Mikä on polykystinen munuaissairaus?
Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on perinnöllinen munuaissairaus. Se aiheuttaa nestetäytteisten kystien muodostumisen munuaisiin. PKD voi heikentää munuaisten toimintaa ja lopulta aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa.
PKD on neljänneksi yleisin munuaisten vajaatoiminnan syy. Ihmisille, joilla on PKD, voi myös kehittyä kystat maksassa ja muita komplikaatioita.
Mitkä ovat PKD:n oireet?
Monet ihmiset elävät PKD:n kanssa vuosia ilman sairauteen liittyviä oireita. Kystat kasvavat tyypillisesti 0,5 tuumaa tai suurempia ennen kuin henkilö alkaa havaita oireita. PKD:hen liittyvät ensimmäiset oireet voivat sisältää:
- kipua tai arkuutta vatsassa
- verta virtsassa
- toistuva virtsaaminen
- kipu sivuilla
- virtsatietulehdus (UTI)
- munuaiskiviä
- kipua tai raskautta selässä
- iho, johon tulee helposti mustelmia
- vaalea ihonväri
- väsymys
- nivelkipu
- kynsien poikkeavuuksia
Lapsilla, joilla on autosomaalinen resessiivinen PKD, voi olla oireita, joita ovat:
- korkea verenpaine
- UTI
- toistuva virtsaaminen
Lasten oireet voivat muistuttaa muita häiriöitä. On tärkeää saada lääkärin hoitoa lapselle, jolla on jokin yllä luetelluista oireista.
Mikä aiheuttaa PKD:n?
PKD on yleensä perinnöllinen. Harvemmin se kehittyy ihmisille, joilla on muita vakavia munuaisongelmia. PKD:tä on kolme tyyppiä.
Autosomaalinen hallitseva PKD
Autosomaalista dominanttia (ADPKD) kutsutaan joskus aikuisen PKD:ksi. National Kidney Foundationin mukaan se on noin 90 prosenttia tapauksista. Henkilöllä, jonka vanhemmilla on PKD, on 50 prosentin mahdollisuus saada tämä sairaus.
Oireet ilmaantuvat yleensä myöhemmin, 30–40-vuotiaana. Jotkut ihmiset alkavat kuitenkin kokea oireita jo lapsuudessa.
Autosomaalinen resessiivinen PKD
Autosomaalinen resessiivinen PKD (ARPKD) on paljon harvinaisempi kuin ADPKD. Se on myös perinnöllinen, mutta molemmilla vanhemmilla on oltava taudin geeni.
Ihmisillä, jotka ovat ARPKD:n kantajia, ei ole oireita, jos heillä on vain yksi geeni. Jos he perivät kaksi geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta, heillä on ARPKD.
ARPKD:tä on neljää tyyppiä:
- Perinataalinen muoto on läsnä syntymässä.
- Vastasyntyneen muoto tapahtuu ensimmäisen elinkuukauden aikana.
- Infantiili muoto tapahtuu, kun lapsi on 3-12 kuukauden ikäinen.
- Nuorten muoto tapahtuu sen jälkeen, kun lapsi on 1-vuotias.
Hankittu kystinen munuaissairaus
Hankittu kystinen munuaissairaus (ACKD) ei ole perinnöllinen. Se tapahtuu yleensä myöhemmin elämässä.
ACKD kehittyy yleensä ihmisille, joilla on jo muita munuaisongelmia. Se on yleisempää ihmisillä, joilla on munuaisten vajaatoiminta tai jotka ovat dialyysihoidossa.
Miten PKD diagnosoidaan?
Koska ADPKD ja ARPKD ovat perinnöllisiä, lääkärisi tarkistaa sukuhistoriasi. He voivat aluksi tilata täydellisen verenkuvan anemian tai infektion merkkien etsimiseksi ja virtsatutkimuksen veren, bakteerien tai proteiinien etsimiseksi virtsasta.
