Yleiskatsaus
Mikä on hypotalamuksen hamartoma?
Hypotalamuksen hamartoma (HH) on hyvänlaatuinen (ei-syöpä) kasvainmainen kasvu hypotalamuksessa. Hypotalamus on syvällä aivojen pohjassa. Se ylläpitää homeostaasia (vakautta ja tasapainoa kehossamme). Hypotalamuksen massa voi häiritä monia tärkeitä toimintoja, mukaan lukien:
-
Verenpaine.
- Ruumiinlämpö.
- Stressin tunteita.
- Nälkä.
- Hormonien vapautuminen aivolisäkkeestä.
-
Uni- ja herätyssyklit.
Hypotalamuksen hamartooma muodostuu vauvan kehittyessä kohdussa. Se on synnynnäistä, mikä tarkoittaa, että massa on läsnä syntymässä. Se kasvaa lapsen aivojen kasvaessa, mutta HH ei leviä muihin aivojen tai kehon osiin. HH sisältää yleensä yhden kasvainmaisen massan, mutta joissain tapauksissa niitä on useita.
Onko olemassa erilaisia hypotalamuksen hamartoomityyppejä?
Terveydenhuollon tarjoajat luokittelevat yleensä HH:n sen sijainnin hypotalamuksessa ja sen aiheuttamien oireiden tyyppien mukaan. Kaksi HH-luokkaa ovat:
- Keskivarhainen murrosikä: Kasvut muodostuvat lähellä hypotalamuksen etuosaa, jossa se kohtaa aivolisäkkeen. Ne voivat vaikuttaa hormonitasoihin ja johtaa varhaiseen murrosikään ja seksuaaliseen kehitykseen.
- Epilepsia ja siihen liittyvät neuro-käyttäytymisoireet: Kasvut muodostuvat hypotalamuksen takaosaan. Tässä se liittyy aivojen kolmanteen kammioon (aivojen vasemman ja oikean puolen väliin). Ne voivat häiritä aivojen sähköistä toimintaa ja aiheuttaa kohtauksia ja epänormaalia käyttäytymistä.
Noin puolella HH-potilaista on sekä ennenaikaisen murrosiän että epilepsian oireita.
Kuka saa hypotalamuksen hamartoomia?
Kuka tahansa voi saada HH:n, mutta se on yleensä yleisempää miehillä kuin naisilla. HH vaikuttaa ensisijaisesti lapsiin ja nuoriin. Mutta joissakin tapauksissa ihmiset eivät saa diagnoosia ennen kuin oireet ilmaantuvat aikuisiässä.
Kuinka yleisiä hypotalamuksen hamartoomit ovat?
HH on harvinainen. Tutkimukset vaihtelevat ja viittaavat siihen, että sitä esiintyy noin yhdellä 100 000 – 1 lapsella 200 000:sta.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa hypotalamuksen hamartoomia?
Asiantuntijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa HH: n. Noin 95 %:lla ihmisistä se kehittyy satunnaisesti (ilman häiriötä suvussa). Se on luultavasti seurausta sikiön kehitysongelmasta.
Mutta hypotalamuksen hamartooman ja geneettisen sairauden, jota kutsutaan Pallister-Hallin oireyhtymäksi (PHS), välillä voi olla yhteys. Noin 5 %:lla HH-potilaista on myös PHS. Se on seurausta epänormaalista geenistä ja voi aiheuttaa epämuodostumia käsissäsi, jaloissasi, kurkunpäässä (äänilaatikko) ja peräaukon.
Mitkä ovat hypotalamuksen hamartoomien oireet?
Ihmisillä, joilla on HH, voi esiintyä merkkejä ja oireita keskivarhaisesta murrosiästä, epilepsiasta tai molemmista.
Joissakin tapauksissa HH ei aiheuta oireita.
Keskivarhainen murrosikä voi ilmaantua milloin tahansa ennen 8-vuotiaana tytöillä tai 9-vuotiailla pojilla. Oireet voivat ilmaantua jo 1-vuotiaana. Oireita voivat olla:
-
Akne.
- Rintojen kehitys tytöillä.
- Matala ääni.
- Varhaiset kuukautiset tytöillä.
- Kypsät lisääntymiselimet, mukaan lukien poikien kivesten, kivespussin ja peniksen suureneminen.
- Häpykarvat.
- Lyhyt pituus.
Epilepsia voi alkaa ensimmäisenä elinvuotena, mutta sitä voi olla vaikea tunnistaa vasta myöhemmin lapsuudessa. Muut neurologiset oireet kehittyvät yleensä 4–7-vuotiaana.
