Mikä on fragile X -oireyhtymä?
Fragile X -oireyhtymä (FXS) on perinnöllinen perinnöllinen perinnöllinen sairaus, joka periytyy vanhemmilta lapsille ja joka aiheuttaa henkistä ja kehitysvammaa. Se tunnetaan myös Martin-Bell-oireyhtymänä.
FXS on yleisin perinnöllinen syy poikien mielenterveysongelmiin. Sitä esiintyy yhdellä pojasta 4 000:sta. Se on harvinaisempi tytöillä, ja sitä esiintyy noin yhdellä 8 000:sta. Pojilla on yleensä vakavampia oireita kuin tytöillä.
Ihmisillä, joilla on FXS, on yleensä erilaisia kehitys- ja oppimisongelmia.
Sairaus on krooninen tai elinikäinen sairaus. Vain jotkut FXS-potilaat pystyvät elämään itsenäisesti.
Mitkä ovat hauraan X-oireyhtymän oireet?
FXS voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja sosiaalisia tai käyttäytymisongelmia. Vammaisuuden vakavuus vaihtelee. FXS:ää sairastavilla pojilla on yleensä jonkinasteinen kehitysvamma. Tytöillä voi olla jokin älyllinen tai oppimisvamma tai molemmat, mutta monilla hauraan X-oireyhtymän sairastavilla on normaali älykkyys. Heillä saatetaan diagnosoida FXS vain, jos myös toinen perheenjäsen on diagnosoitu.
Ihmisillä, joilla on FXS, voi esiintyä yhdistelmä seuraavista oireista lapsena ja koko elämän ajan:
- kehitysviiveet, kuten normaalia kauemmin istuminen, käveleminen tai puhuminen muihin samanikäisiin lapsiin verrattuna
- änkyttävä
- älylliset ja oppimisvaikeudet, kuten vaikeuksia oppia uusia taitoja
- yleinen tai sosiaalinen ahdistus
- autismi
- impulsiivisuus
- keskittymisvaikeuksia
- sosiaaliset ongelmat, kuten katsekontaktin puuttuminen muihin ihmisiin, koskettelun inhoaminen ja kehonkielen ymmärtämisen vaikeudet
- hyperaktiivisuus
- kohtauksia
- masennus
- nukahtamisvaikeuksia
Joillakin FXS-potilailla on fyysisiä poikkeavuuksia. Näitä voivat olla:
- suuri otsa tai korvat, jossa on näkyvä leuka
- pitkänomainen kasvot
- ulkonevat korvat, otsa ja leuka
- löysät tai joustavat liitokset
- lättäjalka
Mikä aiheuttaa hauraan X-oireyhtymän?
FXS johtuu viasta FMR1-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomi on yksi kahdesta sukupuolikromosomien tyypistä. Toinen on Y-kromosomi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.
FMR1-geenin vika tai mutaatio estää geeniä valmistamasta kunnolla proteiinia, jota kutsutaan herkäksi X henkisen jälkeenjääneisyyden 1 -proteiiniksi. Tällä proteiinilla on rooli hermoston toiminnassa. Proteiinin tarkkaa toimintaa ei täysin ymmärretä. Tämän proteiinin puute tai puute aiheuttaa FXS:lle tyypillisiä oireita.
Onko kantajilla terveysriskejä?
Hauras X-permutaatioiden kantaja voi lisätä riskiäsi sairastua erilaisiin sairauksiin. Kerro lääkärillesi, jos epäilet olevasi kantaja tai jos sinulla on lapsi, jolla on FXS. Tämä auttaa lääkäriäsi hallitsemaan hoitoasi.
Naisilla, jotka ovat kantajia, on suurempi riski saada ennenaikainen vaihdevuodet tai vaihdevuodet, jotka alkavat ennen 40 vuoden ikää. Miehillä, jotka ovat kantajia, on lisääntynyt riski sairastua hauraaksi X-vapina-ataksia-oireyhtymäksi (FXTAS). FXTAS aiheuttaa vapinaa, joka pahenee entisestään. Se voi myös aiheuttaa vaikeuksia tasapainossa ja kävelyssä. Mieskantajilla voi myös olla lisääntynyt dementian riski.
Miten herkkä X-oireyhtymä diagnosoidaan?
Lapset, joilla on merkkejä kehityksen viivästymisestä tai muista FXS:n ulkoisista oireista, kuten suuri päänympärys tai hienovaraiset erot kasvojen piirteissä nuorena, voidaan testata FXS:n varalta. Lapsesi voidaan myös testata, jos suvussa on FXS-tautia.
Poikien diagnoosin keski-ikä on 35-37 kuukautta. Tytöillä diagnoosin keski-ikä on 41,6 kuukautta.
FXS voidaan diagnosoida käyttämällä DNA-veritestiä, jota kutsutaan FMR1-DNA-testiksi. Testi etsii muutoksia FMR1-geenissä, jotka liittyvät FXS:ään. Tuloksista riippuen lääkäri voi päättää tehdä lisätutkimuksia tilan vakavuuden määrittämiseksi.
Miten herkkää X-oireyhtymää hoidetaan?
FXS:ää ei voida parantaa. Hoidon tarkoituksena on auttaa sairaita ihmisiä oppimaan keskeisiä kielitaitoja ja sosiaalisia taitoja. Tämä voi edellyttää lisäavun saamista opettajilta, terapeuteilta, perheenjäseniltä, lääkäreiltä ja valmentajilta.
Yhteisössäsi voi olla saatavilla palveluita ja muita resursseja, jotka auttavat lapsia oppimaan tärkeitä taitoja oikeaan kehitykseen. Jos olet Yhdysvalloissa, voit ottaa yhteyttä National Fragile X Foundationiin numeroon 800-688-8765 saadaksesi lisätietoja erikoisterapiasta ja koulutussuunnitelmista.
FXS:n oireiden hoitoon voidaan määrätä lääkkeitä, joita tyypillisesti määrätään käyttäytymishäiriöihin, kuten tarkkaavaisuushäiriöön (ADD) tai ahdistuneisuuteen. Lääkkeitä ovat:
- metyylifenidaatti (ritaliini)
- guanfasiini (Intuniv)
- klonidiini (Catapres)
- selektiivinen serotoniinin takaisinoton estäjä (SSRI), kuten sertraliini (Zoloft), escitalopraami (Lexapro), duloksetiini (Cymbalta) ja paroksetiini (Pail, Pexeva)
Mitä voidaan odottaa pitkällä aikavälillä?
FXS on elinikäinen sairaus ja voi vaikuttaa kaikkiin elämän osa-alueisiin, mukaan lukien henkilön koulunkäynti, työ ja sosiaalinen elämä.
Havainnot osoitteesta a
Jos olet huolissasi siitä, että saatat olla hauraan X-permutaatioiden kantaja, kysy lääkäriltäsi geneettisestä testauksesta. He voivat auttaa sinua ymmärtämään riskejäsi ja sitä, mitä kuljettaja merkitsee sinulle.
