Vaikka synnytystä edeltävät seulonta- ja diagnostiset testit havaitsevat useimmat synnynnäiset epämuodostumat, on monia sairauksia, joita ei yksinkertaisesti voida diagnosoida raskauden aikana tilan luonteen vuoksi.
Vauvan saaminen on jännittävä matka täynnä toiveita terveestä lapsesta. Monet mahdolliset ongelmat havaitaan ennen syntymää synnytystä edeltävän seulonnan edistymisen ansiosta. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat tai synnynnäiset tilat voidaan kuitenkin diagnosoida tai niillä voi olla oireita vasta vauvasi syntymän jälkeen.
Noin
Lue lisää synnynnäisistä epämuodostumista.
Kielellä on väliä
Vaikka “sikiövaurio” on lääketieteellinen termi, se ei tarkoita, että henkilö olisi “vikainen”. Se viittaa terveyteen, joka kehittyy vauvalla ennen syntymää. Silti termi voi olla loukkaavaa ja tuntua loukkaavalta.
Muita termejä, joita voidaan käyttää, ovat:
- synnynnäiset tilat
- synnynnäiset (syntyessä) poikkeavuudet
- fyysisiä epämuodostumia
Jotkut näistä termeistä voivat myös tuntua tunteettomilta. Yritetään olla tarkkoja ja herkkiä, yritämme käyttää termejä “synnynnäinen tila” tai “synnynnäinen tila” niin paljon kuin mahdollista. Lisäksi, kun lainaamme suoraan tutkimustuloksia ja tutkimuksia, käytämme julkaistun tutkimustutkimuksen termejä.
Mitä synnynnäisiä epämuodostumia ei voida havaita raskauden aikana?
Syntymäolosuhteet voivat vaikuttaa vauvasi terveyteen, hänen kehonsa toimintaan ja joskus myös fyysiseen ulkonäköön.
Monet syntymäolosuhteet voidaan tunnistaa synnytystä edeltävällä testillä. Mutta on mahdotonta diagnosoida kaikkia sairauksia, joita vauvalla voi olla raskauden aikana.
On olemassa tietyntyyppisiä syntymäolosuhteita, jotka eivät näy synnytystä edeltävissä kuvantamistesteissä, kuten ultraäänessä, mukaan lukien seuraavat:
Kehitys- ja toimintaolosuhteet
Synnynnäisiä tiloja, jotka vaikuttavat elimen tai kehon järjestelmän toimintaan ja joita ei ehkä diagnosoida raskauden aikana, ovat esimerkiksi seuraavat tilat:
- Degeneratiiviset häiriöt: Nämä häiriöt pahenevat asteittain lapsen ikääntyessä, eivätkä ne välttämättä ole ilmeisiä syntymähetkellä. Niihin kuuluvat sairaudet, kuten Rett-oireyhtymä ja lihasdystrofia.
- Sensoriset olosuhteet: Aistisairauksia, joita ei ehkä diagnosoida ennen syntymää, ovat esimerkiksi sokeus, kuulon heikkeneminen ja kuurous.
- Aineenvaihduntahäiriöt: Aineenvaihduntahäiriöitä tapahtuu, kun kemialliset reaktiot ja toiminnot kehossa eivät toimi kunnolla. Muutamia yleisimpiä aineenvaihduntahäiriöitä ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria (PKU) ja Tay-Sachsin tauti.
Rakenteelliset olosuhteet
Rakenteelliset synnynnäiset tilat ovat muutoksia tavassa, jolla elin muodostuu tai kehittyy. Jotkut yleisimmistä rakenteellisista muutoksista, jotka diagnosoidaan syntymässä tai sen jälkeen, ovat:
- joitakin synnynnäisiä sydänvikoja
- peräaukon ja peräsuolen epämuodostumat
- hypospadiat
- kallon kasvojen poikkeavuudet, kuten huuli- ja kitalakihalkio
-
syntymämerkit, kuten synnynnäiset hemangioomat
- muut ihosairaudet
Muut synnynnäiset sairaudet
Lista raskauden aikana diagnosoimattomista synnynnäisistä tiloista on paljon pidempi, jos synnytystä edeltäviä geneettisiä seulonta- ja diagnostisia testejä ei ole suoritettu.
Miten synnynnäiset epämuodostumat diagnosoidaan synnytyksen jälkeen?
Vaikka raskaudenaikaista synnynnäisten tilojen diagnosointiin käytetään raskaudenaikaista testausta, vastasyntyneen seulonta ja fyysinen tutkimus tehdään pian syntymän jälkeen muiden synnynnäisten sairauksien etsimiseksi. Yhdysvalloissa sairaaloiden on lain mukaan seulottava kaikki vastasyntyneet useiden sairauksien varalta.
