Hemofilia

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa henkilöllä ei ole tai on alhaisia tiettyjä proteiineja, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, eikä veri hyydy kunnolla. Tämä johtaa liialliseen verenvuotoon. Hyytymistekijöitä on 13 tyyppiä, ja nämä toimivat verihiutaleiden kanssa veren hyytymisen edistämiseksi. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, joita muodostuu luuytimessäsi. Maailman hemofilialiiton (WFH) mukaan noin yksi kymmenestä tuhannesta ihmisestä on syntynyt tämän sairauden kanssa.

Ihmiset, joilla on hemofilia, vuotavat helposti verta ja veren hyytyminen kestää kauemmin. Ihmiset, joilla on hemofilia, voivat kokea spontaania tai sisäistä verenvuotoa, ja niillä on usein kivuliaita, turvonnut nivelet verenvuodon vuoksi. Tämä harvinainen mutta vakava tila voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita.

Hemofilian kolme muotoa ovat hemofilia A, B ja C.

Hemofilia A on yleisin hemofilia, ja se johtuu tekijä VIII: n puutteesta. Mukaan National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), kahdeksalla kymmenestä hemofiliapotilaasta on A -hemofilia.

Hemofilia B, jota kutsutaan myös joulutaudeksi, johtuu tekijä IX: n puutteesta.

Hemofilia C on lievä taudin muoto, joka johtuu tekijä XI: n puutteesta. Ihmiset, joilla on tämä harvinainen hemofilia, eivät usein koe spontaania verenvuotoa. Verenvuoto esiintyy tyypillisesti trauman tai leikkauksen jälkeen.

Hemofilia on perinnöllinen perinnöllinen sairaus. Tätä ehtoa ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa oireiden minimoimiseksi ja tulevien terveysongelmien estämiseksi.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa hemofilia voi kehittyä syntymän jälkeen. Tätä kutsutaan “hankituksi hemofiliaksi”. Tämä koskee ihmisiä, joiden immuunijärjestelmä muodostaa vasta -aineita hyökkääviä tekijöitä VIII tai IX vastaan.

Mitkä ovat hemofilian oireet?

Oireidesi laajuus riippuu tekijävajeesi vakavuudesta. Ihmiset, joilla on lievä puutos, voivat vuotaa trauman sattuessa. Ihmiset, joilla on vakava puutos, voivat vuotaa ilman syytä. Tätä kutsutaan “spontaaniksi verenvuodoksi”. Hemofiliaa sairastavilla lapsilla nämä oireet voivat ilmetä noin 2 -vuotiaana.

Spontaani verenvuoto voi aiheuttaa seuraavia:

verta virtsassa
verta ulosteessa
syviä mustelmia
suuret, selittämättömät mustelmat
liiallinen verenvuoto
vuotavat ikenet
usein nenäverenvuotoa
kipu nivelissä
tiukat liitokset
ärtyneisyys (lapsilla)

Milloin nähdä lääkäri

Seuraavat oireet muodostavat hätätilanteen. Sinun on saatava hoito välittömästi seuraavista oireista:

voimakas päänsärky
oksentelua toistuvasti
Niskakipu
näön hämärtyminen tai kaksinkertaistuminen
äärimmäinen uneliaisuus
jatkuva verenvuoto vammasta

Jos olet raskaana, on tärkeää käydä lääkärissä, jos sinulla on jokin edellä mainituista oireista.

Jos sinulla on hätätilanne, sinun tulee hakea ensiapua paikallisesta sairaalasta. Jos haluat seurata ja hoitaa tilannetta, voit muodostaa yhteyden alueesi perusterveydenhuollon lääkäriin Healthline FindCare -työkalun avulla.

Mikä aiheuttaa hemofiliaa?

Kehosi prosessi, joka tunnetaan “hyytymiskaskadina”, yleensä pysäyttää verenvuodon. Verihiutaleet hyytyvät tai kerääntyvät yhteen haavapaikalle muodostaen hyytymän. Sitten kehon hyytymistekijät yhdessä muodostavat pysyvämmän tulpan haavaan. Näiden hyytymistekijöiden alhainen taso tai niiden puuttuminen aiheuttaa verenvuodon jatkumisen.

Hemofilia ja genetiikka

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se välittyy perheiden kautta. Se johtuu geenivirheestä, joka määrittää, miten keho tuottaa tekijöitä VIII, IX tai XI. Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa, mikä tekee hemofiliasta X-sidoksisen resessiivisen sairauden.

Jokainen perii vanhemmiltaan kaksi sukupuolikromosomia. Naisilla on kaksi X -kromosomia. Miehillä on yksi X- ja yksi Y -kromosomi.

