Yleisimmät strabismuksen muodot esiintyvät perheissä. Karsastuksen genetiikka on kuitenkin monimutkaista, joten ei ole aina helppoa ennustaa, periikö lapsi sairauden.
Strabismus on yleinen silmäsairaus, joka yleensä diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Karsastuksessa toinen tai molemmat silmät näyttävät olevan vinossa tai ristissä.
Strabismuksia on monenlaisia. Ehto voi:
- esiintyy lapsenkengissä tai kehittyy ajan myötä
- olla jatkuvaa tai harvoin
- vaikuttaa yhteen tai molempiin silmiin
Strabismus leviää yleensä perheissä. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa, jos sinulla on suvussa strabismus. Lääkäri varmistaa, että lastasi seurataan asianmukaisesti.
Mikä aiheuttaa strabismin?
Tyypillinen silmien kohdistus edellyttää aivojen ja hermojen tarkkaa koordinaatiota, silmien liikkeitä ohjaavia lihaksia ja itse silmämunaa. Strabismus voi johtua ongelmista millä tahansa näistä alueista.
Jotkut strabismin syyt, kuten lihaksiin tai hermoihin liittyvät, ovat läsnä syntymästä lähtien. Muut voivat kehittyä ajan myötä.
Genetiikalla on rooli strabismissa. Jos vanhemmallasi tai sisaruksellasi on strabismus, sinulla on myös suurempi mahdollisuus saada se.
Jotkut geneettiset sairaudet, kuten Downin oireyhtymä, voivat lisätä strabismuksen riskiä. Vuoden 2022 arvion mukaan noin
Muita yleisen lapsuuden karsastuksen riskitekijöitä ovat:
- tietyt silmäsairaudet, kuten:
- keskosten retinopatia
- merkittävä hyperopia (kaukonäköisyys)
- anisometropia (näkeminen toisessa silmässä paljon selkeämpi kuin toisessa)
- sairaudet, kuten aivohalvaus ja epilepsia
- alhainen syntymäpaino (alle
2000 grammaa tai noin 4 puntaa 6 unssia) - synnyttävän vanhemman vanhempi ikä
- tupakointi raskauden aikana
Kuinka suuri osa strabismuksesta johtuu genetiikasta?
Jotkut harvinaiset strabismuksen muodot johtuvat yhden geenin mutaatiosta (muutoksesta). Jotkut näistä mutaatioista ovat hallitsevia, mikä tarkoittaa, että tarvitset vain yhden kopion mutatoidusta geenistä (yhdeltä vanhemmalta) tilan perimiseksi. Toiset ovat resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) periäksesi sen.
Mutta yleisimmissä lapsuuden karsastuksen muodoissa perinnöllisyys on monimutkaisempaa. Tutkimukset ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka voivat vaikuttaa. Geenien ja ympäristön välinen vuorovaikutus aiheuttaa todennäköisimmin lapsuuden karsastuksen.
Kaksos- ja sisarustutkimukset auttavat osoittamaan, kuinka genetiikalla voi olla suuri (mutta ei yksinomainen) rooli karsastuksessa. Identtisiä kaksosia koskevissa tutkimuksissa, joissa toisella kaksosilla on yhteinen lapsuuden karsastus, toisella kaksosella on jopa 82 %:n mahdollisuus saada karsastus. Kaksosilla, jotka eivät ole identtisiä, mahdollisuus on vain 47 %.
Tapahtuuko strabismus perheissä?
Kyllä, karsastus leviää perheissä. Vuoden 2023 tutkimus totesi sen
Jotkut strabismustyypit voivat esiintyä todennäköisemmin perheissä. Samassa tutkimuksessa ihmisillä, joilla oli esotropia (silmät ajautuvat sisäänpäin kohti nenään), oli todennäköisemmin sukuhistoriaa kuin ihmisillä, joilla oli eksotropia (silmät ajautuvat ulospäin).
Onko strabismus hallitseva vai resessiivinen?
