Yleiskatsaus
Mikä on hemokromatoosi?
Hemokromatoosi, jota kutsutaan myös raudan ylikuormitukseksi, on tila, jossa kehosi varastoi liikaa rautaa.
Mitä rauta on ja miksi tarvitsen sitä?
Rauta on mineraali, jota löytyy tietyistä elintarvikkeista. Kehosi tarvitsee rautaa:
- Auta verisoluissa olevaa hemoglobiinia kuljettamaan happea koko kehossasi.
- Tee punasoluja.
- Tuottaa tiettyjä hormoneja.
Normaalisti suolisto imee juuri oikean määrän rautaa syömästäsi ruoasta. Mutta hemokromatoosin yhteydessä keho imee ylimääräistä rautaa ja varastoi sen elimiin, erityisesti sydämeen, maksaan ja haimaan.
Miksi liiallinen rauta on vaarallista?
Liian paljon rautaa voi olla myrkyllistä.
Sydämessä se voi aiheuttaa:
-
Rytmihäiriö (epäsäännöllinen syke).
-
Sydämen vajaatoiminta.
Liian paljon rautaa maksassa voi johtaa:
-
Kirroosi (arpeutuminen).
-
Suurentunut maksa.
-
Maksa syöpä.
-
Maksan vajaatoiminta.
Lisäksi raudan ylikuormitus voi aiheuttaa:
-
Niveltulehdus (nivelvaurio).
-
Diabetes.
- Pernan, lisämunuaisten, aivolisäkkeen, sappirakon tai kilpirauhasen ongelmat.
- Lisääntymisjärjestelmän ongelmat, kuten erektiohäiriöt miehillä ja varhainen vaihdevuodet naisilla.
- Iho, joka saattaa näyttää huomattavasti harmaammalta tai pronssisemmalta kuin tavallisesti.
Jos tilaa ei hoideta, se voi johtaa kuolemaan.
Kuinka yleinen hemokromatoosi on?
Sairaus on melko yleinen, ja se vaikuttaa yli miljoonaan amerikkalaiseen.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa hemokromatoosia?
Hemokromatoosia on kahta tyyppiä, joista jokaisella on eri syyt.
Perinnöllinen geneettinen muutos on yleisin syy. Sitä kutsutaan primaariseksi hemokromatoosiksi, perinnölliseksi hemokromatoosiksi tai klassiseksi hemokromatoosiksi. Primaarisen hemokromatoosin yhteydessä DNA-ongelmat tulevat molemmilta vanhemmilta ja saavat kehon imemään liikaa rautaa.
Sekundaarisessa hemokromatoosissa lääketieteelliset hoidot tai muut sairaudet aiheuttavat raudan ylikuormituksen. Esimerkkejä:
-
Anemia (pieni punasolujen määrä).
-
Verensiirrot.
- Rautapillerit tai ruiskeet.
- Munuaisdialyysi pitkällä aikavälillä.
-
Maksasairaus, kuten hepatiitti C -infektio tai rasvamaksa.
Onko joillakin ihmisillä todennäköisempi primaarinen hemokromatoosi?
Perinnöllinen hemokromatoosin muoto on yleisempi valkoisilla ihmisillä, joiden esi-isät ovat kotoisin Pohjois-Euroopasta. Se on harvinaisempaa ihmisillä, jotka ovat syntyperäisiä afroamerikkalaisia, latinalaisamerikkalaisia, aasialaisia tai amerikkalaisintiaaneja.
Miehillä on hemokromatoosia enemmän kuin naisilla. Naiset menettävät rautaa kuukautisten alkaessa tai kun he saavat lapsia. Heidän kehonsa varastoi myös vähemmän rautaa. Hemokromatoosi on myös yleisempää iäkkäillä ihmisillä, koska rautamyrkytyksen kehittyminen kestää vuosia.
Muita tekijöitä, jotka lisäävät hemokromatoosin kehittymisen mahdollisuuksia, ovat alkoholin väärinkäyttö ja suvussa:
- Niveltulehdus.
- Diabetes.
-
Sydänkohtaus.
- Erektiohäiriö.
- Maksasairaus.
Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?
Kaikille hemokromatoosia sairastaville henkilöille ei synny oireita. Joillakin ihmisillä, joilla on korkea rautapitoisuus, ei ole ongelmia, kun taas toisilla on erittäin vakavia oireita.
Oireet ilmenevät yleensä vasta keski-iässä, ja ne näyttävät usein muiden sairauksien merkeiltä. Näitä merkkejä voivat olla:
-
Väsymys (paljon väsymystä).
- Yleinen heikkous.
- Sydän lepattaa tai epäsäännöllinen syke.
- ”Rautanyrkki” tai kipu osoitin- ja keskisormen rystyissä.
-
Nivelkipu.
-
Vatsakipu.
-
Selittämätön painonpudotus.
Diagnoosi ja testit
Kuinka hemokromatoosi diagnosoidaan?
Jos sinulla on mahdollisesti hemokromatoosi, terveydenhuollon tarjoajasi:
- Kysy, onko vanhemmillasi koskaan ollut raudan ylikuormitusta, maksasairautta tai muita vastaavia sairauksia.
- Kysy, käytätkö rautalisiä, suun kautta vai ruiskeena.
- Kysy, otatko ylimääräistä C-vitamiinia, joka voi lisätä raudan imeytymistä.
