Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä: riskit ja riskin vähentäminen

Tarkka syy, miksi tietyt ihmiset sairastuvat syöpään ei ole aina tiedossa. Kuitenkin jotkut yleisimmät riskitekijät syöpää varten ovat:

tupakan ja alkoholin käyttö
lihavuus
ikä

On myös joitain syövän riskitekijöitä, joita et voi hallita, kuten ne jotka kulkevat perheessäsi. Tämä koskee perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymää (HBOC).

Lue lisää HBOC-oireyhtymästä ja perinnöllisistä geeneistä, jotka lisäävät riskiäsi sairastua syöpään, sekä kuinka vähentää riskiäsi saada HBOC.

Kielellä on väliä

Tässä artikkelissa puhumme perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymästä ihmisillä, jotka on määritetty naiseksi syntyessään. On tärkeää huomata, että kaikki syntyessään naiset eivät samaistu tunnuksella ”nainen”.

Vaikka pyrimme luomaan sisältöä, joka sisältää ja heijastaa lukijoidemme monimuotoisuutta, täsmällisyys on avainasemassa raportoitaessa tutkimukseen osallistuneista ja kliinisistä tuloksista. Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tutkimukset ja tilastot eivät sisältäneet tietoja osallistujista, jotka olivat transsukupuolisia, ei-binaarisia, transsukupuolisia, sukupuoleen poikkeavia, sukupuoleen kuulumattomia, sukupuolisia tai sukupuolettomia.

Mikä on perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä (HBOC)?

HBOC-oireyhtymä on eräänlainen perinnöllinen sairaus, joka lisää riskiäsi rinta- ja munasarjasyöpään verrattuna henkilöön, jolla ei ole oireyhtymää. Riskisi voi olla myös erityisen suurempi ennen ikä 50.

Kuten muut perinnölliset syövät, HBOC viittaa geneettisiin mutaatioihin, jotka ovat siirtyneet vanhemmiltasi. Tällaisten perinnöllisistä syöpäoireyhtymistä peräisin olevien geneettisten mutaatioiden saaminen ei tarkoita, että sinulle kehittyy automaattisesti syöpä, mutta riskisi on paljon suurempi.

Syöpä itse kehittyy, kun geenit mutatoituvat. Kuitenkin, useimmissa tapauksissa ovat hankittuja, kun taas HBOC ja muut perheoireyhtymät ovat perinnöllisiä.

Kenellä on riski saada perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä?

Vaikka tarkkoja tilastoja ei tunneta, on arvioitu, että jokaisella 400–800 ihmisellä voi olla HBOC-oireyhtymä.

HBOC-oireyhtymä on geneettinen. Useimmat ihmiset HBOC-potilailla on perinnöllisiä geneettisiä mutaatioita joko BRCA1- tai BRCA2-geeneissä. Sekä miehiä että naisia voi periä HBOC-oireyhtymä.

HBOC-oireyhtymä voi kuitenkin olla myös mahdollista ilman mutaatioita näissä kahdessa geenissä. Tutkijat tutkivat edelleen muita mahdollisia geenimutaatioita, jotka voisivat vaikuttaa HBOC:hen.

Sinulla voi myös olla suurempi HBOC-riski jos lähisukulainen, kuten vanhempi tai sisarus, kehittää tämäntyyppisiä syöpiä. Lisäksi, jos lähisukulaisella on BRCA-mutaatio, on olemassa a 50 prosenttia sinulla on todennäköisesti sama geneettinen mutaatio.

Lisäksi BRCA-geenimutaatiot ovat yleisempiä ashkenazi-juutalaista syntyperää olevissa ihmisissä.

Mitkä ovat HBOC:hen liittyvät syöpäriskit?

Kaiken kaikkiaan perinnölliset perhesyöpäoireyhtymät ovat syynä 5-10 prosenttia kaikista syöpätapauksista. Tämä tarkoittaa, että useimmat syövät eivät liity geneettisiin mutaatioihin.

Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on HBOC-oireyhtymä, tämä tarkoittaa, että sinulla voi olla epänormaaleja geenimuutoksia lisää riskiäsi rinta- ja munasarjasyöpään.

Mukaan Tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset (CDC), BRCA-mutaatiot voivat tarkoittaa, että sinulla on jopa 65 prosentin todennäköisyys sairastua rintasyöpään ja jopa 39 prosentin todennäköisyydellä munasarjasyöpään 70 vuoden iässä.

Lisäksi HBOC-oireyhtymä voi lisää riskiäsi muiden syöpien, kuten:

kohdunkaulansyöpä
munanjohdinsyöpä
melanooma
haimasyöpä
primaarinen peritoneaalisyöpä
eturauhassyöpä

BRCA1-mutaatiot aiheuttavat yleensä suuremman riskin rintasyöville, kun taas BRCA2-mutaatiot voi olla linkitetty eturauhas-, haima- ja miesten rintasyöpään.

Tarkat prosenttiosuudet vaihtelevat myös geenien mukaan seuraavasti:

	BRCA1 mutaatio	BRCA2 mutaatio	Yleinen väestö
rintasyöpä (naisilla)	46-87 %	38-84 %	12 %
rintasyöpä (miehillä)	1,2 %	8,9 %	0,1 %
munasarjasyöpä	39-63 %	16,5-27 %	1-2 %
haimasyöpä	1-3 %	2-7 %	0,5 %
eturauhassyöpä	8,9 % (ennen 65 vuoden ikää)	15 % (ennen 65 vuoden ikää)	6 % (ennen 69 vuoden ikää), ja elinikäinen riski on 20-25 %

Miten HBOC diagnosoidaan?

