Mikä on Fanconin oireyhtymä?

Fanconin oireyhtymän oireet

Perinnöllisen FS:n oireet voidaan havaita jo lapsenkengissä. Ne sisältävät:

• liiallinen jano
• liiallinen virtsaaminen
• oksentelua
• epäonnistuminen menestyä
• hidas kasvu
• heikkoutta
• riisitauti
• alhainen lihaskunto
• sarveiskalvon poikkeavuudet
• munuaissairaus

Hankitun FS:n oireita ovat:

• luusairaus
• lihas heikkous
• alhainen veren fosfaattipitoisuus (hypofosfatemia)
• alhainen veren kaliumpitoisuus (hypokalemia)
• ylimääräiset aminohapot virtsassa (hyperaminoasiduria)

Fanconin oireyhtymän syyt

Peritty FS

Kystinoosi on yleisin FS:n syy. Se on harvinainen perinnöllinen sairaus. Kystinoosissa aminohappo kystiini kerääntyy koko kehoon. Tämä johtaa kasvun viivästymiseen ja sarjaan häiriöitä, kuten luun epämuodostumia. Yleisin ja vakavin (jopa 95 prosenttia) kystinoosin muotoa esiintyy pikkulapsilla ja siihen liittyy FS.

Vuoden 2016 katsastusarviot 1/100 000 – 200 000 vastasyntyneillä on kystinoosi.

Muita perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka voivat liittyä FS:ään, ovat:

• Lowen oireyhtymä
• Wilsonin tauti
• perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi

Ostettu FS

Hankitun FS:n syyt ovat erilaisia. Ne sisältävät:

• jollekin kemoterapialle altistuminen
• antiretroviraalisten lääkkeiden käyttö
• antibioottisten lääkkeiden käyttöä

Terapeuttisten lääkkeiden toksiset sivuvaikutukset ovat yleisin syy. Yleensä oireet voidaan hoitaa tai kääntää.

Joskus hankitun FS:n syytä ei tunneta.

FS:ään liittyviä syöpälääkkeitä ovat:

• ifosfamidi
• sisplatiini ja karboplatiini
• atsasitidiini
• merkaptopuriini
• suramiini (käytetään myös loissairauksien hoitoon)

Muut lääkkeet aiheuttavat FS:ää joillakin ihmisillä annoksesta ja muista olosuhteista riippuen. Nämä sisältävät:

• Vanhentuneet tetrasykliinit. Vanhentuneiden tetrasykliiniperheen antibioottien (anhydrotetrasykliini ja epitetrasykliini) hajoamistuotteet voivat aiheuttaa FS-oireita muutamassa päivässä.
• Aminoglykosidiantibiootit. Näitä ovat gentamysiini, tobramysiini ja amikasiini. Jopa 25 prosentille näillä antibiooteilla hoidetuista ihmisistä kehittyy FS-oireita, todetaan vuoden 2013 katsauksessa.
• Antikonvulsantit. Valproiinihappo on yksi esimerkki.
• Viruslääkkeet. Nämäsisältävät didanosiinin (ddI), sidofoviirin ja adefoviirin.
• Fumaarihappo. Tämä lääke hoitaapsoriasis.
• Ranitidiini. Tämä lääke hoitaamahahaava.
• Boui-ougi-tou. Tämä on kiinalainen lääke, jota käytetään liikalihavuuden hoitoon.

Muita FS-oireisiin liittyviä tiloja ovat:

• krooninen, runsas alkoholinkäyttö
• liiman haistelua
• altistuminen raskasmetalleille ja työperäisille kemikaaleille
• D-vitamiinin puutos
• munuaisensiirto
• multippeli myelooma
• amyloidoosi

FS:n tarkkaa mekanismia ei ole tarkasti määritelty.

Fanconin oireyhtymän diagnoosi

Imeväiset ja lapset, joilla on perinnöllinen FS

Yleensä FS:n oireet ilmaantuvat varhain lapsena ja lapsuudessa. Vanhemmat voivat huomata liiallista janoa tai normaalia hitaampaa kasvua. Lapsilla voi olla riisitauti tai munuaisongelmia.

Lapsesi lääkäri määrää veri- ja virtsakokeita poikkeavuuksien, kuten korkean glukoosi-, fosfaatti- tai aminohappotasojen, varalta ja sulkea pois muita mahdollisuuksia. He voivat myös tarkistaa kystinoosin katsomalla lapsen sarveiskalvoa rakolampulla. Tämä johtuu siitä, että kystinoosi vaikuttaa silmiin.

Ostettu FS

Lääkärisi kysyy sinun tai lapsesi sairaushistoriaa, mukaan lukien kaikki sinun tai lapsesi käyttämät lääkkeet, muut sairaudet tai työperäiset altistukset. He myös tilaavat verikokeita ja virtsatestejä.

