- Mutaatio PIK3CA geeni voi saada solut jakautumaan ja replikoitumaan hallitsemattomasti. Se edistää monien syöpien kasvua, mukaan lukien metastaattinen rintasyöpä (MBC).
- Jos kasvaimessasi on a PIK3CA mutaatiota, uusia hoitoja, jotka kohdistuvat erityisesti tähän mutaatioon, voitaisiin käyttää syövän hoitoon.
- Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt hoidon nimeltä alpelisib (Piqray) erityisesti ihmisille, joilla on HR-positiivinen ja HER2-negatiivinen MBC, joiden kasvaimissa on PIK3CA mutaatio.
Jos olet saanut rintasyövän diagnoosin ja syöpäsi palaa tai ei parane ensimmäisen hoidon jälkeen, lääkärisi tekee todennäköisesti lisätestejä auttaakseen ymmärtämään, onko syöpä levinnyt ja missä se on levinnyt.
Testit voivat myös tunnistaa tietyt geenit, proteiinit ja muut kasvaimellesi ainutlaatuiset molekyylitekijät. Lääkärisi voi käyttää näitä testituloksia hoitopäätösten tekemiseen.
Geenitestit etsivät mutaatioita geeneistä. Geenit ovat solujen sisällä olevia DNA-segmenttejä, jotka antavat kehollesi ohjeita työskentelyyn. Mutaatio on geenivirhe.
Yksi geenimutaatiotyyppi, jonka tiedetään vaikuttavan rintasyöpää sairastaviin ihmisiin, on nimeltään PIK3CA.
Mikä on PIK3CA-geeni?
The PIK3CA geeni sisältää ohjeet proteiinin p110 alfa (p110α) valmistamiseksi. P110α:lla on monia toimintoja kehossa, mukaan lukien:
- solujen kasvu ja jakautuminen
- solujen liikettä
- tuottaa proteiineja
- materiaalien kuljetus soluissa
- solujen selviytyminen
PI3K-signalointi voi myös olla osallisena joidenkin hormonien säätelyssä.
Mutaatio PIK3CA geeni voi häiritä tätä prosessia, jolloin solut jakautuvat ja replikoituvat hallitsemattomasti. Tämä edistää monien syöpien kasvua, mukaan lukien:
- rintasyöpä
- munasarjasyöpä
- paksusuolen syöpä
- aivosyöpä
PIK3CA mutaatioita löytyy jopa 40 prosentissa estrogeenireseptori (ER) -positiivisista ihmisen epidermaalisen kasvutekijäreseptori 2:n (HER2) -negatiivisista rintasyövistä.
Jos kasvaimessasi havaitaan a PIK3CA mutaatio, uudet hoidot, jotka kohdistuvat erityisesti mutaatioon PIK3CA geenistä voisi olla apua.
PIK3CA-mutaatio metastaattisessa rintasyövässä
Metastaattinen rintasyöpä (MBC), joka tunnetaan myös vaiheen 4 tai edenneen rintasyöpänä, tarkoittaa, että syöpä on kulkeutunut rintakudoksesta tai metastasoitunut muihin kehon osiin, kuten maksaan, keuhkoihin tai aivoihin.
Pitkälle edenneen rintasyövän eloonjäämisluvut ovat alhaisemmat, mutta oikea hoito voi parantaa sekä elämän pituutta että laatua.
Vuonna 2018 tehdyn tutkimuksen mukaan, johon osallistui yli 10 000 ihmistä, geneettisiä mutaatioita, kuten PIK3CA eivät ole yhtä yleisiä alkuvaiheen rintasyövissä.
Mutta kun PIK3CA mutaatioita esiintyy näissä tapauksissa, niiden esiintyminen liittyy usein parempiin kliinisiin tuloksiin.
Kuitenkin testaus a PIK3CA mutaatiota ei tyypillisesti tehdä ihmisillä, joilla on varhaisen vaiheen rintasyöpä. Kliiniset ohjeet suosittelevat testaamista PIK3CA mutaatiot sen jälkeen, kun henkilöllä on rintasyövän aiheuttamia etäpesäkkeitä.
PIK3CA-mutaatiospesifiset hoidot
Kasvaintyypin ja mutaatiotilan tunteminen voi auttaa lääkäriäsi päättämään, mikä hoito tai hoitojen yhdistelmä todennäköisesti toimii parhaiten syövän hoidossa.
Vuonna 2020 tehdyssä tutkimuksessa 649 ihmisellä havaittiin, että ihmiset, joilla oli HR-positiivinen, HER2-negatiivinen rintasyöpä ja PIK3CA mutaatiot ovat vähemmän herkkiä tai resistenttejä kemoterapialääkkeille, mukaan lukien paklitakseli, doksorubisiini ja 5-fluorourasiili.
