Primaarinen trombosytemia

Mikä on primaarinen trombosytemia?

Mikä aiheuttaa primääristä trombosytemiaa?

Tämä tila ilmenee, kun kehosi tuottaa liikaa verihiutaleita, mikä voi johtaa epänormaaliin hyytymiseen. Tarkkaa syytä tähän ei kuitenkaan tunneta. MPN Research Foundationin mukaan noin puolella primaarista trombosytemiaa sairastavista ihmisistä on geenimutaatio Janus-kinaasi 2 (JAK2) -geenissä. Tämä geeni on vastuussa proteiinin valmistamisesta, joka edistää solujen kasvua ja jakautumista.

Kun verihiutaleiden määrä on liian korkea tietyn sairauden tai tilan vuoksi, sitä kutsutaan sekundaariseksi tai reaktiiviseksi trombosytoosiksi. Primaarinen trombosytemia on harvinaisempi kuin sekundaarinen trombosytoosi. Toinen trombosytemian muoto, perinnöllinen trombosytemia, on hyvin harvinainen.

Primaarinen trombosytemia on yleisin naisilla ja yli 50-vuotiailla. Tila voi kuitenkin koskea myös nuorempia.

Mitkä ovat primaarisen trombosytemian oireet?

Primaarinen trombosytemia ei yleensä aiheuta oireita. Veritulppa voi olla ensimmäinen merkki siitä, että jotain on vialla. Verihyytymiä voi kehittyä missä tahansa kehossasi, mutta ne muodostuvat todennäköisemmin jalkoihin, käsiin tai aivoihin. Veritulpan oireet voivat vaihdella sen mukaan, missä veritulppa sijaitsee. Oireita ovat yleensä:

• päänsärky

• huimaus tai huimaus

• heikkous
• pyörtyminen

• tunnottomuutta tai pistelyä jaloissasi tai käsissäsi

• punoitus, sykkivä ja polttava kipu jaloissasi tai käsissäsi

• muutoksia näkökyvyssä
• rintakipu
• hieman laajentunut perna

Harvinaisissa tapauksissa tila voi aiheuttaa verenvuotoa. Tämä voi tapahtua muodossa:

• helppo mustelma
• verenvuotoa ikenistä tai suusta
• nenäverenvuoto
• veristä virtsaa
• verinen uloste

Mitkä ovat primaarisen trombosytemian komplikaatiot?

Naisilla, joilla on primaarinen trombosytemia ja jotka käyttävät myös ehkäisypillereitä, on suurempi veritulppien riski. Tila on erityisen vaarallinen myös raskaana oleville naisille. Istukassa sijaitseva veritulppa voi johtaa sikiön kehitykseen tai keskenmenoon.

Veritulppa voi aiheuttaa ohimenevän iskeemisen kohtauksen (TIA) tai aivohalvauksen. Aivohalvauksen oireita ovat:

• näön hämärtyminen
• heikkous tai tunnottomuus raajoissa tai kasvoissa
• hämmennystä
• hengenahdistus
• vaikeuksia puhua
• kohtauksia

Ihmisillä, joilla on primaarinen trombosytemia, on myös riski saada sydänkohtaus. Tämä johtuu siitä, että verihyytymät voivat estää veren virtauksen sydämeen. Sydänkohtauksen oireita ovat:

• kostea iho
• puristava kipu rinnassa, joka kestää yli muutaman minuutin
• hengenahdistus
• kipu, joka ulottuu olkapäähän, käsivarteen, selkään tai leukaan

Vaikka erittäin korkea verihiutaleiden määrä on harvinaisempi, se voi johtaa:

• nenäverenvuoto
• mustelmia
• verenvuotoa ikenistä
• verta ulosteessa

Soita lääkärillesi tai mene sairaalaan välittömästi, jos sinulla on oireita:

• veritulppa
• sydänkohtaus
• aivohalvaus
• runsas verenvuoto

Näitä tiloja pidetään lääketieteellisinä hätätapauksina ja vaativat välitöntä hoitoa.

Miten primaarinen trombosytemia diagnosoidaan?

Lääkärisi suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen ja kysyy sairaushistoriastasi. Muista mainita kaikki aiemmin suorittamasi verensiirrot, infektiot ja lääketieteelliset toimenpiteet. Kerro myös lääkärillesi kaikista käyttämistäsi resepti- ja käsikauppalääkkeistä ja lisäravinteista.

