Yleiskatsaus
Selkäranka on synnynnäinen vika, joka ilmenee, kun selkä- ja selkäytimet eivät muodostu kunnolla. Se on eräänlainen hermoputken vika. Neuraaliputki on kehittyvän alkion rakenne, josta tulee lopulta vauvan aivot, selkäydin ja niitä ympäröivät kudokset.
Normaalisti hermoputki muodostuu raskauden alkuvaiheessa ja sulkeutuu 28. päivänä hedelmöittymisen jälkeen. Spina bifidaa sairastavilla vauvoilla osa hermoputkesta ei sulkeudu tai kehittyy kunnolla aiheuttaen vikoja selkäytimessä ja selkärangan luissa.
Selkäranka voi vaihdella lievästä vaikeaan vian tyypistä, koosta, sijainnista ja komplikaatioista riippuen. Tarvittaessa selkärangan varhainen hoito sisältää leikkauksen – vaikka tällainen hoito ei aina ratkaise ongelmaa kokonaan.
Spina bifidan tyypit
Spina bifidaa voi esiintyä eri tyypeissä: spina bifida occulta, myelomeningocele tai hyvin harvinainen meningocele.
Selkärangan haava
Spina bifida occulta on lievin ja yleisin tyyppi. Spina bifida occulta aiheuttaa pienen eron tai raon yhdessä tai useammassa selkärangan luussa (nikamissa). Monet ihmiset, joilla on spina bifida occulta, eivät edes tiedä sitä, ellei ehto löydy kuvantamistestin aikana, joka on tehty riippumattomista syistä.
Myelomeningocelecele
Tunnetaan myös nimellä avoin spina bifida, myelomeningocele on vakavin tyyppi. Selkäydinkanava on auki useita nikamia pitkin alaselässä tai keskellä. Kalvot ja selkäydinhermot työntyvät tämän aukon läpi syntyessään muodostaen vauvan selkään pussin, joka paljastaa tyypillisesti kudoksia ja hermoja. Tämä ongelma tekee vauvasta alttiita hengenvaarallisille infektioille ja voi myös aiheuttaa halvaantumista sekä virtsarakon ja suolen toimintahäiriöitä.
Selkärangan oireet
Spina bifidan merkit ja oireet vaihtelevat tyypin ja vakavuuden mukaan ja myös yksilöiden välillä.
- Selkärangan haava. Tyypillisesti ei ole merkkejä tai oireita, koska selkäydinhermot eivät ole mukana. Mutta joskus voit nähdä merkkejä vastasyntyneen iholla selkärangan yläpuolella, mukaan lukien epänormaali karvapeite tai pieni kuoppa tai syntymämerkki. Joskus ihon merkit voivat olla merkkejä selkäydinongelmasta, joka voidaan havaita vastasyntyneen MRI: llä tai selkärangan ultraäänellä.
-
Myelomeningocelecele. Tässä vakavassa spina bifidassa:
- Selkäydinkanava pysyy auki useita nikamia pitkin alaselässä tai keskellä.
- Sekä kalvot että selkäydin tai hermot ulkonevat syntyessään muodostaen pussin.
- Kudokset ja hermot ovat yleensä alttiina, vaikka joskus iho peittää pussin.
Milloin sinun on mentävä lääkäriin?
Tyypillisesti myelomeningocele diagnosoidaan ennen syntymää tai heti sen jälkeen, kun lääketieteellistä hoitoa on saatavilla. Näitä lapsia tulisi seurata erikoistunut lääkäreiden koko elämänsä ajan, ja perheitä tulisi kouluttaa erilaisiin komplikaatioihin, joita on tarkkailtava.
Lapsilla, joilla on spina bifida occulta, ei yleensä ole oireita tai komplikaatioita, joten yleensä tarvitaan vain rutiininomaista lastenhoitoa.
Mikä aiheuttaa spina bifidan?
Lääkärit eivät ole varmoja, mikä aiheuttaa spina bifidan. Spina bifidan uskotaan johtuvan geneettisten, ravitsemuksellisten ja ympäristöriskitekijöiden yhdistelmästä, kuten hermoputken vikojen suvusta ja folaatin (B-9-vitamiinin) puutteesta.
