Joulutauti (hemofilia B)

Mikä on joulutauti?

Joulutauti, jota kutsutaan myös hemofilia B tai tekijä IX hemofiliaksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jossa veri ei hyyty kunnolla. Jos sinulla on joulutauti, kehosi tuottaa vain vähän tai ei ollenkaan tekijä IX:ää. Tämä johtaa pitkittyneeseen tai spontaaniin verenvuotoon. Mitä vähemmän tekijä IX:ää kehosi tuottaa, sitä pahemmat oireesi ovat. Ilman hoitoa joulutauti voi olla kohtalokas.

Ihminen synnyttää joulutaudin, mutta se voidaan diagnosoida vasta myöhemmällä iällä. On arvioitu, että kaksi kolmasosaa tapauksista periytyy. Muut tapaukset johtuvat spontaaneista geenimutaatioista, jotka tapahtuvat tuntemattomista syistä sikiön kehityksen aikana. Tauti lähes yksinomaan miehillä.

Sairaus on nimetty Stephen Christmasin mukaan, joka oli ensimmäinen henkilö, jolla diagnosoitiin sairaus vuonna 1952.

Miten joulutauti periytyy?

Joulutaudista vastaava geeni on X -kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Jos mies perii viallisen geenin X -kromosomissaan, hänelle voi kehittyä joulutauti. Jos nainen perii viallisen geenin jossakin X -kromosomissaan, hänestä tulee joulutaudin kantaja ja hän voi siirtää viallisen geenin lapsilleen.

Kaikki isän tyttäret, joilla on viallinen geeni, ovat joulun taudin kantajia. Isä ei välitä viallista geeniä pojilleen. Viallisen geenin kantavalla äidillä on 50 prosentin mahdollisuus saada poika, jolla on joulutauti, ja 50 prosentin mahdollisuus saada tytär, joka on taudin kantaja.

Naaraat ovat yleensä vain kantajia, koska heillä on kaksi X -kromosomia. Jos he perivät viallisen geenin yhdestä X -kromosomista, toinen X -kromosomi tuottaa riittävän tekijän IX veren hyytymiseen. Naispuoliset kantajat voivat kuitenkin tuottaa vähemmän tekijä IX:ää kuin naiset, jotka eivät ole kantajia, mikä voi johtaa lievään epänormaaliin verenvuotoon vammojen tai kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Naaras voi periä joulutaudin, jos hänen molemmat vanhempansa välittävät viallisen geenin hänelle, vaikka on harvinaista, että naisella on kaksi vanhempaa, joilla on viallinen geeni.

Geneettinen testaus joulutaudille

Jos olet nainen, jolla on sukututkimus joulustaudista, voit tehdä geneettisen testin nähdäksesi, onko sinulla viallinen geeni. Geneettinen testaus on erittäin tarkka tapa havaita viallinen geeni.

Mitkä ovat joulun taudin oireet?

Vakavia joulutautitapauksia diagnosoidaan yleensä alle 1 -vuotiailla vauvoilla. Lieviä tapauksia ei ehkä diagnosoida ennen kuin lapsi saavuttaa taaperovuoden tai joskus jopa myöhemmin. Kaikissa tapauksissa diagnoosi tapahtuu yleensä vamman tai leikkauksen aiheuttaman epänormaalin verenvuodon jälkeen.

Tapahtumat, jotka voivat saada lääkärisi epäilemään joulutautia, ovat:

pitkittynyt verenvuoto, jota voi esiintyä ympärileikkauksen aikana, kirurgisten toimenpiteiden tai hampaanpoiston jälkeen tai viilloista tai muista haavoista
selittämätön, liiallinen mustelma tai pitkittynyt nenäverenvuoto
selittämätön veri virtsassa tai ulosteessa, johtuen ruoansulatuskanavan tai virtsateiden sisäisestä verenvuodosta
sisäinen verenvuoto, joka yhdistyy niveliin, mikä aiheuttaa kipua ja turvotusta

Vakavat joulutautitapaukset voivat aiheuttaa selittämätöntä verenvuotoa kallossa synnytyksen jälkeen ja spontaania verenvuotoa.

