Yleiskatsaus
Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS)?
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on tila, jossa ihmisille kehittyy tyypillisiä polyyppejä ja tummia täpliä ja heillä on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin.
Geeni, joka on mutatoitu ja aiheuttaa tämän tilan, on vastuussa solujen kasvun hallinnasta. Ihmiset, joilla on PJS, voivat kehittää polyyppejä, joita kutsutaan Peutz-Jeghersin polyypeiksi, ohutsuolessa, paksusuolessa, mahassa, keuhkoissa, nenässä, virtsarakossa ja peräsuolessa. Näitä polyyppeja pidetään hamartomaattisina polyypeina. Hamartomaattiset polyypit ovat hyvänlaatuisia (ei syöpää aiheuttavia) kudosten liikakasvuja.
Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) periytyy?
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen (perheenjäseneltä peritty) sairaus. Noin 50 prosentilla PJS-potilaista vanhemmilla on oireyhtymä. Loput 50 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu PJS, ovat ensimmäisiä perheessä, joilla on oireyhtymä.
On 50 prosentin todennäköisyys, että PJS-potilaan lapsi voi periä geenin mutatoidun kopion. On myös 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi ei peri mutaatiota.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS)?
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) syntyy, kun henkilöllä on muutos (mutaatio) yhdessä STK11/LKB1-geenin kopiossa. Jokaisella on kaksi kopiota STK11/LKB1-geenistä. Mutaation sisältävä geenikopio voidaan siirtää tuleville sukupolville.
Mitkä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS) oireet?
Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS) oireita voi kehittyä lapsilla ja aikuisilla. Jotkut lasten oireet voivat hävitä vanhetessaan. Oireita voivat olla:
- Tyypillisiä tummia täpliä (kutsutaan myös limakalvon ja ihon pigmentaatioksi) kehon eri osissa. Nämä täplät ovat tyypillisesti tummanruskeita tai sinisiä lapsuudessa ja haalistuvat sitten myöhään teini-iässä. Näitä täpliä voi esiintyä kehon eri osissa, mukaan lukien:
- Suu
- Huulet
- Silmät
- Nenä
- Kädet ja jalat
- Anus
- Hamartomatoottisten polyyppien kehittyminen (ei-syöpäinen kudoksen liikakasvu)
-
Ohutsuolen tukos (tukos)
- Jopa 50 prosenttia potilaista on kokenut leikkausta vaativan ohutsuolen tukkeuman ennen kuin he ovat täyttäneet 20 vuotta.
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- Anemia
- Vatsakipu
-
Ohutsuolen intussusseptio (tila, jossa ohutsuoli kääntyy nurinpäin). Tämä tapahtuu yleensä varhain, koska ohutsuole yrittää ohittaa suuren polyypin. Potilaat kokevat oireita, kuten kipua, pahoinvointia ja oksentelua, ja ovat tyypillisesti nuoria. He voivat olla murrosiässä tai teini-iässä.
Diagnoosi ja testit
Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) diagnosoidaan?
Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS) diagnoosia harkitaan jokaisella, jolla on:
- Kaksi tai useampi Peutz-Jeghersin polyyppi
- Mikä tahansa määrä Peutz-Jeghersin polyyppeja, joiden suvussa on esiintynyt PJS:ää
- Tyypillisiä tummanvärisiä täpliä, joiden suvussa on esiintynyt PJS:ää
- Mikä tahansa määrä Peutz-Jeghersin polyyppeja ja tyypillisiä tummia täpliä
Geenineuvontaa ja geneettistä testausta tulisi tarjota kaikille, jotka täyttävät nämä kriteerit. Geneettinen testaus tehdään verikokeella. Lähes kaikilla PJS-potilailla on muutos (mutaatio) STK11/LKB1-geenissä. Kun mutaatio on tunnistettu, potilaan perheenjäsenet voidaan testata kyseisen mutaation varalta. Jokaisella, jolla on havaittu mutaatio STK11/LKB1-geenissä, on PJS.
PJS-diagnoosin saaneiden tulee kertoa diagnoosistaan perheenjäsenilleen ja rohkaista heitä geneettiseen neuvontaan. Tämä arviointi sisältää heidän henkilökohtaisen historiansa arvioinnin, sukuhistorian tutkimisen ja geneettisen testauksen suvussa tunnistetun PJS-geenimutaation varalta. Lisäksi annetaan suosituksia sinun ja perheesi terveydestä ja syövän ehkäisystä.
Hallinta ja hoito
Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) hoidetaan?
