Kystinen fibroosi johtuu geneettisistä muutoksista ja se on aina läsnä syntymähetkellä. Vaikka kystinen fibroosi on harvinaista, sitä ei diagnosoida joillakin ihmisillä, joilla on lieviä oireita ennen kuin he ovat aikuisia. Tätä kutsutaan aikuisen kystiseksi fibroosiksi.
Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa CTFR-geeniin. Tila vaikuttaa ympäriinsä
CF-potilaat voivat vaurioitua sisäelimissään limakalvotukosten ja tulehduksen vuoksi. CF:n komplikaatiot voivat olla vakavia lapsille, jotka eivät saa hoitoa, joten tilan seulonta tapahtuu yleensä vauvan syntymän yhteydessä.
Sen
Kun CF havaitaan myöhemmin elämässä, sitä kutsutaan “aikuisen alkavaksi CF:ksi”. Aikuisen CF:n syyt, diagnoosi ja riskitekijät eivät ole niin erilaisia kuin lapsuuden CF. (squibler.io)
Lue lisää kystisestä fibroosista.
Voidaanko kystinen fibroosi diagnosoida aikuisilla?
CF voidaan diagnosoida aikuisilla, vaikka sitä pidetään epätavallisena.
Tietoja tästä aiheesta on vähän, mutta Italiasta saatujen tietojen analyysi osoitti, että vuodesta 2018 alkaen
Syitä, miksi CF voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä, ovat seuraavat tekijät.
Rajoitettu pääsy sairaanhoitoon
Henkilö, jolla ei ole ollut jatkuvaa pääsyä lääketieteelliseen hoitoon lapsuudessa, voi myöhemmin elämässä saada selville, että hänellä on CF. Jos olet syntynyt maassa, jossa geneettinen testaus ei ole tyypillinen osa synnytyshoitoa, tai jos olet kasvanut tilanteessa, jossa hoitajasi ei voinut viedä sinua säännöllisiin tarkastuksiin, on mahdollista, että CF-tautisi jäi havaitsematta.
Lieviä oireita
CF voi aiheuttaa tahmeita limakalvotukoksia, jotka johtavat keuhkotulehduksiin ja muihin komplikaatioihin, ja se voi myös vahingoittaa sisäelimiäsi.
On mahdollista, että lapsuutesi ja nuoruudessasi nämä oireet eivät koskaan ilmaantuneet tavalla, joka huolestuttaisi ympärilläsi olevia ihmisiä. Joillakin ihmisillä on yksinkertaisesti lievempiä CF-oireita koko elämänsä ajan, jopa ilman hoitoa.
Tuntematon sukuhistoria
CF-potilailla on geneettisiä muutoksia, jotka he perivät molemmilta vanhemmilta, mutta saatat myös periä yhden CF-geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Jos näin tapahtuu, sinulla ei luultavasti ole CF:ää, mutta olet niin kutsuttu tämän geenin “kantaaja” ja saatat välittää geenin lapsillesi.
Ihmiset, jotka tietävät sukuhistoriansa, ovat yleensä tietoisia heihin liittyvistä ihmisistä, joilla oli CF, ja tämä on lippu jokaiselle terveydenhuollon ammattilaiselle, että sinulla saattaa olla CF-geenit. Jos sinut adoptoitiin tai et kasvanut kotona syntymävanhempasi kanssa, et ehkä tiedä CF:stä geenihistoriastasi.
Synnytystesti CF-kantajastatuksen varalta
Prenataalinen geneettinen testaus sen selvittämiseksi, oletko CF-kantaja, on saatavilla ja tarjotaan yleensä synnytyksen aikana. CF-testi voidaan tehdä verestäsi, syljestäsi tai kudoksesta posken sisäpuolelta.
Jos olet raskaana, kysy terveydenhuollon ammattilaiselta CF-testauksesta. Ihmisillä, joilla on CF-tauti, on 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on CF-tauti ja 50 prosentin todennäköisyys saada lapsi, joka on CF:n kantaja jokaisen raskauden aikana, riippuen siitä, onko heidän kumppanillaan CF vai CF-geenien kantaja. .
Ympäristön leimahdus
CF-oireet ovat harvoin staattisia, mutta esiintyy voimakkuuden jaksoja, joita kutsutaan “leimahduksiksi”, jotka voivat aktivoitua laukaisimilla, joille olet alttiina.
Sinulla ei ole ehkä koskaan ollut vakava CF-oireesi paheneminen vasta myöhemmin elämässäsi. Altistuminen pölylle, allergeeneille, kemikaaleille tai savulle voi aiheuttaa pahenemisen ja hakeutua lääkärin hoitoon, mikä johtaa myöhempään CF-diagnoosiin.
Mitkä ovat aikuisten kystisen fibroosin oireet?
Kun sinulla on CF, kehosi muodostamassa limassa on enemmän suolaa kuin normaalisti. Liiallinen suola tekee limasta tahmeampaa ja vähemmän liukasta. Aikuisten ja lasten CF:n oireet johtuvat enimmäkseen tästä ilmiöstä.
Aikuisten alkavan CF:n yleisiä oireita ovat:
- jatkuva yskä
- hengenahdistus
- toistuvia hengitystieinfektioita
- suolaisen makuinen iho
- ihottumia
- ihoinfektiot
- vaikeuksia saada painoa
- turvotus
- ripuli
- ummetus
Mikä aiheuttaa aikuisen kystisen fibroosin?
