hoito on oireenmukaista ja tukevaa.

Mikä on ennuste?

Canavanin taudin ennuste on huono. Kuolema tapahtuu yleensä ennen 10-vuotiaana, vaikka jotkut lapset voivat selvitä teini-ikäisiksi ja parikymppisiksi.

Mitä tutkimusta tehdään?

Canavanin taudin geeni on löydetty. Monet laboratoriot tarjoavat tämän häiriön synnytystä edeltäviä seulontoja riskiryhmille. Tutkijat ovat kehittäneet eläinmalleja tälle taudille ja käyttävät malleja mahdollisten hoitostrategioiden testaamiseen. Tällä hetkellä tutkitaan kolmea strategiaa: geeninsiirto aivoihin entsyymin mutatoituneen geenin korvaamiseksi; metabolinen hoito ratkaisevan puuttuvan metaboliitin (asetaatin) aikaansaamiseksi; ja entsyymiterapia, jossa aspartoasylaasientsyymi on suunniteltu pääsemään aivoihin ja injektoitumaan verenkiertoon. Näitä strategioita käyttämällä on saatu rohkaisevia tuloksia.