Kaikkien kolmen PKD-tyypin diagnosoimiseksi lääkärisi voi käyttää kuvantamistestejä etsiäkseen munuaisten, maksan ja muiden elinten kystoja. PKD:n diagnosoimiseen käytetyt kuvantamistestit sisältävät:
- Vatsan ultraääni. Tämä ei-invasiivinen testi käyttää ääniaaltoja tutkimaan munuaisiasi kystien varalta.
- Vatsan CT-skannaus. Tämä testi voi havaita pienemmät kystat munuaisissa.
- Vatsan MRI-skannaus. Tämä MRI käyttää vahvoja magneetteja kehosi kuvaamiseen, jotta voidaan visualisoida munuaisten rakennetta ja etsiä kystoja.
- Suonensisäinen pyelogrammi. Tämä testi käyttää väriainetta, jotta verisuonet näkyvät selvemmin röntgenkuvassa.
Mitkä ovat PKD:n komplikaatiot?
PKD:n yhteydessä yleisesti koettujen oireiden lisäksi voi esiintyä komplikaatioita, kun munuaisissa olevat kystat kasvavat suuremmaksi.
Näitä komplikaatioita voivat olla:
- valtimoiden seinämien heikentyneet alueet, jotka tunnetaan aortan tai aivojen aneurysmoina
- kystat maksassa ja maksassa
- kystat haimassa ja kiveksissä
- divertikulaarit tai pussit tai taskut paksusuolen seinämässä
- kaihi tai sokeus
- maksasairaus
- mitraaliläpän prolapsi
- anemia tai riittämätön punasolujen määrä
- verenvuoto tai kystojen puhkeaminen
- korkea verenpaine
- maksan vajaatoiminta
- munuaiskiviä
- sydänsairaus
Mikä on PKD:n hoito?
PKD-hoidon tavoitteena on hallita oireita ja välttää komplikaatioita. Korkean verenpaineen hallinta on tärkein osa hoitoa.
Jotkut hoitovaihtoehdot voivat sisältää:
- kipulääkkeitä, paitsi ibuprofeenia (Advil), jota ei suositella, koska se voi pahentaa munuaissairauksia
- verenpainelääke
- antibiootit virtsatieinfektioiden hoitoon
- vähänatriuminen ruokavalio
- diureetteja, jotka auttavat poistamaan ylimääräistä nestettä kehosta
- leikkaus kystojen tyhjentämiseksi ja epämukavuuden lievittämiseksi
Vuonna 2018 elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi tolvaptaani-nimisen lääkkeen (tuotenimi Jynarque) ADPKD:n hoitoon. Sitä käytetään hidastamaan munuaisten vajaatoiminnan etenemistä.
Yksi tolvaptaanin vakavista mahdollisista sivuvaikutuksista on vakava maksavaurio, joten lääkärisi seuraa säännöllisesti maksasi ja munuaistesi terveyttä tämän lääkkeen käytön aikana.
Pitkälle edenneen munuaisten vajaatoimintaa aiheuttavan PKD:n tapauksessa dialyysi ja munuaisensiirto voivat olla tarpeen. Toinen tai molemmat munuaiset on ehkä poistettava.
Selviytyminen ja tuki PKD:lle
PKD-diagnoosi voi merkitä muutoksia ja huomioita sinulle ja perheellesi. Saatat kokea erilaisia tunteita, kun saat PKD-diagnoosin ja sopeudut elämään sairauden kanssa.
Perheen ja ystävien tukiverkoston tavoittaminen voi olla hyödyllistä.
Voit myös kääntyä ravitsemusterapeutin puoleen. He voivat suositella ruokavaliotoimenpiteitä, jotka auttavat pitämään verenpaineen alhaisena ja vähentämään munuaisten työtä, joiden on suodatettava ja tasapainotettava elektrolyyttejä ja natriumtasoja.
