Useat testit voivat auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan metastaattisen rintasyövän, ennustamaan, miten se toimii, ja löytämään sinulle tehokkaimman hoidon. Geneettiset testit etsivät mutaatioita geeneissä, soluissasi olevissa DNA-osissa, jotka ohjaavat kehosi toimintaa.
Yksi geneettisistä mutaatioista, jonka lääkärisi voi testata, on PIK3CA. Lue, kuinka tämä geenimutaatio voi vaikuttaa hoitoon ja näkymiin.
Mikä on PIK3CA-mutaatio?
The PIK3CA geeni sisältää ohjeet p110α-nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini on tärkeä monille solutoiminnoille, mukaan lukien soluille kertominen, milloin niiden tulee kasvaa ja jakautua.
Joillakin ihmisillä voi olla mutaatioita tässä geenissä. PIK3CA geenimutaatiot saavat solut kasvamaan hallitsemattomasti, mikä voi johtaa syöpään.
PIK3CA geenimutaatiot liittyvät rintasyöpään sekä munasarja-, keuhko-, maha- ja aivosyöpään. Rintasyöpä todennäköisesti johtuu yhdistelmästä muutoksia PIK3CA ja muut geenit.
PIK3CA mutaatiot vaikuttavat noin
ER-positiivinen tarkoittaa, että rintasyöpäsi kasvaa vasteena estrogeenihormonille. HER2-negatiivinen tarkoittaa, että sinulla ei ole epänormaaleja HER2-proteiineja rintasyöpäsolujesi pinnalla.
Miten löydät tämän mutaation?
Jos sinulla on ER-positiivinen, HER2-negatiivinen rintasyöpä, syöpääsi hoitava lääkäri voi testata sinut PIK3CA geenimutaatio. Vuonna 2019 FDA hyväksyi therascreen-nimisen testin mutaatioiden havaitsemiseksi PIK3CA geeni.
Tämä testi käyttää verinäytettäsi tai kudosta rinnastasi. Verikoe tehdään kuten mikä tahansa muu verikoe. Sairaanhoitaja tai teknikko ottaa verta kädestäsi neulalla.
Verinäyte menee sitten laboratorioon analysoitavaksi. Rintasyövät erittävät pieniä paloja DNA:staan vereen. Laboratorio testaa PIK3CA geeniä verinäytteestäsi.
Jos saat negatiivisen tuloksen verikokeesta, sinun tulee ottaa biopsia sen vahvistamiseksi. Lääkärisi ottaa kudosnäytteen rinnastasi pienen kirurgisen toimenpiteen aikana. Kudosnäyte menee sitten laboratorioon, jossa teknikot testaavat sen PIK3CA geenimutaatio.
Miten mutaationi vaikuttaa hoitooni?
Ottaa PIK3CA mutaatio voi estää syöpääsi reagoimasta metastasoituneen rintasyövän hoitoon käytettävään hormonihoitoon. Se tarkoittaa myös, että olet ehdokas uudelle lääkkeelle nimeltä alpelisib (Piqray).
Piqray on PI3K-estäjä. Se on ensimmäinen lääke laatuaan. FDA hyväksyi Piqrayn toukokuussa 2019 postmenopausaalisille naisille ja miehille, joiden rintakasvaimet ovat PIK3CA mutaatio ja ovat HR-positiivisia ja HER2-negatiivisia.
Hyväksyntä perustui tuloksiin
Tutkijat havaitsivat, että Piqrayn ottaminen pidensi aikaa, jonka ihmiset elivät ilman rintasyövän pahenemista. Lääkettä käyttäneiden ihmisten syöpä ei edennyt 11 kuukauteen verrattuna keskimäärin 5,7 kuukauteen ihmisillä, jotka eivät käyttäneet Piqrayta.
Piqray yhdistetään hormonihoidon fulvestrantin (Faslodex) kanssa. Näiden kahden lääkkeen ottaminen yhdessä auttaa niitä toimimaan paremmin.
Miten mutaationi vaikuttaa näkemykseeni?
Jos sinulla on a PIK3CA mutaatio, et ehkä reagoi yhtä hyvin lääkkeisiin, joita tyypillisesti käytetään metastaattisen rintasyövän hoitoon. Silti Piqrayn käyttöönotto tarkoittaa, että nyt on olemassa lääke, joka kohdistuu erityisesti geneettiseen mutaatioosi.
Ihmiset, jotka käyttävät Piqray plus Faslodexia, elävät pidempään ilman sairauden etenemistä verrattuna niihin, jotka eivät käytä tätä lääkettä.
Tietäen sinun PIK3CA geenin tilasta voi olla apua, jos syöpäsi ei ole parantunut tai on palannut hoidon jälkeen. Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö sinun testata tämä geeni. Jos testitulos on positiivinen, uusi hoito voi auttaa parantamaan näkymiäsi.
