Mikä on lihasdystrofia?
Mikä on lihasdystrofia?
Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vahingoittavat ja heikentävät lihaksia ajan myötä. Tämä vaurio ja heikkous johtuu normaalille lihastoiminnalle välttämättömän dystrofiini-nimisen proteiinin puutteesta. Tämän proteiinin puuttuminen voi aiheuttaa ongelmia kävelyssä, nielemisessä ja lihasten koordinaatiossa.
Lihasdystrofiaa voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta useimmat diagnoosit tapahtuvat lapsuudessa. Nuorilla pojilla on todennäköisemmin tämä sairaus kuin tytöillä.
Lihasdystrofian ennuste riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Useimmat lihasdystrofiasta kärsivät ihmiset kuitenkin menettävät kykynsä kävellä ja tarvitsevat lopulta pyörätuolin. Lihasdystrofiaan ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta tietyt hoidot voivat auttaa.
Mitkä ovat lihasdystrofian oireet?
Lihasdystrofiaa on yli 30 eri tyyppiä, jotka vaihtelevat oireiltaan ja vakavuudeltaan. Diagnoosissa käytetään yhdeksää eri kategoriaa.
Duchennen lihasdystrofia
Tämäntyyppinen lihasdystrofia on yleisin lasten keskuudessa. Suurin osa sairastuneista on poikia. On harvinaista, että tytöt kehittävät sitä. Oireita ovat mm.
- vaikeuksia kävellä
- refleksien menetys
- vaikeuksia seisomaan
- huono ryhti
- luun oheneminen
-
skolioosi, joka on selkärangan epänormaali kaarevuus
- lievä henkinen vajaatoiminta
- hengitysvaikeuksia
- nielemisongelmat
- keuhkojen ja sydämen heikkous
Duchennen lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset tarvitsevat tyypillisesti pyörätuolin ennen teini-ikää. Tätä sairautta sairastavien elinajanodote on myöhäinen teini -ikä tai 20 -vuotias.
Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdystrofia on samanlainen kuin Duchennen lihasdystrofia, mutta se on vähemmän vakava. Tämän tyyppinen lihasdystrofia esiintyy myös yleisemmin pojilla. Lihasheikkous esiintyy enimmäkseen käsivarsissasi ja jaloissasi, ja oireet ilmaantuvat 11–25-vuotiaana.
Muita Beckerin lihasdystrofian oireita ovat:
- kävelemällä varpaillasi
- toistuvia kaatumisia
- lihaskrampit
- vaikeuksia nousta lattialta
Monet tätä sairautta sairastavat eivät tarvitse pyörätuolia ennen kuin ovat yli 30-vuotiaita tai vanhempia, ja pieni osa tätä sairautta sairastavista ei koskaan tarvitse sitä. Useimmat Beckerin lihasdystrofiaa sairastavat elävät keski-ikään asti tai myöhemmin.
Synnynnäinen lihasdystrofia
Synnynnäiset lihasdystrofiat ilmenevät usein syntymän ja 2 vuoden iän välillä. Silloin vanhemmat alkavat huomata, että heidän lapsensa motoriset toiminnot ja lihasten hallinta eivät kehity niin kuin pitäisi. Oireet vaihtelevat ja voivat sisältää:
- lihas heikkous
- huono moottorin ohjaus
- kyvyttömyys istua tai seistä ilman tukea
- skolioosi
- jalkojen epämuodostumat
- nielemisvaikeuksia
- hengitysvaikeuksia
- näköongelmia
- puheongelmia
- älyllinen vamma
Vaikka oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin, suurin osa ihmisistä, joilla on synnynnäinen lihasdystrofia, ei pysty istumaan tai seisomaan ilman apua. Tämän tyyppisen henkilön elinikä vaihtelee myös oireiden mukaan. Jotkut ihmiset, joilla on synnynnäinen lihasdystrofia, kuolevat lapsena, kun taas toiset elävät aikuisuuteen asti.
Myotoninen dystrofia
Myotonista dystrofiaa kutsutaan myös Steinertin taudiksi tai dystrophia myotonicaksi. Tämä lihasdystrofian muoto aiheuttaa myotoniaa, joka on kyvyttömyys rentouttaa lihaksia niiden supistumisen jälkeen. Myotonia on yksinomaan tämän tyyppinen lihasdystrofia.
Myotoninen dystrofia voi vaikuttaa:
- kasvojen lihakset
- keskushermosto
- lisämunuaiset
- sydän
- kilpirauhanen
- silmät
- Ruoansulatuskanava
Oireet ilmaantuvat useimmiten ensin kasvoille ja kaulalle. Ne sisältävät:
- roikkuvat lihakset kasvoissasi, mikä saa aikaan ohuen, räikeän ilmeen
- vaikeuksia niskan nostamisessa heikkojen niskalihasten vuoksi
- nielemisvaikeudet
- roikkuvat silmäluomet tai ptoosi
- varhainen kaljuuntuminen päänahan etuosassa
- huono näkö, mukaan lukien kaihi
- painonpudotus
- lisääntynyt hikoilu
Tämä dystrofiatyyppi voi myös aiheuttaa impotenssia ja kivesten surkastumista miehillä. Naisilla se voi aiheuttaa epäsäännöllisiä kuukautisia ja hedelmättömyyttä.