On olemassa useita organisaatioita, jotka tarjoavat tukea ja tietoa PKD-potilaille:
- PKD-säätiöllä on eri puolilla maata osastoja, jotka tukevat PKD-sairaita ja heidän perheitään. Vieraile heidän verkkosivustollaan löytääksesi lähimmän luvun.
- National Kidney Foundation (NKF) tarjoaa koulutusta ja tukiryhmiä munuaispotilaille ja heidän perheilleen.
-
American Association of Kidney Patients (AAKP) osallistuu asianajotoimintaan suojellakseen munuaispotilaiden oikeuksia kaikilla hallinto- ja vakuutusjärjestöillä.
Voit myös keskustella nefrologisi tai paikallisen dialyysiklinikan kanssa löytääksesi tukiryhmiä alueeltasi. Sinun ei tarvitse olla dialyysihoidossa käyttääksesi näitä resursseja.
Jos et ole valmis tai sinulla ei ole aikaa osallistua tukiryhmään, jokaisella näistä organisaatioista on saatavilla online-resursseja ja foorumeita.
Lisääntymisen tuki
Koska PKD voi olla perinnöllinen sairaus, lääkärisi voi suositella geneettisen neuvonantajan käyntiä. He voivat auttaa sinua selvittämään kartan perheesi sairaushistoriasta PKD:n suhteen.
Geneettinen neuvonta voi olla vaihtoehto, joka voi auttaa sinua punnitsemaan tärkeitä päätöksiä, kuten todennäköisyyttä, että lapsellasi voi olla PKD.
Munuaisten vajaatoiminta ja siirtovaihtoehdot
Yksi PKD:n vakavimmista komplikaatioista on munuaisten vajaatoiminta. Tällöin munuaiset eivät enää pysty:
- suodatinjätteet
- ylläpitää nestetasapainoa
- ylläpitää verenpainetta
Kun näin tapahtuu, lääkäri keskustelee kanssasi vaihtoehdoista, joihin voi sisältyä munuaisensiirto tai dialyysihoito, joka toimii keinomunuaisina.
Jos lääkäri asettaa sinut munuaisensiirtoluetteloon, on useita tekijöitä, jotka määräävät sijoitussi. Näitä ovat yleinen terveytesi, odotettu eloonjääminen ja dialyysihoitoaikasi.
On myös mahdollista, että ystävä tai sukulainen voi lahjoittaa sinulle munuaisen. Koska ihmiset voivat elää vain yhden munuaisen kanssa suhteellisen harvoin komplikaatioin, tämä voi olla vaihtoehto perheille, joilla on halukas luovuttaja.
Päätös munuaisensiirron tekemisestä tai munuaisen luovuttamisesta munuaissairautta sairastavalle voi olla vaikea. Nefrologin kanssa puhuminen voi auttaa sinua punnitsemaan vaihtoehtojasi. Voit myös kysyä, mitkä lääkkeet ja hoidot voivat auttaa sinua elämään sillä välin mahdollisimman hyvin.
Iowan yliopiston mukaan keskimääräinen munuaisensiirto mahdollistaa munuaisten toiminnan 10–12 vuoden ajan.
Mitkä ovat PKD-potilaiden näkymät?
Useimmille ihmisille PKD pahenee hitaasti ajan myötä. On arvioitu, että 50 prosenttia PKD-potilaista kärsii munuaisten vajaatoiminnasta 60 vuoden iässä, National Kidney Foundationin mukaan.
Tämä luku nousee 60 prosenttiin 70 vuoden iässä. Koska munuaiset ovat niin tärkeitä elimiä, niiden vajaatoiminta voi alkaa vaikuttaa muihin elimiin, kuten maksaan.
Asianmukainen lääketieteellinen hoito voi auttaa sinua hallitsemaan PKD-oireita vuosia. Jos sinulla ei ole muita sairauksia, saatat olla hyvä ehdokas munuaisensiirtoon.
Voit myös harkita keskustelua geneettisen neuvonantajan kanssa, jos sinulla on suvussa PKD ja suunnittelet lasten hankkimista.
