Yleiskatsaus
Mikä on Diamond-Blackfan anemia?
Diamond-Blackfan-anemia on harvinainen verisairaus, jossa luuydin, luun keskellä oleva sienimäinen kudos, ei tuota riittävää määrää punaisia verisoluja, soluja, jotka kuljettavat happea kehoon. Diagnoosi tehdään yleensä ennen potilaan ensimmäistä syntymäpäivää, mutta usein se tehdään vasta myöhemmin lapsuudessa. Sairaus on saanut nimensä kahdelta lääkäriltä, jotka löysivät sen 1930-luvulla (tohtori Louis K. Diamond ja tohtori Kenneth D. Blackfan).
Kenelle Diamond-Blackfan-anemia todennäköisesti vaikuttaa?
Ei ole ryhmää, joka olisi enemmän tai vähemmän altis Diamond-Blackfan-anemialle, lukuun ottamatta niitä, joilla on suvussa esiintynyt historia.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Diamond-Blackfan anemiaa?
Häiriö on perinnöllinen jopa neljänneksessä tapauksista. Useimmissa tapauksissa syytä ei tiedetä. Jos vanhemmalla on Diamond-Blackfan-anemia, myös hänen lapsillaan on 50 % mahdollisuus saada tämä sairaus.
Mitkä merkit voivat saada lääkärin epäilemään Diamond-Blackfan-anemiaa?
Oireet ovat tyypillisiä anemiapotilaille – saatat tuntea olosi väsyneeksi, hengitysvaikeuksia, huimausta tai kalpea ihonväri. Diamond-Blackfan-anemialle tyypillinen löydös on epänormaaleja piirteitä, useimmiten peukaloita. Noin 25 prosentilla Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavista potilaista on epänormaaleja piirteitä. Vaikeat lapset ovat yleensä ikäänsä nähden lyhyitä ja voivat saavuttaa murrosiän vasta suhteellisen myöhään.
Diagnoosi ja testit
Kuinka Diamond-Blackfan-anemia diagnosoidaan?
Jos Diamond-Blackfan-anemiaa epäillään oireidesi ja fyysisen tutkimuksen perusteella, voidaan tehdä täydellinen verenkuva (CBC). CBC sisältää toimenpiteitä:
- Hemoglobiini, happea kuljettava proteiini punasoluissa
-
Hematokriitti, joka on punasolujen määrä veressä
- Punasolujen määrä (ja koko).
- Valkosolujen määrä
- Verihiutaleiden määrä
Minkä tahansa näiden veren komponenttien alhaiset tasot voivat merkitä anemiaa.
Retikulosyyttien määrä, nuorten punasolujen mitta, voi osoittaa, että luuytimesi ei tuota riittävää määrää punasoluja.
Luuytimen aspiraatio ja biopsia (pienen määrän nestemäisen osan luuytimen poistaminen neulan läpi) sekä geneettinen testaus voivat vahvistaa diagnoosin. Jos mikroskoopilla tutkittaessa punasolujen määrä näissä näytteissä on epänormaalin alhainen, diagnoosi voidaan määrittää.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat Diamond-Blackfan-anemian hoitovaihtoehdot?
Kortikosteroidit
Kortikosteroidihoito suun kautta otettavan prednisonin muodossa on yleensä ensimmäinen hoitovaihtoehto. Kortikosteroidi auttaa luuydintä tuottamaan enemmän punasoluja tavoitteena pitää hemoglobiini elimistössä noin 10 g/dl. Kortikosteroidiannosta voidaan muuttaa muutaman ensimmäisen hoitoviikon aikana, riippuen punasolujen määrästä. CBC- ja retikulosyyttilaskenta tehdään säännöllisesti annosmuutosten aikana.
