Huntingtonin tauti

Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?

Huntingtonin tautia on kahta tyyppiä: aikuisten puhkeaminen ja varhainen puhkeaminen.

Aikuisten alkaminen

Aikuisten puhkeaminen on yleisin Huntingtonin taudin tyyppi. Oireet alkavat yleensä, kun ihmiset ovat 30- tai 40 -vuotiaita. Ensimmäiset merkit sisältävät usein:

• masennus
• ärtyneisyys
• aistiharhat
• psykoosi
• pieniä tahattomia liikkeitä
• huono koordinaatio
• vaikeuksia ymmärtää uutta tietoa
• vaikeuksia tehdä päätöksiä

Oireita, joita voi esiintyä taudin edetessä, ovat:

• hallitsemattomat nykivät liikkeet, nimeltään korea
• kävelyvaikeudet
• nielemis- ja puhumisvaikeudet
• sekavuus
• Muistin menetys
• persoonallisuuden muutokset
• puhe muuttuu
• kognitiivisten kykyjen heikkeneminen

Aikainen alku

Tämäntyyppinen Huntingtonin tauti on harvinaisempi. Oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsuudessa tai murrosiässä. Varhainen Huntingtonin tauti aiheuttaa henkisiä, emotionaalisia ja fyysisiä muutoksia, kuten:

• kuolaaminen
• kömpelö
• sammaltava puhe
• hitaat liikkeet
• usein putoaminen
• jäykät lihakset
• kohtauksia
• äkillinen koulumenestyksen heikkeneminen

Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?

Yhden geenin vika aiheuttaa Huntingtonin taudin. Sitä pidetään autosomaalisesti hallitsevana häiriönä. Tämä tarkoittaa, että yksi kopio epänormaalista geenistä riittää aiheuttamaan taudin. Jos jollakin vanhemmillasi on tämä geneettinen vika, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Voit myös siirtää sen lapsillesi.

Huntingtonin taudista vastuussa oleva geneettinen mutaatio on erilainen kuin monet muut mutaatiot. Geenissä ei ole substituutiota tai puuttuvaa osaa. Sen sijaan on kopiointivirhe. Geenin alue kopioidaan liian monta kertaa. Uusittujen kopioiden määrä kasvaa jokaisen sukupolven myötä.

Yleensä Huntingtonin taudin oireet näkyvät aikaisemmin ihmisillä, joilla on enemmän toistoja. Tauti etenee myös nopeammin, kun toistoja kertyy lisää.

Miten Huntingtonin tauti diagnosoidaan?

Sukututkimuksella on tärkeä rooli Huntingtonin taudin diagnosoinnissa. Erilaisia ​​kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia voidaan kuitenkin tehdä ongelman diagnosoimiseksi.

Neurologiset testit

Neurologi tekee testejä tarkistaaksesi:

• refleksejä
• koordinaatio
• saldo
• lihasääni
• vahvuus
• tuntoaisti
• kuulo
• näkemys

Aivotoiminnan ja kuvantamistestit

Jos sinulla on ollut kohtauksia, saatat tarvita elektroenkefalogrammia (EEG). Tämä testi mittaa aivojen sähköistä toimintaa.

Aivojen kuvantamistestejä voidaan käyttää myös aivojen fyysisten muutosten havaitsemiseen.

• Magneettikuvaus (MRI) käyttää magneettikenttiä aivokuvien tallentamiseen erittäin yksityiskohtaisesti.

• Tietokonetomografia (CT) yhdistää useita röntgenkuvia aivojesi poikkileikkauskuvan tuottamiseksi.

Psykiatriset testit

Lääkärisi saattaa pyytää sinua menemään psykiatriseen arviointiin. Tämä arviointi tarkistaa selviytymistaitosi, emotionaalisen tilan ja käyttäytymismallit. Psykiatri etsii myös merkkejä heikentyneestä ajattelusta.

Sinua voidaan testata päihteiden käytön varalta nähdäksesi, voisivatko lääkkeet selittää oireesi.

Geneettinen testaus

Jos sinulla on useita Huntingtonin tautiin liittyviä oireita, lääkäri saattaa suositella geneettistä testausta. Geneettinen testi voi lopullisesti diagnosoida tämän tilan.

Geneettinen testaus voi myös auttaa sinua päättämään, haluatko hankkia lapsia vai et. Jotkut Huntingtonin tautia sairastavat eivät halua ottaa riskiä siirtää viallinen geeni seuraavalle sukupolvelle.

Mitkä ovat Huntingtonin taudin hoidot?

Lääkkeet

Lääkkeet voivat helpottaa joitain fyysisiä ja psyykkisiä oireitasi. Tarvittavien lääkkeiden tyypit ja määrät muuttuvat tilanne edetessä.

• Tahattomia liikkeitä voidaan hoitaa tetrabenatsiinilla ja psykoosilääkkeillä.
• Lihasten jäykkyyttä ja tahattomia lihassupistuksia voidaan hoitaa diatsepaamilla.
• Masennusta ja muita psyykkisiä oireita voidaan hoitaa masennuslääkkeillä ja mielialan vakauttavilla lääkkeillä.

Hoito

Fysioterapia voi parantaa koordinaatiota, tasapainoa ja joustavuutta. Tällä koulutuksella liikkuvuus paranee ja putoaminen voidaan estää.

Työterapiaa voidaan käyttää päivittäisten toimintojen arvioimiseen ja laitteiden suositukseen, jotka auttavat:

• liike
• syöminen ja juominen
• uiminen
• pukeutumassa

Puheterapia voi auttaa sinua puhumaan selkeästi. Jos et voi puhua, sinulle opetetaan muunlaista viestintää. Puheterapeutit voivat myös auttaa nielemis- ja syömishäiriöissä.

Psykoterapia voi auttaa sinua selviytymään emotionaalisista ja henkisistä ongelmista. Se voi myös auttaa sinua kehittämään selviytymistaitoja.

Mikä on Huntingtonin taudin pitkän aikavälin näkymät?

Ei ole mitään keinoa estää tämän taudin etenemistä. Etenemisnopeus on erilainen jokaiselle henkilölle ja riippuu geeneissäsi olevien geneettisten toistojen määrästä. Pienempi luku tarkoittaa yleensä sitä, että tauti etenee hitaammin.

Ihmiset, joilla on aikuisen Huntingtonin taudin muoto, elävät yleensä 15-20 vuotta oireiden alkamisen jälkeen. Varhain alkava muoto etenee yleensä nopeammin. Ihmiset voivat elää vain 10-15 vuotta oireiden alkamisen jälkeen.

Huntingtonin tautia sairastavien kuolinsyitä ovat:

• infektiot, kuten keuhkokuume
• itsemurha
• putoamisesta aiheutuneet vammat
• komplikaatioita nielemisvaikeuksista

Miten selviydyn Huntingtonin taudista?

Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä sairaudestasi, harkitse liittymistä tukiryhmään. Se voi auttaa tapaamaan muita ihmisiä, joilla on Huntingtonin tauti, ja jakamaan huolesi.

Jos tarvitset apua päivittäisten tehtävien suorittamisessa tai liikkumisessa, ota yhteyttä alueesi terveys- ja sosiaalipalveluihin. He voivat ehkä perustaa päivähoidon.

Kysy lääkäriltäsi neuvoa, minkä tyyppistä hoitoa saatat tarvita sairautesi edetessä. Sinun on ehkä muutettava avustavaan asuntoon tai perustettava kotihoito.