- Dravetin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto, joka alkaa vauvaiässä ja voi johtaa kohtalaisiin tai vakaviin kehitysviiveisiin.
- Monilla ihmisillä, joilla on diagnosoitu sairaus, on geenimutaatio SCN1A geeni.
- Lääkkeet, terapiat ja elämäntapamuutokset voivat auttaa hallitsemaan Dravetin oireyhtymän oireita tai vähentämään kohtausten pituutta ja tiheyttä.
Dravetin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto, johon liittyy toistuvia ja pitkittyviä kohtauksia.
Vuodesta 2015 lähtien se vaikutti arviolta
Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavat yleensä ensimmäisen kohtauksensa ensimmäisen elinvuoden aikana, keskimäärin 5,2 kuukauden iässä. Jotkut lapset saavat oireita myöhemmin, 18–24 kuukauden iässä.
Dravetin oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat natriumionikanavien toimintaan.
Natriumionikanavat auttavat säätelemään natrium-ionien liikkumista soluihin ja niistä ulos. Tällä on olennainen rooli hermosignaaleissa. Yliaktiivinen hermosignaali aivoissa aiheuttaa kohtauksia.
Mitkä ovat Dravetin oireyhtymän oireet?
Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ja usein pitkittyneitä kohtauksia.
He kokevat toonis-kloonisia tai puolikonvulsiivisia kohtauksia, jotka aiheuttavat lihasten jäykistymistä ja nykimistä. Heillä voi olla myös muun tyyppisiä kouristuksia aiheuttavia ja ei-konvulsiivisia kohtauksia, varsinkin kun he ikääntyvät.
Monilla Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös status epilepticus eli kohtauksia, jotka kestävät yli 5 minuuttia tai esiintyvät hyvin lähellä toisiaan. Vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on Dravetin oireyhtymä, voivat saada kouristuskohtauksia harvemmin ja lyhyempiä kuin nuoremmat lapset.
2–5-vuotiaana lapset, joilla on Dravetin oireyhtymä, kokevat kehitysviiveitä ja muita terveyshaasteita, kuten:
- käyttäytymiseen liittyvät huolenaiheet
- kognitiiviset viivästykset tai vammat
- puheen viivästykset tai vammat
- ongelmia kätevyyden, koordinaation, tasapainon, liikkeen kanssa
- kyyristynyt kävelyasento
- lihas heikkous
- nukahtamisvaikeuksia
- krooniset infektiot
- viivästynyt kasvu
Dravetin oireyhtymä voi vaikuttaa myös autonomiseen hermostoon. Tämä voi vaikeuttaa henkilön, jolla on sairaus, säädellä toimintoja, kuten kehon lämpötilaa ja sykettä.
Miten Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan?
Jos lapsellasi on kohtaus, hänen lääkärinsä kysyy sinulta hänen oireistaan ja sairaushistoriastaan.
He tilaavat myös yhden tai useamman seuraavista testeistä:
- elektroenkefalogrammi (EEG): arvioidaksesi lapsesi aivotoimintaa
- CT- tai MRI-skannaukset: luodaksesi kuvia lapsesi aivoista
- verikokeet: tarkistaa tiettyjen häiriöiden varalta
Nämä testit voivat auttaa lapsesi lääkäriä vahvistamaan tai sulkemaan pois kohtauksen mahdolliset syyt.
Kun Dravetin oireyhtymän oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran, näiden testien tulokset eivät useinkaan osoita, että lapsella on sairaus. Ajan myötä EEG- ja MRI-skannaukset voivat kuitenkin osoittaa muutoksia lapsen aivoissa.
Lapsesi lääkäri voi myös määrätä geneettisen testauksen epilepsiaan liittyvien geenimutaatioiden tarkistamiseksi.
Jonkin sisällä
Silti, eivät kaikki ihmiset SCN1A geenimutaatiot kehittävät Dravetin oireyhtymää.
Mitkä ovat Dravetin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?
Lapsesi Dravetin oireyhtymän hoitosuunnitelma voi sisältää:
- lääkitys
- vagus-hermon stimulaatio
- kuntouttava terapia
- elämäntapamuutoksia
Dravetin oireyhtymä ei aina reagoi hoitoon. Lapsesi saattaa joutua kokeilemaan useampaa kuin yhtä lääkettä löytääkseen hänelle sopivan hoitosuunnitelman.
Ylläpitolääkitys
Lapsesi lääkäri määrää kouristuksia estäviä lääkkeitä kohtausten tiheyden vähentämiseksi. Näitä ylläpitolääkkeitä otetaan säännöllisesti ja jatkuvasti.
Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt kolme ylläpitolääkettä Dravetin oireyhtymään:
- kannabidioli (Epidiolex)
- fenfluramiini (Fintepla)
- stiripentoli (Diacomit)
Muita ensilinjan kouristuslääkkeitä ovat:
- klobatsaami (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- valproiinihappo (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Jos ensilinjan hoidot eivät hallitse lapsesi kohtausten tiheyttä, lääkäri voi määrätä toisen tai kolmannen linjan lääkkeitä, kuten:
- topiramaatti (Topamax)
- klonatsepaami (Klonopin, Rivotril)
- etosuksimidi (Zarontin)
- levetirasetaami (Keppra)
- tsonisamidi (Zonegram)
Natrium-ionikanava-aineet ovat toisen tyyppisiä kouristuslääkkeitä, joita määrätään usein muuntyyppisiin epilepsiaan. Niiden säännöllinen ottaminen voi kuitenkin pahentaa Dravetin oireyhtymän kohtauksia.