Riskitekijät
Spina bifida on yleisempi valkoisten ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa, ja naiset kärsivät useammin kuin miehet. Vaikka lääkärit ja tutkijat eivät tiedä varmasti, miksi spina bifida esiintyy, he ovat tunnistaneet joitain riskitekijöitä:
- Folaatin puute. Folaatti, B-9-vitamiinin luonnollinen muoto, on tärkeä terveen vauvan kehitykselle. Synteettistä muotoa, jota löytyy lisäravinteista ja väkevöidyistä elintarvikkeista, kutsutaan foolihapoksi. Folaatin puutos lisää selkärangan ja muiden hermoputken vikojen riskiä.
- Perhehistoria hermoputken vikoja. Pariskunnilla, joilla on yksi lapsi, jolla on hermoputken vika, on hieman suurempi mahdollisuus saada toinen vauva, jolla on sama vika. Tämä riski kasvaa, jos sairaus on vaikuttanut kahteen edelliseen lapseen. Lisäksi hermoputken vajaatoiminnalla syntyneellä naisella on suurempi mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on selkäydin. Useimmat selkäydinnestettä sairastavat vauvat ovat kuitenkin syntyneet vanhemmille, joilla ei ole perinnöllisyyttä.
- Jotkut lääkkeet. Esimerkiksi kouristuslääkkeet, kuten valproiinihappo (Depakene), näyttävät aiheuttavan hermoputken vikoja raskauden aikana. Tämä ongelma saattaa tapahtua, koska nämä lääkkeet häiritsevät kehon kykyä käyttää folaattia ja foolihappoa.
- Diabetes. Diabetesta sairastavilla naisilla, joilla ei ole hyvin hallittua verensokeria, on suurempi riski saada vauva selkärangan kanssa.
- Lihavuus. Raskautta edeltävä lihavuus liittyy hermoputken synnynnäisten vikojen, mukaan lukien spina bifida, lisääntyneeseen riskiin.
- Lisääntynyt kehon lämpötila. Jotkut todisteet viittaavat siihen, että kohonnut kehon lämpötila (hypertermia) raskauden alkuviikolla voi lisätä selkärangan riskiä. Kehon ytimen lämpötilan kohottaminen kuumeesta tai saunan tai porealtaan käytöstä on liittynyt mahdolliseen hieman suurentuneeseen selkärangan riskiin.
Jos sinulla on spina bifidan riskitekijöitä, keskustele lääkärisi kanssa siitä, tarvitsetko suuremman annoksen tai reseptiannoksen foolihappoa jo ennen raskauden alkamista.
Jos käytät lääkkeitä, kerro siitä lääkärillesi. Jos suunnittelet eteenpäin, joitakin lääkkeitä voidaan säätää spina bifidan mahdollisen riskin vähentämiseksi.
Selkärangan komplikaatiot
Selkäranka voi aiheuttaa vähäisiä oireita tai lieviä fyysisiä vammoja. Mutta vaikea selkäranka voi johtaa merkittävämpiin fyysisiin vammoihin. Vakavuuteen vaikuttavat:
- Hermoputken vian koko ja sijainti
- Peittääkö iho vaurioituneen alueen vai ei
- Mitkä selkäydinhermot tulevat ulos selkäytimen vaurioituneelta alueelta
Tämä luettelo mahdollisista komplikaatioista voi tuntua ylivoimaiselta, mutta kaikki lapset, joilla on selkäranka, eivät saa kaikkia näitä komplikaatioita. Ja nämä olosuhteet voidaan hoitaa.
- Kävely- ja liikkumisongelmat. Jalkojen lihaksia hallitsevat hermot eivät toimi kunnolla selkärangan vian alueen alapuolella. Tämä ongelma voi aiheuttaa jalkojen lihasheikkoutta ja joskus halvaantumista. Se, pystyykö lapsi kävelemään, riippuu tyypillisesti vian sijainnista, sen koosta ja ennen ja jälkeen syntymän saadusta hoidosta.
-
Ortopediset komplikaatiot. Lapsilla, joilla on myelomeningocele, voi olla erilaisia jalkojen ja selkärangan ongelmia, koska heikot lihakset jaloissa ja selässä. Ongelmatyypit riippuvat vian sijainnista. Mahdollisia ongelmia ovat ortopediset ongelmat, kuten:
- Kaareva selkä (skolioosi)
- Epänormaali kasvu
- Lonkan dislokaatio
- Luun ja nivelten epämuodostumat
- Lihassupistumat
- Suolen ja virtsarakon ongelmat. Hermot, jotka toimittavat virtsarakon ja suolet, eivät yleensä toimi kunnolla, kun lapsilla on myelomeningocele. Syynä on se, että suoliston ja virtsarakon syöttävät hermot tulevat selkäytimen alimmalta tasolta.
