Molekyylitestauksen merkitys
Molekyylitestaus on laaja luokka testejä, jotka etsivät molekyylejä DNA:sta tai muista geneettisen tiedon osista, joita kutsutaan RNA:ksi, diagnosoidakseen sairauden, kuten syövän, tai ennustaakseen tulevien sairauksien riskiä. Nämä molekyylit voivat olla
Molekyylitestit ovat korvanneet tavanomaiset testit monilla lääketieteen aloilla. Joitakin niiden käyttötarkoituksia ovat:
- auttaa suunnittelemaan hoitoa
- selvittää, toimiiko hoito
- arvioimalla näkemyksiäsi
- ennustaa, palaako syöpäsi vai onko se levinnyt
Lue lisää molekyylitestauksesta, mukaan lukien miten se toimii, sen käyttötarkoitukset ja eri tyypit.
Miten molekyylitestaus toimii?
Molekyylitestaus on diagnostisen lääketieteen ala, joka on kehittynyt nopeasti viime vuosina.
Molekyylidiagnostiikkatesti analysoi DNA:si ja RNA:si geneettiset tiedot tutkimalla kudosnäytettä tiettyjen sairausmerkkien etsimiseksi. Kudosnäyte voi olla:
- verta
- sylki
- virtsa
- ulosteet
- tietty elinkudos
DNA koostuu pitkistä molekyyleistä, jotka sisältävät kaiken geneettisen tietosi. DNA on kehosi jokaisen solun ytimessä, ja sen rakenne muistuttaa kierrettyjä tikkaita. Jos solu olisi ravintola, DNA olisi kuin keittokirja, joka sisältää kaikki ravintolan reseptit.
RNA on ytimen ulkopuolella oleva geneettisen materiaalin säie, joka kertoo solun toiminnallisille rakenteille, mitä tehdä. Ravintolaanalogiaa käyttäen RNA on kuin kopio yksittäisestä reseptistä keittokirjassa, jonka jokainen ravintolakokki saa.
Molekyylitesti analysoi näiden kahden tyyppisten molekyylien muutoksia ja etsii punaisia lippuja, jotka saattavat viitata nykyiseen tai tulevaan sairauteen.
Mitä molekyylitestausta käytetään määrittämään?
Molekyylitestauksella on monia käyttötarkoituksia. Tässä on vain muutamia niistä.
Syövän molekyylitestaus
Molekyylitestaus voi tunnistaa geenejä, joilla on yhteyksiä tiettyihin syöpiin. Esimerkiksi mutaatiot
Molekyylitestit voivat myös auttaa tunnistamaan biomarkkereita, jotka viittaavat siihen, että tietyt hoidot voivat olla tehokkaampia. Esimerkiksi tietyt muutokset
Molekyylitesti COVID-19:lle
COVID-19:n molekyylitestauksessa käytetään tekniikkaa, jota kutsutaan käänteistranskriptiopolymeraasiketjureaktioksi (RT-PCR). Tämä testi voi paremmin tutkia SARS-CoV-2-viruksen osia varmistaaksesi, onko sinulla COVID-19. Nämä testit ovat tyypillisesti
Molekyyli HPV-testaus
Ihmisen papilloomavirus (HPV) -testit sisältävät viruksen DNA:n osien analysoinnin sen selvittämiseksi, sisältävätkö ne HPV:tä. Saatavilla on useita testejä, joita tutkijat voivat käyttää HPV:n tarkistamiseen.
Taudin merkkiaineiden molekyylitestaus
Geneettiset testit voivat etsiä mutaatioita tai muunnelmia DNA:stasi, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen. Tämä on hyödyllistä, jos perheessäsi on geneettisiä sairauksia, jotta voit selvittää, oletko perinyt geenit. Esimerkiksi perinnöllisillä muutoksilla geeneissä LDLR, APOB ja PCSK9 on yhteyksiä familiaaliseen hyperkolesterolemiaan.
Muut tartuntataudit
Tutkijat voivat käyttää molekyylitestejä hengitysteiden, maha-suolikanavan ja keskushermoston infektioiden diagnosoimiseen. Jotkut testit voivat havaita yli 20 tarttuvaa organismia, kuten viruksia tai bakteereita, noin tunnissa.
