Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon eri osiin. Se johtuu muutoksista kromosomissa 15. Ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi parantaa ihmisen elämänlaatua.
Asiantuntijat arvioivat sen
Tässä ovat oireet, joita henkilö voi kokea PWS:n kanssa, mikä sen aiheuttaa ja mitkä ovat sairauden kanssa elävien ihmisten näkymät.
Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
PWS on a
PWS:n vaikutukset voivat olla erilaisia kullekin sitä sairastavalle henkilölle. Yksi sen tunnusomaisimmista piirteistä on ylensyöminen, joka alkaa yleensä joskus taaperovuosina.
Oireyhtymä voi myös vaikuttaa ihmisen mielialaan ja käyttäytymiseen sekä fyysiseen ja älylliseen kehitykseen.
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?
Saatat huomata PWS-oireita pian lapsesi syntymän jälkeen. Oireet kehittyvät ajan myötä, kun vauvoista kasvaa lapsia ja aikuisia.
Oireet vauvoilla
PWS-sairaudella syntyneillä vauvoilla on tyypillisesti selkeät kasvonpiirteet, kuten mantelinmuotoiset silmät, ohut ylähuuli ja pään kapeneminen, joka alkaa heidän ohimoistaan.
Muita oireita ovat:
-
hypotonia (alentunut lihasjännitys)
- floppy vauva
- huono reagointikyky
- heikko itku
- heikentyneet refleksit
- letargia
- ruokintavaikeuksia
- epäonnistuminen menestyä
- huono imurefleksi
-
pieni penis ja kivespussi
- laskeutumattomat kivekset
- pieni klitoris ja häpyhuulet
Oireet lapsilla ja aikuisilla
Lapsen ensimmäisen ja neljännen syntymäpäivän välillä saatat huomata hänen ruokahalunsa dramaattisen lisääntymisen. Itse asiassa lapsen ruokahalu voi lisääntyä niin paljon, että se johtaa liialliseen ylensyömiseen – jota kutsutaan myös polyfagiaksi – ja painonnousuun tai liikalihavuuteen.
Hormonaaliset ongelmat
- kasvuhormoniongelmia
- lisämunuaisten vajaatoiminta
- hypogonadismi
- murrosiän alkamisen viivästyminen
- ensimmäisten kuukautisten viivästyminen
- lyhytkasvuinen
- kilpirauhasen vajaatoiminta
Käyttäytymisongelmat
-
ekscoriation (ihonpoiminta)
-
pakko-oireinen käyttäytyminen
- lyhytaikaiset muistiongelmat
- muuta ongelmakäyttäytymistä
Muut ongelmat
- puheen viive
- kehityksen viivästyksiä
- kehitysvamma
-
likinäköisyys (likinäköisyys) ja muut silmäongelmat
-
skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus)
-
kyfoosi (roundback)
-
hampaiden narskuttelu, pehmeä emali tai muut hammasongelmat
Mikä aiheuttaa Prader-Willin oireyhtymän?
PWS johtuu geeneistä, jotka ovat
Useimmilla PWS-potilailla oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Sen sijaan geenit puuttuvat sattumalta.
- 60 %:lla ihmisistä, joilla on PWS, kromosomin 15 kopio isältä hedelmöittymisen aikana muuttuu tai häviää.
- 35 %:lla PWS-potilaista kaksi kopiota kromosomista 15 periytyvät äidiltä hedelmöittymisen aikana eikä yhtäkään isältä.
- Alle 5 %:lla ihmisistä, joilla on PWS, isän (miehen) kopio kromosomista 15 on täysin yhdessä – mutta Prader-Willin alueen geenit eivät toimi niin kuin niiden pitäisi.
- Muille ihmisille, joilla on PWS, tapahtuu jotain, jota kutsutaan translokaatioksi. Isältä saadut kromosomin 15 geenit sekoittuvat muiden kromosomien geenien kanssa.
Kielellä on väliä
Huomaat, että käytämme tässä artikkelissa binääritermiä “isä”. Vaikka ymmärrämmekin, että tämä termi ei välttämättä vastaa sukupuolikokemustasi, se on termi, jota käyttävät tutkijat, joiden tietoihin viitattiin.
Tässä tapauksessa geneettinen hedelmöitys vaatii kahden ”vanhemman” panoksen – geneettisesti yhdeltä XX-kromosomiltaan ja yhdeltä XY-kromosomiselta henkilöltä.
Pyrimme raportoimaan tutkimukseen osallistuneista ja kliinisistä löydöistä mahdollisimman tarkasti, ja näillä termeillä tutkija kuvaili XY-vanhemman geneettistä panosta.
Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tutkimukset ja kyselyt eivät raportoineet tietoja tai niissä ei ehkä ole ollut osallistujia, jotka ovat transsukupuolisia, ei-binaarisia, sukupuolen suhteen poikkeavia, sukupuolisia, sukupuolisia tai sukupuolettomia.
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän komplikaatiot?
Suurin osa PWS:n komplikaatioista syntyy liikalihavuudesta, ja ne voidaan estää hoidoilla ja painonhallinnassa.
