Mikä on amyloidoosi ja miten sitä hoidetaan?

Mitkä ovat oireet?

Alkuvaiheessa amyloidoosi ei välttämättä aiheuta oireita. Kun se vaikeutuu, oireesi riippuvat elimestä tai elimistä, joihin se vaikuttaa.

Jos sydämesi kärsii, saatat kokea:

• hengenahdistus
• nopea, hidas tai epäsäännöllinen syke
• rintakipu
• matala verenpaine, mikä voi aiheuttaa huimausta

Jos munuaisesi kärsii, voit kokea turvotusta jaloissasi nesteen kertymisen (turvotuksen) tai liiallisesta proteiinista johtuvan vaahtoavan virtsan vuoksi.

Jos maksasi on vaurioitunut, saatat kokea kipua ja turvotusta vatsan yläosassa.

Jos maha-suolikanavasi vaikuttaa, saatat kokea:

• pahoinvointi
• ripuli
• ummetus
• ruokahaluttomuus
• painonpudotus
• kylläisyyden tunne heti syömisen jälkeen

Jos hermosi kärsii, saatat kokea:

• kipua, puutumista ja pistelyä käsissä, jaloissa ja sääreissä
• huimausta noustessa
• pahoinvointi
• ripuli
• kyvyttömyys tuntea kylmää tai lämpöä

Yleisiä oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• väsymys
• heikkous
• mustelmia silmien ympärillä tai iholla
• turvonnut kieli
• nivelkipu

• rannekanavaoireyhtymä tai käsien ja peukalon puutuminen ja pistely

Jos sinulla on jokin näistä oireista yli päivän tai kaksi, ota yhteys lääkäriisi.

Mitkä ovat tyypit ja syyt?

Luuytimesi tuottaa normaalisti verisoluja, joita kehosi käyttää kuljettamaan happea kudoksiisi, taistelemaan infektioita vastaan ​​ja auttamaan veren hyytymistä.

Yhdessä amyloidoosityypissä infektioita taistelevat valkosolut (plasmasolut) luuytimessä tuottavat epänormaalia proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Tämä proteiini taittuu ja paakkuuntuu, ja kehon on vaikeampi hajottaa sitä.

Yleensä amyloidoosi johtuu amyloidin kerääntymisestä elimiin. Kuinka amyloidi pääsee sinne, riippuu siitä, minkä tyyppinen sairaus sinulla on:

Kevytketju (AL) amyloidoosi: Tämä on yleisin tyyppi. Se tapahtuu, kun epänormaalit amyloidiproteiinit, joita kutsutaan kevytketjuiksi, kerääntyvät elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin, maksaan ja ihoon. Tätä tyyppiä kutsuttiin aiemmin primääriseksi amyloidoosiksi.

Autoimmuuni (AA) amyloidoosi: Voit saada tämän tyypin infektion, kuten tuberkuloosin, tai tulehduksia aiheuttavan sairauden, kuten nivelreuman tai tulehduksellisen suolistosairauden, jälkeen. Noin puolella AA-amyloidoosia sairastavista ihmisistä on nivelreuma. AA-amyloidoosi vaikuttaa pääasiassa munuaisiin. Joskus se voi myös vahingoittaa suolistoa, maksaa tai sydäntä. Tätä tyyppiä kutsuttiin aiemmin sekundaariseksi amyloidoosiksi.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi: Tämä tyyppi vaikuttaa ihmisiin, jotka ovat pitkään dialyysihoidossa munuaisongelmien vuoksi. Amyloidi kerääntyy niveliin ja jänteisiin aiheuttaen kipua ja jäykkyyttä.

Perinnöllinen (perheellinen) amyloidoosi: Tämä harvinainen tyyppi johtuu mutaatiosta geenissä, joka kulkee perheissä. Perinnöllinen amyloidoosi voi vaikuttaa hermoihin, sydämeen, maksaan ja munuaisiin.

Seniili amyloidoosi: Tämä tyyppi vaikuttaa sydämeen vanhemmilla miehillä.

Kuka on vaarassa?

Vaikka kuka tahansa voi saada amyloidoosin, tietyt tekijät lisäävät riskiäsi.

Nämä sisältävät:

• Ikä: Useimmilla ihmisillä diagnosoidaan yleisin tyyppi, AL-amyloidoosi, 50-vuotiaana tai sitä vanhempana.
• Sukupuoli: Miesten osuus amyloidoositapauksista on lähes 70 prosenttia.
• Rotu: Afroamerikkalaisilla on suurempi riski saada perinnöllinen amyloidoosi kuin muilla roduilla.
• Perhehistoria: Perinnöllinen amyloidoosi esiintyy perheissä.
• Lääketieteellinen historia: Infektio tai tulehdussairaus lisää todennäköisyyttä saada AA-amyloidoosi.
• Munuaisten terveys: Jos munuaisesi ovat vaurioituneet ja tarvitset dialyysihoitoa, sinulla voi olla suurentunut riski. Dialyysi ei välttämättä poista suuria proteiineja verestäsi yhtä tehokkaasti kuin omat munuaiset.