Gelastiset kohtaukset ovat yleisin epileptisen HH:n oire. Nämä kohtaukset muistuttavat äkillistä naurua ja voivat ilmaantua hyvin lyhyissä, vain muutaman sekunnin jaksoissa. Joku voi menettää tajuntansa geelikohtauksen aikana tai ei. Nämä kohtaukset häviävät yleensä noin 10-vuotiaana.
Muuntyyppisiä kohtauksia voivat olla:
- Atoniset kohtaukset tai pudotuskohtaukset, jotka aiheuttavat äkillistä lihasheikkoutta tai kaatumista.
- Dacrytic kohtaukset, jotka muistuttavat itkua.
- Tonic-klooniset kohtaukset, jotka aiheuttavat tajunnan menetyksen ja voimakkaita kehon liikkeitä.
Seuraavat HH:n neurologiset oireet, jotka yleensä pahenevat ajan myötä, liittyvät yleensä epilepsiaan:
- Käyttäytymisongelmat, kuten aggressio tai raivokaudet.
-
Kehityksen viivästykset.
- Älylliset vammat, mukaan lukien ongelmat lukemisessa, kirjoittamisessa tai laskennassa.
- Ongelmia muistin, ajattelun ja muiden kognitiivisten taitojen kanssa.
Diagnoosi ja testit
Kuinka hypotalamuksen hamartoomit diagnosoidaan?
HH:ta voi olla vaikea diagnosoida useista syistä:
- Neurokäyttäytymisoireet voivat muistuttaa muita tiloja, kuten oppositiivinen uhmahäiriö ja tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriö (ADHD). Monilla HH-lapsilla on myös näitä häiriöitä.
- Oireet, kuten gelastiset kohtaukset, voivat ilmaantua varhaisessa elämässä, mutta ne on helppo sekoittaa vauvan normaaleihin ilmeisiin ja liikkeisiin.
- Hypotalamus on hyvin pieni (noin herneen kokoinen) ja syvällä aivoissasi, joten hypotalamuksen kasvut eivät välttämättä näy joissain kuvantamistutkimuksissa, kuten pään CT-skannauksissa.
Tärkein diagnostinen testi hypotalamuksen hamartoomille on MRI. Tämä kuvantamistutkimus luo erittäin yksityiskohtaisia kuvia aivoistasi. Lapset tarvitsevat yleensä kevyttä rauhoitusta, jotta he pysyisivät paikallaan magneettikuvauksen aikana. Jos ne liikkuvat, kuvat eivät ehkä ole selkeitä.
Terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella elektroenkefalografiaa (EEG), jos sinulla on epileptinen HH. Tämä testi tarkkailee aivojen sähköistä toimintaa, kun sinulla on kohtauksia. Gelastisia kohtauksia voi kuitenkin olla vaikea havaita EEG:llä, koska HH muodostuu niin syvälle aivoissasi. Päänahan EEG-elektrodit eivät välttämättä ota vastaan epänormaaleja sähköisiä impulsseja.
Neurologisilla testeillä voidaan mitata kognitiivisten ongelmien, kuten ajattelun, oppimisen ja muistamisen, laajuutta. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella verikokeita hormonitasosi tarkistamiseksi. Nämä testit voivat auttaa ohjaamaan hoitoa.
Hallinta ja hoito
Miten hypotalamuksen hamartoomia hoidetaan?
Lääkitys on yleisin ja tehokkain hoito ennenaikaisen murrosiän HH:n oireisiin. Tiettyjen hormonien vapautumista estävän lääkkeen kuukausittaiset injektiot auttavat pitämään varhaiset murrosiän oireet kurissa. Lopetat lääkityksen, kun saavutat normaalin murrosiän iän. Useimmilla lapsilla ja nuorilla on normaali murrosikä ja seksuaalinen kehitys.
Epileptinen HH on vaikeampi hoitaa. Gelastiset kohtaukset eivät aina vastaa kouristuslääkkeisiin. Noin 20 vuotta sitten terveydenhuollon tarjoajat ajattelivat, että hamartoomit eivät olleet leikkauskelvottomia (ei sovellu leikkaukseen), koska ne ovat niin herkällä aivoalueella. Mutta nykyään on olemassa erittäin erikoistuneita toimenpiteitä, jotka voivat poistaa hamartooman vahingoittamatta hypotalamusta tai ympäröiviä aivokudoksia.