Nämä vastasyntyneiden arvioinnit sisältävät lastenlääkärin suorittaman fyysisen kokeen ja pakollisen testin, jota kutsutaan vastasyntyneen seulonnaksi, ja se sisältää:
-
Verenäyttö (kantapääpuikko): Vastasyntyneen veriseulonta tehdään yleensä ennen kuin vauva kotiutuu sairaalasta. Tämä testi käyttää muutamalla pisaralla verta, joka on kerätty pistosta vauvan kantapäähän, ja tarkistaa tiettyjen geneettisten, endokriinisten ja aineenvaihduntahäiriöiden varalta, mukaan lukien:
- biotinidaasin puutos
- synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
- kystinen fibroosi
- galaktosemia
- homokystinuria
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- vaahterasiirappivirtsatauti
- keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos ja muut rasvahappojen hapettumishäiriöt
- mukopolysakkaridoosi
- orgaanisten happojen häiriöt
- PKU
- Pompen tauti
- vakava yhdistetty immuunipuutos
- sirppisoluhäiriöt
- spinaalinen lihasatrofia
- ureakiertohäiriöt
- X-kytketty adrenoleukodystrofia
- Kuulon seulonta: Ennen sairaalasta lähtöä vauvallesi tehdään kuulokesti.
- Kriittinen synnynnäisten sydänsairauksien seulonta: Tämä testi alkaa pulssioksimetrialla, kivuttomalla testillä, joka havaitsee happitason vauvan veressä. Jos tämä testitulos on epänormaali, tehdään lisää sydänkokeita.
Voitko estää synnynnäisiä epämuodostumia?
Synnynnäisen epämuodostuman syy on usein tuntematon. Synnynnäisiä vammoja aiheuttavia tekijöitä ovat:
- perinnölliset sairaudet
- kromosomimuutoksia
- ympäristön altistuminen haitallisille aineille
- tekijöiden yhdistelmä
Useimmissa tapauksissa kyseessä on luultavasti monimutkainen ympäristön ja geneettisten komponenttien vuorovaikutus. Useimmat synnynnäiset ongelmat eivät johdu mistään, mitä olet tehnyt tai jättänyt tekemättä.
Voit kuitenkin tehdä muutamia asioita ehkäistäksesi joitain kehityshäiriöitä. Kriittisimmät ehkäisytoimenpiteet ovat seuraavat:
- Hallitse kroonisia sairauksia ennen raskautta ja sen aikana.
- Ota suositellut rokotukset.
- Vältä haitallisia aineita, kuten alkoholia ja tupakkaa.
- Ota synnytystä edeltävä vitamiini foolihapon kanssa.
- Tarkista kaikki lääkkeet ja lisäravinteet terveydenhuoltotiimisi kanssa.
- Säilytä kohtalainen paino.
- Saat säännöllistä synnytyshoitoa.
- Vältä matkustamista Zika-alueille.
- Vältä altistumista infektioille, kuten toksoplasmoosi ja sytomegalovirus.
Mitkä ovat raskauden näkymät, jos vauvalla on synnynnäinen epämuodostuma?
Riippumatta siitä, milloin synnynnäinen tila diagnosoidaan, sen vakavuus voi vaihdella pienistä kosmeettisista ongelmista merkittävimpiin haasteisiin. Varhainen hoito ja puuttuminen ovat välttämättömiä uusien terveysongelmien ehkäisemiseksi.
Lääketieteen asiantuntijoiden tiimi työskentelee yhdessä kehittääkseen yksilöllisiä hoitosuunnitelmia vauvoille, joilla on synnynnäisiä sairauksia ja jotka keskittyvät heidän ainutlaatuisiin tarpeisiinsa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Ovatko kaikki synnynnäiset epämuodostumat hoidettavissa?
Ei, kaikki synnynnäiset epämuodostumat eivät ole hoidettavissa. Se riippuu tilan tyypistä ja vakavuudesta. Jotkut synnynnäiset vammat vaativat jatkuvaa hallintaa ja tukea.
Mitä emotionaalista ja psyykkistä tukea on tarjolla vanhemmille, jotka selviytyvät synnynnäisen epämuodostuksen saaneen lapsen kanssa?
Vanhemmat, jotka kohtaavat synnynnäisen lapsen kasvattamisen haasteita, voivat kokea erilaisia emotionaalisia ja psyykkisiä stressitekijöitä. Paikalliset tukiryhmät, verkkoyhteisöt ja neuvontapalvelut voivat tarjota arvokasta tukea ja yhteisön vanhemmille.
Miten suvun historia vaikuttaa synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyyteen?
Joillakin synnynnäisillä epämuodostumilla on geneettinen komponentti. Lapsiisi vaikuttavan tietyn synnynnäisen vamman riski voi olla lisääntynyt, jos se esiintyy perheessäsi. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua määrittämään nämä riskit ja antamaan ohjeita.
Vaikka saatat saada tietoiseksi synnynnäisistä tiloista raskauden aikana, et ehkä huomaa niitä ennen kuin vauvasi on syntynyt tai myöhemmin elämässä. Yksi yleisimmistä sairauksista, jotka diagnosoidaan vauvasi syntymän jälkeen, on a
Prenataaliset seulonta- ja diagnostiset testit voivat tunnistaa monia vikoja varhaisessa vaiheessa ja auttaa valmistautumaan. Kaikkia synnynnäisiä vammoja ei voida välttää, mutta terveiden elämäntapojen ylläpitäminen ja säännöllinen synnytyshoito voivat parantaa terveen vauvan todennäköisyyttä.