Miten se diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy oireistasi ja sairaushistoriastasi. On tärkeää kertoa lääkärillesi niin paljon kuin voit, koska amyloidoosin oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden sairauksien oireet. Väärindiagnoosit ovat yleisiä.

Lääkärisi voi käyttää seuraavia testejä diagnoosin tekemiseen:

Veri- ja virtsakokeet: Nämä testit voidaan tehdä amyloidiproteiinitasojen arvioimiseksi. Verikokeilla voidaan myös tarkistaa kilpirauhasen ja maksan toiminta.

Ekokardiogrammi: Tämä kuvantamistesti käyttää ääniaaltoja luomaan kuvia sydämestäsi.

Biopsia: Tätä testiä varten lääkäri poistaa kudosnäytteen maksasta, hermoista, munuaisista, sydämestä, vatsan rasvasta tai muista elimistä. Kudospalan analysointi voi auttaa lääkäriäsi selvittämään, minkä tyyppinen amyloidikertymä sinulla on.

Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Luuytimen aspiraatiossa käytetään neulaa poistamaan pieni määrä nestettä luiden sisältä. Luuydinbiopsia poistaa osan kudoksesta luun sisältä. Nämä testit voidaan tehdä yhdessä tai erikseen. Näytteet lähetetään laboratorioon, jossa ne tarkistetaan epänormaalien solujen varalta.

Jos diagnoosi tehdään, lääkärisi selvittää, mikä tyyppi sinulla on. Tämä voidaan tehdä testeillä, kuten immunokemiallisella värjäyksellä ja proteiinielektroforeesilla.

Miten sitä hoidetaan?

Amyloidoosi ei ole parantumaton. Hoidolla pyritään hidastamaan amyloidiproteiinin tuotantoa ja vähentämään oireita.

Yleiset hoidot

Näitä lääkkeitä käytetään amyloidoosin oireiden hallintaan:

• kipulääkkeet
• lääkkeitä ripulin, pahoinvoinnin ja oksentelun hoitoon
• diureetteja vähentämään nesteen kertymistä kehoon
• verenohennusaineita verihyytymien estämiseksi
• lääkkeitä, jotka säätelevät sykettäsi

Muut hoidot perustuvat amyloidoosin tyyppiin.

AL-amyloidoosi

Tätä tyyppiä hoidetaan kemoterapialla. Näitä lääkkeitä käytetään yleensä syövän hoitoon, mutta amyloidoosissa ne tuhoavat amyloidiproteiinia tuottavat epänormaalit verisolut. Kemoterapian jälkeen sinulle voidaan tehdä kantasolu-/luuydinsiirto vaurioituneiden luuydinsolujen korvaamiseksi.

Muita lääkkeitä, joita saatat saada hoitamaan Al-amyloidoosia, ovat:

Proteasomin estäjät: Nämä lääkkeet estävät proteasomeiksi kutsuttuja aineita, jotka hajottavat proteiineja.

Immunomodulaattorit: Nämä lääkkeet vaimentavat yliaktiivista immuunijärjestelmän vastetta.

AA amyloidoosi

Tätä tyyppiä hoidetaan syyn perusteella. Bakteeri-infektioita hoidetaan antibiooteilla. Tulehduksellisia tiloja hoidetaan lääkkeillä, jotka vähentävät tulehdusta.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

Voit hoitaa tätä tyyppiä muuttamalla saamasi dialyysityyppiä. Toinen vaihtoehto on munuaisensiirto.

Perinnöllinen amyloidoosi

Koska tämän tyypin aiheuttava epänormaali proteiini muodostuu maksassasi, saatat tarvita maksansiirron.

Mitä komplikaatioita se voi aiheuttaa?

Amyloidoosi voi mahdollisesti vahingoittaa mitä tahansa elintä, johon se kerääntyy:

Sydänvaurio: Amyloidoosi katkaisee sydämesi sähköjärjestelmän ja vaikeuttaa sydämesi lyömistä tehokkaasti. Sydämen amyloidi aiheuttaa jäykkyyttä ja sydämen pumppaustoiminnan heikkeneminen johtaa hengenahdistukseen ja alhaiseen verenpaineeseen. Lopulta saatat kehittää sydämen vajaatoimintaa.

Munuaisvaurio: Munuaisten sisällä olevien suodattimien vaurioituminen voi vaikeuttaa näiden pavunmuotoisten elinten poistamista verestäsi. Lopulta munuaisesi ylikuormitetaan ja saatat kehittää munuaisten vajaatoimintaa.

Hermovaurio: Kun amyloidi kerääntyy hermoihin ja vahingoittaa niitä, saatat tuntea sormissasi ja varpaissasi tunnottomuutta tai pistelyä. Tämä tila voi vaikuttaa myös muihin hermoihin – kuten niihin, jotka säätelevät suoliston toimintaa tai verenpainetta.

Mitä voit odottaa?

Amyloidoosi ei ole parannettavissa, mutta voit hallita sitä ja hallita amyloiditasoja hoidolla. Keskustele lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoistasi ja työskentele heidän kanssaan, jos huomaat, että nykyinen hoitosuunnitelmasi ei tee mitä sen pitäisi. He voivat tehdä tarvittavia muutoksia vähentääkseen oireitasi ja parantaakseen elämänlaatuasi.