Mitä tarkoittaa, ettei nännejä ole (Athelia)?

Mikä on athelia?

Miltä tämä tila näyttää?

Athelia ilmenee eri tavalla sen aiheuttaneen sairauden mukaan. Tyypillisesti atheliaa sairastavilta ihmisiltä puuttuu sekä nänni että areola – värillinen ympyrä nännin ympärillä. Nänni saattaa puuttua vartalon toiselta tai molemmilta puolilta.

Ihmiset, joilla on Puolan oireyhtymä, voivat syntyä ilman koko rintaa, nänniä ja areolaa toisella puolella. Yhden tai molempien rintojen puuttumista kutsutaan amastiaksi.

Mikä aiheuttaa tämän tilan?

Atheliaa aiheuttavat sellaiset sairaudet kuin Puolan oireyhtymä ja ektodermaalinen dysplasia.

Puolan syndrooma

Puolan oireyhtymä vaikuttaa noin 1/20 000 vastasyntynyttä. Se on nimetty brittiläisen kirurgin Alfred Polandin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran 1800-luvulla.

Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän. He ajattelevat, että se voi johtua verenkiertohäiriöstä kohdussa vauvan kuudennen kehitysviikon aikana.

Puolan oireyhtymä voi vaikuttaa valtimoihin, jotka tarjoavat verta kasvavan vauvan rintakehään. Uskotaan, että veren puute estää rintakehää kehittymästä normaalisti.

Harvoin, Puolan oireyhtymä johtuu geenimuutoksesta, joka periytyy perheiden kautta.

Lapsilla, jotka ovat syntyneet tämän sairauden kanssa, on puuttuvia tai alikehittyneitä lihaksia toiselta puoleltaan. Heiltä puuttuu yleensä osa rintalihaksesta, jota kutsutaan pectoralis majoriksi.

Muita Puolan oireyhtymän oireita ovat:

• puuttuvat tai alikehittyneet kylkiluut vartalon toiselta puolelta
• puuttuva tai alikehittynyt rinta ja nänni toisella vartalon puolella
• nauhalliset sormet toisella kädellä
• lyhyet luut kyynärvarressa
• harvat kainalokarvat

Ektodermaaliset dysplasiat

Ektodermaaliset dysplasiat ovat yli 180 erilaisen geneettisen oireyhtymän ryhmä. Nämä oireyhtymät vaikuttavat ihon, hampaiden, hiusten, kynsien, hikirauhasten ja muiden kehon osien kehitykseen.

Niitä tapahtuu, kun ektodermaalinen kerros alkiossa – joka synnyttää ihoa, hampaita, hiuksia ja muita elimiä – ei kehity kunnolla.

Ihmiset, joilla on ektodermaalinen dysplasia, voivat kokea oireita, kuten:

• ohuet hiukset
• puuttuvat tai epämuodostuneet hampaat
• kyvyttömyys hikoilla (hypohidroosi)
• näkö- tai kuulonmenetys
• puuttuvat tai alikehittyneet sormet tai varpaat
• huuli- tai kitalakihalkeama
• epätavallinen ihonväri
• ohuet, hauraat, halkeilevat tai muuten heikentyneet kynnet
• rintojen kehityksen puute
• vaikeuksia hengittää

Geneettiset mutaatiot aiheuttavat ektodermaalista dysplasiaa. Nämä geenit voivat siirtyä vanhemmilta lapsille tai mutatoitua (muuttua) vauvan syntyessä.

Muut syyt

Muita atelian syitä ovat:

• Progerian oireyhtymä. Tämä tila saa ihmiset ikääntymään hyvin nopeasti.
• Yunis Varonin oireyhtymä. Tämä harvinainen, perinnöllinen sairaus vaikuttaa kasvoihin, rintaan ja muihin kehon osiin.
• Päänahka-korva-nännin oireyhtymä. Tämä sairaus aiheuttaa karvaton laastarin muodostumisen päänahan päälle, alikehittyneiden korvien ja molemmilta puolilta puuttuvat nännit tai rinnat.
• Al-Awadi-Rass-Rothschildin oireyhtymä. Tämä harvinainen, perinnöllinen geneettinen tila ilmenee, kun luut ovat huonosti muodostuneita.

Kuka on vaarassa saada tämä tila?

Lapsella on todennäköisemmin syntyä athelia, jos toisella vanhemmalla on sairaus, joka aiheuttaa sen. Puolan syndrooma on yleisempää pojilla kuin tytöillä, mutta ektodermaalinen dysplasia vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin.

Lisääkö tämä tila riskiäsi muille?

Athelia ei ole sama asia kuin amastia, joka syntyy, kun koko rinta puuttuu. On kuitenkin mahdollista, että nämä kaksi ehtoa esiintyvät yhdessä.

Harvinaisissa tapauksissa Puolan oireyhtymää sairastavilla tytöillä voi olla amastia: koko rinta ja nänni vahingoittuneelta kehon puolelta puuttuvat.

Ovatko muut komplikaatiot mahdollisia?

Nännien puute itsessään ei aiheuta komplikaatioita. Mutta jotkin ateliaa aiheuttavat olosuhteet voivat johtaa terveysongelmiin. Esimerkiksi vaikea Puolan oireyhtymä voi vaikuttaa keuhkoihin, munuaisiin ja muihin elimiin.

Jos sinulta puuttuu nänni, et voi imettää vauvaasi sillä puolella.

Onko hoito tai hoito tarpeen?

Sinun ei tarvitse hoitaa Atheliaa, ellei puuttuvan nännin esiintyminen häiritse sinua.

Jos sinulta puuttuu koko rinta, voit tehdä jälleenrakennusleikkauksen käyttämällä vatsan, pakaran tai selän kudosta. Nänni ja areola voidaan sitten luoda toisen toimenpiteen aikana.

Muovaa nänni kudosläpän oikeaan muotoon kirurgisi.

Halutessasi voit tatuoida ihollesi areola-muodon. Uudemmissa 3-D-tatuointimenetelmissä käytetään pigmentillä päällystettyjä värähteleviä neuloja realistisemman, kolmiulotteisemman näköisen nännin luomiseksi.

Mitkä ovat näkymät?

Yksilöllinen näkemys riippuu siitä, mikä tila aiheutti athelian. Lievä Puolan oireyhtymä ei välttämättä aiheuta terveysongelmia – tai edes havaittavissa. Vakavammat tapaukset voivat vaikuttaa elimiin, kuten keuhkoihin tai munuaisiin, mikä voi aiheuttaa komplikaatioita.

Jos sinulla tai lapsellasi on syntynyt athelia, lääkärisi on paras resurssi saada tietoa yleisestä terveydestäsi ja mahdollisista komplikaatioistasi.

Kuinka selviytyä

Athelia ja sen aiheuttavat olosuhteet voivat vaikuttaa itsetuntosi. Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä kehosi muutoksista, saatat olla hyödyllistä keskustella psykologin, terapeutin tai muun mielenterveysalan ammattilaisen kanssa.

Voit myös liittyä tukiryhmään ihmisille, jotka jakavat sairauden. Kysy lääkäriltäsi, voivatko he suositella tukiryhmää verkossa tai alueellasi.