- Nesteen kertyminen aivoihin (hydrocephalus). Vauvat, joilla on myelomeningokseeli, kokevat usein nesteen kertymistä aivoihin, mikä tunnetaan hydrokefaliana.
-
Shuntin toimintahäiriö. Aivoihin hydrokefaluksen hoitoon sijoitetut shuntit voivat lakata toimimasta tai saada tartunnan. Varoitusmerkit voivat vaihdella. Jotkut varoitusmerkeistä shundista, joka ei toimi, ovat:
- Päänsärky
- Oksentelu
- Uneliaisuus
- Ärtyneisyys
- Turvotus tai punoitus shuntin varrella
- Sekavuus
- Silmien muutokset (katse alaspäin)
- Ruokintaongelmia
- Kouristukset
- Chiarin epämuodostuma tyyppi II. Chiarin epämuodostuma tyyppi II on yleinen aivojen poikkeavuus lapsilla, joilla on myelomeningocele -tyyppinen spina bifida. Aivorunko tai aivojen alin osa selkäytimen yläpuolella on pitkänomainen ja sijoitettu tavallista matalammalle. Tämä tila voi aiheuttaa hengitys- ja nielemisvaikeuksia. Harvoin puristus tapahtuu tällä aivojen alueella ja leikkaus on tarpeen paineen lievittämiseksi.
- Infektio aivoja ympäröivissä kudoksissa (aivokalvontulehdus). Joillekin myelomeningocele -vauvoille voi kehittyä aivokalvontulehdus, infektio aivoja ympäröivissä kudoksissa. Tämä mahdollisesti hengenvaarallinen infektio voi aiheuttaa aivovamman.
- Ketjutettu selkäydin. Kytketty selkäydin syntyy, kun selkäydinhermot sitoutuvat arpeen, jossa vika suljettiin kirurgisesti. Selkäydin ei pysty kasvamaan lapsen kasvaessa. Tämä progressiivinen sidonta voi aiheuttaa lihasten toiminnan heikkenemisen jaloille, suolelle tai rakolle. Leikkaus voi rajoittaa vammautumisastetta.
- Unen häiriintynyt hengitys. Sekä lapsilla että aikuisilla, joilla on spina bifida, erityisesti myelomeningocele, voi olla uniapnea tai muita unihäiriöitä. Myelomeningocele-potilaiden unihäiriöiden arviointi auttaa havaitsemaan unihäiriöiset hengitykset, kuten uniapnean, joka edellyttää hoitoa terveyden ja elämänlaadun parantamiseksi.
- Iho -ongelmat. Lapset, joilla on spina bifida, voivat saada haavoja jalkoihinsa, jalkoihinsa, pakaraansa tai selkäänsä. He eivät voi tuntea, kun he saavat rakkula tai kipeä. Haavaumat tai rakkulat voivat muuttua syviksi haavoiksi tai jalkainfektioiksi, joita on vaikea hoitaa. Lapsilla, joilla on myelomeningocele, on suurempi riski haavaongelmista valettuina.
- Lateksiallergia. Lapsilla, joilla on spina bifida, on suurempi riski lateksiallergiasta, allergisesta reaktiosta luonnonkumiin tai lateksituotteisiin. Lateksiallergia voi aiheuttaa ihottumaa, aivastelua, kutinaa, vetisiä silmiä ja vuotavaa nenää. Se voi myös aiheuttaa anafylaksia, mahdollisesti hengenvaarallisen tilan, jossa kasvojen ja hengitysteiden turvotus voi vaikeuttaa hengitystä. Siksi on parasta käyttää lateksittomia käsineitä ja varusteita toimitushetkellä ja hoidettaessa selkäydinnestettä sairastavaa lasta.
- Muut komplikaatiot. Lisää ongelmia voi ilmetä, kun selkärankareumaa sairastavat lapset vanhenevat, kuten virtsatieinfektiot, ruoansulatuskanavan häiriöt ja masennus. Lapset, joilla on myelomeningocele, voivat kehittää oppimisvaikeuksia, kuten kiinnitysongelmia ja vaikeuksia lukea ja matematiikkaa.
.