Tällä hetkellä Peutz-Jeghersin oireyhtymään (PJS) ei ole parannuskeinoa. Potilaita seurataan elinikäisesti syövän varalta ja polyyppien aiheuttamien toissijaisten ongelmien ehkäisemiseksi.
Jotkut tutkimukset osoittavat, että tiiviissä seurannassa olevat potilaat voivat välttää hätätilanteen ohutsuolen leikkauksen ja he eivät kehitä syöpää. Tämä riippuu siitä, että polyypit poistetaan ennen kuin ne ovat riittävän suuria aiheuttamaan tukos tai muuttumaan syöpääksi.
Paksusuolen polyypit poistetaan helposti kolonoskopian aikana. Mahalaukun ja pohjukaissuolen (ohusuolen osa) polyypit voidaan tarvittaessa ottaa biopsiasta ja ansaan (poistaa). Polyypit ohutsuolessa edelleen alavirtaan voidaan nähdä pallo- tai kaksoispalloenteroskopiassa ja mahdollisesti ansassa.
Jos polyyppeihin ei päästä käsiksi ja niissä on suuremman ongelman oireita, ne voidaan poistaa kirurgisesti. Yleensä polyypit voidaan poistaa yksitellen menettämättä mitään suolistoa.
Ennaltaehkäisy
Voi Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) estetään?
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) vaatii elinikäistä seurantaa esteitä (tukoksia) aiheuttavien polyyppien poistamiseksi ja syövän kehittymisen tarkistamiseksi. Suositeltu seulonta sisältää:
Naiset ja miehet
- CT- tai MRI-enterografia tai videokapseliendoskopia alkaen 8-10-vuotiaasta alkaen seurantaväliseulolla löydösten perusteella, mutta vähintään 18-vuotiaana, sen jälkeen kahden tai kolmen vuoden välein
- Kolonoskopia kahden tai kolmen vuoden välein alkaen myöhään teini-iästä
- Ylempi endoskooppinen ultraääni kahden tai kolmen vuoden välein alkaen myöhään teini-iästä
- Magneettiresonanssikolangiopankreatografia (eräänlainen MRI) kontrastitutkimuksella tai endoskooppisella ultraäänellä 1–2 vuoden välein alkaen 30–35 vuoden iästä
Vain naiset
- Rintojen tarkastukset terveydenhuollon tarjoajan toimesta kahdesti vuodessa 25-vuotiaasta alkaen
- Vuosittainen mammografia ja rintojen magneettikuvaus 25 vuoden iästä alkaen
- Vuosittaiset lantion alueen tutkimukset ja papa-kokeilu alkaen 18-20 vuoden iästä
- Harkitse vuotuista transvaginaalista ultraäänitutkimusta 18–20 vuoden iästä alkaen
Vain miehet
- Vuosittainen kivesten tutkimus ja tarkkailu feminisoituvien muutosten varalta 10 vuoden iästä alkaen
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS) näkymät?
Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) ei voida parantaa – se on elinikäinen sairaus, joka voi siirtyä lapsille. Ihmiset, joilla on PJS, on tarkastettava usein polyyppien kehittymisen varalta. Nämä polyypit voivat kehittyä syöpään tai aiheuttaa tukos, joka voi vaatia leikkausta.
Mitkä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymään (PJS) liittyvät syöpäriskit?
Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt riski sairastua syöpään ruoansulatuskanavassa ja tietyissä muissa elimissä. Elinikäisen riskin sairastua mihin tahansa syöpään on arvioitu olevan jopa 93 prosenttia. Miehillä ja naisilla, joilla on PJS, on 39 prosentin riski sairastua paksusuolensyöpään, 36 prosentin riski sairastua haimasyöpään ja 29 prosentin riski sairastua mahasyöpään. Naisilla on jopa 54 prosentin elinikäinen riski sairastua rintasyöpään. Myös harvinaisia lisääntymiselinten kasvaimia on raportoitu PJS:ssä.
Naisille voi kehittyä munasarjojen sukupuolinuorakasvaimia ja kohdunkaulan malignia adenoomaa (eräänlainen kohdunkaulan syöpä). Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa epäsäännöllisiä kuukautisia tai varhaista murrosikää. Miehille voi kehittyä kivesten sukupuoli- ja Sertoli-solutyyppisiä kasvaimia. Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa miehen rintojen kehittymistä ja varhaista murrosikää. Miehillä ja naisilla on myös lisääntynyt riski sairastua keuhkosyöpään, jopa tupakoimattomilla.
Resurssit
Mitä resursseja on saatavilla saadaksesi lisätietoja Peutz-Jeghersin oireyhtymästä?
Peutz-Jeghersin oireyhtymän tukiryhmä
