Jaksottainen seulonta: Onko vauvani terve?

Jaksottaisessa seulontatestissä on kaksi osaa: verikoe ja ultraääni.

Verikoe

Lääkärit ottavat kaksi verikoetta peräkkäistä seulontaa varten. Ensimmäinen on raskautesi viikkojen 11 ja 13 välillä. Toinen suoritetaan yleensä viikkojen 15 ja 18 välillä. Jotkut lääkärit voivat kuitenkin suorittaa testin jopa 21 viikon kuluttua.

Äidin veren testaus ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana voi tarjota suuremman tarkkuuden.

Ultraääni

Ultraäänilaite lähettää ääniaaltoja, jotka lähettävät takaisin aallonpituuksia, joiden avulla laite voi tuottaa kuvan vauvastasi. Lääkäri suorittaa ultraäänitutkimuksen viikoilla 11–13. Painopiste on nesteellä täytetyssä tilassa vauvasi niskan takaosassa. Lääkärisi etsii niskan läpikuultavuutta.

Lääkärit tietävät, että vauvoilla, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä, on usein enemmän nestetilaa kaulaan ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä ei-invasiivinen seulonta ei ole lopullinen diagnoosi, mutta niskan läpikuultavuuden mittaaminen voi tukea muita tietoja verikokeesta.

Joskus vauvasi ei ehkä ole hyvässä asennossa seulontaa varten. Jos näin on, lääkärisi pyytää sinua palaamaan toisen kerran kokeilemaan ultraääntä uudelleen.

Ensimmäinen peräkkäisen seulonnan verikoe mittaa raskauteen liittyvää plasmaproteiinia (PAPP-A). Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lääkärit yhdistävät alhaiset PAPP-A-tasot suurempaan hermoputkivaurioiden riskiin.

Laboratoriotyöntekijä analysoi tulokset käyttämällä PAPP-A-tuloksia sekä niskan läpikuultavuusmittauksia määrittääkseen naisen riskin.

Toinen verikoe mittaa seuraavat.

• Alfa-fetoproteiini (AFP): Vauvan maksa erittää enimmäkseen tätä proteiinia, joka siirtyy äidin vereen. Liian korkeat ja liian alhaiset AFP-tasot on yhdistetty synnynnäisiin epämuodostuksiin.
• Estrioli (uE3): Estrioli on suurin määrä kiertävää hormonia naisen veressä, kun hän on raskaana. Tämän hormonin alhaiset tasot liittyvät lisääntyneeseen Downin oireyhtymän ja trisomian 18 riskiin.
• hCG: Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) tunnetaan myös nimellä “raskaushormoni”. Keho tuottaa yleensä vähemmän tätä hormonia toisella raskauskolmanneksella kuin ensimmäisen kolmanneksen aikana. Korkeat hCG-tasot liittyvät Downin oireyhtymään, mutta on muitakin syitä, jotka voivat olla korkeita. Matalat tasot liittyvät trisomiaan 18.
• Inhibiini: Lääkärit eivät tiedä tarkalleen tämän proteiinin roolia raskauden aikana. Mutta he tietävät, että se lisää peräkkäisen seulontatestin luotettavuutta. Korkeat tasot liittyvät Downin oireyhtymään, kun taas alhaiset tasot liittyvät trisomiaan 18.

Jokainen laboratorio käyttää erilaisia ​​​​lukuja määrittääkseen näiden testien ylä- ja alamäet. Yleensä tulokset ovat saatavilla muutamassa päivässä. Lääkärisi tulee antaa sinulle raportti, joka selittää yksittäiset tulokset.

Jaksottainen seulontatesti ei aina havaitse kaikkia geneettisiä poikkeavuuksia. Testin tarkkuus riippuu seulontatuloksista sekä ultraäänitutkimuksen suorittavan lääkärin taidosta.

Jaksottainen seulontatesti havaitsee:

• Downin oireyhtymä yhdeksällä kymmenestä testatusta vauvasta
• spina bifida kahdeksalla kymmenestä testatusta vauvasta
• trisomia 18 8:sta 10:stä testatusta vauvasta

Peräkkäiset seulontatulokset ovat tapa osoittaa, että vauvassasi saattaa olla geneettinen poikkeavuus. Lääkärisi tulee suositella muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Positiivisia tuloksia

Arviolta 1 naisella 100:sta on positiivinen (epänormaali) testitulos ensimmäisen verikokeen jälkeen. Tällöin verestä mitatut proteiinit ovat korkeammat kuin seulontaraja. Seulontatestin suorittava laboratorio antaa raportin lääkärillesi.

Lääkärisi keskustelee tuloksista kanssasi ja suosittelee yleensä ratkaisevampia seulontatutkimuksia. Esimerkki on amniocenteesi, jossa otetaan näyte lapsivedestä. Toinen on chorionic villus sampling (CVS), joka sisältää pienen näytteen ottamisen istukan kudoksesta.

Jos ensimmäisessä verikokeessa on proteiineja, jotka ovat seulontarajan alapuolella, nainen voidaan tehdä uusintakoe toisella kolmanneksella. Jos proteiinitasot ovat nousseet toisen testin jälkeen, lääkäri suosittelee todennäköisesti geneettistä neuvontaa. He voivat suositella lisätutkimuksia, kuten amniocenteesia.

Negatiiviset tulokset

Negatiiviset testitulokset tarkoittavat, että sinulla on pienempi riski saada vauva, jolla on geneettinen sairaus. Muista, että riski on pienempi, mutta ei nolla. Lääkärisi tulee jatkaa vauvasi seurantaa säännöllisten synnytystä edeltävien käyntien ajan.

Jaksottainen seulonta on yksi useista testeistä, jotka voivat auttaa sinua ymmärtämään vauvasi mahdollisia geneettisiä poikkeavuuksia. Jos odotat, voit suorittaa joitain lisätoimenpiteitä:

• Keskustele lääkärisi kanssa ja kysy, voisitko hyötyä peräkkäisestä seulonnasta.
• Pyydä lääkäriäsi selittämään tulokset ja selventämään mahdollisia lisäkysymyksiäsi.
• Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos testitulokset ovat positiivisia. Ohjaaja voi selittää tarkemmin, kuinka todennäköistä on, että vauvasi syntyy poikkeavuudella.

Jos sinulla on suvussa Downin oireyhtymä tai sinulla on lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia (kuten yli 35-vuotias), seulonta voi auttaa luomaan mielenrauhaa.