Perinnöllinen trombosytopenia, jota kutsutaan myös perinnölliseksi trombosytopeniaksi, on geneettisten tekijöiden aiheuttama alhainen verihiutaleiden määrä, mikä tarkoittaa, että vanhemmilla oli geenejä, jotka altistavat lapsen sairauteen. Se voi vaihdella lievästä vaikeaan.
Trombosytopenia on, kun verihiutaleiden määrä on normaalia pienempi. Verihiutaleet ovat verisoluja, jotka auttavat veren hyytymistä yhdessä.
Normaalia verihiutaleiden määrää pidetään välillä
Tutkijat löysivät eräänlaisen perinnöllisen trombosytopenian, nimeltään Bernard-Soulierin oireyhtymä, vuonna 1948. Sen jälkeen on löydetty monia erilaisia perinnöllisen trombosytopenian tyyppejä.
On arvioitu, että perinnölliset trombosytopeniahäiriöt vaikuttavat noin
Lue lisää saadaksesi lisätietoja perinnöllisestä trombosytopeniasta, mukaan lukien oireet, tyypit ja hoitovaihtoehdot.
Mitkä ovat perinnöllisen trombosytopenian oireet?
Perinnöllinen trombosytopenia aiheuttaa veren hyytymisongelmia. Oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin.
Vaikea trombosytopenia voidaan tunnistaa a
Oireita voivat olla:
- usein nenäverenvuoto
- helppo mustelma
- pieniä pyöreitä täpliä, joita esiintyy iholla verenvuodon vuoksi, nimeltään petekiat (yleisempiä jaloissa)
- pitkittynyt verenvuoto
- liiallinen verenvuoto leikkausten tai leikkauksen jälkeen
- verta virtsassa
- kuukautisvuoto, joka kestää yli 1 viikon (menorragia)
Perinnöllisen trombosytopenian syyt ja riskitekijät
Perinnöllinen trombosytopenia johtuu syntymästä periytyneistä geenimutaatioista. Vähintään
| Gene | Oireyhtymä | Muut liittyvät olosuhteet |
|---|---|---|
| ANKRD26 |
ANKRD26:een liittyvä trombosytopenia |
• leukemia |
| GP1BA, GP1BB, GP9 | Bernard-Soulierin oireyhtymä | |
| ETV6 | ETV6:een liittyvä trombosytopenia | • leukemia |
| FL11 | Jacobsenin oireyhtymä | • sydämen ja kasvojen epänormaali kehitys • kehitysvamma |
| OLI | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | • vaikea immuunipuutos • ekseema • syöpä • autoimmuuni sairaus |
| MYH9 |
MYH9:ään liittyvä sairaus |
• munuaisten toimintahäiriö • kuurous • kaihi |
Perinnöllisen trombosytopenian mahdolliset komplikaatiot
Trombosytopenia voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa jopa pienistä vammoista. Se voi aiheuttaa verenvuotoa aivoissa tai sisäelimissä, jotka voivat olla hengenvaarallisia.
Ihmisille, joilla on erittäin alhainen verihiutalemäärä, kehittyy todennäköisimmin hengenvaarallinen verenvuoto.
Jotkut perinnölliset häiriöt liittyvät tiettyihin komplikaatioihin. Esimerkiksi,
-
sensorineuraalinen kuulonmenetys, joka vaihtelee lievästä vakavaan
- munuaissairaus
- kaihi
- ekseema
- toistuvat infektiot
- autoimmuunisairaus, kuten hemolyyttinen anemia
-
lymfooma ja leukemia
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
On hyvä ottaa yhteyttä lääkäriin, jos epäilet, että sinulla saattaa olla trombosytopenia tai jos sinulla on aiemmin diagnosoitu ja huomaat muutoksen oireissasi.
Jos sinulla ei ole diagnosoitu
On tärkeää käydä lääkärissä aina, kun huomaat mahdollisia trombosytopenian oireita, kuten liiallista verenvuotoa tai mustelmien muodostumista.