Pelastuslääke
Jos lapsellasi on kohtauksia, jotka kestävät 5 minuuttia tai pidempään, hänen lääkärinsä määrää pelastuslääkityksen kohtauksen pysäyttämiseksi sen alkamisen jälkeen. Pelastuslääkkeitä ovat:
- klonatsepaami (Klonopin, Rivotril)
- diatsepaami (Diastat)
- loratsepaami (Ativan)
- midatsolaami (Versed)
Vagus-hermon stimulaatio
Jos lapsellasi on edelleen toistuvia kohtauksia lääkkeiden ottamisesta huolimatta, hänen lääkärinsä voi suositella vagushermostimulaatiota (VNS).
Tässä hoidossa kirurgi istuttaa sähkölaitteen lapsesi rintaan ihon alle. Johdin yhdistää tämän laitteen lapsesi kehon vasemmalla puolella olevaan vagushermoon. Kun se on aktivoitu, laite lähettää sähköisiä signaaleja vagushermoa pitkin lapsesi aivoihin.
Vuoden 2017 tutkimuskatsauksessa VNS näytti puolittavan kohtausten esiintymistiheyden Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä. VNS voi olla enemmän tai vähemmän tehokas joillekin ihmisille.
Kuntouttava terapia
Lapsesi lääkäri arvioi lapsesi kehitystä säännöllisesti ja suosittelee hoitoja kehitysviiveiden hallitsemiseksi, kuten:
- toimintaterapia: auttaa sinua ja lastasi löytämään strategioita ja työkaluja tilansa hallitsemiseksi
- fysioterapia: parantaaksesi lapsesi kävelykykyjä, tasapainoa, koordinaatiota, kätevyyttä tai voimaa
- käyttäytymisterapia: edistää sosiaalisia taitoja, emotionaalista säätelyä ja mielenterveyttä
- puheterapia: edistää puheen kehitystä
Elämäntyylimuutoksia
Ketogeenisen ruokavalion syöminen voi olla hyödyllistä lapsille, joilla on Dravetin oireyhtymä, raportoivat kirjoittajat a
On myös tärkeää tunnistaa kohtausten laukaisevat tekijät ja välttää niitä mahdollisuuksien mukaan. Yleisiä kohtausten laukaisimia ovat:
- kuumeen, fyysisen rasituksen tai lämpimien kylpyjen aiheuttama ylikuumeneminen tai äkilliset kehon lämpötilan muutokset
- liiallinen jännitys tai stressi
- välkkyviä valoja
- visuaalisia kuvioita
- sairaus
Lapsesi lääkäri ja toimintaterapeutti voivat auttaa sinua kehittämään strategioita laukaisimien välttämiseksi tai hallitsemiseksi.
He voivat myös kannustaa sinua käyttämään itkuhälytintä tai kohtausten havaitsemislaitetta valvoaksesi lapsesi kohtauksia yöllä. Jotkut vanhemmat päättävät jakaa huoneen lapsensa kanssa.
Kliiniset tutkimukset
Tutkijat jatkavat uusien Dravetin oireyhtymän hoitojen kehittämistä ja testaamista sekä eläinkokeissa että kliinisissä kokeissa.
Kliinisessä tutkimuksessa osallistujat saavat hoitoa, jota tutkitaan saadakseen selville, kuinka turvallinen ja tehokas se on.
Kliiniset tutkimukset ovat parhaillaan käynnissä useiden Dravetin oireyhtymän kokeellisten hoitojen tutkimiseksi, mukaan lukien seuraavat lääkkeet, jotka voivat auttaa vähentämään kohtausten tiheyttä:
- EPX-100
- lorkaseriini (Belviq)
- soticlestat (TAK-935/OV935)
- STK-001
Tutkimus jatkuu, jotta saadaan selville, kuinka turvallisia ja tehokkaita nämä lääkkeet ovat.
Näkymät
Dravetin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei tunneta parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa:
- vähentää oireita
- rajoittaa kehitysviiveitä
- parantaa elämänlaatua
NORDin mukaan Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä kehitysviiveitä 2–5-vuotiaana. Joillakin Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lieviä kehitysviiveitä, mutta useimmilla heillä on kohtalaisia tai vakavia viivästyksiä, ja ne tarvitsevat jatkuvaa hoitoa aikuisena.
Noin 80–85 prosenttia Dravetin oireyhtymää sairastavista lapsista elää aikuisikään. Heillä on lisääntynyt ennenaikaisen kuoleman riski äkillisen odottamattoman kuoleman, pitkittyneiden kohtausten tai kohtauksiin liittyvien onnettomuuksien vuoksi.
Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein harvempia ja lyhyempiä kohtauksia vanhetessaan.
Dravetin oireyhtymä on eräänlainen epilepsia, johon liittyy toistuvia ja pitkittyviä kohtauksia. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kokevat myös kehitysviiveitä ja muita terveysongelmia.
Lääkärit voivat määrätä yhdistelmän kouristuslääkkeitä, kuntoutushoitoja ja muita Dravetin oireyhtymän hoitoja. Ketogeenisen ruokavalion noudattaminen voi auttaa vähentämään kohtausten määrää. Myös kohtausten laukaisimien tunnistaminen ja rajoittaminen on tärkeää.
Dravetin oireyhtymän hallinta voi olla haastavaa vanhemmille ja muille perheenjäsenille.
Dravetin oireyhtymäsäätiö ylläpitää tukiryhmiä ja muita ohjelmia perheille, jotka selviytyvät tästä sairaudesta Yhdysvalloissa. Tuen etsiminen ja kohtaustoimintasuunnitelman laatiminen ovat tärkeitä vaiheita Dravetin oireyhtymän hallinnassa.