Muut käyttötarkoitukset
Molekyylitesteillä on monia muita tarkoituksia, mukaan lukien:
- sukujuurien jäljittäminen
- muiden sairauksien diagnosointi, kuten
- talassemia
- flunssan säikeet
- huuliherpes
-
neurologiset sairaudet kuten Alzheimerin tauti ja Parkinsonin tauti
- Sukupuolitaudit, kuten klamydia ja tippuri
- vastasyntyneiden geneettisten sairauksien seulonta
- rikostekniset testit ihmisten tunnistamiseksi oikeudellisista syistä
- bakteerien mahdollisen lääkeresistenssin testaus
Molekyylitestien tyypit
Molekyylitestejä on useita erilaisia, kuten:
Molekyyli-PCR-testaus
Polymeraasiketjureaktio (PCR) -testi on tietyntyyppinen molekyylitesti, jota käytetään monistamaan tiettyjä DNA-osia monenlaisiin tarkoituksiin, kuten:
- tartuntatautien, kuten COVID-19, diagnosointiin
- geenien kloonaus
-
synnytystä edeltävät seulontatestit geneettisten epäsäännöllisyyksien varalta
Kary B. Mullis kehitti PCR-menetelmän varhain
Muut NAATit
Muut NAAT-tyypit voivat auttaa diagnosoimaan tartuntatauteja. PCR:n lisäksi
- ryhmitetyt säännöllisesti välimatkan päässä olevat lyhyet palindromiset toistot (CRISPR)
- helikaasiriippuvainen vahvistus (HDA)
- silmukkavälitteinen isoterminen vahvistus (LAMP)
- nicking endonukleaasin monistusreaktio (NEAR)
- juosteen siirtymävahvistus (SDA)
- transkriptiovälitteinen monistus (TMA)
Nopea molekyylitestaus
Nopeat molekyylitestit voivat tuottaa tuloksia erittäin nopeasti. Esimerkiksi influenssan molekyylitesteillä voidaan havaita ylempien hengitysteiden infektioita
Kaupalliset kotitestit
Monen tyyppiset molekyylitestit ovat nyt saatavilla kotitesteinä, joissa voit lähettää näytteet laboratorioon analysoitavaksi. Esimerkkejä ovat kodin COVID-19 ja esivanhempien geneettiset testit, kuten 23andMe ja AncestryDNA.
Antibioottiherkkyystestaus
Lääkärit määräävät joskus antibioottiherkkyystestejä nähdäkseen, mitkä lääkkeet ovat tehokkaimpia, varsinkin kun lääkkeille vastustuskykyisiä organismeja on yleisiä.
Nykyiset testaustekniikat vaativat tulosten saamiseksi 2 päivästä 1 viikkoon. Odottaessa tuloksia lääkäri todennäköisesti määrää sinulle korkeimman suositellun antibiootin tiettyä infektiota varten.
Geneettiset testit
Geneettiset testit auttavat tunnistamaan tiettyihin sairauksiin liittyvät muutokset geneettisissä tiedoissasi. Geneettisten testien tyyppejä ovat:
- Kohdistetut yksittäisen muunnelman testit: Nämä testit etsivät yhtä tiettyä geeniä. He voivat esimerkiksi havaita HBB-geenin, joka määrittää sirppisoluanemian.
- Yksittäinen variantti: Yksittäisten varianttien testit etsivät muutosta missä tahansa geenissä.
- Geenipaneeli: Geenipaneeli voi tunnistaa muutoksia useissa geeneissä.
- Koko genomin sekvensointi. Nämä testit tutkivat suurimman osan DNA:stasi löytääkseen sairauteen liittyviä geenimuunnelmia.
Kuinka kauan molekyylitestaus kestää
Näytteen toimittaminen molekyylitestiä varten voi olla erittäin nopeaa. Esimerkiksi nenänäytteen saaminen COVID-19:stä voi kestää alle minuutin. Useimmat näytteet vaativat laboratorioanalyysin. Joidenkin testien tulokset ovat saatavilla vain tunnissa, kun taas toisten testien tulokset voivat kestää 1-3 päivää.
Jotkut pikatestit voivat antaa tuloksia niinkin vähän kuin
Mitä seuraavaksi molekyylidiagnostisen testauksen alalla?
Molekyylidiagnostisen testauksen ala kasvaa nopeasti. Sen rooli tarkkuuslääketieteessä todennäköisesti kasvaa edelleen.
Tarkkuuslääketieteessä lääkärit käyttävät biomarkkereita kehittääkseen yksilöllisesti räätälöidyn hoitosuunnitelman sairauteen. Esimerkiksi kahdella ihmisellä, joilla on samantyyppinen syöpä, voi olla erilainen vaste samaan hoitoon tiettyjen geenimutaatioiden läsnäolon tai puuttumisen perusteella.
Mukaan
Lupaavaa tutkimusta tutkitaan, kuinka suoliston mikrobiomi vaikuttaa terveyteen ja voiko sen manipulointi auttaa taudin diagnosoinnissa ja hoidossa.
Molekyylitestauksella on todennäköisesti tärkeä rooli hoitojen, kuten ulosteen mikrobiotan siirtojen, tulevassa kehittämisessä. Tämä hoito sisältää luovutettujen ulosteiden siirtämisen ihmiseltä toiselle hyödyllisten bakteerien tuomiseksi.
Ottaa mukaan
Molekyylitestaus sisältää laajan valikoiman testejä, jotka etsivät biomarkkereita solujesi RNA:sta ja DNA:sta. Niillä on monia sovelluksia, kuten auttaa lääkäreitä diagnosoimaan infektioita tai auttamaan heitä valitsemaan paras hoito sairauteen.
Molekyylitestauksen ala kasvaa nopeasti ja sillä on todennäköisesti yhä tärkeämpi rooli lääketieteessä, kun yksilöllisesti räätälöidyt sairaudet yleistyvät.