Terveydenhuollon tarjoaja voi suositella:
- Leikkausleikkaus: Kirurgi voi suorittaa aivoleikkauksen hamartooman poistamiseksi. He joko tekevät kalloleikkauksen avataksesi kallosi tai poraavat reiän kalloon ja asettavat endoskoopin paikalleen. Endoskooppi on ohut, joustava putki, jonka toisessa päässä on videokamera, jonka avulla kirurgi voi nähdä aivosi sisään avaamatta kalloasi. Kirurgisi suppiloi kirurgiset työkalut endoskoopin läpi ja poistaa kasvun.
- Stereotaktinen radiotaajuinen termoablaatio: Tämä ablaatiohoitomuoto käyttää lämpöä hamartooman hoitoon. Kirurgi työntää ohuita koettimia kallosi läpi, kunnes ne saavuttavat kasvun. He käyttävät radioaaltoja koettimien lämmittämiseen ja kudoksen tuhoamiseen. Tulokset ovat yleensä välittömiä, mutta jotkut ihmiset tarvitsevat useita toimenpiteitä, jos kasvu on suuri.
- Stereotaktinen laserablaatio: Tämä minimaalisesti invasiivinen vaihtoehto tuhoaa kasvaimen käyttämällä laservaloa, joka toimitetaan valokaapelin kautta. Sitä voidaan käyttää yksinään tai yhdessä muiden hoitomuotojen kanssa.
- Gamma Knife® -radiokirurgia: Tämä hoito on yksi sädehoidon muoto. Se käyttää voimakkaita energiasäteitä kasvaimen tuhoamiseen. Täydellisten tulosten voimaantulo voi kestää kuudesta kuukaudesta useisiin vuosiin, joten se on parempi potilaille, joiden oireet eivät ole vakavia. Gamma Knife -leikkaus ei ole itse asiassa leikkausta, joten se ei vaadi viiltoa (ihoon leikkausta). Mutta saatat joutua käyttämään kehystä päässäsi, joka on kiinnitetty kalloosi tapeilla.
Mitkä ovat hypotalamuksen hamartoomien hoidon riskit?
Kuten kaikkiin leikkauksiin, näihin toimenpiteisiin liittyy verenvuodon, infektioiden tai anestesiareaktioiden riskiä. Muita riskejä ovat:
-
Diabetes insipidus.
-
Hornerin oireyhtymä (kasvojen toisella puolella oleva hermovaurio, joka aiheuttaa roikkuvan silmän).
- Hyperfagia (lisääntynyt tai liiallinen ruokahalu).
-
Hyponatremia (liian vähän natriumia veressäsi).
- Iskeeminen aivohalvaus.
-
Aivokalvontulehdus.
- Hermo- tai verisuonivaurio.
- Ongelmia kehon lämpötilan säätelyssä.
- Lyhytaikainen muistin menetys.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää hypotalamuksen hamartoomia?
HH:ta ei voi mitenkään estää.
Näkymä / ennuste
Mikä on hypotalamuksen hamartoomia sairastavien ihmisten ennuste (näkymät)?
Ennenaikaisen murrosiän HH:n näkymät ovat hyvät, sillä lääkitys on niin tehokas oireiden hoidossa. Epileptiselle HH:lle resektioleikkaus on tehokkain hoitomuoto – noin 90 % ihmisistä koki vähemmän kohtauksia hoidon jälkeen. Lämpöablaatio auttaa 67–71 prosentilla ihmisistä vähemmän kohtauksia. Sädekirurgia on tehokas noin 40 %:lla ihmisistä.
Kognitiivinen toiminta on yleensä huonompi ihmisillä, jotka:
- Ovat hyvin nuoria, kun kohtaukset alkavat.
- Saa usein kohtauksia.
- On suuria hamartoomia.
Asuminen kanssa
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
Jos sinulla on HH, voit kysyä lääkäriltäsi:
- Millainen hoito sopii minulle parhaiten?
- Kuinka todennäköistä on, että tarvitsen useita hoitoja tai leikkauksia?
- Mitä minun pitäisi tehdä hoidon sivuvaikutusten hallitsemiseksi?
- Miten hoito vaikuttaa kykyyni työskennellä, käydä koulua ja suorittaa normaalia toimintaa?
Huomautus Cleveland Clinicilta
Hypotalamuksen hamartoma on epänormaali kasvu hypotalamuksessa, syvällä aivojen pohjassa. Se voi johtaa monenlaisiin oireisiin hormonihäiriöistä ja varhaisesta murrosiästä kohtauksiin ja kognitiivisiin ongelmiin. Useimmat ihmiset voivat hoitaa hormonaalisia ongelmia lääkkeillä, mutta kohtaukset vaativat yleensä leikkausta hypotalamuksen hamartooman tuhoamiseksi tai poistamiseksi.
