Tuberoosiskleroosi

Kuinka yleistä tuberkuloosi on?

Noin miljoonalla ihmisellä on diagnosoitu TS kaikkialla maailmassa, ja Tuberous Sclerosis Alliancen (TSA) mukaan Yhdysvalloissa on noin 50 000 tapausta. Tilaa on erittäin vaikea tunnistaa ja diagnosoida, joten todellinen tapausten määrä voi olla suurempi.

TSA raportoi myös, että noin kolmasosa tapauksista on perinnöllisiä ja kahden kolmasosan uskotaan johtuvan spontaanista geneettisestä mutaatiosta. Jos toisella vanhemmalla on TS, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä se.

Tuberoosiskleroosin genetiikka

Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi geeniä nimeltä TSC1 ja TSC2. Nämä geenit voivat aiheuttaa TS: ää, mutta vain yhden näistä voi johtaa tautiin. Tutkijat pyrkivät selvittämään tarkalleen, mitä kukin näistä geeneistä tekee ja miten ne vaikuttavat TS: ään, mutta he ajattelevat, että geenit tukahduttavat kasvaimen kasvun ja ovat tärkeitä ihon ja aivojen sikiön kehityksessä.

Vanhempi, jolla on lievä TS -tapaus, ei ehkä edes ole tietoinen tilasta, ennen kuin heidän lapsensa on diagnosoitu. Kaksi kolmasosaa TS-tapauksista johtuu spontaanista mutaatiosta, eikä kumpikaan vanhemmista välitä geeniä. Syy tähän mutaatioon on mysteeri, eikä tunnettua tapaa estää sitä.

TS: n diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisillä testeillä. Kun harkitaan perhesuunnittelun geneettistä testausta, on tärkeää muistaa, että vain kolmasosa TS-tapauksista periytyy. Jos sinulla on suvussa TS, on mahdollista saada geneettinen testaus, onko sinulla geeni.

Merkit ja oireet tuberoosiskleroosista

TS: n oireita on laaja valikoima, jotka vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Hyvin lievät tapaukset voivat aiheuttaa muutamia oireita, jos niitä ei ole, ja muissa tapauksissa ihmisillä on erilaisia ​​henkisiä ja fyysisiä vammoja.

TS: n oireita voivat olla:

• kehitysviiveet
• kohtauksia
• kehitysvammaisia
• epänormaali sydämen rytmi
• aivojen ei -syöpäkasvaimet
• kalsiumkertymät aivoihin
• ei -syöpäkasvaimet munuaisissa tai sydämessä
• kasvua kynsien ja varpaankynsien ympärillä tai alla
• verkkokalvon kasvua tai vaaleita laikkuja silmässä
• kasvua ikenissä tai kielessä
• reikäiset hampaat
• ihon alueet, joilla on vähentynyt pigmentti
• punaiset ihon läiskät kasvoilla
• kohonnut iho, jonka rakenne on kuin appelsiininkuori, joka on yleensä selässä

Tuberous skleroosin diagnosointi

TS diagnosoidaan geenitestillä tai testisarjalla, joka sisältää:

• aivojen MRI
• pään CT -skannaus
• elektrokardiogrammi
• sydämen ultraäänitutkimus
• munuaisten ultraääni
• silmätutkimus
• katsot ihoasi Woodin lampun alla, joka säteilee ultraviolettivaloa

Kouristukset tai viivästynyt kehitys ovat usein ensimmäinen merkki TS: stä. Tähän tilaan liittyy laaja valikoima oireita, ja tarkka diagnoosi vaatii CT -skannauksen ja magneettikuvauksen sekä täydellisen kliinisen tutkimuksen.

Kasvaimet tuberkuloosista

TS: n kasvaimet eivät ole syöpää, mutta niistä voi tulla erittäin vaarallisia, jos niitä ei hoideta.

• Aivokasvaimet voivat estää aivojen selkäydinnesteen virtauksen.
• Sydänkasvaimet voivat aiheuttaa ongelmia syntymässä estämällä verenkiertoa tai aiheuttamalla epäsäännöllistä sydämenlyöntiä. Nämä kasvaimet ovat yleensä suuria syntyessään, mutta yleensä pienenevät lapsesi ikääntyessä.
• Suuret kasvaimet voivat häiritä normaalia munuaistoimintaa ja johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
• Jos silmän kasvaimet kasvavat liian suuriksi, ne voivat tukkia verkkokalvon aiheuttaen näön menetyksen tai sokeuden.

Hoitovaihtoehdot tuberkuloosiskleroosille

Koska oireet voivat vaihdella niin paljon, TS: lle ei ole yleismaailmallista hoitoa ja hoito suunnitellaan jokaiselle henkilölle. Hoitosuunnitelma on räätälöitävä tarpeidesi mukaan oireiden ilmaantuessa. Lääkärisi suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ja seuraa sinua koko elämäsi ajan. Seurantaan tulisi sisältyä myös säännölliset munuaisten ultraäänitutkimukset kasvainten varalta.

Tässä on joitain hoitoja erityisille oireille:

Kouristukset

Kouristukset ovat hyvin yleisiä TS -potilailla. Ne voivat vaikuttaa elämänlaatuun. Lääkkeet voivat joskus saada kohtaukset hallintaan. Jos sinulla on liikaa kohtauksia, aivoleikkaus voi olla vaihtoehto.

Mielenterveyshäiriö ja kehitysviive

Seuraavia käytetään auttamaan niitä, joilla on mielenterveys- ja kehitysongelmia:

• erityisiä koulutusohjelmia
• käyttäytymisterapiaa
• toimintaterapia
• lääkkeitä

Kasvua iholla

Lääkärisi voi laserin avulla poistaa pieniä kasvuja iholta ja parantaa ihon ulkonäköä.

Kasvaimet

Leikkaus voidaan tehdä kasvainten poistamiseksi ja elintärkeiden elinten toiminnan parantamiseksi.

Huhtikuussa 2012 ,. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto sai nopeutetun hyväksynnän everolimuusin lääkkeen käyttöön. Tätä lääkettä voidaan käyttää aikuisilla, joilla on TS ja joilla on hyvänlaatuisia munuaiskasvaimia. Lääketieteellisen hoidon kehittymisen myötä myös TS -oireiden hoito paranee. Tutkimus on käynnissä. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa.

Mikä on pitkäaikainen näkymä tuberkuloosista kärsiville?

Jos lapsellasi on merkkejä kehityshäiriöistä, käyttäytymisongelmista tai mielenterveyshäiriöistä, varhainen puuttuminen voi parantaa merkittävästi heidän toimintakykyään.

TS: n vakavia komplikaatioita ovat hallitsemattomat kohtaukset ja aivojen, munuaisten ja sydämen kasvaimet. Jos näitä komplikaatioita ei hoideta, ne voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Ihmisten, joilla on diagnosoitu TS, tulisi löytää lääkäri, joka ymmärtää kuinka seurata ja hoitaa tilansa. Koska oireet vaihtelevat suuresti jokaisessa ihmisessä, niin myös pitkän aikavälin näkymät.

TS: lle ei tunneta parannuskeinoa, mutta voit odottaa normaalia elinikää, jos sinulla on hyvä lääketieteellinen hoito.