Kortikosteroidien käytön sivuvaikutukset ovat todennäköisempiä, jos tarvitaan suuria annoksia tai pitkiä hoitojaksoja. Jotkut sivuvaikutukset ovat vakavampia kuin toiset. Systeemisten steroidien yleisiä sivuvaikutuksia ovat:
- Lisääntynyt ruokahalu, painonnousu
- Äkilliset mielialan vaihtelut
- Lihas heikkous
- Näön hämärtyminen
- Kehon karvojen lisääntynyt kasvu
- Helppo mustelma
- Alempi vastustuskyky infektioille
- Turvonneet, ”turvonneet” kasvot
- Akne
-
Osteoporoosi (luita heikentävä sairaus)
- Diabeteksen paheneminen
- Korkea verenpaine
- Vatsan ärsytys
- Hermostuneisuus, levottomuus
- Nukkumisen vaikeuksia
-
Kaihi tai glaukooma
- Vedenpidätys, turvotus
Verensiirto
Jos anemia on erittäin vakava eikä reagoi steroidihoitoon tai jos hoidoissa ilmenee sietämättömiä sivuvaikutuksia, verensiirtoja voidaan kokeilla. Tyypillisesti ne ajoitetaan 4–6 viikon välein, mutta joskus niitä tarvitaan useammin.
Verensiirrot voivat aiheuttaa allergisia sivuvaikutuksia tai ongelman, joka tunnetaan nimellä viivästynyt verensiirtoreaktio, jossa luovutetut verisolut hajoavat nopeasti. Ajan mittaan useilla verensiirroilla voi kehittyä punasolujen vasta-aineita (jos saadut punasolut eivät täsmää täysin vastaanottajan omien solujen kanssa). Erittäin harvoin voi esiintyä infektioita.
Raudan ylikuormitus (verensiirtojen ylimääräinen rauta saattaa varastoitua elimiin, mikä lopulta vaurioittaa niitä) on monien verensiirtojen pitkäaikainen komplikaatio.
Raudan ylikuormitusta voidaan seuloa mittaamalla seerumin ferritiini (verikoe). Raudan esiintyminen sydämessä ja maksassa voidaan havaita käyttämällä magneettikuvausta (MRI). Raudan ylikuormitus maksassa ja sydämessä voi vaarantaa näiden elinten toiminnan ja johtaa muihin komplikaatioihin.
Kelaattihoito
Kelaatiohoito on raudan poistamista elimistöstä kroonisista verensiirroista johtuvan raudan ylikuormituksen yhteydessä. Tämä tehdään yleensä suun kautta otetuilla lääkkeillä. Joskus tarvitaan kuitenkin suonensisäisiä infuusioita.
Luuytimen (kantasolujen) siirto
Luuytimen siirto yhteensopivalta luovuttajalta voi auttaa palauttamaan luuytimen kyvyn tuottaa punasoluja, ja sitä voidaan kokeilla, jos kortikosteroidihoito ei onnistu tai aiheuttaa ei-hyväksyttäviä sivuvaikutuksia. Luuytimensiirto on ainoa hoito, joka parantaa Diamond-Blackfan-anemiaa.
Yhteensopivuus tarkoittaa, että luovuttajalla on samantyyppisiä proteiineja, joita kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeneiksi (HLA) solujen pinnalla kuin Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavalla henkilöllä, joka saa elinsiirron. Mahdolliset luovuttajat on kuitenkin seulottava Diamond-Blackfan-anemiaan liittyvien geenien varalta, koska nämä geenit siirtyvät siirteen vastaanottajalle.
Useimmilla Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavilla potilailla ei kuitenkaan ole sopivaa sisarusluovuttajaa. Tällaisissa tapauksissa rekistereiden kautta voidaan usein löytää vaihtoehtoisia perheen ulkopuolisia luovuttajia, jotka ovat HLA-vastaavia. Muita vaihtoehtoja ovat perheenjäsenet tai läheiset luovuttajat, jotka eivät täsmää HLA-vastaavuuksiin, mutta onnistumisprosentti laskee edelleen, kun käytetään tämäntyyppisiä luovuttajia.
Luuytimensiirto tehdään sairaalassa. Noin kuukauden sisällä siirretyt luuytimen kantasolut alkavat tuottaa uusia, terveitä verisoluja. Luuytimen siirtoon liittyy siirteen hylkimisreaktion riski tai komplikaatio, jota kutsutaan käänteishyljintäsairaudeksi. Siirrä isäntä vastaan -sairaus on kehon reaktio uusiin siirrettyihin soluihin. Reaktio voi ilmetä ihotulehduksena, ripulina tai maksasairaudena. Se esiintyy useimmiten muutaman ensimmäisen kuukauden aikana elinsiirron jälkeen, mutta voi ilmaantua milloin tahansa elinsiirron jälkeen ja voi jatkua kuukausia tai vuosia.
