Mikä on Gamstorpin tauti?
Gamstorpin tauti on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta tai tilapäistä halvaantumista. Sairaus tunnetaan monilla nimillä, mukaan lukien hyperkaleminen jaksollinen halvaus.
Se on perinnöllinen sairaus, ja on mahdollista, että ihmiset voivat kuljettaa ja välittää geenin ilman oireita. Yksi 250 000 ihmisestä kärsii tästä sairaudesta.
Vaikka Gamstorpin tautiin ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset, joilla on se, voivat elää melko normaalia, aktiivista elämää.
Lääkärit tietävät monet halvauskohtausten syistä ja voivat yleensä auttaa rajoittamaan taudin vaikutuksia ohjaamalla tätä sairautta sairastavia ihmisiä välttämään tiettyjä tunnistettuja laukaisimia.
Mitkä ovat Gamstorp-taudin oireet?
Gamstorp-tauti aiheuttaa ainutlaatuisia oireita, mukaan lukien:
- raajan vakava heikkous
- osittainen halvaus
- epäsäännölliset sydämenlyönnit
- ohitti sydämenlyönnit
- lihasten jäykkyys
- pysyvä heikkous
- liikkumattomuus
Halvaus
Paralyyttiset jaksot ovat lyhyitä ja voivat päättyä muutaman minuutin kuluttua. Vaikka jaksosi olisi pidempi, sinun pitäisi yleensä toipua täysin 2 tunnin kuluessa oireiden alkamisesta.
Jaksot kuitenkin usein tapahtuvat yhtäkkiä. Saatat huomata, että sinulla ei ole tarpeeksi varoitusta löytääksesi turvallisen paikan odottaaksesi jaksoa. Tästä syystä putoamisen aiheuttamat vammat ovat yleisiä.
Episodit alkavat tyypillisesti lapsena tai varhaislapsuudessa. Useimmilla ihmisillä jaksojen esiintymistiheys lisääntyy murrosiän myötä ja 20-vuotiaiden puoliväliin asti.
Kun lähestyt 30-vuotiasta, hyökkäykset harvenevat. Joillekin ihmisille ne katoavat kokonaan.
Myotonia
Yksi Gamstorpin taudin oireista on myotonia.
Jos sinulla on tämä oire, joistakin lihasryhmistäsi voi tulla tilapäisesti jäykkiä ja vaikeita liikkua. Tämä voi olla erittäin tuskallista. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan tunne mitään epämukavuutta jakson aikana.
Jatkuvien supistusten vuoksi myotoniasta kärsivät lihakset näyttävät usein hyvin määritellyiltä ja vahvoilta, mutta saatat huomata, että voit käyttää vain vähän tai ei ollenkaan voimaa käyttämällä näitä lihaksia.
Myotonia aiheuttaa monissa tapauksissa pysyviä vaurioita. Jotkut Gamstorp-tautia sairastavat ihmiset käyttävät lopulta pyörätuoleja jalkalihasten heikkenemisen vuoksi.
Hoito voi usein estää tai kääntää progressiivisen lihasheikkouden.
Mitkä ovat Gamstorpin taudin syyt?
Gamstorp-tauti on seurausta mutaatiosta tai muutoksesta geenissä nimeltä SCN4A. Tämä geeni auttaa tuottamaan natriumkanavia tai mikroskooppisia aukkoja, joiden kautta natrium kulkee solujesi läpi.
Solukalvojen läpi kulkevien erilaisten natrium- ja kaliummolekyylien tuottamat sähkövirrat säätelevät lihasten liikettä.
Gamstorpin taudissa näissä kanavissa on fyysisiä poikkeavuuksia, jotka saavat kaliumin kerääntymään solukalvon toiselle puolelle ja kerääntymään vereen.
Tämä estää tarvittavan sähkövirran muodostumisen ja aiheuttaa sen, ettet pysty liikuttamaan vahingoittunutta lihasta.
Kuka on vaarassa saada Gamstorp-tauti?
Gamstorpin tauti on perinnöllinen sairaus, ja se on autosomaalinen dominantti. Tämä tarkoittaa, että sinulla tarvitsee olla vain yksi kopio mutatoidusta geenistä sairauden kehittymiseen.
On 50 prosentin todennäköisyys, että sinulla on geeni, jos toinen vanhemmistasi on kantaja. Jotkut ihmiset, joilla on geeni, eivät kuitenkaan koskaan kehitä oireita.
Miten Gamstorpin tauti diagnosoidaan?