Jos primaarista trombosytemiaa epäillään, lääkäri suorittaa tiettyjä verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi. Verikokeet voivat sisältää:

• Täydellinen verenkuva (CBC). CBC mittaa verihiutaleiden määrää veressäsi.
• Verikoe. Verikokeella tutkitaan verihiutaleiden kunto.
• Geneettinen testaus. Tämä testi auttaa määrittämään, onko sinulla perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa korkean verihiutaleiden määrän.

Muut diagnostiset testit voivat sisältää luuytimen aspiraatiota verihiutaleiden tutkimiseksi mikroskoopin alla. Tämä toimenpide sisältää näytteen ottamisen luuydinkudoksesta nestemäisessä muodossa. Se uutetaan tyypillisesti rintaluusta tai lantiosta.

Saat todennäköisesti diagnoosin primaarisesta trombosytemiasta, jos lääkärisi ei löydä syytä korkealle verihiutalemäärällesi.

Miten primaarista trombosytemiaa hoidetaan?

Hoitosuunnitelmasi riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien riskisi saada veritulppia.

Et ehkä tarvitse hoitoa, jos sinulla ei ole oireita tai muita riskitekijöitä. Sen sijaan lääkärisi voi päättää seurata tilaasi huolellisesti. Hoitoa voidaan suositella, jos:

• ovat yli 60-vuotiaita
• ovat tupakoitsija
• sinulla on muita sairauksia, kuten diabetes tai sydän- ja verisuonitauti
• sinulla on ollut verenvuotoa tai veritulppia

Hoito voi sisältää seuraavat:

• OTC pieniannoksinen aspiriini (Bayer) saattaa vähentää veren hyytymistä. Osta pieniannoksista aspiriinia verkosta.
• Reseptilääkkeet voi vähentää hyytymisriskiä tai vähentää verihiutaleiden tuotantoa luuytimessä.
• Verihiutaleiden fereesi. Tämä toimenpide poistaa verihiutaleet suoraan verestä.

Mitkä ovat primaarista trombosytemiaa sairastavien ihmisten pitkän aikavälin näkymät?

Näkymäsi riippuu useista tekijöistä. Useimmat ihmiset eivät koe komplikaatioita pitkään aikaan. Vakavia komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä. Ne voivat sisältää:

• runsas verenvuoto
• aivohalvaus
• sydänkohtaus
• raskauden komplikaatioita, kuten preeklampsia, ennenaikainen synnytys ja keskenmeno

Verenvuotoongelmat ovat harvinaisia, mutta voivat johtaa komplikaatioihin, kuten:

• akuutti leukemia, eräänlainen verisyöpä

• myelofibroosi, etenevä luuydinsairaus

Miten primaarista trombosytemiaa ehkäistään ja hoidetaan?

Ei ole tunnettua tapaa estää primaarista trombosytemiaa. Jos olet kuitenkin äskettäin saanut diagnoosin primaarisesta trombosytemiasta, voit tehdä joitain asioita vähentääksesi vakavien komplikaatioiden riskiä.

Ensimmäinen askel on verihyytymien riskitekijöiden hallinta. Verenpaineen, kolesterolin ja sairauksien, kuten diabeteksen, hallinta voi auttaa vähentämään veritulppien riskiä. Voit tehdä tämän harjoittelemalla säännöllisesti ja syömällä ruokavaliota, joka koostuu suurelta osin hedelmistä, vihanneksista, täysjyväviljasta ja vähärasvaisesta proteiinista.

Tärkeää on myös tupakoinnin lopettaminen. Tupakointi lisää veritulppien riskiä.

Vähentääksesi vakavien komplikaatioiden riskiä, ​​sinun tulee myös:

• Ota kaikki lääkkeet ohjeiden mukaan.
• Vältä OTC- tai kylmälääkkeitä, jotka lisäävät verenvuotoriskiä.
• Vältä kontaktiurheilua tai toimintaa, joka lisää verenvuotoriskiä.
• Ilmoita välittömästi lääkärillesi epänormaalista verenvuodosta tai veritulpan oireista.

Ennen kuin aloitat hammaslääkärin tai kirurgisen toimenpiteen, kerro hammaslääkärillesi tai lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita käytät verihiutaleiden määrän alentamiseksi.

Tupakoitsijat ja ihmiset, joilla on ollut veritulppia, saattavat tarvita lääkkeitä verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Muut eivät välttämättä tarvitse hoitoa.