Yleiskatsaus
Yleiskatsaus
Amyloidoosi on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun kehossa on kertynyt amyloidiproteiineja. Nämä proteiinit voivat kerääntyä verisuoniin, luihin ja tärkeimpiin elimiin, mikä johtaa monenlaisiin komplikaatioihin.
Tämä monimutkainen tila ei ole parannettavissa, mutta sitä voidaan hallita hoidoilla. Diagnoosi ja hoito voivat olla haastavia, koska oireet ja syyt vaihtelevat erityyppisten amyloidoosien välillä. Oireet voivat myös kestää kauan ilmaantua.
Lue lisää yhdestä yleisimmistä tyypeistä: amyloiditranstyretiini (ATTR) amyloidoosista.
Syitä
ATTR-amyloidoosi liittyy transtyretiini-nimisen amyloidin (TTR) epänormaaliin tuotantoon ja kertymiseen.
Kehosi on tarkoitettu saamaan luonnollinen määrä TTR:ää, jota pääasiassa tuottaa maksa. Kun TTR joutuu verenkiertoon, se auttaa kuljettamaan kilpirauhashormoneja ja A-vitamiinia koko kehoon.
Toisen tyyppinen TTR valmistetaan aivoissa. Se on vastuussa aivo-selkäydinnesteen valmistamisesta.
ATTR-amyloidoosin tyypit
ATTR on yksi amyloidoosityyppi, mutta on myös ATTR:n alatyyppejä.
Perinnöllinen eli familiaalinen ATTR (hATTR tai ARRTm) kulkee perheissä. Toisaalta hankittu (ei-perinnöllinen) ATTR tunnetaan nimellä ”villityyppinen” ATTR (ATTRwt).
ATTRwt liittyy yleisesti ikääntymiseen, mutta ei välttämättä muihin neurologisiin sairauksiin.
Oireet
ATTR:n oireet vaihtelevat, mutta voivat sisältää:
- heikkous, erityisesti jaloissasi
- jalkojen ja nilkkojen turvotus
- äärimmäinen väsymys
- unettomuus
- sydämentykytyksiä
- painonpudotus
- suoli- ja virtsatieongelmia
- alhainen libido
- pahoinvointi
- rannekanavan oireyhtymä
Ihmiset, joilla on ATTR-amyloidoosi, ovat myös alttiimpia sydänsairauksille, erityisesti villityypin ATTR:lle. Saatat huomata muita sydämeen liittyviä oireita, kuten:
- rintakipu
- epäsäännöllinen tai nopea sydämen syke
- huimaus
- turvotus
- hengenahdistus
ATTR-diagnoosi
ATTR:n diagnosointi voi olla aluksi haastavaa, varsinkin kun monet sen oireet jäljittelevät muita sairauksia. Mutta jos jollain perheessäsi on ollut ATTR-amyloidoosia, tämän pitäisi auttaa ohjaamaan lääkäriäsi testaamaan perinnöllisiä amyloidoosityyppejä. Oireiden ja henkilökohtaisten terveyshistoriasi lisäksi lääkärisi voi määrätä geneettisiä testejä.
Villit ATTR-tyypit voivat olla hieman vaikeampia diagnosoida. Yksi syy on se, että oireet ovat samanlaisia kuin kongestiivinen sydämen vajaatoiminta.
Jos ATTR:ää epäillään eikä sinulla ole suvussa sairautta, lääkärisi tulee havaita amyloidien esiintyminen kehossasi.
Yksi tapa tehdä tämä on ydintuikekuvaus. Tämä skannaus etsii TTR-kertymiä luissasi. Verikoe voi myös määrittää, onko verenkierrossa saostumia. Toinen tapa diagnosoida tämäntyyppinen ATTR on ottaa pieni näyte (biopsia) sydänkudoksesta.
Hoidot
ATTR-amyloidoosin hoidolla on kaksi tavoitetta: pysäyttää taudin eteneminen rajoittamalla TTR-kertymiä ja minimoimalla ATTR:n kehossasi olevat vaikutukset.
Koska ATTR vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, taudin hoidot keskittyvät ensin tälle alueelle. Lääkärisi voi määrätä diureetteja turvotuksen vähentämiseksi sekä verenohennuslääkkeitä.
Vaikka ATTR:n oireet usein jäljittelevät sydänsairauksien oireita, ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät voi helposti ottaa lääkkeitä, jotka on tarkoitettu sydämen vajaatoimintaan.
Näitä ovat kalsiumkanavasalpaajat, beetasalpaajat ja ACE:n estäjät. Itse asiassa nämä lääkkeet voivat olla haitallisia. Tämä on yksi monista syistä, miksi oikea diagnoosi on tärkeää alusta alkaen.
Sydämensiirtoa voidaan suositella vaikeissa ATTRwt-tapauksissa. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on paljon sydänvaurioita.
Perinnöllisissä tapauksissa maksansiirto voi auttaa pysäyttämään TTR:n kertymisen. Tästä on kuitenkin apua vain varhaisessa diagnoosissa. Lääkärisi voi myös harkita geneettisiä hoitoja.
Vaikka parannuskeinoa tai yksinkertaista hoitoa ei ole, monia uusia lääkkeitä on parhaillaan kliinisissä kokeissa, ja hoidon edistyminen on näköpiirissä. Keskustele lääkärisi kanssa nähdäksesi, sopiiko kliininen tutkimus sinulle.
Näkymät
Kuten muillakin amyloidoosityypeillä, ATTR:lle ei ole parannuskeinoa. Hoito voi auttaa vähentämään taudin etenemistä, kun taas oireiden hallinta voi parantaa yleistä elämänlaatuasi.
hATTR-amyloidoosilla on parempi ennuste verrattuna muihin amyloidoosityyppeihin, koska se etenee hitaammin.
Kuten mikä tahansa terveydentila, mitä aikaisemmin sinut testataan ja diagnosoidaan ATTR:n varalta, sitä paremmat yleisnäkymät ovat. Tutkijat oppivat jatkuvasti lisää tästä tilasta, joten tulevaisuudessa molemmilla alatyypeillä on vielä parempia tuloksia.