Hankitussa FS:ssä et ehkä huomaa oireita heti. Luut ja munuaiset voivat vaurioitua, kun diagnoosi tehdään.

Hankittu FS voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin.

Yleisiä virhediagnooseja

Koska FS on niin harvinainen häiriö, lääkärit eivät ehkä tunne sitä. FS voi esiintyä myös muiden harvinaisten geneettisten sairauksien, kuten:

• kystinoosi
• Wilsonin tauti
• Hampaiden sairaus
• Lowen oireyhtymä

Oireet voivat johtua tutuimmista sairauksista, mukaan lukien tyypin 1 diabetes. Muita virhediagnooseja ovat seuraavat:

• Kasvun hidastuminen voi johtua kystisesta fibroosista, kroonisesta aliravitsemuksesta tai kilpirauhasen liiallisesta toiminnasta.
• Riisitauti voi johtua D-vitamiinin puutteesta tai perinnöllisistä riisitautityypeistä.
• Munuaisten vajaatoiminta voi johtua mitokondriohäiriöstä tai muista harvinaisista sairauksista.

Fanconin oireyhtymän hoito

FS:n hoito riippuu sen vakavuudesta, syystä ja muiden sairauksien esiintymisestä. FS:ää ei tyypillisesti voida vielä parantaa, mutta oireita voidaan hallita. Mitä aikaisemmin diagnoosi ja hoito aloitetaan, sitä paremmat näkymät.

Lapsille, joilla on perinnöllinen FS, ensimmäinen hoitolinja on korvata välttämättömät aineet, joita vaurioituneet munuaiset eliminoivat liikaa. Nämä aineet voidaan korvata suun kautta tai infuusiona. Tämä sisältää korvaamisen:

• elektrolyytit
• bikarbonaatit
• kalium
• D-vitamiini
• fosfaatit
• vettä (kun lapsi on kuivunut)
• muita mineraaleja ja ravintoaineita

Kalorinen ruokavalio on suositellaan oikean kasvun ylläpitämiseksi. Jos lapsen luut ovat epämuodostuneita, voidaan kutsua fysioterapeutteja ja ortopedisia asiantuntijoita.

Muiden geneettisten sairauksien esiintyminen saattaa vaatia lisähoitoa. Esimerkiksi ihmisille, joilla on Wilsonin tauti, suositellaan vähäkuparista ruokavaliota.

Kystinoosissa FS ratkaistaan ​​onnistuneella munuaisensiirrolla munuaisten vajaatoiminnan jälkeen. Tätä pidetään perussairauden hoitona FS:n hoidon sijaan.

Kystinoosin hoito

On tärkeää aloittaa kystinoosin hoito mahdollisimman pian. Jos FS:ää ja kystinoosia ei hoideta, lapsella voi olla munuaisten vajaatoiminta 10-vuotiaana.

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt lääkkeen, joka vähentää kystiinin määrää soluissa. Kysteamiinia (Cystagon, Procysbi) voidaan käyttää lasten kanssa aloittaen pienellä annoksella ylläpitoannokseen asti. Sen käyttö voi viivyttää munuaisensiirron tarvetta 6-10 vuotta. Kystinoosi on kuitenkin systeeminen sairaus. Se voi aiheuttaa ongelmia muiden elinten kanssa.

Muita kystinoosin hoitoja ovat:

• kysteamiinisilmätipat vähentämään kystiinikertymiä sarveiskalvossa
• kasvuhormonin korvaaminen
• munuaissiirto

Lasten ja muiden FS-potilaiden jatkuva seuranta on välttämätöntä. On myös tärkeää, että FS-potilaat noudattavat johdonmukaisesti hoitosuunnitelmaansa.

Ostettu FS

Kun FS:n aiheuttavan aineen käyttö lopetetaan tai annosta pienennetään, munuaiset palautuvat ajan myötä. Joissakin tapauksissa munuaisvaurio voi jatkua.

Fanconin oireyhtymän näkymät

FS:n näkymät ovat nykyään huomattavasti paremmat kuin vuosia sitten, jolloin kystinoosi- ja FS-potilaiden elinikä oli paljon lyhyempi. Kysteamiinin ja munuaissiirtojen saatavuus mahdollistaa sen, että monet FS- ja kystinoosista kärsivät ihmiset voivat elää melko normaalia ja pidempään.

Uusi teknologiaa kehitetään vastasyntyneiden ja imeväisten kystinoosin ja FS:n seulomiseen. Tämä mahdollistaa hoidon aloittamisen aikaisin. Tutkimustyö jatkuu myös uusien ja parempien hoitomuotojen, kuten kantasolusiirtojen, löytämiseksi.