Joulutaudin diagnosointi

Jos sinulla tai lapsellasi on joulun taudin oireita, lääkäri voi määrätä verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi, mukaan lukien:

tekijä IX -testi sen määrittämiseksi, kuinka paljon hyytymistekijää on veressäsi
aktivoitu osittainen tromboplastiiniaikatesti veren hyytymisnopeuden havaitsemiseksi
protrombiiniaikatesti, joka on toinen testi, jolla havaitaan, kuinka nopeasti veri hyytyy
fibrinogeenitesti, joka määrittää kehosi kyvyn muodostaa hyytymä

Miten joulutautia hoidetaan?

Joulutautiin ei ole parannuskeinoa, mutta sairauteen on olemassa hoitoja. Säännöllinen hoito on välttämätöntä joulutaudin oireiden hallitsemiseksi.

Tekijä IX -ruiskeet

Joulutautia voidaan hoitaa tekijä IX -injektioilla verenvuodon estämiseksi tai pysäyttämiseksi. Tekijä IX voi olla peräisin luovutetusta ihmisveristä tai valmistettu laboratoriossa. Keinotekoista tekijää IX kutsutaan rekombinanttitekijä IX:ksi, ja sitä suositellaan yleensä veriperäisen tekijän sijaan, koska se on turvallisempaa. Verestä peräisin oleva tekijä IX voi sisältää vaarallisia taudinaiheuttajia, kuten hepatiittia tai HIV: tä. Tekijä IX -hoidon aiheuttamat HIV- ja hepatiittitartunnan riskit ovat kuitenkin alhaisemmat kuin koskaan parantuneiden veriseulontakäytäntöjen ansiosta.

Haavan hoito

Jos sinulla on lievä joulutaudin muoto, lääkärisi voi antaa sinulle desmopressiiniasetaatti-nimisen valmisteen levitettäväksi pieniin haavoihin verenvuodon pysäyttämiseksi. Suuremmat haavat ja sisäinen verenvuoto vaativat lääkärin hoitoa.

Ennaltaehkäisevä hoito

Jos sinulla on vakava joulun tauti, saatat tarvita ennaltaehkäiseviä verensiirtoja, jotta vältetään tai vähennetään pitkittynyttä ja raskasta verenvuotoa, jota kutsutaan ennaltaehkäisyksi. Nämä ovat erityisen tärkeitä lapsille. Jos saat verestä peräisin olevaa tekijää tai verensiirtoja, sinun on rokotettava hepatiitti B: tä vastaan.

Komplikaatiot

On pieni mahdollisuus, että saatat kuolla liiallisesta verenhukasta, kokea verenvuotoa aivoissa tai sinulla on pitkäaikaisia nivelongelmia sisäisen verenvuodon vuoksi. Harvinaisissa tapauksissa joulutaudin hoito voi johtaa epänormaaliin tromboosiin tai hyytymän muodostumiseen.

Joulutaudin lisäkomplikaatioita voidaan ehkäistä vuosittaisilla tutkimuksilla ja säännöllisillä verikokeilla infektioiden varalta. Sinun tulisi myös välttää aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka voivat häiritä verihiutaleiden toimintaa.

Näkymät

Hoidon myötä useimmat joulua sairastavat ihmiset todennäköisesti elävät normaalia elämää. Koska tautiin ei ole parannuskeinoa, on tärkeää varmistaa, että vältät tilanteita, joissa ylimääräinen verenvuoto voi esiintyä. Voit myös saada veren hyytymishoitoa ennen leikkausta tai vamman jälkeen.

Joulutaudin kanssa eläminen voi olla stressaavaa niille, joilla on se, ja heidän perheilleen, varsinkin kun tapahtuu onnettomuuksia tai vammoja, jotka voivat johtaa liialliseen verenvuotoon. Keskustele lääkärisi kanssa tavoista, joilla voit estää verenvuotoa, ja kysy vinkkejä tilan hallitsemiseen, jos loukkaantuminen tapahtuu.

Lue tämä artikkeli espanjaksi.