Heterotsygoottinen määritelmä
Geenisi on tehty DNA:sta. Tämä DNA antaa ohjeita, jotka määrittelevät ominaisuudet, kuten hiusten värisi ja veriryhmäsi.
Geeneistä on erilaisia versioita. Jokaista versiota kutsutaan alleeliksi. Jokaista geeniä kohden perit kaksi alleelia: yhden biologiselta isältäsi ja toisen biologiselta äidiltäsi. Yhdessä näitä alleeleja kutsutaan genotyypeiksi.
Jos nämä kaksi versiota ovat erilaisia, sinulla on heterotsygoottinen genotyyppi kyseiselle geenille. Esimerkiksi hiusten värin heterotsygoottisuus voi tarkoittaa, että sinulla on yksi alleeli punaisille hiuksille ja yksi alleeli ruskeille hiuksille.
Kahden alleelin välinen suhde vaikuttaa siihen, mitkä piirteet ilmenevät. Se määrittää myös, minkä ominaisuuksien vuoksi olet kuljettaja.
Katsotaanpa, mitä heterotsygoottisuus tarkoittaa ja mikä rooli sillä on geneettisessä koostumuksessasi.
Ero heterotsygoottisen ja homotsygoottisen välillä
Homotsygoottinen genotyyppi on heterotsygoottisen genotyypin vastakohta.
Jos olet homotsygoottinen tietylle geenille, olet perinyt kaksi samaa alleelia. Se tarkoittaa, että biologiset vanhempasi ovat tuottaneet identtisiä muunnelmia.
Tässä skenaariossa sinulla voi olla kaksi normaalia alleelia tai kaksi mutatoitunutta alleelia. Mutoituneet alleelit voivat johtaa sairauteen, ja niistä keskustellaan myöhemmin. Tämä vaikuttaa myös siihen, mitä ominaisuuksia esiintyy.
Heterotsygoottinen esimerkki
Heterotsygoottisessa genotyypissä kaksi eri alleelia ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Tämä määrittää, kuinka heidän piirteensä ilmaistaan.
Yleensä tämä vuorovaikutus perustuu määräävään asemaan. Voimakkaammin ilmaistua alleelia kutsutaan ”dominoivaksi”, kun taas toista kutsutaan ”resessiiviseksi”. Tämän resessiivisen alleelin peittää hallitseva alleeli.
Riippuen siitä, kuinka hallitsevat ja resessiiviset geenit ovat vuorovaikutuksessa, heterotsygoottinen genotyyppi voi sisältää:
Täydellinen dominanssi
Täydellisessä dominanssissa hallitseva alleeli peittää resessiivisen alleelin kokonaan. Resessiivinen alleeli ei ilmene ollenkaan.
Yksi esimerkki on silmien väri, jota säätelevät useat geenit. Ruskeiden silmien alleeli hallitsee sinisilmäistä alleelia. Jos sinulla on yksi niistä, sinulla on ruskeat silmät.
Sinulla on kuitenkin edelleen sinisten silmien resessiivinen alleeli. Jos lisääntyt jonkun kanssa, jolla on sama alleeli, on mahdollista, että lapsellasi on siniset silmät.
Epätäydellinen dominanssi
Epätäydellinen dominanssi tapahtuu, kun hallitseva alleeli ei ohita resessiivistä alleelia. Sen sijaan ne sulautuvat yhteen, mikä luo kolmannen piirteen.
Tämän tyyppinen dominanssi näkyy usein hiusten koostumuksessa. Jos sinulla on yksi alleeli kiharille hiuksille ja yksi suorille hiuksille, sinulla on aaltoilevat hiukset. Aaltomaisuus on yhdistelmä kiharat ja suorat hiukset.
Yhteisdominanssi
Kodominanssi tapahtuu, kun kaksi alleelia ovat edustettuina samanaikaisesti. Ne eivät kuitenkaan sulaudu yhteen. Molemmat ominaisuudet ilmenevät samalla tavalla.
Esimerkki kodominanssista on AB-veriryhmä. Tässä tapauksessa sinulla on yksi alleeli verityypille A ja yksi tyypille B. Sen sijaan, että sekoittuisivat ja luotaisiin kolmas tyyppi, molemmat alleelit tekevät molemmat veren tyypit. Tämä johtaa AB-tyypin vereen.
Heterotsygoottiset geenit ja sairaudet
Mutatoitunut alleeli voi aiheuttaa geneettisiä tiloja. Tämä johtuu siitä, että mutaatio muuttaa DNA:n ilmentymistä.
Tilasta riippuen mutatoitunut alleeli voi olla hallitseva tai resessiivinen. Jos se on hallitseva, se tarkoittaa, että vain yksi mutatoitu kopio tarvitaan sairauden aiheuttamiseen. Tätä kutsutaan ”dominoivaksi sairaudeksi” tai ”dominoivaksi häiriöksi”.
Jos olet heterotsygoottinen hallitsevan sairauden suhteen, sinulla on suurempi riski saada se. Toisaalta, jos olet heterotsygoottinen resessiivisen mutaation suhteen, et saa sitä. Normaali alleeli ottaa vallan ja olet yksinkertaisesti kantaja. Tämä tarkoittaa, että lapsesi voivat saada sen.
Esimerkkejä hallitsevista sairauksista ovat:
Huntingtonin tauti
HTT-geeni tuottaa huntingtiiniä, proteiinia, joka on sukua aivojen hermosoluille. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Huntingtonin taudin, neurodegeneratiivisen häiriön.
Koska mutatoitunut geeni on hallitseva, henkilö, jolla on vain yksi kopio, kehittää Huntingtonin taudin. Tämä progressiivinen aivosairaus, joka ilmenee yleensä aikuisiässä, voi aiheuttaa:
- tahattomat liikkeet
- tunne-ongelmia
- huono kognitio
- vaikeuksia kävellä, puhua tai niellä
Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymään liittyy sidekudos, joka antaa voimaa ja muotoa kehon rakenteille. Geneettinen häiriö voi aiheuttaa oireita, kuten:
- epänormaali kaareva selkäranka tai skolioosi
- tiettyjen käsivarsien ja jalkojen luiden liikakasvu
- likinäköisyys
- ongelmia aortan kanssa, joka on valtimo, joka tuo verta sydämestäsi muuhun kehoon
Marfanin oireyhtymä liittyy mutaatioon FBN1 geeni. Jälleen vain yksi mutatoitunut variantti vaaditaan tilan aiheuttamiseksi.
Perheellinen hyperkolesterolemia
Familiaalista hyperkolesterolemiaa (FH) esiintyy heterotsygoottisissa genotyypeissä, joissa on mutatoitunut kopio APOB, LDLR, tai PCSK9 geeni. Se on melko yleistä, vaikuttaa
FH aiheuttaa erittäin korkeita LDL-kolesterolitasoja, mikä lisää sepelvaltimotaudin riskiä varhaisessa iässä.
Ottaa mukaan
Kun olet heterotsygoottinen tietylle geenille, se tarkoittaa, että sinulla on kaksi eri versiota kyseisestä geenistä. Dominoiva muoto voi peittää resessiivisen kokonaan tai ne voivat sulautua yhteen. Joissakin tapauksissa molemmat versiot näkyvät samanaikaisesti.
Nämä kaksi eri geeniä voivat olla vuorovaikutuksessa eri tavoin. Heidän suhteensa hallitsee fyysisiä ominaisuuksiasi, veriryhmääsi ja kaikkia ominaisuuksiasi, jotka tekevät sinusta sen, mikä olet.