Myotoninen dystrofiadiagnoosi on yleisimpiä 20–30 -vuotiailla aikuisilla. Oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti. Jotkut ihmiset kokevat lieviä oireita, kun taas toisilla on mahdollisesti hengenvaarallisia oireita, jotka liittyvät sydämeen ja keuhkoihin.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) tunnetaan myös nimellä Landouzy-Dejerinen tauti. Tämäntyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa kasvojen, hartioiden ja olkavarsien lihaksiin. FSHD voi aiheuttaa:
- pureskelu- tai nielemisvaikeudet
- vinot olkapäät
- suun vino ulkonäkö
- lapaluiden siipimäinen ulkonäkö
Pienemmälle määrälle FSHD-potilaita voi kehittyä kuulo- ja hengitysvaikeuksia.
FSHD etenee hitaasti. Oireet ilmaantuvat yleensä teini-iässä, mutta joskus ne ilmenevät vasta 40-vuotiaana. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, elävät koko elämän.
Raajojen vyön lihasdystrofia
Raajavyön lihasten dystrofia aiheuttaa lihasten heikkenemistä ja lihasmassan menettämistä. Tämän tyyppinen lihasdystrofia alkaa yleensä hartioistasi ja lantioistasi, mutta sitä voi esiintyä myös jaloissa ja niskassa. Sinun voi olla vaikea nousta tuolista, kävellä ylös ja alas portaita ja kantaa raskaita esineitä, jos sinulla on raajavyön lihasdystrofia. Saatat myös kompastua ja kaatua helpommin.
Raajavyön lihasdystrofia vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Useimmat ihmiset, joilla on tämä lihasdystrofia, ovat vammaisia 20 vuoden iässä. Monilla on kuitenkin normaali elinajanodote.
Oculofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD)
Silmänielun lihasdystrofia aiheuttaa heikkoutta kasvojen, niska- ja hartialihaksissa. Muita oireita ovat:
- roikkuvat silmäluomet
- nielemisvaikeuksia
- ääni muuttuu
- näköongelmia
- sydänongelmat
- vaikeus kävellä
OPMD:tä esiintyy sekä miehillä että naisilla. Yksilöt saavat yleensä diagnoosin 40-50-vuotiaana.
Distaalinen lihasdystrofia
Distaalista lihasdystrofiaa kutsutaan myös distaaliseksi myopatiaksi. Se vaikuttaa lihaksiin:
- käsivarret
- käsissä
- vasikoita
- jalat
Se voi myös vaikuttaa hengityselimistösi ja sydänlihaksiin. Oireet etenevät hitaasti, ja niihin kuuluu hienomotoristen taitojen menetys ja kävelyvaikeudet. Useimmilla ihmisillä, sekä miehillä että naisilla, diagnosoidaan distaalinen lihasdystrofia 40–60 -vuotiaana.
Emery-Dreifussin lihasdystrofia
Emery-Dreifussin lihasdystrofia vaikuttaa useammin poikiin kuin tytöihin. Tämän tyyppinen lihasdystrofia alkaa yleensä lapsuudessa. Oireita ovat mm.
- heikkous olkavarren ja säären lihaksissa
- hengitysongelmia
- sydänongelmat
- selkärangan, niskan, nilkkojen, polvien ja kyynärpäiden lihasten lyhentäminen
Useimmat ihmiset, joilla on Emery-Dreifussin lihasdystrofia, kuolevat aikuisikän puolivälissä sydämen tai keuhkojen vajaatoimintaan.
Miten lihasdystrofia diagnosoidaan?
Useat erilaiset testit voivat auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan lihasdystrofian. Lääkärisi voi:
- testaa veresi vaurioituneiden lihasten vapauttamien entsyymien varalta
- testaa veresi lihasdystrofian geneettisten merkkiaineiden varalta
- tee elektromyografiatesti lihaksesi sähköiselle aktiivisuudelle käyttämällä elektrodineulaa, joka menee lihakseen
- suorita lihasbiopsia testataksesi lihaksesi lihasdystrofian varalta
Miten lihasdystrofiaa hoidetaan?
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa lihasdystrofiaan, mutta hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireitasi ja hidastamaan taudin etenemistä. Hoidot riippuvat oireistasi.
Hoitovaihtoehtoja ovat:
- kortikosteroidilääkkeet, jotka auttavat vahvistamaan lihaksia ja hidastamaan lihasten heikkenemistä
- avustettu hengitys, jos hengityslihakset kärsivät
- lääke sydänongelmiin
- leikkaus auttaa korjaamaan lihasten lyhenemistä
- leikkaus kaihien korjaamiseksi
- skolioosin hoitoon tarkoitettu leikkaus
- leikkaus sydänongelmien hoitoon
Terapia on osoittautunut tehokkaaksi. Voit vahvistaa lihaksiasi ja ylläpitää liikerataa käyttämällä fysioterapiaa. Toimintaterapia voi auttaa sinua:
- tulla itsenäisemmäksi
- parantaa selviytymistaitojasi
- parantaa sosiaalisia taitojasi
- päästä yhteisöpalveluihin