Aikuisella alkava CF on geneettinen sairaus, ja sen aiheuttaa sama geneettinen mutaatio, joka sinulla oli syntymässäsi. Tämä on totta, vaikka oireesi tunnistettaisiin vasta myöhemmin elämässäsi.
Miten aikuisten kystinen fibroosi diagnosoidaan?
CF-potilailla on korkeampi kloridipitoisuus hiessä. Aikuisen tilan diagnosoimiseksi voidaan tehdä “hikoitesti”. Tämä testi suoritetaan levittämällä ihollesi kemikaalia, joka saa sinut hikoilemaan. Sitten hiki kerätään ja kloridipitoisuudet mitataan.
Jos testitulos on CF-positiivinen, diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
Muita CF:n diagnosointitestejä voivat olla kuvantamistestit (kuten CT-skannaukset) ja keuhkojen toimintatestit.
Mikä on aikuisten kystisen fibroosin hoito?
CF:ää sairastavien aikuisten hoito sisältää tyypillisesti seuraavat vaihtoehdot.
Lääkkeet
- Antibiootit: Antibiootit ovat CF-potilaille tarkoitettuja lääkkeitä hengitystieinfektioiden hoitoon.
- Tulehduskipulääkkeet: Tulehduskipulääkkeitä voidaan määrätä parantamaan keuhkojen toimintaa.
- Keuhkoputkia laajentavat lääkkeet: Keuhkoputkia laajentavia lääkkeitä voidaan käyttää auttamaan hengitysteiden avaamisessa.
Lääkkeitä voidaan antaa myös sumuttimella auttamaan ohut hengityslima.
Hengitysteiden puhdistustekniikat
Hengitysharjoitukset, rintakehän fysioterapia ja lääketieteelliset laitteet, jotka edistävät liman poistumista hengitysteistä, ovat osa CF-potilaiden jokapäiväistä elämää keuhkojen toiminnan ylläpitämiseksi.
Leikkaus
Jos CF on merkittävästi heikentänyt keuhkojesi tehokkuutta, leikkaus voi olla suositeltava vaihtoehto. CF-potilaat tarvitsevat joskus keuhkonsiirron.
Mitkä ovat aikuisten kystisen fibroosin riskitekijät?
Aikuisen alkava CF on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että et voi tehdä mitään muuttaaksesi riskiäsi saada sairaus.
Jotkut ihmiset saavat todennäköisemmin CF:n. Pohjois-Euroopan syntyperää olevat ihmiset näyttävät olevan
Jos tiedät jonkun perheen kummallakin puolella, jolla on tai on ollut CF, sitä pidetään myös riskitekijänä.
Mitkä ovat aikuisiän kystistä fibroosia sairastavien ihmisten näkymät?
CF-potilaiden elinajanodote kasvaa edelleen dramaattisesti. Hoidon innovaatiot ja uudet lääkkeet ovat nostaneet keskimääräistä elinajanodotetta
Ei ole enää epätavallista, että CF-potilaat elävät 50-vuotiaaksi tai sen jälkeen.
On tärkeää huomata, että CF aiheuttaa muita terveysongelmia, kuten maksasairautta, keuhkovaurioita ja ravinteiden imeytymishäiriötä. Jos olet elänyt CF:n kanssa monta vuotta ilman seurantaa tai hoitosuunnitelmaa, on mahdollista, että nämä komplikaatiot ovat jääneet havaitsematta ja voivat vaikuttaa pitkän aikavälin näkemyksiisi CF:n kanssa elämisestä.
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka kystinen fibroosi voi jäädä huomaamatta lapsuudessa?
Ihmisillä, joilla on lievempiä CF-oireita, henkilöillä, joilla ei ole pääsyä lääketieteelliseen hoitoon, ja ihmisillä, joiden CF-riskin katsotaan olevan alhainen etnisen taustansa tai sukuhistoriansa vuoksi, CF-diagnoosia ei välttämättä tehdä varhaisessa elämässä.
Onko olemassa ainutlaatuisia komplikaatioita ihmisille, joilla on aikuisten kystinen fibroosi?
Ihmisillä, joilla ei ole CF-oireita vasta myöhemmällä iällä, voi yksinkertaisesti olla lievempiä CF-oireita, mikä voi tarkoittaa, että heidän komplikaatioiden riskinsä on pienempi. Aikuisten alkavan CF:n ainutlaatuisista riskeistä on parasta keskustella yksilöllisesti terveydenhuoltotiimin kanssa.
Mitkä ovat hoitovaihtoehdot ihmisille, joilla on aikuisiän kystinen fibroosi?
Hoitovaihtoehtoja aikuisille alkaneelle CF:lle ovat antibiootit infektioiden hallitsemiseksi ja ehkäisemiseksi sekä fysioterapia hengitysteiden puhdistamiseksi ja keuhkojen toiminnan suojaamiseksi. Lisäravinteita, jotka auttavat sinua pysymään ravinnossa, ja elämäntapamuutoksia, kuten tupakansavun ja kemikaalien altistumisen välttämistä, voidaan myös suositella.
CF voidaan diagnosoida ihmisillä aikuisina. CF-diagnoosin hoitostrategia myöhemmin elämässä on samanlainen kuin lapsuuden CF-diagnoosin.