Trombosytopenia voi viitata vakavaan sairauteen, kuten leukemiaan tai hepatiitti C:hen. Lääkäri voi auttaa sinua löytämään taustalla olevan syyn.
Jos sinulla on diagnosoitu perinnöllinen trombosytopenia
Säännöllinen seuranta on tärkeää, jos saat hoitoa, jotta näet, kuinka hoito toimii. On myös tärkeää käydä lääkärissä, jos huomaat muutoksen oireissasi.
Kuinka lääkärit diagnosoivat perinnöllisen trombosytopenian?
Lääkärit aloittavat diagnostisen prosessin tarkistamalla sairauden ja perheen sairaushistoriasi. He myös kysyvät sinulta oireistasi ja suorittavat fyysisen kokeen.
Ensisijaiset diagnostiset testit ovat verikokeita. Lääkärisi voi määrätä seuraavat testit:
-
täydellinen verenkuva nähdäksesi verihiutaleiden määrän
-
verikokeella nähdäksesi, näyttävätkö verihiutaleesi terveiltä mikroskoopilla
- geneettiset testit trombosytopeniaan liittyvien geenien etsimiseksi
Lääkärisi voi myös määrätä luuydintestejä nähdäkseen, ovatko verisoluja luovat solut terveitä.
Perinnöllisen trombosytopenian hoito
Lievä trombosytopenia ei ehkä tarvitse hoitoa, mutta saatat joutua ryhtymään ylimääräisiin varotoimiin välttääksesi vammat, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa.
Vaikeamman verenvuodon hoidot voivat sisältää:
- Menetelmät verenvuodon pysäyttämiseen: Menetelmät, kuten nenän pakkaaminen nenäverenvuotoa varten ja ompeleet kirurgisiin tai tapaturmaisiin haavoihin, voivat auttaa pysäyttämään verenvuodon.
-
Verihiutaleiden siirto: Verihiutaleiden siirto sisältää verihiutaleiden infusoinnin luovuttajalta vereen. Se on
tehokkain hoito verenvuodon pysäyttämiseen, mutta siihen liittyy infektio- tai käänteis-isäntäsairausriski. -
Lääkkeet:
Kortikosteroidit kuten prednisonia, käytetään yleisesti verihiutaleiden määrän lisäämiseen. Lääkkeet, kuten eltrombopagi ja romiplostiimi, voivat auttaa kehoasi luomaan lisää verihiutaleita. -
Geeniterapia: Geeniterapian on osoitettu olevan
tehokas Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoidossa. Parhaillaan tutkitaan, voidaanko sillä hoitaa muita perinnöllisen trombosytopenian muotoja.
Kantasolusiirrot
Luuydinsiirtoja käytetään perinnöllisen trombosytopenian tyyppien hoitoon, joka yleensä johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta.
Lue lisää luuydinsiirroista.
Usein kysyttyjä kysymyksiä perinnöllisestä trombosytopeniasta
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on perinnöllisestä trombosytopeniasta.
Voiko alhainen verihiutaleiden määrä olla perinnöllistä?
Alhainen verihiutaleiden määrä voi johtua vanhemmiltasi perimistä geeneistä. Enemmän kuin
Mikä on yleisin perinnöllisen trombosytopenian syy?
The
Voidaanko perinnöllisiä trombosytopeniahäiriöitä parantaa?
Lähes kaikki perinnölliset trombosytopeniahäiriöt ovat mahdollisesti parannettavissa luuytimensiirrolla. Luuydinsiirtoja käytetään perinnöllisen trombosytopenian vakavien muotojen hoitoon.
Ottaa mukaan
Perinnöllinen trombosytopenia on alhainen verihiutaleiden määrä, jonka aiheuttavat vanhemmiltasi perimät geenit. Perinnölliset trombosytopeniahäiriöt voivat aiheuttaa lieviä oireita, jotka jäävät diagnosoimatta aikuisikään asti, tai vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.
Hoitoa vaativat perinnölliset trombosytopeniahäiriöt hoidetaan yleensä verihiutaleiden siirrolla. Henkeä uhkaavia taudin muotoja voidaan hoitaa kantasolusiirrolla.