Tämä tarkoittaa, että kemoterapia auttaa vähemmän todennäköisesti syövän hoidossa.
Vuonna 2019,
Piqray-valmistetta voidaan käyttää postmenopausaalisilla naisilla ja miehillä, joilla on pitkälle edennyt rintasyöpä ja joiden kasvaimissa on PIK3CA mutaatio ja ovat HR-positiivisia ja HER2-negatiivisia.
Piqray-valmistetta tulee käyttää yhdessä hormonihoidon kanssa, joka tunnetaan nimellä fulvestrantti (Faslodex). Piqray on suun kautta otettava tabletti.
FDA:n hyväksymää diagnostiikkatestiä, nimeltä therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit, käytetään ensin selvittämään, onko sinulla PIK3CA mutaatio.
Tätä testiä varten terveydenhuollon ammattilainen joko ottaa verinäytteitä tai pienen määrän syöpäkudosta kasvaimestasi ja lähettää sen laboratorioon.
Jos testitulokset osoittavat mutaation olemassaolon PIK3CA syöpäkudoksessa olevaa geeniä, olet oikeutettu alpelisibihoitoon (Piqray).
Läpimurrot ja kliiniset tutkimukset
Alpelisibin hyväksyntä perustui SOLAR-1-tutkimukseksi kutsutun kliinisen tutkimuksen tuloksiin.
Tutkimukseen osallistui 572 nais- ja miesosapuolta, joilla oli HR-positiivinen ja HER2-negatiivinen rintasyöpä ja jotka ovat jo kokeilleet hoitoa aromataasi-inhibiittorilla, kuten anastrotsoli (Arimidex), letrotsoli (Femara) ja eksemestaani (Aromasin).
Tutkimuksessa havaittiin, että alpelisibi pidensi merkittävästi aikaa, jonka ihmiset elivät ilman rintasyövän pahenemista. Tätä kutsutaan etenemisvapaaksi selviytymiseksi.
Keskimääräinen eloonjäämisaika ilman etenemistä oli 11 kuukautta ihmisillä, jotka saivat alpelisibia ja fulvestranttia. Se oli 5,7 kuukautta ihmisillä, jotka saivat lumelääkettä ja fulvestranttia. Tämä vaikutus oli voimakkaampi ihmisillä, joilla oli mutaatio PIK3CA geeni.
Muita kliinisiä tutkimuksia on meneillään uusien alpelisibihoitojen yhdistelmien arvioimiseksi. Näissä kokeissa tarkastellaan myös samanlaisten geenimutaatioiden roolia (esim. PIK3CA vahvistukset tai PIK3R1 mutaatiot) valitaksesi ihmiset paremmin tähän terapiaan.
On myös useita muita PIK3CA estäjiä, joita tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa ihmisillä, joilla on pitkälle edennyt rintasyöpä ja mutaatio PIK3CA geeni, mukaan lukien taselisibi ja pictilisib.
Näkymät ihmisille, joilla on PIK3CA-mutaatio
Tutkimukset viittaavat siihen, että uusiutumisvapaa selviytyminen voi olla parempi ihmisille, joilla on PIK3CA mutaatio kasvaimissaan verrattuna ihmisiin, joilla ei ole mutaatiota.
MBC:tä on kuitenkin edelleen vaikea hoitaa. Monet yksittäiset tekijät vaikuttavat eloonjäämisasteisiin, mukaan lukien se, kuinka hyvin tietyt hoidot toimivat syöpätyypillesi.
Alpelisibin (Piqray) hyväksyminen tarkoittaa, että nyt on kohdennettu hoitoa pitkälle edennyttä rintasyöpää sairastaville PIK3CA mutaatio.
Ihmiset, jotka käyttävät alpelisibia, voivat elää pidempään ilman syövän etenemistä verrattuna ihmisiin, joilla on a PIK3CA mutaatiota ja älä ota tätä lääkettä.
Kaikki ihmiset eivät kuitenkaan PIK3CA mutaatiot kokevat samat edut hoidosta PI3K-estäjillä, kuten alpelisibillä.
Lisää tutkimusta tarvitaan parhaiden hoitojen määrittämiseksi ihmisille, jotka eivät hyödy tämäntyyppisestä hoidosta.
Jos sinulla on MBC, tietäen sinun PIK3CA geenin tilasta voi olla apua, jos syöpäsi ei ole parantunut tai on palannut hoidon jälkeen, varsinkin jos sinulla on HR-positiivinen/HER2-negatiivinen rintasyöpä.
Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö sinut testata mutaation varalta. Jos testituloksesi ovat positiivisia mutaatiolle in PIK3CAuudemmat, erityisesti siihen kohdistetut hoidot voivat auttaa parantamaan näkymiäsi.