Strabismuksen perinnöllinen tapa riippua siitä, onko se samanaikainen vai epäyhtenäinen. “Samanaikainen” tarkoittaa, että silmiesi poikkeama ei muutu katseesi suunnan mukaan. “Incomitant” tarkoittaa, että katseesi suunta voi vaikuttaa poikkeamaan.
Yleisimmät samanaikaisen lapsuuden karsastuksen muodot esiintyvät yleensä perheissä, mutta perinnöllisyys ei ole selvästi hallitseva tai resessiivinen. Se on monimutkaisempi. Tämä on todennäköistä, koska nämä strabismuksen muodot johtuvat monista geneettisten ja ympäristöllisten riskitekijöiden yhdistelmistä.
Harvinaisissa incomitantissa karsastuksessa perinnöllisyys voi olla selkeämpi. Esimerkiksi Duanen oireyhtymä voi periytyä autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa. On myös harvinaisia strabismusmuotoja, joissa on resessiivinen kuvio.
Mitkä geenit liittyvät strabismiin?
Tutkimus on yhdistänyt lapsuusiän karsastuksen yleiset muodot useisiin geneettisiin mutaatioihin, mukaan lukien useissa geeneissä kromosomeissa 4 ja 7. Yhdessä vuonna 2018 tehdyssä tutkimuksessa karsastusta sairastavista perheryhmistä löydettiin mutaatioita myös kromosomeista 1 ja 21.
Mutta tavallisen lapsuuden karsastuksen periytyminen on usein monimutkaista. Tutkijat jatkavat strabismia aiheuttavien geenien etsimistä.
Harvinaiset lapsuuden karsastukset, kuten
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleistä karsastus on?
Kaiken kaikkiaan strabismus on melko yleinen. Sitä esiintyy 2–4 prosentilla lapsista.
Onko strabismus peritty äidiltä vai isältä?
Lapsuuden karsastuksen yleiset tyypit voivat periytyä äidin, isän tai molempien kautta. Tämä karsastus kehittyy todennäköisesti geneettisten ja ympäristöllisten vuorovaikutusten yhdistelmästä.
Esimerkiksi vuoden 2018 tutkimuksessa tunnistettiin geneettinen mutaatio (WRB kromosomissa 21), joka todennäköisemmin kulkee isän linjan kautta.
Millä todennäköisyydellä vanhemmat välittävät strabismin lapselleen?
Yleensä kun toisella vanhemmalla on yhteinen lapsuuden karsastus, hänen lapsellaan on 3–5 kertaa suurempi todennäköisyys sairastua siihen kuin suuremmalla väestöllä.
Harvoin kertoimet voivat olla selvemmin määriteltyjä, kuten silloin, kun vanhemmalla on tunnistettavissa oleva hallitseva tai resessiivinen strabismus.
Lapsesi lääkäri auttaa sinua ymmärtämään riskit ja ohjaa iänmukaisia seuranta- ja seulontatutkimuksia.
Onko amblyopia geneettistä?
Amblyopia (“laiska silmä”) on näön menetys, yleensä toisessa silmässä. Strabismus on yksi mahdollinen syy amblyopiaan, mutta on muitakin syitä.
Amblyopia ei ole geneettinen sairaus, mutta jotkin siihen vaikuttavat tekijät (kuten strabismus) voivat olla geneettisiä.
Strabismus on yleinen silmäsairaus, joka aiheuttaa silmien risteytymistä tai vääristymistä. Strabismuksia on monenlaisia.
Tämä sairaus esiintyy yleensä perheissä, mutta useimpien lapsuuden karsastuksen periytymistä ei voida selvästi ennustaa. Tutkimustyö jatkuu, mutta se on tunnistanut useita geneettisiä ja ympäristöön liittyviä riskitekijöitä.
Karsastuksen varhainen havaitseminen on tärkeää. Hoito voi auttaa varmistamaan näön terveen kehityksen ja ehkäisemään tulevia komplikaatioita.
Kerro lääkärille, jos epäilet, että lapsellasi voi olla karsastusta, jos sinulla on karsaus tai jos perheessäsi esiintyy karsastusta. Lääkärisi voi opastaa sinua tilan seulonnassa ja hallinnassa.