Liikalihavuuteen liittyviä komplikaatioita ovat mm.
- tyypin 2 diabetes
- uniapnea
- verenpainetauti
- korkea kolesteroli
- sydänsairaus
- keuhko-ongelmia
Hormonaalisia komplikaatioita ovat hedelmättömyys (kyvyttömyys saada lapsia) ja osteoporoosi (luun tiheyden lasku).
Ahmiminen on toinen komplikaatio. PWS-potilaat voivat syödä liikaa vaarallisia ruokia, kuten roskia. Pakko syödä voi olla niin voimakas, että ihmiset piilottavat ruokaa, yrittävät varastaa ruokaa tai ryhtyvät muuhun haitalliseen käyttäytymiseen ruoan ympärillä.
Mikä on Prader-Willin oireyhtymän hoito?
PWS:ään ei ole parannuskeinoa. Hoito voi auttaa ratkaisemaan henkilön erityisiä terveysongelmia ja parantamaan hänen elämänlaatuaan.
Lapsuus ja lapsuus
- ravitsemusapu, kuten laitteet, jotka auttavat pikkulasten ruokinnassa
- ylensyömisen valvontaa
- hormoneja tukevat lääkkeet, mukaan lukien:
- kasvuhormoni
- testosteroni
- istukkahormoni
- estrogeeni
- fysioterapia
- käyttäytymisterapiaa
- puheterapia
- oppimisen tuki
Aikuisuus
Useimmat aikuiset, joilla on PWS, eivät voi elää itsenäisesti. Ne, jotka eivät asu vanhempiensa luona, voivat hyötyä tukevasta elinympäristöstä, kuten ryhmäkodista. Asuinympäristöissä PWS-potilaat voivat seurustella, työskennellä valvotuissa töissä ja saada tarvitsemaansa lääketieteellistä hoitoa.
Jos lapsesi on lähellä aikuisuutta, ota yhteyttä lääkäriin ja keskustele seuraavista vaiheista. Voit myös harkita vaihtoehtoisen huoltajan nimeämistä iän myötä.
Elämäntapa
Säännöllinen sairaanhoito on tärkeää henkilölle, jolla on PWS. Lääkäri voi myös ehdottaa lisätoimenpiteitä, joita voit tehdä kotona, mukaan lukien:
- säännöllinen harjoittelu ja liikkeet kohtuullisen painon edistämiseksi
- syö monipuolista ruokavaliota säännöllisillä aterioilla
- rajoittamalla vapaata ruoan saantia ahmimisen helpottamiseksi
- jäsentää päivää auttamaan käyttäytymisongelmissa
- nojautumalla tukiryhmiin resurssien saamiseksi
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät?
PWS-potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noin
Painonhallinta on tässä tärkein tekijä. Jos henkilö, jolla on PWS, pystyy säilyttämään kohtuullisen painon, hänen elinajanodote ei välttämättä vaikuta yhtä paljon.
Kuinka Prader-Willin oireyhtymä diagnosoidaan?
Diagnoosi voidaan tehdä perusfysikaalisella tutkimuksella ja geneettisellä testillä.
Lääkäri etsii oireyhtymän klassisia merkkejä, kuten heikkoutta tai floppinessa, niihin liittyviä kasvojen piirteitä ja liiallista painonnousua pienillä lapsilla.
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärisi määrää geneettisen verikokeen etsiäkseen kromosomiin 15 liittyviä ongelmia.
Voitko estää Prader-Willin oireyhtymän?
Jälleen PWS:n aiheuttava geenimuutos tapahtuu yleensä sattumalta. Tämän seurauksena et voi estää oireyhtymää.
Myöskään erityisiä riskitekijöitä ei ole. PWS vaikuttaa molempiin sukupuoliin tasapuolisesti, ja sitä on havaittu kaikissa populaatioissa ympäri maailmaa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Mitkä ovat mahdollisuudet saada useampi kuin yksi lapsi, jolla on PWS?
Jos sinulla on yksi lapsi, jolla on PWS, mahdollisuutesi saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä, on alle 1 %.
Useimmille ihmisille, joilla on PWS, se tapahtuu satunnaisen geneettisen muutoksen vuoksi lisääntymisen aikana.
Voidaanko PWS diagnosoida ennen lapsen syntymää?
Lääkärisi voi määrätä diagnoosin
Mitä tukea on saatavilla PWS-potilaille ja heidän perheilleen?
Tutustu Prader-Willi-syndroomayhdistykseen. Lääkärisi voi myös ehdottaa paikallisia tukiryhmiä ja resursseja.
PWS on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehoon ja käyttäytymiseen. Jos lapsesi sai PWS-diagnoosin, hän saattaa tarvita lääkäreiden tiimin auttamaan erilaisissa terveys- ja kehitysasioissa. Oikealla hoidolla ja tuella PWS-potilas voi elää täyttä elämää ja mahdollisesti välttää liikalihavuuteen liittyviä komplikaatioita.