- Tarkista nivelesi kipujen varalta.
- Kuuntele sydäntäsi epäsäännöllisen sykkeen varalta.
- Katso ihoasi nähdäksesi, onko väri poistunut.
- Paina lähellä maksaasi testataksesi kipua.
Mitä testejä saatan tarvita hemokromatoosiin?
Terveydenhuollon tarjoaja voi tilata:
- Verikokeet, joilla mitataan, kuinka paljon rautaa veressäsi ja elimissäsi on.
- Geneettinen testaus sen selvittämiseksi, onko sinulla perinnöllinen hemokromatoosin muoto.
-
Maksabiopsia, kun pieni neula poistaa pienen osan maksakudosta tutkittavaksi mikroskoopin alla.
-
MRI ottaaksesi yksityiskohtaisia kuvia elimistäsi.
Hallinta ja hoito
Miten hemokromatoosia hoidetaan?
Ruokavalion muutokset ja muut hoidot voivat auttaa lievittämään hemokromatoosin oireita. Ne voivat myös auttaa estämään tai viivyttämään lisävaurioita elimillesi:
- Muutoksia ruokavalioosi: Terveydenhuollon tarjoajasi todennäköisesti pyytää sinua välttämään rautalisiä. Sinun on ehkä myös vältettävä liikaa rautaa sisältäviä ruokia ja rajoitettava C-vitamiinia. Rajoita myös alkoholin kulutusta, koska se ei ole hyväksi maksallesi.
- Rautakelaatiohoito: Tämä lääke poistaa ylimääräistä rautaa kehostasi. Se otetaan suun kautta kotona tai terveydenhuollon tarjoaja ruiskuttaa vereen.
- Terapeuttinen flebotomia: Tämä toimenpide käyttää neulaa ja letkua veren ja sen sisältämän raudan poistamiseen kehostasi. Hoito on toistettava usein, joten saat säännöllisesti verikokeita rautapitoisuuden mittaamiseksi.
Jos jokin muu tila aiheutti hemokromatoosin, saatat tarvita hoitoa myös siihen. Ja terveydenhuollon tarjoajat voivat suositella hemokromatoosin aiheuttamien ongelmien hoitoa.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää hemokromatoosia?
Et voi estää hemokromatoosia, mutta voit saada apua rautatasosi hallintaan. Tunnistamalla ja hoitamalla hemokromatoosin varhaisessa vaiheessa terveydenhuollon tarjoajat voivat auttaa sinua välttämään komplikaatioita.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat hemokromatoosin näkymät?
Hemokromatoosin näkymät riippuvat diagnoosin ja hoidon ajoituksesta. Jos vakava hemokromatoosi ei havaita eikä puutu ajoissa, se voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Näitä komplikaatioita voivat olla elinvauriot ja mahdollinen kuolema.
Mutta hemokromatoosi on myös hallittavissa oleva sairaus. Varhaisen havaitsemisen ja hoidon avulla voit selviytyä ja elää normaalia, terveellistä elämää. Joskus elinvauriot voidaan jopa peruuttaa.
Kuinka kauan tarvitsen hoitoa?
Terveydenhuollon tarjoaja päättää, kuinka kauan tarvitset hoitoa.
Jos sinulla on diagnosoitu hemokromatoosi, sinun on otettava verta kerran viikossa aloittaaksesi. Tämän jälkeen voit ehkä vaihtaa muutaman kuukauden välein, vaikka tarvitset silti jatkuvaa hoitoa.
Asuminen kanssa
Kuinka paljon rautaa tarvitsen ruokavaliooni?
Terveydenhuollon tarjoaja voi auttaa sinua määrittämään, kuinka paljon rautaa tarvitset. Se riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:
- Ikä.
- Raskaustila.
- seksiä.
Pitäisikö minun muuttaa ruokavaliotani?
Terveydenhuollon tarjoajasi ehdottaa sinulle todennäköisesti:
- Vältä rautapillereitä, rauta-injektioita, rautaa sisältäviä monivitamiinivalmisteita ja raudalla väkevöityjä jalostettuja elintarvikkeita.
- Vältä raakaa tai alikypsennettyä kalaa ja äyriäisiä. Ne voivat sisältää bakteereja, jotka aiheuttavat infektioita ja komplikaatioita ihmisillä, joilla on sairaus.
- Rajoita alkoholia suojellaksesi maksaasi.
- Rajoita C-vitamiinia.
Saavatko lapseni hemokromatoosin?
Jos sinulla on hemokromatoosi (tai suvussa sitä) ja harkitset lasten hankkimista, harkitse geneettistä testausta. Sinä ja kumppanisi voit testata vastuussa olevan geneettisen muutoksen, jota kutsutaan HFE-geeniksi. Terveydenhuollon tarjoajasi ja geneettinen neuvonantajasi voivat auttaa sinua määrittämään sen todennäköisyyden siirtää se lapsillesi.
Hemokromatoosi on yleinen sairaus, joka saa kehon varastoimaan liikaa rautaa. Vaikka se voi aiheuttaa vakavia ongelmia, se on hyvin hoidettavissa, varsinkin kun se tunnistetaan varhain. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos sinulla on hemokromatoosin oireita tai suvussasi sitä. Geneettinen testaus voi tunnistaa taudin varhaisessa vaiheessa, jotta voit elää pitkän ja terveen elämän.