Miehet perivät X -kromosomin äidiltään ja Y -kromosomin isältään. Naaraat saavat X -kromosomin jokaiselta vanhemmaltaan. Koska hemofiliaa aiheuttava geneettinen vika sijaitsee X -kromosomissa, isät eivät voi siirtää tautia pojilleen. Tämä tarkoittaa myös sitä, että jos mies saa X -kromosomin muutetulla geenillä äidiltään, hänellä on hemofilia. Naisella, jolla on yksi X -kromosomi ja jolla on muuttunut geeni, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää tämä geeni lapsilleen, miehelle tai naiselle.

Naista, jolla on muuttunut geeni yhdessä X -kromosomistaan, kutsutaan tyypillisesti “kantajaksi”. Tämä tarkoittaa sitä, että hän voi siirtää taudin lapsilleen, mutta hänellä ei ole tautia itse. Tämä johtuu siitä, että hänellä on riittävästi hyytymistekijöitä normaalista X -kromosomistaan vakavien verenvuotohäiriöiden välttämiseksi. Kuitenkin naisilla, jotka ovat kantajia, on usein lisääntynyt verenvuotoriski.

Miehet, joilla on X -kromosomi, jolla on muuttunut geeni, voivat siirtää sen tyttärilleen, mikä tekee heistä kantajia. Naisella on oltava tämä muuttunut geeni molemmissa X -kromosomeissaan, jotta hänellä on hemofilia. Tämä on kuitenkin hyvin harvinaista.

Hemofilian perinnölliset riskitekijät

Hemofilia A ja B ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla geneettisen tartunnan vuoksi.

Hemofilia C on taudin autosomaalinen perinnöllinen muoto, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon. Tämä johtuu siitä, että tämäntyyppisen hemofilian aiheuttava geneettinen vika ei liity sukupuolikromosomeihin. Indianan hemofilia- ja tromboosikeskuksen mukaan tämä taudin muoto vaikuttaa yleisimmin Aškenazin juutalaista alkuperää oleviin ihmisiin, mutta se voi vaikuttaa myös muihin etnisiin ryhmiin. Yhdysvalloissa hemofilia C vaikuttaa noin yhteen 100 000 ihmiseen.

Miten hemofilia diagnosoidaan?

Hemofilia diagnosoidaan verikokeella. Lääkäri ottaa pienen verinäytteen suonistasi ja mittaa läsnä olevan hyytymistekijän määrän. Näyte luokitellaan sitten tekijän puutteen vakavuuden määrittämiseksi:

Lievää hemofiliaa osoittaa plasman hyytymistekijä, joka on 5–40 prosenttia.
Kohtalaista hemofiliaa osoittaa plasman hyytymistekijä, joka on 1–5 prosenttia.
Vaikeaa hemofiliaa osoittaa plasman hyytymistekijä, joka on alle 1 %.

Mitä komplikaatioita hemofiliaan liittyy?

Hemofilian komplikaatioita ovat:

nivelvauriot toistuvasta verenvuodosta
syvä sisäinen verenvuoto
neurologiset oireet aivoverenvuodosta

Sinulla on myös suurempi riski sairastua infektioihin, kuten hepatiittiin, kun saat luovuttajan verta.

Miten hemofiliaa hoidetaan?

Lääkärisi voi hoitaa hemofilia A: ta reseptilääkkeellä. Tätä hormonia kutsutaan desmopressiiniksi, jonka he voivat antaa injektiona laskimoon. Tämä lääke toimii stimuloimalla veren hyytymisprosessista vastuussa olevia tekijöitä.

Lääkärisi voi hoitaa hemofilia B: tä antamalla veresi luovuttajien hyytymistekijöitä. Joskus tekijät voidaan antaa synteettisessä muodossa. Näitä kutsutaan “rekombinantteiksi hyytymistekijöiksi”.

Lääkärisi voi hoitaa hemofilia C: tä plasmainfuusion avulla. Infuusio estää runsaan verenvuodon. Hemofilia C: stä vastuussa oleva puutteellinen tekijä on saatavana vain lääkkeenä Euroopassa.

Voit myös mennä fysioterapiaan kuntoutusta varten, jos nivelesi ovat vaurioituneet hemofiliasta.

Hemofilian ehkäisy

Hemofilia on sairaus, joka siirtyy äidiltä lapselle. Kun olet raskaana, et voi tietää, onko lapsellasi sairaus. Jos munasolut kuitenkin hedelmöitetään klinikalla in vitro -hedelmöityksen avulla, ne voidaan testata tilan varalta. Sitten vain munat, joilla ei ole hemofiliaa, voidaan istuttaa. Ennakkoluulo ja synnytystä edeltävä neuvonta voivat myös auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi saada hemofiliavauva.