Kuka tahansa, joka on pidetään suurena riskinä HBOC:n varalta ja jolla on vahva sukuhistoria, kannattaa harkita geneettisten mutaatioiden testaamista. Tätä prosessia kutsutaan myös geneettiseksi testaukseksi tai neuvonnaksi. Se suoritetaan veri- tai sylkinäytteenotolla.

HBOC-oireyhtymä tunnistetaan geneettisellä testauksella. Tämä on ainoa tapa määrittää, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät riskiäsi saada tiettyjä syöpiä. Näiden tietojen avulla voit määrittää seuraavat riskin vähentämistoimenpiteesi.

Jos et ole varma, esiintyykö perheessäsi HBOC-oireyhtymää, harkitse lääkärin pyytämistä geneettiseen neuvontaan, varsinkin jos jokin seuraavat tekijät koskee sinua tai perhettäsi:

syöpiä, joita on esiintynyt perheesi useissa sukupolvissa
henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt useita syöpätyyppejä (kuten sekä rinta- että munasarjasyöpä yhdellä henkilöllä)
syöpä, joka vaikuttaa molempiin elimiin, mukaan lukien rintasyövät, jotka vaikuttavat molempiin rintoihin
tavallista nuoremmassa iässä esiintynyt syöpä

Lisäksi, jos sinulla on ollut HBOC-sairaus, voi olla hyvä idea käydä testaamassa, jotta tiedät, onko sinulla geneettisiä mutaatioita ja onko olemassa vaara, että ne siirtyvät lapsille.

Voitko vähentää riskiäsi sairastua syöpään?

Vaikka HBOC-oireyhtymä ei tarkoita, että sinulla on varmasti syöpä, on tärkeää harkita tapoja, joilla voit vähentää yksilöllistä riskiäsi. Vaihtoehdot saattaa sisältää:

riskiä vähentävä rinnanpoisto (RRM) rintasyövän ehkäisyyn (kutsutaan myös profylaktiseksi tai ehkäiseväksi rinnanpoistoksi)
riskiä vähentävä salpingooforektomia (RSO), joka poistaa munasarjat ja munanjohtimet munasarjasyövän ehkäisyyn
kemoprevention, johon voi sisältyä suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet munasarjasyövän riskin vähentämiseksi tai tamoksifeeni, antiestrogeenihoito rintasyöpäsolujen kasvua hidastaen

Lääkärisi suosittelee myös todennäköisesti useampaa testausta nuorempana verrattuna henkilöön, jolla ei ole HBOC-oireyhtymää. Tämä voi sisältää kuvantamistestit, kuten mammografiatutkimukset rintasyövän varalta tai transvaginaaliset ultraäänitutkimukset munasarjasyövän varalta.

Vaikka et voi muuttaa ikääsi tai geenejä, jotka voivat lisätä syöpäriskiäsi, voit ryhtyä tiettyihin toimenpiteisiin, joita kutsutaan ”suojaavia tekijöitä”, muuttaaksesi käyttäytymistä ja altistumista, jotka voivat lisätä syöpäriskiäsi.

Suojatekijät syöpäriskiä vastaan

terveen painon ylläpitäminen
vähentää altistumistasi kemikaaleille
tupakoinnin lopettaminen ja passiivisen tupakoinnin välttäminen
syö terveellistä ruokavaliota
vähentää kroonista tulehdusta
alkoholin käytön vähentäminen tai alkoholin välttäminen
välttää pitkäaikaista altistumista naishormoneille tai immunosuppressanteille

Kuinka voin estää tämän sairauden siirtymisen lapsilleni?

HBOC-oireyhtymä voidaan siirtää kummallakin puolella perheellesi, eikä ole olemassa tunnettua tapaa estää perinnöllisten syöpäoireiden siirtymistä.

Silti, vaikka sinulla olisi HBOC, tutkimukset osoittavat, että voit vähentää riskiäsi sairastua siihen liittyviin syöpiin vähentämällä ympäristön ja käyttäytymisen altistumista.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet huolissasi mahdollisista geneettisistä ja hankituista riskitekijöistä.

HBOC-oireyhtymä johtuu perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, jotka esiintyvät perheissä. Tämä oireyhtymä voi lisätä riskiäsi sairastua rinta- ja munasarjasyöpään sekä muihin syöpiin, kuten eturauhasen ja haiman syöpiin.

Jos perheessäsi esiintyy rinta- ja munasarjasyöpää, saattaa olla syytä harkita geneettistä testausta sen selvittämiseksi, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät riskiäsi sairastua näihin syöpiin.

Vaikka et voi muuttaa geenejäsi, näiden tietojen tietäminen voi auttaa määrittämään, kuinka usein ja milloin sinun tulee seuloa tiettyjen syöpien varalta. Voit myös keskustella lääkärisi kanssa syövän riskitekijöistä, joita voit hallita, kuten painonhallintaa, tupakointia ja alkoholin käyttöä.