Vaikka spinaaliseen lihasatrofiaan (SMA) ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, hoitoja ja hoitoja on saatavilla. Tämä tarkoittaa, että on monia tapoja keskittyä parhaan mahdollisen elämänlaadun saavuttamiseen. Ihmiset, joilla on SMA, luottavat hoito- ja hoitovaihtoehtoihin elääkseen mahdollisimman mukavasti ja tuottavasti.
Mutta koska oireissa ja vaikeusasteissa on niin monia vaihteluita, mistä tiedät, mikä on parasta sinulle tai rakkaallesi? Alla on neljä kysymystä, joita voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi, jotta voit määrittää oikeat vaihtoehdot olosuhteisiisi.
1. Millaisia ”elämänlaadun” hoitoja on saatavilla?
On tärkeää pystyä tekemään asioita, joista pidät, ja tutkia kiinnostuksen kohteita, jotka sopivat fyysisiin kykyihisi. SMA:n aiheuttama vakava lihasheikkous ja atrofia eivät vaikuta vain fyysiseen voimaan. Ne voivat myös vakavasti vaikuttaa kykyyn hengittää, niellä ja joskus puhua.
Mahdollisimman aktiivisena pysyminen on elintärkeää SMA:n etenemisen hidastamiseksi ja korkean elämänlaadun ylläpitämiseksi. Fysioterapia voi auttaa asennossa, ehkäistä nivelten liikkumattomuutta ja auttaa ylläpitämään voimaa. Venytysharjoitukset voivat auttaa vähentämään kouristuksia ja parantamaan liike- ja verenkiertoa. Lämmön käyttö voi väliaikaisesti lievittää lihaskipua ja jäykkyyttä.
SMA:n edetessä puhe-, pureskelu- ja nielemisongelmiin on saatavilla hoitoja. Apulaitteet voivat auttaa SMA-potilasta kävelemään, puhumaan ja syömään, mikä voi auttaa häntä säilyttämään itsenäisyytensä.
2. Mitä reseptihoidot voivat auttaa minua?
Lihaskipuja ja -kouristuksia, liikeradan heikkenemistä sekä pureskelu-, nielemis- ja kuolaamiseen liittyviä ongelmia voidaan hoitaa reseptilääkkeillä.
The
Masennus ja ahdistus ovat kaksi epäsuoraa vaikutusta, jotka ovat yleisiä SMA:n kanssa. Keskusteleminen ohjaajan tai terapeutin kanssa voi olla hyvä tapa käsitellä näitä ongelmia. Joissakin tapauksissa sopiva reseptilääkkeiden tuki on vaihtoehto.
3. Olen kuullut useista jännittävistä uusista SMA-hoidoista. Mitä ne ovat ja ovatko ne minun käytettävissäni?
Nusinersen (myydään tuotenimellä Spinraza) oli ensimmäinen FDA:n hyväksymä SMA-hoito. Se ei paranna SMA:ta, mutta se voi hidastaa tilaa. The New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistun artikkelin mukaan noin 40 prosenttia tätä lääkettä käyttäneistä koki taudin etenemisen hidastuvan. Monet osallistujat ilmoittivat myös parantuneesta lihasvoimasta lääkkeen avulla.
Onasemnogene abeparvovec (myydään tuotenimellä Zolgensma) sai FDA:n hyväksynnän vuonna 2019. Se on alle 2-vuotiaille lapsille tarkoitettu geeniterapia. Se käsittelee yleisimpiä SMA-tyyppejä. Kliinisen tutkimuksen osallistujat näkivät parempaa lihasten liikettä ja toimintaa ja pystyivät saavuttamaan virstanpylväitä, kuten ryömimisen ja istumisen.
Spinraza ja Zolgensma ovat historian kalleimpia lääkkeitä. Voit kuitenkin tarkistaa vakuutusyhtiöltäsi, kattavatko ne nämä lääkkeet. Saatat myös saada taloudellista apua valmistajien potilasapuohjelmien kautta.
Spinrazan alkuhoitojen hinta on 750 000 dollaria. Myöhemmät hoidot voivat lisätä jopa satoja tuhansia dollareita enemmän. Kerta-annos Zolgensmaa maksaa 2 125 000 dollaria.
Terveydenhuollon tarjoajasi tulee auttaa sinua ymmärtämään kaikki näihin lääkkeisiin liittyvät mahdolliset edut ja riskit ennen kuin hyväksyt hoidon.
4. Olenko hyvä ehdokas kliinisiin kokeisiin?
Monet SMA:ta sairastavat ihmiset ovat kiinnostuneita kliinisistä kokeista toivoen tilansa paranemista tai jopa paranemista. Mutta kliiniset tutkimukset ovat usein monimutkaisia ja saattavat olla vähemmän hyödyllisiä kuin ihmiset toivovat. Vaikka perimmäisenä tavoitteena on aina tehokas hoito, joka on saatavilla avoimilla markkinoilla, se ei ole tulos useimmille koelääkkeille.
Itse asiassa useimmat koelääkkeet eivät koskaan saa FDA:n hyväksyntää. Vuonna 2016 riippumaton ja validoitu tutkimus paljasti yllättävän trendin: FDA:n hyväksyntä koelääkkeille on laskenut dramaattisesti vuodesta 2004 noin 10 prosenttiin. Toisin sanoen jokaista 100 hyväksyntää hakevaa lääkettä kohden vain 10 läpäisee prosessin. Tämä sisältää lääkkeet, jotka saattavat hoitaa SMA:ta. Voittoa tavoittelemattoman järjestön Cure SMA:n mukaan suurimmat syyt epäonnistumiseen ovat turvallisuusongelmat, tehon puute ja valmistusongelmat.
Kokeiluun osallistuminen on henkilökohtainen päätös, ja sinun tulee punnita vaihtoehtojasi huolellisesti riskejä vastaan. Terveydenhuollon tarjoaja voi auttaa sinua löytämään tutkimukset, joihin olet oikeutettu, mutta on tärkeää hallita odotuksiasi. Kokeissa on jonkin verran nousupotentiaalia, mutta niihin liittyy mahdollisesti tuntemattomia terveysriskejä. Useimmat ihmiset eivät näe merkittäviä tuloksia.
Löydät täydellisen luettelon aktiivisista USA:n tutkimuksista osoitteessa ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Monet yliopistot, sairaalat, biotekniikan tutkijat ja kaupalliset lääkeyhtiöt etsivät aktiivisesti parempia tapoja hoitaa SMA:ta. Siihen asti vaihtoehtojesi ymmärtäminen ja tietoon perustuvien valintojen tekeminen hoidosta voi olla tehokkaita tapoja auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään parasta elämääsi.