Gamstorp-taudin diagnosoimiseksi lääkärisi sulkee ensin pois lisämunuaisten häiriöt, kuten Addisonin taudin, joka ilmenee, kun lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi hormoneja kortisolia ja aldosteronia.
He yrittävät myös sulkea pois geneettiset munuaissairaudet, jotka voivat aiheuttaa epänormaaleja kaliumtasoja.
Kun nämä lisämunuaisten häiriöt ja perinnölliset munuaissairaudet on suljettu pois, lääkärisi voi vahvistaa, onko kyseessä Gamstorp-tauti verikokeilla, DNA-analyysillä tai arvioimalla seerumin elektrolyytti- ja kaliumtasojasi.
Näiden tasojen arvioimiseksi lääkärisi voi pyytää sinua tekemään testejä, joihin liittyy kohtalaista harjoittelua ja sen jälkeen lepoa nähdäksesi, kuinka kaliumtasosi muuttuvat.
Valmistautuminen lääkäriin
Jos epäilet, että sinulla on Gamstorp-tauti, voi auttaa pitämään päiväkirjaa, jossa seurataan voimatasosi joka päivä. Sinun tulee tehdä muistiinpanoja aktiviteeteistasi ja ruokavaliostasi kyseisinä päivinä, jotta voit määrittää laukaisesi.
Sinun tulee myös tuoda kaikki keräämäsi tiedot siitä, onko sinulla tautia vai ei.
Mitkä ovat Gamstorpin taudin hoidot?
Hoito perustuu jaksojesi vakavuuteen ja esiintymistiheyteen. Lääkkeet ja lisäravinteet toimivat hyvin monille ihmisille, joilla on tämä sairaus. Tiettyjen laukaisimien välttäminen toimii hyvin toisille.
Lääkkeet
Useimpien ihmisten on turvauduttava lääkkeisiin halvauskohtausten hallitsemiseksi. Yksi yleisemmin määrätyistä lääkkeistä on asetatsolamidi (Diamox), jota käytetään yleisesti kohtausten hallintaan.
Lääkärisi voi määrätä diureetteja rajoittamaan veren kaliumpitoisuutta.
Ihmisiä, joilla on myotonia sairauden seurauksena, voidaan hoitaa pienillä annoksilla lääkkeitä, kuten meksiletiiniä (Mexitil) tai paroksetiinia (Paxil), jotka auttavat vakauttamaan vakavia lihaskouristuksia.
Kotihoitokeinot
Ihmiset, jotka kokevat lieviä tai harvoin esiintyviä jaksoja, voivat joskus hillitä halvauskohtausta ilman lääkkeiden käyttöä.
Voit lisätä kivennäisaineita, kuten kalsiumglukonaattia, makeaan juomaan lievän jakson estämiseksi.
Myös lasillisen tonic-veden juominen tai kovan karamellipalan imeminen halvausjakson ensimmäisten merkkien yhteydessä voi myös auttaa.
Selviytyminen Gamstorpin taudista
Kaliumia sisältävät ruoat tai jopa tietyt käytökset voivat laukaista jaksoja. Liian paljon kaliumia verenkierrossa aiheuttaa lihasheikkoutta jopa ihmisillä, joilla ei ole Gamstorpin tautia.
Kuitenkin ne, joilla on sairaus, voivat reagoida hyvin pieniin kaliumpitoisuuden muutoksiin, jotka eivät vaikuttaisi henkilöön, jolla ei ole Gamstorpin tautia.
Yleisiä laukaisimia ovat:
- runsaasti kaliumia sisältävät hedelmät, kuten banaanit, aprikoosit ja rusinat
- kaliumia sisältävät kasvikset, kuten pinaatti, perunat, parsakaali ja kukkakaali
- linssejä, papuja ja pähkinöitä
- alkoholia
- pitkiä lepojaksoja tai toimettomuutta
- kestää liian kauan syömättä
- äärimmäisen kylmä
- äärimmäinen kuumuus
Kaikilla Gamstorp-tautia sairastavilla ei ole samoja laukaisimia. Keskustele lääkärisi kanssa ja yritä kirjata toimintasi ja ruokavaliosi päiväkirjaan, jotta voit määrittää erityiset laukaisesi.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Koska Gamstorpin tauti on perinnöllinen, et voi estää sitä. Voit kuitenkin lieventää tilan vaikutuksia hallitsemalla huolellisesti riskitekijöitäsi. Ikääntyminen vähentää jaksojen tiheyttä.
On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ruoista ja toiminnoista, jotka voivat aiheuttaa jaksojasi. Paralyyttisiä jaksoja aiheuttavien laukaisimien välttäminen voi rajoittaa taudin vaikutuksia.
